Pycnodysostosis

De Pycnodysostosis är en sjukdom i osteopetrosgruppen. Det kännetecknas av konstant uppbyggnad av benmaterial utan att gamla bendelar bryts ned. Till skillnad från de andra syndromen av denna typ förblir sjukdomen begränsad till benen.

Vad är pyknodysostos?

Pyknodysostos manifesterar sig främst i osteoskleros. Till skillnad från osteoporos kännetecknas osteoskleros av en konstant uppbyggnad av ben, vilket leder till en hög bentäthet.
© matis75 - stock.adobe.com

De Pycnodysostosis beskrevs först 1962. Det är en mycket sällsynt ärftlig bensjukdom som kännetecknas av den ständiga ökningen av benmassa. Det finns inga uppgifter om den exakta förekomsten av denna sjukdom. Frekvensen antas dock vara mindre än en miljon. Totalt har bara några hundra fall av denna sjukdom observerats hittills.

Det huvudsakliga symptomet är en ökad skörhet i benen, eftersom osteoklasterna inte kan fungera ordentligt eftersom inga ombyggnadsprocesser kan äga rum i benet. Benen byggs ständigt upp utan att det gamla benämnet bryts ned. Som ett resultat utvecklas en mycket hög bentäthet. Detta är dock förknippat med extrem skörhet i benen.

Pyknodysostos tillhör alltså gruppen av osteopetroser. Till skillnad från den klassiska osteopetros, som redan har beskrivits om och om igen under de senaste århundradena, visar pycnodysostos vanligtvis ingen anemi eller skada på kranialnervarna. Därför kan det lätt differentieras från andra osteopetroser. Sjukdomarna i formcirkeln för osteopetroserna var tidigare också Marmorbensjukdom betecknad.

Detta namn indikerar att benen är mycket täta och fasta, men också extremt spröda och spröda. Anledningen till detta tillstånd är bristen på nedbrytningsprocesser från osteoklasterna. Nytt ämne tillsätts ständigt till det gamla benämnet utan ombyggnadsprocessen, vilket leder till förlust av elasticitet i benen.

orsaker

Orsaken till pyknodysostos finns i en genmutation i en gen på kromosom 1. Det är CTSK-genen som ansvarar för kodning av katepsin K-enzymet. Kathepsin K stimulerar de benbrytande cellerna (osteoklaster) att bryta ner benämnet som en del av ombyggnadsprocessen. På grund av bristen på Kathepsin K kan denna process inte äga rum här. Nytt benämne byggs bara ständigt upp. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

Symtom, åkommor och tecken

Pyknodysostos manifesterar sig främst i osteoskleros. Till skillnad från osteoporos kännetecknas osteoskleros av en konstant uppbyggnad av ben, vilket leder till en hög bentäthet. Emellertid är benen ömtåliga och benägna att spontana frakturer. Samtidigt är patienterna måttligt korta. Kroppens storlek kan nå upp till 1,50 meter.

Akroosteolys är oförklarligt i terminalfalangerna. Detta innebär att ändlänkarna på finger- och tåbenen visar tecken på sönderfall. Buksbenet verkar också dysplastiskt. Dessutom inträffar karakteristiska dödskalavvikelser, som dyker upp i en förstorad skallevolym, vid växling av ben mellan de individuella skalplattorna och den stora fontanelns uthållighet.

Dessutom kan det leda till skadade och onormalt formade tänder (spetsiga och koniska), som också är dåligt placerade. Tänderutbrottet är ofta försenat. Ibland visas spröda och oregelbundna naglar. Anemi och kranial nervskada är vanligtvis inte en del av symptomkomplexet av pyknodysostos. I mycket sällsynta fall kan emellertid anemi, förstorad lever, sömnapné, andningssvårigheter och allmänna hematologiska störningar uppstå. Mental utveckling är normal.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Pyknodysostos är en sällsynt sjukdom, men den kan också skilja sig från annan osteopetros. Den genetiska defekten definieras som en mutation i CTSK-genen på kromosom 1. En familjehistoria kan klargöra om fall av denna sjukdom redan har inträffat i nära släktingar.

Vid differentiell diagnos måste pyknodysostos skilja sig från annan osteopetros, osteoporos, dressokranial dysplasi och idiopatisk akroosteolys. Pyknodysostos kan bekräftas med röntgen av skallen och skelettet. Ett genetiskt test bör ge fullständig säkerhet.

komplikationer

På grund av pyknodysostos lider de drabbade av relativt hög bentäthet. Trots den ökade bentätheten är benen dock ömtåliga och bryts lätt, så att patienter drabbas av sprickor och andra skador oftare på grund av pycnodysostos. Som regel är patienter därför beroende av ökade försiktighetsåtgärder för att undvika allvarliga skador.

