POEMS-syndrom

De POEMS-syndrom är en sällsynt variation av multipelt myelom med tillhörande paraneoplasi. Hos nästan alla patienter kan ökade värden på den vaskulära endotelväxtfaktorn (VEGF) detekteras.

Vad är POEMS-syndrom?

De POEMS-syndrom är en paraneoplastisk sjukdom. Förkortningen POEMS står för de engelska namnen på symtomen polyneuropati, endokrinopati, M-gradient, hudförändringar och organomegali. Hur POEMS-syndromet utvecklas är ännu inte känt.

Syndromet förekommer oftast mellan 50 och 60 år. Det förväxlas ofta med kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati. En farlig feldiagnos, eftersom behandlingen av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati är absolut ineffektiv vid POEMS-syndrom. POEMS-syndromet behandlas med högdoskemoterapi och stamcellstransplantation.

orsaker

Ursprunget till multisystemsjukdomen är fortfarande oklart. Emellertid verkar cytokinet VEGF spela en avgörande roll i patogenesen. Hos patienter med POEMS-syndrom ökas serumnivån i VEGF signifikant. Det korrelerar också med sjukdomsaktivitet. Detta innebär att ju högre VEGF-nivå, desto mer uttalade symptom.

VEGF är en endotelväxtfaktor som normalt krävs för bildning av nya kärl och nya endotelceller. I POEMS-syndrom verkar den ökade VEGF-serumnivån vara ett resultat av ökad aktivitet hos plasmacellerna. I högre mängder verkar VEGF öka permeabiliteten för fartygen. Detta leder till vätskeansamling i vävnaden, vilket leder till nervskador.

Symtom, åkommor och tecken

POEMS-syndrom är en multisystemsjukdom. Följaktligen har sjukdomen många ansikten. Inte varje patient visar varje symptom. Många patienter klagar över symtom som kan hänföras till skador på perifera nerver. Denna skada är också känd som perifer polyneuropati. Känslighetsstörningar i extremiteterna (akroparestesi), onormala känslor och motoriska fel uppstår.

Senare är nerverna också känsliga för tryck. Detta kan märkas, till exempel, genom smärta i kalvtrycket. Näringsstörningar i form av hudskador kan också bero på skador på de vegetativa nerverna. På samma sätt manifesteras syndromet hos alla patienter som en monoklonal plasmacellsjukdom.

Detta förändrar sammansättningen av proteinerna i blodplasma. Ett immunglobulin reproducerar vanligtvis patologiskt. Multipelt myelom är en av de vanligaste monoklonala plasmacellsjukdomarna som förekommer i samband med POEMS-syndrom. I de flesta fall är det ett IgG-plasmacytom. Plasmacellerna i benmärgen multiplicerar och producerar kompletta eller ofullständiga immunoglobuliner av typ G.

Den destruktiva spridningen av cellklonerna i benen förskjuter de andra stamcellerna i blodbildningen. Detta resulterar i anemi med symtom som trötthet, mottaglighet för infektioner och koncentrationssvårigheter. Eftersom färre blodplättar produceras har patienterna en ökad tendens att blöda. Immunoglobulinerna hämmar också aktiviteten hos osteoblasterna i benen. Benet upplöses och kalciumnivån i blodet ökar.

Osteolys känner sig hos patienten i form av ryggsmärta eller axlar. Hyperkalcemin kan skada njurarna. Njurinsufficiens kan till och med utvecklas. Många patienter med POEMS-syndrom har också Castlemans sjukdom. Här förstoras en eller flera lymfkörtlar på grund av hyperplasi.

Endokrinopati kan också utvecklas när sjukdomen utvecklas. När det gäller endokrinopati störs hormonproduktionen, hormonregleringen eller hormoneffekten. Välkända endokrinopatier är Graves sjukdom, typ 2 diabetes mellitus, Cushings syndrom, hypotyreos och hypertyreos.

