Progeria typ 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrom)

I Progeria typ 1, också som det Hutchinson-Gilford progeria syndrom känt är det en allvarlig, om än extremt sällsynt barnsjukdom. I allmänhet kan progeria beskrivas som en sjukdom som får det drabbade barnet att åldras i snabb rörelse.

Vad är typ 1-progeria?

I Hutchinson-Gilford progeriasyndrom visas de första symtomen tidigt. De drabbade barnen verkar fortfarande friska vid födelsetiden, men de första tecknen på sjukdomen visas inom det första leveåret.
© eranicle - stock.adobe.com

Namnet på sjukdomen som heter Progeria typ 1 härstammar från det grekiska, där "Progeria" kan översättas som "tidig ålder". Typ 1, även känd som Hutchinson-Gilford-syndrom (Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford, de två första läkarna som definierar barnprogeria), är begränsad till barn.

Denna form av för tidig sjukdom gör att de drabbade åldrarna fem till tio gånger snabbare än friska människor. Följaktligen dör de flesta av de sjuka innan de når vuxen ålder.

Den genomsnittliga livslängden här är bara 14 år. Lyckligtvis är progeria av typ 1 lika sällsynta som den är förödande; sjukdomens förekomst uppskattas till 1 av 8 000 000.

orsaker

Orsakerna till Progeria typ 1 är, enligt det nuvarande vetenskapliga tillståndet, genetiska. För att förstå vad som får kroppen att åldras hos drabbade personer i snabb rörelse måste man titta på cellnivån:

De som lider av progeria typ 1 saknar proteinlamin A, som tjänar till att stabilisera cellkärnan. Detta protein kodas normalt av lamin A-genen i DNA, men baserna i typ 1-progerier är felaktigt arrangerade.

Resultatet: Rätt protein produceras inte längre, väggarna i cellkärnan är formlösa och kollapsade. Detta i sin tur försämrar kvaliteten på den genetiska sammansättningen och processen för celldelning. Nybildade celler fungerar då mindre och mindre, vilket accelererar åldringsprocessen enormt.

Det antas att denna genetiska defekt är baserad på spontana mutationer, eftersom föräldrarna till de drabbade barnen inte visade några symtom på progeria typ 1, dvs det fanns ingen arv.

Symtom, åkommor och tecken

I Hutchinson-Gilford progeriasyndrom visas de första symtomen tidigt. De drabbade barnen verkar fortfarande friska vid födelsetiden, men de första tecknen på sjukdomen visas inom det första leveåret. Det märks att barnen växer mycket långsammare än friska kamrater. De lider av kort statur tidigt. Ett annat kännetecken på progeria är snabbt åldrande och för tidigt åldrande.

Detta manifesterar sig i hårt håravfall och torr, grov och tunnare hud. Detta gör venerna under huden synliga. Detta påverkar huvudsakligen huden på huvudet. Dessutom har de drabbade barnen vanligtvis ett litet ansikte med en näsa som liknar en fågel näbb. De drabbade är särskilt tunna och beniga eftersom de saknar subkutant fett.

En särskilt ljus röst märks också. Barn med progeria lider ofta av sjukdomar som vanligtvis drabbar äldre. Ofta gäller det osteoporos och artros. Hjärt-kärlsjukdomar är också mindre vanliga. Med avancerad progeria kan det till och med leda till hjärtattacker. De drabbade barnen har ofta missförhållanden eller förstyvning i lederna och trasiga ben. De drabbas inte oftare av andra sjukdomar som cancer eller demens än friska barn.

Diagnos & kurs

Eftersom symptomen på Progeria typ 1 Om de dyker upp under de första åren av livet kan en diagnos ställas ganska tidigt. Utseendet av dessa symtom är vanligtvis tillräckligt för att diagnostisera progeria typ 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrom) hos det drabbade barnet.

Ett genetiskt test kan endast ge fullständig säkerhet som en försiktighetsåtgärd. Emellertid är de yttre egenskaperna hos sjukdomen otänkbara: Barn som lider av progeria typ 1 förblir kort och har bara en tunn kroppsbyggnad. Typiska symtom på åldrande finns i dem, såsom massiv håravfall och grov, skrynklig hud.

Benförlust, kärlsjukdomar och förlust av subkutan fettvävnad tillhör också detta med ökande ålder. De flesta av de sjuka dör också av en hjärtattack som ett resultat av arteriella ocklusioner. Progeria typ 1 slutar vanligtvis i tonåren med döden.

komplikationer

Progeria av typ 1 är en mycket allvarlig sjukdom. Det förekommer redan i barndomen och måste också behandlas direkt. Annars kommer den berörda personen att dö. Med progeria av typ 1 lider patienter av för tidigt åldrande mycket snabbt. Denna sjukdom representerar en stark psykologisk börda, särskilt för släktingar och föräldrar.

Av detta skäl kan föräldrar också drabbas av psykologiska klagomål eller depression. Barnet har ett litet ansikte och torr hud. Håravfall kan också uppstå och de drabbade kan bara tala med en mycket barnslig röst. Vidare leder, om de inte behandlas, typ 1-progerier till muskel- och benförlust. Patienterna lider också av en ökad risk för hjärtattack och kan så småningom dö av den.

