Roberts syndrom

Läkaren kallas Roberts syndrom en allvarlig, autosomal recessiv ärftlig missbildning. Roberts syndrom kallas ibland Appelt-Gerken-Lenz syndrom, Pseudothalidomidsyndrom och även Roberts SC phocomelia betecknad. Dessa namn beskriver inte olika stadier eller former, men baseras främst på upptäckterna av syndromet.

Vad är Roberts syndrom?

Som Roberts syndrom beskriver en mycket sällan förekommande missbildning som uppstår på grund av genetisk bestämning eller mutation. Frånvaron av de fyra extremiteterna är särskilt karakteristisk. Som regel är prognoserna mycket dåliga. i många fall är fysisk eller mental utveckling starkt begränsad. Majoriteten av de drabbade dör i förlossningen.

I slutändan påminner de som drabbas av Roberts syndrom också av Contergan-offren eftersom de har liknande deformiteter och missbildningar. Det finns ingen kausal behandling eller förebyggande åtgärder för att förhindra Roberts syndrom. Läkare som diagnostiserar Roberts syndrom - på grundval av ett genetiskt test - försöker främst att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Roberts syndrom beskrevs först 1919.

Den amerikanska kirurgen John Bingham Roberts skrev den första vetenskapliga beskrivningen. Det tog dock 67 år för mer kunskap att följa. Det var Hans Appelt, Widukind Lenz och Hartmut Gerken, tre genetiker från Tyskland, som genomförde sin första forskning 1966. Av denna anledning kallas den ärvda missbildningen Roberts syndrom eller kallas också Appelt-Gerken-Lenz syndrom.

orsaker

Roberts syndrom uppstår på grund av mutationer i ESCO2-genen. ESCO2-genen är belägen på kromosom 8-gen locus p21.1. Framför allt spelar genprodukten från ESCO2 en väsentlig roll; i slutändan är det ett så kallad N-acetyltransferas, som hos människor består av exakt 601 aminosyror.

När S-fasen går in och celldelningen börjar fördubblas kromatiderna. Den metoden utlöser syndromet. Hittills är dock mutationens bärfrekvens okänd. ESCO2-genen består av totalt elva exoner med 30,3 kb; det finns ingen berättelse om vilken bärfrekvens som finns. Orsakerna till mutationen är inte kända.

Symtom, åkommor och tecken

Berörda personer som lider av Roberts syndrom eller inte föds dödfödelse eller dör kort efter deras födelse visar många symtom som indikerar motsvarande mutation. Det finns psykisk retardering, mikrocefali (huvudet är litet), fokomelia (så kallad "tätningslem") och även brachycefali (kort eller rund ledning).

I nästan alla fall kan en klyftande läpp och gommen ses; Det finns också hyperplasi av klitoris och penis (utvidgning). Hornhinnan hos de drabbade är molnig eller läkaren kan också upptäcka deformiteter i inre organ (hjärta eller njurar).

Diagnos & sjukdomsförlopp

Läkaren ställer en misstänkt diagnos i början. Han kan göra detta utan problem - baserat på symtomen. En diagnos kan endast bekräftas när mutationen har upptäckts med hjälp av ett genetiskt test. Tills det finns genetiska bevis för att en mutation faktiskt finns som är ansvarig för Roberts syndrom, görs en misstänkt diagnos, oavsett hur tydlig personens symptom är.

I många fall dör de drabbade efter födseln eller föds redan som dödfödda. Men det finns också enskilda fall där normal mental utveckling dokumenterades. Det måste dock nämnas att detta är det absoluta undantaget. Sjukdomen och prognoserna är mestadels negativa.

Terapeutiska åtgärder kan teoretiskt minska sjukdomsförloppet eller gynna symtomen, men också här kan vi inte tala om en positiv kurs eller en positiv prognos.

komplikationer

De som lider av Robert syndrom dör vanligtvis vid födseln eller kort därefter. Om det sjuka barnet överlever lider det nästan alltid av allvarliga psykiska och fysiska skador. Frånvaron av de fyra lemmarna och andra typiska avvikelser är förknippade med betydande smärta för barnet. Intellektuell funktionsnedsättning är förknippad med olika komplikationer - från utvecklingsstörningar till specifika sekundära sjukdomar och social utslagning.

I allmänhet lider den drabbade av olika klagomål och deras sena effekter. Detta påverkar barnets och föräldrarnas mentala tillstånd. Skulle det finnas en normal mental utveckling behöver den drabbade fortfarande stöd under hela livet. Andra komplikationer beror på de specifika symtomen.

En brist på lemmar är förknippade med säng vila och dess typiska konsekvenser, medan en klyftaläppa och gommen orsakar talstörningar. Ytterligare komplikationer kan uppstå vid behandling av individuella klagomål. Infektioner och nervskador förekommer ofta under operationen.

På grund av de drabbade generellt dåliga fysiska tillståndet kan inte hjärt- och kärlbesvär och sårläkningsproblem uteslutas. Om medicinering administreras kan biverkningar och interaktioner uppstå eller allergiska reaktioner uppstå.

När ska du gå till läkaren?

