Rett syndrom

1966 läkaren professor Dr. Andreas Rett är en sällsynt och tidigare okänd sjukdom som nästan uteslutande drabbar flickor. Enligt honom ansågs sjukdomen orsaka allvarliga psykiska och fysiska funktionsnedsättningar Rett syndrom som heter.

Vad är Rett syndrom?

De Rett syndrom är en genetisk defekt på X-kromosomen. Sjukdomen kan ha mycket olika former, från mycket mild till mycket svår.

Sjukdomen manifesteras initialt i utvecklingsstörningar i tidig barndom. Efter en normalt normal graviditet och förlossning är de sjuka första månaderna i livet normalt. De utvecklas på samma sätt som andra barn som inte har sjukdomen. Mellan den sjunde månaden och det andra leveåret visar barnen från Rett syndrom initialt ett totalt utvecklingsstopp.

Efter denna fas utvecklas redan lärda färdigheter som tal eller handrörelser igen. Människor börjar visa symptom på autism och har olika rörelsestörningar. Tillsammans med detta kan mental retardering, epileptiska anfall och stereotypa rörelser observeras. Rörelsestereotyper av Rett syndrom är huvudsakligen repetitiva handrörelser som påminner om rörelsesekvensen vid handtvätt.

orsaker

Orsakerna till det Rett syndrom finns i generna. Defekten är på X-kromosomen och uppstår under befruktningen i både manliga och kvinnliga embryon.

Men de manliga embryona dör nästan alltid, så att defekten nästan bara förekommer hos flickor. Defekten överförs nästan alltid från far till barn. Varje år födas cirka femtio flickor med Rett-syndrom i Tyskland.

Den defekta genen upptäcktes 1983 av neurogenetiker Dr. Huda Zoghi från Stanford University i USA. Först sedan dess har det varit möjligt alls att identifiera orsaken till sjukdomen med hjälp av ett genetiskt test och inte bara genom symtomen.

Symtom, åkommor och tecken

Rett syndrom är en sjukdom som förekommer i tidig barndom. Vanligtvis drabbas flickor. Sjukdomen är den vanligaste funktionsnedsättningen hos flickor efter Downs syndrom. Upp till cirka sex månader efter födseln är utvecklingen helt normal. Från den sjätte månaden och framåt verkar utvecklingen initialt stanna. Utvecklingen minskade sedan.

De redan förvärvade motoriska färdigheterna går förlorade. Till exempel vet barnen inte längre hur man använder sina händer. Eftersom barnen tappar det känslomässiga bandet med sina föräldrar, liknar Rett syndrom mycket autism. Språkutvecklingen är försenad eller inträffar inte alls. Det är dock ofta möjligt att formulera enskilda ord.

Inte alla involverade flickor lär sig att gå. Rörelse är vanligtvis bara möjlig med hjälp utanför och verkar osäker och benen isär. Från ungefär treåriga ålder sjunker autistiska drag och känslomässigt intresse kommer in igen. Barnen försöker kommunicera.

Under sjukdomens gång förekommer massiva deformiteter i skelettet, kramper och matsmältningsproblem. Epileptiska anfall uppstår fram till fyra års ålder. De drabbade förblir svårt funktionshindrade för livet och måste tas om dygnet runt.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Rett syndrom är ofta svårt eftersom barnen utvecklas normalt i början. Om det inte finns någon specifik misstanke om en genetisk defekt utförs ingen genetisk undersökning, vilket är det enda sättet att tidig upptäcka Rett syndrom.

Om sjukdomen inte diagnostiseras genom ett genetiskt test, kan detta göras baserat på symtomen. Regressionen av redan lärda färdigheter börjar från den sjunde månaden i livet. Förutom de redan beskrivna symtomen kan minskad skalletillväxt observeras under sjukdomsförloppet, som kan börja mellan den femte månaden i livet och det fjärde livet i livet.

Dessutom finns det allvarlig kognitiv funktionsnedsättning och antingen oförmågan att gå självständigt eller en bred ben och ostadig gång. Diagnos baserad på symtom görs ofta bara mellan två och fem år. Ytterligare symtom kan inkludera sömnlöshet, skoliose (deformitet i ryggraden), epileptiska anfall, cirkulationsstörningar och minskad tillväxt.

Från omkring tio års ålder lider patienter av en kraftig försämring av motorik, så att de är beroende av en rullstol.

komplikationer

I Rett-syndromet lider de drabbade barnen av mycket allvarliga begränsningar och utvecklingsstörningar. Som regel störs tillväxten också, så att de drabbade också lider av kort statur. Dessutom finns det ett allvarligt psykiskt handikapp. Detta kan leda till retad eller mobbning, särskilt bland barn, så att patienterna också utvecklar psykiska hälsoproblem.

De är ofta beroende av hjälp av andra människor i sin vardag och kan inte klara det på egen hand. Talstörningar hör också till symptomen på Rett syndrom och åtföljs av störningar i koordination och koncentration. Dessutom lider patienterna ofta av gångproblem. Föräldrar och släktingar kan också drabbas av symtomen på Rett syndrom, så att de också lider av psykiska störningar och humör.

Eftersom det inte finns någon kausal terapi för syndromet, behandlas endast symtom. Det finns inga speciella komplikationer. Huruvida det kommer att finnas en minskad livslängd på grund av Rett-syndrom kan i allmänhet inte förutsägas. Tyvärr kan inte syndromet förhindras.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Rett-syndromet inte läker sig själv måste denna sjukdom definitivt behandlas av en läkare. Emellertid kan endast rent symptomatisk behandling utföras, eftersom Rett syndrom är en genetisk sjukdom. En läkare bör konsulteras om personen i fråga visar tecknen på Downs syndrom.