Hos många patienter manifesteras sjukdomen initialt i form av hudförändringar. Dessa varierar från patient till patient och har varken ett klart definierat utseende eller en föredragen plats.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För att ställa en diagnos kan symtomen på POEMS-syndrom delas in i obligatoriska, huvudsakliga och sekundära kriterier. För att diagnosen POEMS-syndrom ska kunna göras måste de två obligatoriska kriterierna uppfyllas. Dessutom måste det finnas ett huvud- och sekundärkriterium. De två obligatoriska kriterierna är perifer polyneuropati och monoklonal plasmacellsjukdom.

Huvudkriterierna inkluderar ökade VEGF-serumnivåer, Castlemans sjukdom och sklerotiska benskador. Ytterligare kriterier inkluderar organomegali, hudförändringar, erytrocytos, trombocytos, endokrinopati samt kongestiv papilla och överskottsvolym utanför kärlen.

komplikationer

POEMS-syndromet behöver inte leda till komplikationer eller symtom i alla fall. I många fall kan de drabbade leva ett symptomfritt liv. Men i de flesta fall leder syndromet till förlamning och andra känslighetsstörningar. Det kan också påverka patientens vardag, så att de drabbade beror på hjälp av andra människor i deras liv.

Du kan också uppleva smärta på kalvarna. Själva nerverna är irreversibelt skadade och kan inte återställas. Patienterna lider också av störningar i koncentration och trötthet på grund av POEMS-syndromet. På grund av det försvagade immunsystemet är patienter ofta mottagliga för infektioner och olika sjukdomar. Ryggsmärta kan också uppstå med denna sjukdom.

Om POEMS-syndromet inte behandlas uppstår njurproblem och i värsta fall njurfel. Orsaken till POEMS-syndromet kan inte behandlas. Av denna anledning behandlas endast symtomen. De berörda livslängden minskas vanligtvis av POEMS-syndromet.

När ska du gå till läkaren?

Personer som lider av sjukdomar i extremiteterna och har sensoriska störningar bör konsultera en läkare. En läkare krävs om det finns störningar i muskuloskeletalsystemet, onormala känslor eller instabil gång. En läkare behövs vid ömhet mot tryck, komplikationer i rörelse eller begränsad rörlighet. Om symptomen kvarstår under lång tid eller om de sprider sig ytterligare behöver den drabbade hjälp. En känslighet för infektion, smärta i ryggen eller axlarna indikerar hälsoförluster som måste undersökas och behandlas.

En ökad blödningstendens bör presenteras för en läkare. Om befintlig blödning inte kan stoppas, måste medicinsk behandling sökas. Trötthet, utmattning och en minskning av fysiska och mentala prestanda bör diskuteras med en läkare.

Störningar i koncentration och uppmärksamhet, minskat välbefinnande och minskad livskvalitet bör diskuteras med en läkare. Om personen i fråga lider av urinvägsstörningar eller smärta i njurområdet är en omfattande undersökning nödvändig för att klargöra orsaken. Blod i urinen eller en allmän sjukdomskänsla anses vara ett problem. Om den berörda personen lider av förstorad lymf och en sjukdomskänsla under en lång tid, är det lämpligt att konsultera en läkare.

Terapi och behandling

Behandlingen av POEMS-syndromet baseras på riktlinjerna för behandling av plasmacytom. Detta är multimodalt och tvärvetenskapligt. Sjukdomen är inte härdbar, men behandlingsbar. Målen med terapi är symptomatisk lättnad och överlevnadstid. Dessutom bör möjliga komplikationer förebyggas. För ett plasmacytom från stadium II och hos patienter över 65 år utförs kemoterapi enligt Alexanian-schema med melphalan och prednison.

Detta skulle minska immunoglobulinkoncentrationen i blodet och minska plasmacellerna i benmärgen med 50 procent. Med denna partiella normalisering av laboratorievärdena förbättras också patientens tillstånd. Alternativt kan talidomid eller bortezomib också användas som kemoterapeutiska medel. Hos yngre patienter är guldstandarden autogen stamcellstransplantation från benmärgen.

