Som en del av Nukleinsyrametabolism det handlar om konstruktion och nedbrytning av nukleinsyrorna DNA och RNA. Båda molekylerna har till uppgift att lagra genetisk information. Störningar i syntesen av DNA kan leda till mutationer och därmed till förändringar i den genetiska informationen.
Vad är nukleinsyrametabolism?
Nukleinsyrametabolismen säkerställer bildning och nedbrytning av deoxiribonukleinsyra (DNA) och ribonukleinsyra (RNA). DNA lagrar hela den genetiska informationen i cellkärnan under lång tid. RNA ansvarar i sin tur för proteinsyntes och överför därmed den genetiska informationen till proteinerna.
Både DNA och RNA består av nukleobaser, ett socker och en fosfatrest. Sockermolekylen är ansluten till fosfatresten via en förestring och binds till två fosfatrester. En kedja med upprepande fosfat-sockerföreningar bildas, till vilken en nukleisk bas är glukosidiskt bunden till sockret på varje sida.
Förutom fosforsyra och socker finns fem olika nukleobaser tillgängliga för syntes av DNA och RNA. De två kvävebaserna adenin och guanin hör till purinderivaten och de två kvävebaserna cytosin och tymin tillhör pirimidinderivaten.
I RNA har tymin bytts mot uracil, vilket kännetecknas av en ytterligare CH3-grupp. Den strukturella enhetens kvävebas, sockerrester och fosfatrester kallas en nukleotid. I DNA bildas en dubbel spiralstruktur med två nukleinsyramolekyler som är förbundna med varandra genom vätebindningar för att bilda en dubbelsträng. RNA består av endast en tråd.
Funktion & uppgift
Nukleinsyrametabolismen är av stor betydelse för lagring och överföring av den genetiska koden. Den genetiska informationen lagras initialt i DNA genom sekvensen av kvävebaser. Den genetiska informationen för en aminosyra kodas via tre på varandra följande nukleotider. De på varandra följande bastripletter lagrar informationen om strukturen för en viss proteinkedja. Kedjans början och slut bestäms av signaler som inte kodar för aminosyror.
De möjliga kombinationerna av nukleobaser och de resulterande aminosyrorna är extremt stora, så att med undantag av identiska tvillingar finns det inga genetiskt identiska organismer.
För att överföra den genetiska informationen till de proteinmolekyler som ska syntetiseras, bildas först RNA-molekyler. RNA fungerar som en sändare av genetisk information och stimulerar syntesen av proteiner. Den kemiska skillnaden mellan RNA och DNA är att i stället för deoxiribos är sockerribosen bunden i sin molekyl. Vidare har kvävebas-tyminet bytts mot uracil.
Den andra sockerresten orsakar också lägre stabilitet och enkelsträngade naturen hos RNA. Den dubbla strängen i DNA skyddar den genetiska informationen mot förändringar. Två nukleinsyramolekyler är kopplade till varandra via vätebindningar. Detta är emellertid endast möjligt med komplementära kvävebaser. I DNA kan det bara finnas basparna adenin / tymin eller guanin / cytosin.
När den dubbla strängen delas bildas den komplementära strängen igen och igen. Om det till exempel sker en förändring i en nukleisk bas, känner vissa enzymer som är ansvariga för reparationen av DNA: n vilken defekt som finns i den komplementära basen. Den ändrade kvävebasen ersätts vanligtvis korrekt. Så här säkerställs den genetiska koden. Ibland kan ett fel vidarebefordras med resultatet av en mutation.
Förutom DNA och RNA finns det också viktiga mononukleotider som spelar en viktig roll i energimetabolismen. Dessa inkluderar till exempel ATP och ADP. ATP är adenosintrifosfat. Den innehåller en adeninrest, ribos och trifosfatresten. Molekylen tillhandahåller energi och, när energi frigörs, omvandlas till adenosindifosfat, varigenom en fosfatrester delas upp.
Sjukdomar och sjukdomar
Om störningar uppstår under nukleinsyrametabolismen kan sjukdomar uppstå. Fel kan uppstå i DNA-strukturen, i vilket fall fel nukleisk bas används. Mutation inträffar. Förändringar av kvävebaserna kan ske genom kemiska reaktioner som deaminering. Här ersätts NH2-grupper av O = grupper.
Normalt lagras koden fortfarande i DNA av den komplementära strängen, så att reparationsmekanismerna kan falla tillbaka på den komplementära kvävebasen för att korrigera felet. Vid massiv kemisk och fysisk påverkan kan emellertid så många fel uppstå att felaktiga korrigeringar ibland kan göras.
Oftast sker dessa mutationer på mindre relevanta platser i genomet så att inga effekter är att frukta. Men om ett fel inträffar i en viktig region kan det leda till en allvarlig förändring av den genetiska sammansättningen med massiva hälsoeffekter.
Somatiska mutationer är ofta orsaken till maligna tumörer. Så utvecklas cancerceller varje dag. Som regel förstörs emellertid dessa omedelbart av immunsystemet. Men om många mutationer bildas till följd av starka kemiska eller fysiska effekter (t.ex. strålning) eller en defekt reparationsmekanism, kan cancer utvecklas. Detsamma gäller för ett försvagat immunsystem.
Emellertid kan helt olika sjukdomar också utvecklas under nukleinsyrametabolismen. När de nukleiska baserna bryts ned, bildas den helt återanvändbara beta-alaninen av pyrimidinbaser. Den dåligt lösliga urinsyran produceras från purinbaser. Människor måste utsöndra urinsyra i urinen. Om enzymerna för återanvändning av urinsyran för att bygga upp purinbaser saknas kan urinsyrakoncentrationen öka i sådan utsträckning att urinsyrakristaller fälls ut i lederna med utvecklingen av gikt.