Barn som lider av Roberts syndrom kräver nära medicinsk behandling. De olika fysiska och psykiska störningarna behandlas rekonstruktivt och kosmetiskt för att förbättra välbefinnandet och livskvaliteten. Sjukgymnastik är vanligtvis nödvändig för att kompensera för eventuella missbildningar i händer och fötter. Föräldrar till drabbade barn bör prata med läkaren om nödvändiga terapeutiska åtgärder och kontakta respektive specialist. Beroende på symtom är bland annat ortopeder, neurologer, kirurger, ögonläkare och hudläkare involverade i behandlingen.

Barnläkaren kan ta över de regelbundna uppföljningskontrollerna under förutsättning att barnet inte behöver behandlas som inpatient. Föräldrar och släktingar till det drabbade barnet behöver vanligtvis terapeutiskt stöd. Om barnet är dött eller sjukdomen är dödlig, representerar detta en särskilt stor börda för föräldrarna, som bör vända sig till en lämplig psykolog i ett tidigt skede för att arbeta igenom och övervinna trauma. Eftersom Roberts syndrom är en genetisk sjukdom är genetisk rådgivning användbar om du vill få barn igen.

Terapi och behandling

Det finns ingen kausal terapi i Roberts syndrom. Detta innebär att symptomen främst behandlas så att livskvaliteten för den drabbade kan förbättras så mycket som möjligt. Det måste emellertid nämnas att missbildningarna i många fall är så drastiska att hjälp endast kan ges i liten utsträckning.

Läkaren måste själv bedöma hur mycket behandlingen kan hjälpa. Roberts syndrom behöver endast utvärderas individuellt för att sedan kunna fatta beslut om vilken behandling som kan utföras då och då.

Framför allt finns det korrigerande åtgärder så att en förbättring av livskvaliteten kan uppnås. Läkaren beslutar om kirurgiska korrigeringar, som främst är kosmetiska och funktionella till sin natur. Detta ger möjlighet att öka livskvaliteten för den drabbade. En av de problemfria korrigeringarna är behandlingen av spaltläppen och gommen.

Ibland kan så kallade handkirurgiska ingripanden göra det lättare att hålla eller gripa föremål. Eftersom missbildningar av de inre organen är karakteristiska för Roberts syndrom utförs individuella behandlingar här. Läkaren uppmärksammar omfattningen av organens missbildningar och deformiteter, så att individuella behandlingar också utförs här.

Läkaren måste också fatta beslutet, om Roberts syndrom är så uttalat att den drabbade ibland bara har några timmar eller dagar att leva, för att inte starta några ytterligare behandlingar. I slutändan väntar läkaren bara på patientens naturliga död.

förebyggande

Roberts syndrom kan inte förhindras. Detta beror på att det inte heller är känt varför mutationen inträffar eller om det finns gynnsamma faktorer.

Eftervård

Uppföljning av Roberts syndrom måste ske individuellt för varje drabbad person, eftersom symtomen kan vara mycket olika. Vid svåra missbildningar kan patienten inte hjälpa, de dör ofta under födelsen eller kort därefter. Eftervård inkluderar sedan läkemedelsbehandling eller palliativ vård.

När operation krävs är de viktigaste åtgärderna som vidtas god sårskötsel och kontroll av det kirurgiska ärret. Detta åtföljs ofta av fysioterapi. Uppföljningsvård kan också omfatta ytterligare undersökningar av specialister, beroende på symtom, som kan sträcka sig från hornhinnens opacitet till missbildningar av de inre organen.

Oberoende uppföljning sker dock vanligtvis inte, eftersom Roberts syndrom är ett kroniskt tillstånd och de drabbade måste behandlas under hela livet. Den ansvariga specialisten måste bestämma tillsammans med släktingarna vilka behandlingsalternativ som är möjliga på lång sikt. Psykologer kan också behöva konsulteras för detta, eftersom sjukdomen kan utgöra en stor känslomässig börda för de inblandade. I synnerhet barnets föräldrar behöver känslomässigt stöd, eftersom patienterna i de flesta fall dör kort efter födseln eller är döda.

Du kan göra det själv

Robert syndrom kan förekomma i olika former, vilket kan ta olika kurser. Beroende på kursen måste en individuell terapi utarbetas tillsammans med läkaren, som också innehåller självhjälpsåtgärder för de anhöriga.

När det gäller en mild sjukdom behöver de drabbade först olika operationer och fysioterapeutiskt stöd. Oftast finns det missbildningar av alla fyra extremiteterna, varför användningen av hjälpmedel som kryckor eller rullstol är nödvändig i alla fall. Släktingarna bör komma i kontakt med ett supportcenter i ett tidigt skede för att få stöd i vardagen. Eftersom lidandet utgör en betydande känslomässig börda för de anhöriga är terapeutisk behandling också användbar för föräldrarna.

Efter operationen måste barnet ständigt övervakas. Det finns en ökad risk för komplikationer, även efter sjukhusvistelsen. Föräldrar bör också komma i kontakt med specialskolor och speciella dagis. Ju tidigare dessa åtgärder vidtas, desto mindre stressande liv kan vara med ett sjukt barn. Barn med Roberts syndrom kan göra fysioterapi hemma. I alla fall måste de leda en hälsosam livsstil med tillräcklig motion och en lämplig diet.