Fenylketonuria (PKU)

Den ärftliga metaboliska sjukdomen fenylketonuri (PKU) förekommer sällan, men i fallet med ett barns sjukdom kräver det konsekvent näring från första minuten för att förhindra skada på utvecklingen av hjärnan och de komplikationer som uppstår med den.

Vad är fenylketonuri?

Om tillståndet inte diagnostiseras och behandlas direkt efter födseln, visar de första tecknen ungefär tre månaders ålder. Mognadens mognad störs, hjärnan växer inte tillräckligt, vilket syns hos äldre barn av ett betydligt mindre huvud.
© bacsica - stock.adobe.com

fenylketonuri är en ärftlig metabolisk sjukdom där en viss proteinkomponent samlas i kroppen, vilket främst begränsar hjärnutvecklingen hos barn.

I Förbundsrepubliken Tyskland drabbas endast ett av 10 000 födda barn statistiskt. Om detta barn diagnostiseras med sjukdomen tidigt kan fenylketonuri behandlas och barnet kan utvecklas helt normalt.

orsaker

Orsaken till fenylketonuri är en genetisk defekt. Detta innebär att proteinkomponenten fenylalanin, som förekommer i alla proteininnehållande livsmedel och därför intas med mat, inte längre kan brytas ned. Hos friska människor är ett enzym aktivt för detta ändamål, som hos personer med fenylketonuri, beroende på svårighetsgraden, bara delvis fungerar eller helt slutat fungera.

Symtom, åkommor och tecken

Om tillståndet inte diagnostiseras och behandlas direkt efter födseln, visar de första tecknen ungefär tre månaders ålder. Mognadens mognad störs, hjärnan växer inte tillräckligt, vilket syns hos äldre barn av ett betydligt mindre huvud. Den mentala utvecklingen faller bakom. När de når puberteten har de allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar.

På grund av skadorna på hjärncellerna lider barnen av hyperexcitabilitet, vilket ofta orsakar epileptiska anfall. Muskelceller skadas också av sjukdomen. Musklerna spänns upp som en kramp, vilket gör normala rörelser svåra. Dessutom uppträder beteendestörningar i form av hyperaktivitet och aggressivitet. Barnen tenderar att ha okontrollerade utbrott av ilska.

Ett typiskt tecken på PKU är lukten av aceton som avges av de drabbade. Det orsakas av bildningen av fenylacetat i kroppen. Detta ämne utsöndras genom svettkörtlarna och finns också i urinen. Karakteristisk för utseendet hos de som lider av PKU.

Eftersom deras oranism inte tillräckligt kan producera pigmentet melanin, har de ofta vitt-blont hår, mycket ljus, känslig hud och ljusblå, transparent glittrande ögon. Pigmentstörningen kan orsaka eksemliknande hudutslag. Svårighetsgraden av symtomen beror på hur starkt ämnesomsättningen är begränsad och avviker från normen.

Diagnos & kurs

De fenylketonuri kan bestämmas genom ett blodprov, som vanligtvis utförs i den nyfödda screeningen som en del av den så kallade U2-förebyggande undersökningen. Blodtestet som här utförs bestämmer bland annat spädbarns fenylalaninnivå.

Eftersom metabolismen är störd i en sjukdom med fenylketonuri och fenylalaninen inte längre kan brytas ner, deponeras den i allt högre grad i blodet och kan upptäckas här. En ökad fenylalaninnivå på 1 till 2 mg per deciliter i blodet indikerar en sjukdom med fenylketonuri.

Om man misstänker fenylketonuri under graviditeten kan ett fostervattentest användas för att utföra ett prenatal DNA-test på spädbarnet och ställa en diagnos. Om fenylketonuri diagnostiseras kommer ytterligare test att göras för att fastställa svårighetsgraden av tillståndet, som kommer att användas för att rikta in behandlingen.

Om fenylketonuri inte behandlas visas de första symptomen på den metabola sjukdomen efter cirka tre månader, vilket snabbt kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive försenad mental utveckling till allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar, störd muskelspänning och till och med epileptiska anfall.

komplikationer

I vilket fall som helst måste fenylketonuri behandlas omedelbart efter att barnet föddes. Om denna behandling inte genomförs kan det leda till allvarliga klagomål i tillväxten och utvecklingen av barnet, vilket inte kan kompenseras för senare. De drabbade lider vanligtvis av en metabolisk störning på grund av fenylketonuri.

