Rosai-Dorfman syndrom

De Rosai-Dorfman syndrom, också användbar som Sinus histiocytos är en form av spridning av aktiverade vävnadsmakrofager (histiocyter) i sinus i lymfkörtlar i nackområdet, som förekommer mycket sällan i Europa. De aktiverade histiocyterna omsluter andra immunceller utan att fagocytisera dem. Orsakerna till den mestadels självbegränsande sjukdomen, som främst drabbar ungdomar mellan 15 och 20 år, har inte klargjorts tillräckligt.

Vad är Rosai-Dorfman syndrom?

De Rosai-Dorfman syndrom (RDS) eller Rosai Dorfman sjukdom kännetecknas av en initialt okontrollerad ökning av aktiverade histiocyter i lymfkörtelhinnorna, främst i huvud- och nackområdet. I sinus i de drabbade lymfkörtorna fångas friska erytrocyter och lymfocyter alltmer av histiocyterna utan att fagocytoseras.

De inneslutna immuncellerna och erytrocyterna förblir intakta och funktionella. Processen kallas också emperipolesis. Samtidigt som emperipoles är det en stark ökning av antikroppsproducerande plasmaceller och neutrofiler, som är en del av det medfödda immunsystemet, i sinus.

De immunofysiologiska processerna i sinus i de drabbade lymfkörtlarna leder till deras enorma svullnad. Sjukdomens namn som Rosai-Dorfman-syndrom går tillbaka till de två amerikanska patologerna Juan Rosai och Ronald F. Dorfman, som först beskrev sjukdomen i slutet av 1960-talet och differentierade den från andra sjukdomar.

orsaker

Orsakerna till Rosai-Dorfman syndrom är fortfarande till stor del oklara. Det är inte heller klart varför det statistiskt sett inte finns några signifikanta skillnader mellan den manliga och kvinnliga befolkningen i frekvensfördelningen och varför människor med svart hud är mycket mer benägna att drabbas av Rosai-Dorfman syndrom.

En familjär ansamling som skulle ge indikationer på en motsvarande genetisk disposition har ännu inte observerats. Vissa forskare misstänker samband med immunologiskt relevanta virusinfektioner som EBV eller HIV, utan att sådana samband har kunnat bevisas hittills.

Lika mycket hittills hittades att sjukdomen främst förekommer i nacke- och huvudområdet, men att den också påverkar huden, hjärnhåren, övre luftvägarna, parotida körtlar, benmärgen och kvinnliga bröstkörtlar i cirka 40 till 50 procent av fallen burk. Involvering av ben, brosk och mjuka vävnader utanför lymfkörtlarna (extranodal) kan leda till erosion i den drabbade vävnaden.

Symtom, åkommor och tecken

Rosai-Dorfman-syndromet tillkännager sig initialt med ospecifika symtom som tydligt uttalad svullnad i lymfkörtlarna (lymfadenit) och liknande symtom. Dessutom kan sjukdomen åtföljas av feber och patienter kan uppleva viktminskning.

Om de övre luftvägarna påverkas kan dyspné och andningsljud (stridor) komma in. Det har också rapporterats fall där ögonuttaget (bana) och ögonlocken påverkades, vilket orsakade hängande ögonlock (ptos) och i enskilda fall synstörningar.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Meningsfull och pålitlig diagnos av förekomsten av Rosai-Dorfman-syndrom baseras huvudsakligen på olika laboratorievärden. Sedimentationshastigheten ökas och det finns en patologiskt ökad koncentration av vissa monoklonala antikroppar från gammaserumproteiner.

Den viktigaste ledtråden ligger emellertid i emperipolesis, bevisen på att histiocyter i de drabbade lymfkörtarna omsluter andra immunceller utan att fagocytisera dem. Sjukdomen är vanligtvis godartad och självbegränsande. Detta betyder att trots viss vävnadsskada och återfall kan spontan regression och läkning uppstå. Trots detta är dödsraten, som ges cirka sju procent, relativt hög.

komplikationer

Symtomen på Rosai-Dorfman syndrom är tyvärr inte särskilt karakteristiska, så att sjukdomen diagnostiseras sent i många fall. Av detta skäl är tidig behandling ofta inte möjlig. De drabbade lider främst av hög feber och svårt svullna lymfkörtlar. Det finns en allmän känsla av svaghet och svår trötthet och trötthet.

Viktminskning kan också uppstå, vilket inte kan hänföras till speciella omständigheter. Patientens livskvalitet reduceras avsevärt på grund av Rosai-Dorfman syndrom. Luftvägarna försvagas också, vilket kan leda till allvarliga andningssvårigheter. I den fortsatta kursen uppstår också synstörningar och i värsta fall kan de drabbade bli helt blind.

Tyvärr är en direkt och kausal behandling av Rosai-Dorfman syndrom inte möjlig. Det finns inga speciella komplikationer vid behandling av symtomen. Det är dock inte möjligt att begränsa alla symtom i alla fall. Vanligtvis används dock läkemedel och olika behandlingar. Det kan inte förutsägas om patientens förväntade livslängd kommer att vara begränsad.

När ska du gå till läkaren?

Rosai-Dorfman syndrom drabbar endast ungdomar mellan 15 och 20 år. Det leder till sinushistiocytos samt massiv svullnad av lymfkörtlarna som påverkas. Att söka läkare bör inriktas på Rosai-Dorfman syndrom när en tonåring plötsligt har massivt svullna lymfkörtlar, oförklarlig viktminskning, feber eller andningsljud. Dessutom kan Rosai-Dorfman syndrom leda till vävnadstillväxt i nacke- och huvudområdet.