Detta måste kombineras med högdos myeloablativ kemoterapi. Allogen stamcellstransplantation från histokompatibel benmärg är mildare. Men återfallet är högre här. Patienter får också bisfosfonater för att minska benupplösningen. För detta infunderas pamidronat varje månad. Hyperkalcemi behandlas också med medicinering.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Prognosen för patienter med POEMS-syndrom är svår. I många fall tolkas de aktuella tecknen och symtomen felaktigt som kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati. Problemet är att behandlingen förblir ineffektiv. Det finns ingen symptomatisk behandling av det faktiska syndromet. Detta kan få dramatiska konsekvenser för de drabbade.

Det paraneoplastiska POEMS-syndromet reducerar definitivt överlevnadstiden. De viktigaste symtomen är polyneuropati, organomegali, endokrinopati, M-gradient och hudförändringar. Emellertid dyker dessa symtom vanligtvis upp ofta i senare liv. I detta avseende behöver inte alltid livslängden i POEMS-syndrom ses som allvarlig.

Eftersom orsakerna till utvecklingen av POEMS-syndrom är okända är målinriktad förebyggande ofta inte möjlig under yngre år. Multimodala terapier används mest för att behandla POEMS-syndrom. Syftet med dessa är att förbättra livskvaliteten. De enda tillgängliga terapeutiska åtgärderna är administrering av kemoterapeutiska medel i hög dos eller, för yngre personer, stamcellstransplantation som guldstandard.

Om den inte behandlas, förvärras prognosen för POEMS-syndrom. Njurproblem och nedsatt njurfunktion kan uppstå. Dessa kan endast åtgärdas med dialys eller en organtransplantation. De drabbade kan också ha en ökad tendens att blöda eller ett försvagat immunsystem. Behandlingen syftar till att undvika komplikationer och förlänga överlevnadstiden.

förebyggande

Hittills är det inte klart hur och varför POEMS-syndromet utvecklas. Det finns därför inga effektiva förebyggande åtgärder.

Eftervård

I de flesta fall har patienten med POEMS-syndrom inga speciella uppföljningsmöjligheter, eftersom denna sjukdom först och främst bör behandlas omfattande och korrekt av en läkare. Endast med tidig upptäckt och efterföljande behandling av sjukdomen kan ytterligare komplikationer förebyggas.

Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis. Som regel är de som drabbas av POEMS-syndrom beroende av intaget av olika mediciner som kan lindra symtomen permanent. Det är alltid viktigt att se till att medicinen tas korrekt och att doseringen är korrekt.

Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid konsultera en läkare först. I många fall betyder sjukdomen också att patienter är beroende av hjälp och vård av sina egna familjer. Kärleksfulla och intensiva samtal har också en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan förhindra depression eller andra psykiska sjukdomar. I vissa fall minskar dock POEMS-syndrom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Detta tillstånd har många ansikten, så det kan ha tagit lång tid att ställa en diagnos. Detta är lika stressigt för många patienter som följande behandlingar eller det faktum att de är beroende av andras hjälp. Det är därför definitivt tillrådligt att söka psykoterapeutiskt stöd under denna tid.

Många patienter tycker också att det är lättnad att gå med i en självhjälpsgrupp. Eftersom POEMS-syndromet är en variant av multipelt myelom, kan en lista över alla självhjälpsgrupper hittas på Internet på webbplatsen "Myelom Germany" (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Eftersom POEMS-syndrom är förknippat med mottaglighet för infektion, kan de drabbade hjälpa sig själva genom att stärka sitt immunsystem med en hälsosam livsstil. Å ena sidan innebär detta att patienter inte röker och dricker så lite alkohol som möjligt för att inte orsaka ytterligare skador på kroppen. Å andra sidan inkluderar en hälsosam livsstil också en diet som innehåller tillräckliga vitaminer och mineraler. En reglerad sömn-vakningscykel och massor av träning i frisk luft stöder också immunsystemet.

Eftersom åttio procent av alla immunceller är belägna i tarmen rekommenderas även administrering av probiotika. Dessa är kosttillskott som innehåller levande mikroorganismer. De multiplicerar i tarmen och ska hjälpa till att upprätthålla immunsystemet där.