retinoblastom

EN retinoblastom är en ondartad, mutationsrelaterad näthinntumör som främst förekommer i barndomen och som drabbar båda könen lika ofta. Vid tidig diagnos och terapi är retinoblastom härdbart i de flesta fall (cirka 97 procent).

Vad är retinoblastom?

Som retinoblastom (också Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) är en ondartad (ondartad) näthinntumör, som vanligtvis förekommer hos barn och mindre ofta i tonåren och kan spåras tillbaka till en genetiskt bestämd eller spontan, somatisk mutation av omogna näthinneceller.

Ett retinoblastom manifesterar sig vanligtvis i det som kallas ett amaurotiskt kattöga, som kännetecknas av en elev som lyser vitt under vissa ljusförhållanden, eftersom tumören redan i stort sett fyller området bakom linsen.

I vissa fall är unilateral eller bilateral strabismus (strabismus), pseudobuftalmus (ögongloppsförstoring) samt ökat intraokulärt tryck och kronisk ögoninflammation karakteristiska symptom på retinoblastom.

När sjukdomen utvecklas kan ett retinoblastom växa in i synsnerven (synnerven) och hjärnhinnorna (meninges) eller ta bort näthinnan, vilket kan leda till synförlust (blindhet).

orsaker

EN retinoblastom kan orsakas till följd av spontana somatiska eller genetiska mutationer av båda allelerna i den så kallade retinoblastomgenen eller tumörsuppressorgen RB1 på kromosom 13. Tumördämpande gener har den genetiska informationen som reglerar celltillväxt.

Om en sådan gen skadas av mutationsprocesser, förlorar den sin regleringsförmåga och okontrollerad tillväxt av celler såsom näthinnecellerna i retinoblastom kan uppstå. Som regel ärvs en skadad allel och därmed är dispositionen (predisposition) för ett retinoblastom ärftligt.

För att regleringsförmågan ska kunna stängas av, måste båda allelerna av tumörsuppressorgenen störas, d.v.s. den andra allelen måste också mutera spontant. Eftersom i detta fall alla kroppsceller påverkas uppträder vanligtvis ett retinoblastom på båda sidor i denna familjära form. När det gäller ett rent somatiskt retinoblastom, å andra sidan, måste båda allelerna i en cell muteras spontant samtidigt för att sjukdomen ska manifestera sig. Därför uppträder ett retinoblastom vanligtvis på ena sidan.

Symtom, åkommor och tecken

Mindre retinoblastom orsakar vanligtvis inte tydliga symtom. Ett möjligt initialt symptom är en vit fläck i elevområdet. Detta så kallade kattögonsyndrom indikerar omfattande tumörtillväxt inuti ögat. Vanligtvis är det en vitgul missfärgning som visas på en eller båda eleverna.

Som ett resultat av det ökade intraokulära trycket kan det drabbade ögat svälla, vara rött och smärtsamt. När tumören växer och sprids till andra ögonområden kan den orsaka synproblem. De sjuka ser då dubbla bilder, uppfattar omgivningen vara suddig eller lider av synfältfel.

I extrema fall finns det en risk för blindhet i ett eller båda ögonen. Förutom den nedsatta synfakulturen märks en squint-position hos varje fjärde patient. Med ytterligare utvidgning av retinoblastom kan utdragen ögoninflammation uppstå. Förutom att öka det intraokulära trycket, orsakar sådan inflammation också svår smärta och andra tecken på inflammation (såsom feber och sjukdom).

Avancerat retinoblastom kan ta bort näthinnan och orsaka synförlust. Om tumören i ögat behandlas i rätt tid är fullständigt botemedel möjligt. I de flesta fall kan synen bevaras och tecknen på inflammation minska efter några veckor. Ett obehandlat retinoblastom kan vara dödligt.

Diagnos & kurs

EN retinoblastom diagnostiseras vanligtvis i barnåldern med det amaurotiska kattögat och som en del av en oftalmoskopi (reflektion av fundus).

Med hjälp av avbildningsmetoder (sonografi, magnetisk resonanstomografi, datortomografi) kan uttalanden göras om omfattningen av retinoblastom i de omgivande vävnadsstrukturerna. För att bestämma den familjära formen av ett retinoblastom utförs blodprover på det drabbade barnet och hans / hennes familjemedlemmar (föräldrar, syskon).

Med en tidig diagnos och början av terapin är prognosen för retinoblastom god och det drabbade ögat läker vanligtvis fullständigt medan synen bibehålls. Om det inte behandlas har retinoblastom en dödlig (dödlig) kurs. I familjeformen kan ytterligare retinoblastom och olika sekundära tumörtyper (särskilt bentumörer) uppstå efter framgångsrik behandling.

komplikationer

I de flesta fall kan retinoblastom botas. Speciellt med tidig diagnos och behandling utvecklas sjukdomen i de flesta fall positivt och inga speciella komplikationer uppstår. Med denna sjukdom lider de drabbade främst av en vit upprätt elev. Detta leder till stora synproblem och även till begränsningar i den berörda personens vardag.

Strabism kan också gynnas på grund av sjukdom, vilket kan leda till mobbning eller retad hos ungdomar. Vidare leder retinoblastom, om det inte behandlas, till inflammation i ögat och i värsta fall till fullständig synförlust. I synnerhet ungdomar kan synförlust leda till allvarliga psykologiska klagomål eller till och med depression. Regelbundna ögonundersökningar kan lätt förhindra dessa symtom.