I fallet med Rosai-Dorfman-syndrom hittas emellertid också följder på huden, övre luftvägarna, hjärnhåren, benmärgen eller parotidkörtlarna. Den kvinnliga bröstkörteln kan också påverkas. Vävnadsskada kan uppstå om ben och brosk samt mjuka vävnader utanför lymfkörtlarna påverkas.

Ett besök hos läkaren är tillrådligt om symptomen som nämns ovan uppfylls eftersom cirka sju procent av de drabbade dör av Rosai-Dorfman syndrom. I andra fall kan symtomen försvinna spontant. Å andra sidan, med Rosai-Dorfman-syndrom, kan återfall och ökade risker för blindhet eller permanent vävnadsskada uppstå.

Behandling och terapi

Eftersom orsakerna till Rosai-Dorfman syndrom inte är kända är det knappast möjligt att specifikt bekämpa orsaken. Behandling krävs inte i många fall där spontan läkning sker på grund av sjukdomen självbegränsande. I de återstående fallen kan användningen av cytostatika övervägas.

De flesta av dem är kortikosteroider som administreras för att stoppa sjukdomen från att utvecklas. Denna typ av terapi indikeras särskilt i ungefär 40 procent av fallen där extranodal infestation inträffar, dvs infestation av vävnad utanför lymfkörtlarna.

Om det administrerade kortisonet inte leder till den hoppade helandeframgången och svårt svullna lymfkörtlar orsakar problem, till exempel på grund av att de gör andningssvårigheter eller har andra allvarliga effekter på grund av utrymme för utrymme, kan en noggrant sammanställd kemoterapi eller strålbehandling anges i enskilda fall.

Om en isolerad infektion av ben, brosk eller andra vävnader har diagnostiserats, kan en förestående utveckling av sjukdomen under vissa omständigheter stoppas genom en operativ intervention. Den sjuka vävnaden avlägsnas kirurgiskt eller med minimalt invasiva metoder. Som regel tas de drabbade lymfkörtlarna också bort för att undvika återfall. Dessutom indikeras allmänna, immunförstärkande och metabolismbyggande åtgärder.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Rosai-Dorfman-syndromet är inte bara sällsynt i Europa, det manifesteras också initialt genom ganska ospecifika symtom som lymfadenopatier och feber samt onormala laboratorievärden som indikerar inflammation. Det är därför troligt att symtomen inte är i förväg förknippade med förekomsten av Rosai-Dorfman-syndrom.

Eftersom det inte heller finns någon klarhet om orsaken till sjukdomen och man bara kan spekulera finns det inga direkta förebyggande åtgärder som kan rekommenderas för att förhindra Rosai-Dorfman syndrom. Om det är sant att virusinfektioner är ansvariga för sjukdomens början kan alla immunförstärkande åtgärder och beteenden betraktas som förebyggande.

Eftervård

När det gäller Rosai-Dorfman-syndrom är det viktigt att de drabbade går till uppföljningsundersökningarna, eftersom blindhet eller död annars kan uppstå. De drabbade kan göra mycket för att se till att deras livskvalitet inte lider av sjukdomen i efterhand. Den viktminskning som orsakas av sjukdomen bör elimineras genom en balanserad diet.

Livsstil bör förändras avsevärt. Särskilt eftersom de mestadels är unga människor.Att avstå från alkohol och niktation är mycket viktigt vid sjukdomen. De drabbade bör också göra idrott för att stärka sitt immunsystem. Den sociala miljön bör vara väldigt välskött. Aktiviteter som de drabbade av att göra innan sjukdomen bör göras med social kontakt. Detta förbättrar livskvaliteten kraftigt.

Om de drabbade inte kan hantera sjukdomen är det lämpligt att genomgå permanent psykologisk rådgivning. En psykolog kan hjälpa människor att få livet tillbaka på rätt väg. Att delta i en självhjälpsgrupp rekommenderas också. Där kan de drabbade utbyta idéer med dem som också är sjuka och jämföra sin livsstil. Detta kan också hjälpa till att leva med sjukdomen.

Du kan göra det själv

Eftersom inga utlösande orsaker till denna sjukdom är kända, kan endast de enskilda symptomen behandlas av en läkare. Det kan vara en tröst för de mest tonåriga patienterna att sjukdomen ofta läker spontant. Fram till dess bör de emellertid söka regelbunden medicinsk behandling, eftersom Rosai-Dorfman syndrom också kan få allvarliga konsekvenser för dem och eventuellt leda till blindhet eller till och med död.

Oavsett de medicinska åtgärderna kan patienterna själva bidra mycket till deras återhämtning eller åtminstone för att upprätthålla deras livskvalitet. Å ena sidan bör patienter se till att kompensera för all viktminskning som kan ha inträffat. Eftersom patienterna vanligtvis är under tjugo års ålder är de ännu inte fullvuxna och har ett högre kaloribehov än vuxna. Detta bör täckas med så hälsosamma, färska livsmedel som möjligt, som innehåller tillräckligt med kolhydrater, friska fetter och många vitaminer. Fullkornsbröd, potatis, grönsaker, frukt, nötter och frön samt omega-3-innehållande oljor som linfröolja bör därför finnas på menyn.

I kampen mot Rosai-Dorfman syndrom är allt som stärker immunförsvaret utöver en medveten kost bra. Alkohol och nikotin är tabu och patienten bör avstå från en överdriven livsstil, vilket annars är vanligt för ungdomar. Istället rekommenderas att du får tillräckligt med sömn och mycket träning i den friska luften.