Det är dock inte ovanligt att de är korta. I vissa fall kan pycnodysostos också ha en negativ inverkan på tänderna, vilket gör att de lätt går sönder eller har en onaturlig form. De flesta av de drabbade lider också av spröda naglar som ett resultat av sjukdomen, som också har en oregelbunden form. Vissa inre organ kan förstoras till följd av sjukdomen och det är inte ovanligt att andningssvårigheter uppstår.

Pyknodysostos har dock ingen negativ inverkan på patientens mentala utveckling. En kausal behandling av pyknodysostos är vanligtvis inte möjlig. Den drabbade är beroende av regelbundna kontroller och undersökningar så att nerverna inte klemmas. I värsta fall kan detta leda till förlamning av hela kroppen. Patientens livslängd påverkas vanligtvis inte av pyknodysostos.

När ska du gå till läkaren?

Pyknodysostos måste alltid behandlas av en läkare. Det är inte möjligt att behandla sjukdomen med hjälp av självhjälp. Läkaren bör rådfrågas vid pyknodysostos om den berörda personen lider av olika benproblem. Detta kan leda till kort statur eller deformation. Framför allt måste föräldrarna observera barnet och informera läkaren vid behov. Dessutom kan deformationer i tänderna eller naglarna indikera pycnodysostos och måste också undersökas av en läkare. Detta är det enda sättet att undvika ytterligare komplikationer.

Pyknodysostos diagnostiseras och behandlas av en barnläkare eller en allmänläkare. Det finns inga speciella komplikationer. Men eftersom sjukdomen också kan påverka de inre organen, bör dessa undersökas regelbundet.

Terapi och behandling

På grund av sjukdomens ärftliga natur är kausal terapi inte möjlig. Behandling kan endast vara symptomatisk. Detta kräver ett tvärvetenskapligt samarbete mellan läkarna. Den ständiga ortopediska övervakningen av patienten är viktig. Trasiga ben, som är mycket svåra att bota, måste behandlas om och om igen.

Behandlingskonceptet inkluderar också konstant övervakning av ryggradens statistik. Ryggraden tenderar att utveckla en spondylolisthesis. Spondylolisthesis är en instabilitet i ryggraden, som kännetecknas av att dess övre del kan glida framåt med den glidande ryggraden. Detta kan emellertid inte lätt fastställas, eftersom denna förändring inte är direkt synlig och inte nödvändigtvis leder till klagomål.

Det finns emellertid en risk för att klämma nerver, vilket i slutändan kan leda till svår smärta och förlamning. Prognosen för pyknodysostos är gynnsam. Det är inte härdbart, men det sker ingen gradvis försämring av sjukdomen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Pyknodysostos är en ärftlig sjukdom med en autosomal recessiv arv. I drabbade familjer kan genetisk rådgivning hjälpa till att förhindra att denna sjukdom överförs till avkomman. Först bör ett genetiskt test utföras.

Om båda föräldrarna har denna gen finns det 25 procent chans att avkomman ärver sjukdomen. För personer som redan är sjuka består profylax mot ytterligare benfrakturer och förändringar i ryggraden främst av konstant medicinsk övervakning.

Eftervård

Eftersom behandlingen av pyknodysostos endast kan vara symtomatisk och sjukdomen är obotlig finns det ingen uppföljning av sjukdomen i verklig mening. Regelbundna besök hos läkaren och uppföljning av vissa behandlingar är dock viktiga. Frakturerna orsakade av pyknodysostos kräver regelbunden medicinsk övervakning.

Eftersom sjukdomen gör frakturer svårare att läka och komplikationer är mer troliga bör den vara mer intensiv än normala frakturer. Regelbunden kontroll av spondylolistes är viktigt, eftersom detta förekommer oftare hos personer med pyknodysostos. Om patienten redan har drabbats av en sådan glidning av ryggkotorna måste detta också följas upp.

De ortopediska rehabiliteringsåtgärderna, tillsammans med en läkare eller ortoped, är perfekta efter en framgångsrik behandling av spondylolistesen och friheten från smärta för patienten. Vanligtvis kan de användas efter cirka tolv veckor. Dessa åtgärder består vanligtvis av fysioterapiövningar, avslappningsövningar och sportaktiviteter, som också kan kombineras med andra åtgärder som psykoterapi.

Dessa åtgärder är avsedda att stärka mag- och ryggmusklerna. En allmän ortopedisk kontroll av patienten är också nödvändig, eftersom pyknodysostos inte är en progressiv sjukdom och i allmänhet kan behandlas väl, men biverkningar kan alltid uppstå.