Det leder också till ökad irritabilitet, så att barnen verkar aggressiva. En försening i motorisk och mental utveckling kan också bli uppenbar och minska livskvaliteten hos den drabbade. I många fall lider föräldrarna också av depression eller andra psykologiska störningar. De drabbade visar också en obehaglig kroppslukt, så att drabbade barn och ungdomar kan bli offer för retad eller mobbning.

Dessutom förekommer epileptiska anfall, som i värsta fall kan leda till dödsfall. Pigmentstörningar kan också förekomma hos barnet. Behandling för fenylketonuri är inte associerad med komplikationer. Korrekt näring kan förhindra oönskad utveckling så att det inte finns fler komplikationer i vuxen ålder.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom fenylketonuri kan orsaka allvarlig skada på barnets hjärna, måste denna sjukdom behandlas omedelbart i alla fall. Tidig diagnos är mycket viktigt för att förhindra ytterligare komplikationer eller försämrad utveckling av barnet. Som regel manifesterar fenylketonuri sig som en långsammare utveckling av barnet, psykiska funktionsnedsättningar och epileptiska anfall spelar också en roll.

Vid epileptisk anfall, ring en akutläkare eller gå till sjukhuset omedelbart, eftersom det här är det enda sättet att undvika ytterligare skador. Vid ung ålder leder fenylketonuri ofta till utbrott av ilska eller allvarliga beteendestörningar. Om dessa symtom också uppstår, är ett besök hos en läkare nödvändigt. Pigmentstörningar eller fläckar på huden kan också indikera denna sjukdom.

Behandlingen av fenylketonuri beror på exakta symtom och utförs av olika specialister. Ofta är psykologisk behandling också användbar där föräldrar eller släktingar också kan delta. Vid tidig diagnos och behandling påverkas vanligtvis inte patientens livslängd negativt.

Behandling och terapi

När en fenylketonuri har diagnostiserats kan det vanligtvis behandlas ganska bra, så att barn inte behöver drabbas av onormal hjärnutveckling och istället utvecklas helt normalt mentalt.

Detta är emellertid endast möjligt med en konsekvent vidhäftad diet med låg fenylalanin. Det finns inget annat terapeutiskt alternativ, till exempel läkemedelsbaserat, att behandla fenylketonuri och undvika skador på hjärnan. Det är särskilt viktigt att nästan helt undvika livsmedel som innehåller fenylalanin under den period som hjärnan utvecklas - dvs under perioden från födseln till puberteten.

Ju tidigare dieten startades, desto bättre är framsteget av fenylketonuri. Av denna anledning startas vanligtvis dieten så snart en nyfödd föds, och i stället för bröstmjölk ges spädbarn en speciell formel som knappast innehåller fenylalanin. Även om en diet med låg fenylalanin är särskilt viktig fram till puberteten, rekommenderar läkare en livslång diet med låg fenylalanin för att inte begränsas av sjukdomen till ålderdom.

Det är emellertid viktigt i kosten för terapi av fenylketonuri att dieten innehåller lite fenylalanin, men inte helt förhindrar absorptionen av fenylalanin. Eftersom fenylalanin är en vital aminosyra som är särskilt nödvändig för tillväxt av barn som lider av fenylketonuri. Ett visst värde i blodet bör dock inte överskridas. Därför måste personer med fenylketonuri ta regelbundna blodprover.

Outlook & prognos

Prognosen för klassisk fenylketonuri är extremt god om diagnosen ställs tidigt, om möjligt hos det nyfödda barnet. Om en diet med låg fenylalanin ges i tidig barndom, förväntas inga fysiska eller psykiska nedsättningar. De drabbade har ett normalt liv och en genomsnittlig livslängd.

En viktig förutsättning för en positiv prognos är strikt efterlevnad av kosten, särskilt under de första sex åren av livet, när hjärnan utvecklas särskilt bra. Kvinnor med fenylketonuri kan också bli gravida och få sina egna barn. Även om det är en ärftlig metabolismsjukdom, förväntas ingen skada för barnet. Men dieten måste följas konsekvent under graviditeten.

