Med Polar kroppsdiagnostik mödrar ärftliga sjukdomar erkänns i samband med artificiell insemination. Diagnosundersökningar av polär kropp utförs innan äggcellen befruktas. Avvisningen av den ofördelade cellen är moraliskt överlägsen avvisningen av ett verkligt embryo.
Vad är polär kroppsdiagnos?
Polar kroppsdiagnos är en metod för för fertiliseringsdiagnos. Termen prefertilization diagnostics beskriver genetiska testmetoder som vid artificiell insemination är avsedda att upptäcka genetiska defekter innan ägget befruktas. Vid polär kroppsdiagnostik undersöks enskilda element i det borttagna ägget för defekter innan zygoter bildas.
En åtskillnad måste göras mellan metoderna för diagnos före befruktning och de molekylära genetiska undersökningarna av pre-implantationsdiagnos. Efter att in vitro-befruktning redan har ägt rum bestämmer dessa förfaranden om ett embryo ska implanteras i livmodern. Eftersom etiska frågor uppstår i detta sammanhang är diagnos före implantation inte tillåten i alla länder. I Österrike är till exempel diagnostiska undersökningar före implantation förbjudna. Prefertilization diagnostics och polar body diagnostics är fortfarande tillåtet, eftersom inga faktiska embryon kastas i händelse av fynd.
Funktion, effekt och mål
Med in-vitro-befruktning har par med fertilitetsstörningar och en ouppfylld önskan att få barn möjlighet att bli gravid. In vitro-befruktningsprodukter kallas också embryon i en burk. I detta förfarande befruktas äggcellen utanför den kvinnliga kroppen och implanteras efter befruktningen i livmodern. För att utesluta genetiska defekter före befruktning tas polära kroppar bort från både moder- och fadermaterialet.
De polära kropparna bildas i meios. De fäster vid äggcellen, innehåller liten cytoplasma och är utrustade med en enkel uppsättning kromosomer. Polar kroppsdiagnostik i samband med befruktning in vitro inkluderar inte bara avlägsnandet utan också människans genetiska undersökning av polära kroppar. På detta sätt kan genetiska defekter upptäckas och äggcellen kan kasseras före befruktningen om det finns några onormala fynd. Det främsta skälet till att förfarandet utförs innan moder- och fadermaterialet slås samman är att diagnosen på den redan befruktade äggcellen ursprungligen inte var tillåten av etiska skäl.
Med exempelvis polär kroppsdiagnostik kan felaktiga fördelningar av kromosomuppsättningen upptäckas före befruktningen. Kromosommutationer såsom translokationer kan också identifieras genom undersökningen. Inom ramen för polär kroppsdiagnostik är det dessutom möjligt att demonstrera segregering av monogenetiska sjukdomar som överförs från modern, vilket tillhandahålls genom den så kallade polymeraskedjereaktionen. Denna metod är en metod för in vitro-replikation av genetiskt material. Om de polära kroppsdiagnostiska undersökningarna inte visar några avvikelser väntar den första celldelningen. Detta skapar ett embryo som transplanteras i moderns livmodern om resultaten är normala.
Om i stället för onormala fynd kan äggcellen kasseras innan ett embryo faktiskt utvecklas. Undersökningen som genomförts på kromosomuppsättningen är särskilt relevant hos äldre kvinnor på grund av den åldersrelaterade ökade risken för att utesluta aneuploidier såsom trisomi 21. Dessutom möjliggör den polära kroppsdiagnosen att detektera mödrarnas ärftliga sjukdomar i den dominerande och X-kopplade formen i den mendeliska arvet. Fadersjukdomsfaktorer kan emellertid inte helt spåras av polära kroppsdiagnostiska undersökningar.
Således kan polär kroppsdiagnostik inte på ett tillförlitligt sätt utesluta genetiska defekter. Vid diagnosen pre-implantation kan emellertid också ärftliga ärftliga sjukdomar erkännas, så att diagnosmetoderna före implantation är överlägsna diagnosen polär kropp i detta avseende. Avvisningen av ett redan befruktat ägg, som det måste vara för pre-implantationsdiagnos, anses av många vara etiskt ansvarsfullt.
Risker, biverkningar och faror
För området befruktningsmedicin är etiska frågor av stor betydelse. Statliga riktlinjer fastställer ramverket där befruktningen anses vara ansvarig. I Tyskland är denna ram också känd som Embryo Protection Act. På grund av införandet av skyddslagen tillåts pre-implantationsdiagnos endast i begränsad utsträckning under lång tid, eftersom det var förknippat med avslag på faktiska embryon och därmed bortsett från embryoskyddslagen.
Av detta skäl främjades prefertilization och polar kroppsdiagnostik i Tyskland. Sedan 2011 har diagnosdiagnostik emellertid godkänts i hela Tyskland för motsvarande indikationer. Vetenskapligt sett är diagnostiska metoder före implantation överlägsna polar kroppsdiagnostik, så att diagnostiska undersökningar av polära kroppar endast har använts i begränsad utsträckning sedan 2011. Varken det ena eller det andra förfarandet är förknippat med fysiska risker och biverkningar för mor eller far. Men resultatet av båda diagnoserna kan konfrontera ett par med psykologisk stress i familjeplaneringen. Därför bör paren gå till undersökningarna med en konstitution som är så stabil som möjligt.
Om resultaten är iögonfallande uppstår frågan huruvida modern och fadern vill att äggcellen alls ska avvisas. Tidigare har misslyckade befruktningar ofta betonat förhållanden och i enskilda fall till och med slutat. Detsamma gäller komplikationer under befruktningen, till exempel de som kan uppstå vid ärftliga sjukdomar och som kan komma fram genom polär kroppsdiagnostik. Par bör därför i förväg vara medvetna om hur stressande diagnosen kan ha på deras förhållande. Indikationer för en polar kroppsdiagnostisk undersökning kan vara kända ärftliga sjukdomar i familjen. Mammas ålder kan också vara ett skäl för polär kroppsdiagnostik, eftersom risken för mutationer ökar efter en viss ålder.
.jpg)
.jpg)