Progeria av typ 1 kan inte behandlas kausalt. Av denna anledning behandlas endast symtomen. Med hjälp av olika behandlingar kan symtomen begränsas. Emellertid minskas livslängden för den drabbade signifikant och begränsas av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Barn som utvecklar särdrag i utvecklingsprocessen bör presenteras för en läkare. Ett ovanligt snabbt åldrande av barnet bör undersökas och behandlas omedelbart av en läkare. I de flesta fall förekommer de första avvikelserna under det första leveåret.

En försening i tillväxten i direkt jämförelse med barn i samma ålder bör diskuteras med en läkare. Många av de drabbade är bedövade. Hårförlust, en förändring i hy, åldrande eller utseende som liknar en vuxen måste klargöras av en läkare.

Ett läkarbesök är också nödvändigt om det finns störningar i hjärtrytmen eller om visuella förändringar utvecklas i ansiktet. Ett litet ansikte med en fågelliknande näsa är karakteristiskt för sjukdomen och måste undersökas så snart som möjligt. Ett besök hos läkaren är tillrådligt så snart de första avvikelserna framgår, eftersom sjukdomen leder till att den drabbade för tidigt dör om den inte behandlas.

Kort statur, felanpassningar eller oegentligheter i gemensam aktivitet är tecken på en hälsoproblem. Det finns ett behov av åtgärder för att förhindra allvarliga komplikationer. Särdrag i muskuloskeletalsystemet, ofta benfrakturer och hjärtattack i barndomen är oroväckande indikationer på en befintlig sjukdom. En omfattande undersökning är nödvändig så att en diagnos kan ställas och en behandlingsplan kan utarbetas.

Behandling och terapi

På grund av det faktum att Progeria typ 1 baserat på en genetisk defekt, liksom andra genetiska sjukdomar, kan den inte behandlas orsakssjukdom. Det enda som kan göras för dem som drabbats av detta ödesdigra tillstånd är behandlingar för att lindra komplikationerna som uppstår med typ 1-progerier.

För att stärka musklerna kan fysioterapi användas för att förbättra de sjuka rörligheten. Speciallotioner kan användas för att hålla huden smidig. Dessutom kan mediciner också förskrivas för att minska vissa symtom så mycket som möjligt.

Dessa inkluderar till exempel medel mot benförlust och kärlsjukdomar. På grund av sjukdomens sällsynthet är emellertid många läkemedel fortfarande i testfasen. Ändå bör alla tänkbara åtgärder vidtas för att åtminstone förbättra livskvaliteten för dem som drabbas av progeria typ 1.

förebyggande

Tyvärr kan inte progeria av typ 1 förhindras. Det är en rent oavsiktlig genetisk störning som uppstår genom spontana mutationer, även om det är extremt sällsynt. Arv kan definitivt uteslutas. För närvarande finns det dock möjlighet att diagnostisera progeria av typ 1 med ett genetiskt test före födseln.

Eftervård

Det finns ingen effektiv uppföljning för progerier av typ 1 eftersom den genetiska sjukdomen ännu inte har kunnat behandlas. Barn som lider av sjukdomen måste fortfarande ha regelbundna kontroller. Under dessa undersökningar kommer den ansvariga läkaren att kontrollera om barnets symtom har förvärrats och vad det allmänna hälsotillståndet är.

Det testar bland annat hur flexibla patientens leder är och hur känsligt barnet är för smärta. En undersökning av blodcirkulationen och hjärt-lungfunktionerna är också absolut nödvändig. Beroende på barnets fysiska tillstånd behandlas symtomen så mycket som möjligt.

Fysioterapi skräddarsydd för patienten kan hjälpa till att motverka den gradvisa förstyvningen av lederna. Känslig hud bör skyddas med speciella krämer, lotioner och vanliga bad. En hälsosam, balanserad kost i kombination med medicinering för att förhindra bildning av tromboser stöder blodcirkulationen.

Men psykologiskt stöd för barnet och deras familj är också mycket viktigt. Eftersom barnen ofta marginaliseras av sina kamrater på grund av sin sjukdom, bör de komma i kontakt med andra barn i specialterapigrupper. Föräldrar, å andra sidan, bör lära sig att stödja sitt barn i vardagen och också hur de kan glömma att de lider av en obotlig sjukdom.

Du kan göra det själv

Ett barn med typ 1-progeria kommer troligen att behöva lita på andra under hela sitt liv. Detta innebär en enorm fysisk och emotionell börda för föräldrarna. För att kompensera detta bör föräldrar söka stödjande psykoterapeutisk behandling. Detta gäller även patienterna själva som kan bli mobbade eller marginaliserade.

Det finns inga direkta självhjälpsgrupper för progerier och deras släktingar, sjukdomen är för sällsynt för det. Webbplatsen www.progerie.com erbjuder dock mer information och hjälp för självhjälp. I USA finns det en förening som samlar föräldrar och deras progeriabarn över de enskilda staterna: www.progeriaresearch.org. Operatörerna av denna webbplats organiserar också evenemang där barnen som drabbas över hela världen kan träffas under mottot ”Möt barnen”. Dessa möten kan vara mycket motiverande och stödjande för både patienter och deras anhöriga. De små progeripatienterna hittar vänner där som lider av samma öde. En del av dem blir förebilder eftersom de är mycket äldre än den genomsnittliga prognosen normalt skulle antyda.

Förutom den symtomatiska behandlingen av sjukdomen är det lämpligt att skydda patientens känsliga hud från solen och applicera kräm regelbundet för att hålla den smidig.