Utan låg-fenylalanin-diet leder sjukdomen till störningar i hjärnans utveckling i tidig barndom. Neurologiska avvikelser kan redan ses från den fjärde månaden i livet. Eftersom hjärnskadan är irreversibel finns det inga möjligheter till botemedel. Underrättelsekvotienten kommer vanligtvis att vara permanent under normen. Dessutom kan kramper, beteendestörningar och motoriska funktionshinder uppstå.

Ett speciellt fall är den atypiska formen av fenylketonuri, som kännetecknas av brist på koenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosen för intellektuell utveckling hos dessa patienter kan inte konsekvent bedömas. Trots en tidig diet kan skador på nervsystemet uppstå.

förebyggande

Eftersom det är en fenylketonuri Om det är en ärftlig metabolismsjukdom, finns det inget sätt att förhindra fenylketonuri. Men om du har fenylketonuri kan en diet med livsmedel som är låg i fenylalanin förhindra symtom och komplikationer som vanligtvis uppstår med fenylketonuri.

För att skydda sina egna barn från konsekvenserna av en sjukdom med fenylketonuri, bör drabbade personer som redan är gravida, vars partner är gravid eller som planerar en graviditet strikt följa en lågfenylalanin-diet. Om barnet blir sjukt, bör uppmärksamhet ägnas en diet låg med fenylalanin för barnets välbefinnande.

Eftervård

Eftersom fenylkentonuri är en av de ärftliga metaboliska störningarna och inte kan botas utan endast behandlas, är eftervård och behandling i stort sett identiska. Detta inkluderar främst en diet låg i fenylalanin och regelbunden övervakning av PA-nivån i blodet. Dessa åtgärder måste följas strikt fram till sex års ålder, men är nödvändiga för livet.

Vid atypisk fenylketonuri måste koenzym BH4 också kompletteras. Om behandlingen påbörjades för sent kan uppföljningsvården också sträcka sig till befintlig skada. Dessa är mestadels inom hjärnutvecklingen och kan variera i svårighetsgrad.

Här kan det vara bra att starta stödåtgärder (t.ex. arbetsterapi) i ett tidigt skede för att motverka beteendestörningar. Dessa inkluderar sömnproblem, behovet av kontroll, självskadande eller antisocialt beteende, vars svårighetsgrad ofta kan lyckas mildras. Vid motoriska störningar kan riktad fysioterapi förbättra symtomen.

Om de föreskrivna åtgärderna observeras är det möjligt för många patienter idag att leva ett i stort sett normalt liv. När du når puberteten är den mest känsliga fasen över. Större neurologiska defekter förväntas då vanligtvis inte längre, även om fluktuationer i PA-nivån tillfälligt kan försämra hjärnkemi. Intaget av dopaminpreparat hjälper till mot detta.

Du kan göra det själv

Med klassisk fenylketonuri är anslutning till en livslång vegansk diet utan fenylalaninkällan aspartam i förgrunden. Nyfödda matas uteslutande med fenylalaninfri formel. Frukt och grönsaksglasögon är lämpliga som kompletterande mat. Föräldrar till barn som lider av PKU måste beräkna fenylalanininnehållet i all mat de matar och konsekvent följa gränsvärdena.

Senare kommer babymat att ersättas av ett proteinpulver som är speciellt utvecklat för denna sjukdom. Aminosyrablandningen för PKU-patienter måste läggas till varje måltid. Det utgör den livslånga huvudkomponenten i den nödvändiga dieten med låg fenylalanin. Det är därför tillrådligt att få ett litet barn till lukten och smaken av pulvret på ett lekfullt sätt.

Det finns nu ett brett utbud av utbildningskurser och matlagningskurser för drabbade barn i alla åldrar. Dessa pedagogiska åtgärder främjar gradvis det personliga ansvaret. Samtidigt stöder de en positiv inställning till näringsrestriktioner. Färdiga produkter med lågt fenylalanininnehåll gör det möjligt för unga patienter att delta i utflykter och skolresor. Föräldrar till sjuka barn utsätts för allvarlig organisatorisk och psykologisk stress. Det är bra för dem att utbyta idéer med medarbetare i självhjälpsgrupper.

Vuxna fenylketonuri-patienter som vill få barn måste vara särskilt försiktiga när de planerar sina familjer: endast anpassning till en strikt diet garanterar normala fenylalaninnivåer under graviditeten. Normala värden är absolut nödvändiga vid befruktningen för att undvika allvarliga skador på det ofödda barnet.