Retinoblastom kan vanligtvis avlägsnas relativt lätt. Det finns inga komplikationer och synen bevaras. I svåra fall måste emellertid hela ögongloppet tas bort och ersättas med en protes. Livslängden för den drabbade påverkas vanligtvis inte negativt av retinoblastom.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom retinoblastom är en tumör måste den alltid undersökas och behandlas av en läkare. Det finns ingen självhelande och i värsta fall kan tumören spridas över hela kroppen. Retinoblastom kan emellertid behandlas relativt bra om de diagnostiseras tidigt.

En läkare bör konsulteras om den berörda personen lider av svullnad i ögat. Det inre trycket i ögat är också avsevärt ökat, vilket kan leda till synproblem. De drabbade drabbas av dubbelvision eller slörad syn. Några av de drabbade skvaller också. Eftersom retinoblastom också drabbar hela kroppen kan denna sjukdom leda till feber eller till och med smärta i ögat. Om dessa symtom uppträder under en lång tid och inte försvinner på egen hand, måste en läkare konsulteras i alla fall. Behandling av retinoblastom utförs vanligtvis av en ögonläkare.

Behandling och terapi

De specifika terapeutiska åtgärderna beror på dig retinoblastom på scenen av tumörsjukdomen. Till exempel kan mindre retinoblastom behandlas med strålbehandling genom att applicera radioaktivt jod eller rutenium direkt på tumörcellerna under en operation för att döda dem på ett riktat sätt.

Som en del av laserterapi förstörs kärlen som tillhandahåller tumören och får tumören att dö. Dessutom används termiska eller kryoterapeutiska åtgärder, genom vilka tumörcellerna i ett litet retinoblastom dör bort till följd av värme eller isbildning. Med de nämnda terapimåtten kan synen vanligtvis bevaras.

Om ett retinoblastom redan befinner sig i ett avancerat tillväxtstadium och det drabbade ögat är skadat, är enukleation (borttagning av ögongloben) nödvändig för att förhindra metastas. Den borttagna ögongloben ersätts av en ögonprotes efter det kirurgiska ingreppet.

Om båda ögonen är inblandade, försöks vanligtvis att bevara synen på det ena ögat genom att klyva ögat med den större tumören medan det andra ögat behandlas med laser, strålning eller kryoterapi. Om synsnerven (synnerven) redan påverkas och / eller metastas kan bestämmas, används kemoterapeutiska åtgärder också vid retinoblastom.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Ett retinoblastom kan inte förhindras specifikt, eftersom de utlösande spontana mutationerna inte kan kontrolleras. Om det finns familjehistoria med ögoncancer eller om det finns symtomatiska tecken, bör barnet undersökas av en ögonläkare så att ett potentiellt retinoblastom kan diagnostiseras och behandlas i ett tidigt skede. Dessutom bör barnläkarkontroller användas för tidig upptäckt av retinoblastom.

Eftervård

Efter den första behandlingen för retinoblastom kommer uppföljningsundersökningar att genomföras med jämna mellanrum. För detta ändamål måste patienten åka till en klinik. Det är oerhört viktigt att delta i checkarna. Det finns en risk att retinoblastom återkommer och kräver lämplig behandling. Eventuella sekundära och samtidiga sjukdomar kan också behöva behandlas.

Det viktigaste målet med uppföljning av retinoblastom är att tidigt upptäcka ett återfall. Ju tidigare den nya tumören diagnostiseras, desto bättre kan den behandlas. Detsamma gäller biverkningar eller följder som kan uppstå på grund av sjukdomen. Om det finns känslomässiga eller sociala problem orsakade av retinoblastom kommer vården också att ta hand om dem.

Som en del av checkarna kontrolleras det drabbade barns ögon och ögonuttag regelbundet. En oftalmoskopundersökning utförs under anestesi. Hur många uppföljningsundersökningar som slutligen måste genomföras beror på typen av terapi, barnets ålder och de genetiska fynden.

Om retinoblastom har ärftliga orsaker, utförs regelbundna uppföljningsundersökningar på ett specialcenter var tredje månad efter operationen fram till 5 års ålder. Om kemoterapi med andra former av behandling, såsom kirurgi, kryoterapi, laserterapi eller strålbehandling måste genomföras, utförs undersökningen vanligtvis var fjärde vecka. Med denna procedur kan nya formationer av retinoblastom vanligtvis erkännas i god tid.

Du kan göra det själv

Retinoblastom kräver initialt noggrann medicinsk behandling. Dessutom finns det olika åtgärder för självhjälp som stöder medicinsk terapi. I grund och botten är retinoblastom ett tillstånd som måste behandlas av en läkare. Självhjälpsåtgärderna fokuserar på att hålla sig fysiskt aktiva och följa en mild diet.

Barnet behöver också stöd i vardagen. På grund av den begränsade synen är många aktiviteter inte längre möjliga utan hjälp. Efter en operation på ögat får patienten inte utsätta ögat för direkt solljus eller andra stimuli. De medicinska specifikationerna för sårvård måste följas strikt så att inga infektioner uppstår.

Eftersom det är en allvarlig cancersjukdom lider de drabbade barnen och ungdomarna ofta mentalt. Föräldrar bör spendera så mycket tid som möjligt med det sjuka barnet och få barnvänlig information om sjukdomen. Samtal med specialister hjälper barnet att bättre förstå tillståndet. Terapeutiska råd kan också vara användbara för föräldrar. Om sjukdomen utvecklas positivt, bör en hälsosam och aktiv livsstil upprätthållas på lång sikt. Dessutom behöver barnet vanligtvis ett visuellt hjälpmedel, som bör organiseras tidigt. Eventuella externa förändringar kan behandlas med smink eller proteser. Barncancerfonden ger de drabbade familjerna en orientering.