Se en läkare om personen visar tecken på autism. Vidare måste medicinsk behandling utföras om den berörda personen har kramper eller lider av allvarliga matsmältningsproblem.

Diagnosen av Rett syndrom kan ställas av en barnläkare eller en allmänläkare. Men behandling av olika specialister är fortfarande nödvändig för att behandla symptomen på Rett syndrom.

Behandling och terapi

Behandling av Rett syndrom inträffar symptomatiskt. Detta innebär att det bara finns möjlighet att behandla de enskilda klagomål som är förknippade med sjukdomen.

Det finns inget botemedel mot själva sjukdomen eftersom det är en genetisk defekt. Eftersom symtomen kan variera mycket i typ och svårighetsgrad, är inte varje terapi lämplig för varje patient. Terapin utförs efter samråd med den behandlande läkaren. Följande behandlingsalternativ är vanliga för Rett syndrom, men kan också vara helt olämpliga i enskilda fall.

Fysioterapi kan hjälpa åtminstone delvis att kompensera för bristen på rörelse. Att öva rörelsesekvenser och stärka musklerna kan hjälpa till att upprätthålla rörligheten så länge som möjligt. Hippoterapi är ett annat ord för terapeutisk ridning. Ridning stärker både självförtroende och förtroende för andra.Närhet till djur kan i sig ha positiva effekter på människor med underskott. Terapin stärker också känslan av balans, vilket ofta störs hos patienter med Rett-syndrom. Hippoterapi bör också ha en avslappnande effekt.

I arbetsterapi utbildas motoriska färdigheter för att säkerställa mer självständighet i vardagen, till exempel när man äter. Det finns andra terapier som kan vara till stor hjälp vid Rett syndrom. Dessa måste alltid diskuteras med den behandlande läkaren.

förebyggande

En förebyggande av Rett syndrom är knappast möjligt. Endast ett genetiskt test av föräldrarna före graviditeten eller ett prenataltest av barnet (en genetisk undersökning i livmodern) kan avslöja om ett barn kan utveckla Rett-syndrom. Men mutationerna på X-kromosomen uppstår också när de drabbade inte har några symtom alls.

Detta innebär att varken föräldrarnas genetiska test eller prenatal undersökning kan ge någon pålitlig information om huruvida ett barn faktiskt kommer att utveckla Rett syndrom. Det finns knappast någon risk för upprepning hos ett redan sjukt barn.

Eftervård

Rett-syndromet utgör en stor utmaning för de berörda familjerna. För barn med Rett-syndromet måste man garantera permanent vård eftersom de lider av allvarliga fysiska och psykiska begränsningar. Miljön bör utformas för funktionshindrade.

Detta inkluderar lämpliga toalettanläggningar, trapphissar och alla åtgärder som gör vardagen så lätt som möjligt för det sjuka barnet. Detta minimerar också den ökade risken för olyckor. Eftersom det sociala beteendet hos barn med Rett-syndrom ibland är starkt begränsat, rekommenderas placering i en speciell dagis.

Från en viss ålder kan att delta i en självhjälpsgrupp också vara till stor hjälp. Regelbunden och riktad fysioterapi förbättrar den begränsade rörligheten. Den dåligt utvecklade språkkunskapen kan främjas genom stödjande övningar. Terapeutiskt stöd lindrar också föräldrarna och hjälper till att underlätta hanteringen av det sjuka barnet.

Samtidigt är medicinsk övervakning alltid nödvändig. För att säkerställa optimal terapi rekommenderas det att föräldrarna håller en dagbok där det sjuka barnets framsteg och nya symtom registreras. Vuxna med Rett-syndrom behöver fortfarande optimal vård. Föreningen Rett Syndrom Tyskland erbjuder drabbade familjer möjlighet att utbyta idéer och ta reda på aktuella behandlingsalternativ.

Du kan göra det själv

Barn med Rett-syndrom har allvarliga fysiska och psykiska funktionsnedsättningar. Föräldrarna måste se till att barnet vårdas permanent. I hushållet måste handikappade toaletter installeras, trapphissar installeras och andra åtgärder vidtas för att barnet ska få en normal vardag. Lämpliga justeringar minskar också risken för olyckor.

Barn med Rett-syndrom bör gå till en speciell dagis i tidig ålder, helst med andra drabbade, så att det begränsade sociala beteendet effektivt kan kompenseras för. Du kan också besöka en självhjälpsgrupp. Den begränsade fysiska rörligheten kan främjas genom målinriktad fysioterapi. Bristen på språkutveckling främjas av stödd kommunikation.

Rett-syndromet representerar en stor utmaning för alla drabbade, terapeutiskt stöd är nödvändigt för att lindra föräldrarna och för att förbättra hur de hanterar det sjuka barnet. Dessutom är medicinsk övervakning alltid nödvändig. Det är bäst för föräldrar att hålla en dagbok där de noterar framsteg och eventuella klagomål. Baserat på denna information kan terapin utformas optimalt.

Vuxna människor med Rett syndrom behöver fortfarande vård och bör utbyta idéer med andra människor som har det. Föreningen Rett Syndrom Deutschland e.V. erbjuder olika projekt för drabbade familjer och ger information om aktuella behandlingsalternativ.