Nicolaides-Baraitser syndrom

Vid Nicolaides-Baraitser syndrom det är en sjukdom som endast drabbar ett litet antal människor. Nicolaides-Baraitser syndrom är en medfödd sjukdom som förekommer hos de som drabbats från födseln. Vissa symtom syns bara med ökande ålder. De huvudsakliga klagomålen vid Nicolaides-Baraitser syndrom inkluderar anomalier i fingrarna, kort statur och störningar i hårets kropp.

Vad är Nicolaides-Baraitser syndrom?

Den exakta orsaken till Nicolaides-Baraitser syndrom har identifierats genom medicinska och genetiska forskningsstudier med drabbade patienter. En genmutation på ett speciellt genlokus ansvarar för utvecklingen av Nicolaides-Baraitser syndrom.
© Siarhei - stock.adobe.com

I princip representerar det Nicolaides-Baraitser syndrom en oerhört sällsynt sjukdom. Den genomsnittliga prevalensen av sjukdomen uppskattas till cirka 1 av 1 000 000. Personer med Nicolaides-Baraitser syndrom lider vanligtvis av symtom som kort statur, kramper, intellektuella funktionsnedsättningar och deformiteter i fingrarna.

I många fall är till exempel så kallad brachydacty tydligt. Enligt tidigare resultat i medicinsk forskning ärvs Nicolaides-Baraitser syndrom på ett autosomalt dominerande sätt. Nicolaides-Baraitser syndrom beskrevs först av läkarna Baraitser och Nicolaides 1993. För att hedra dessa läkare fick Nicolaides-Baraitser syndrom sitt namn, vilket fortfarande är giltigt idag.

Hittills är det bara fem fall av Nicolaides-Baraitser-syndrom som är kända, vilka beskrivs i specialistläkarböcker. Många läkare använder förkortningen NCBRS för sjukdomen. På det engelska språket som blir Nicolaides-Baraitser syndrom vanligtvis som Sparsamt hår och mental retardering betecknad.

orsaker

I princip är Nicolaides-Baraitser syndrom en genetisk sjukdom som drabbar människor från födseln. Den individuella manifestationen av symtomen fastställs redan vid födseln. Vissa symtom på Nicolaides-Baraitser syndrom utvecklas emellertid först med tiden eller blir först uppenbara efter en viss ålder.

Den exakta orsaken till Nicolaides-Baraitser syndrom har identifierats genom medicinska och genetiska forskningsstudier med drabbade patienter. En genmutation på ett speciellt genlokus ansvarar för utvecklingen av Nicolaides-Baraitser syndrom. Detta är en ny mutation i SMARCA2-genen. Den exakta genplatsen för mutationen är också känd. Påverkan efter födseln spelar därför ingen roll i sjukdomens uppkomst.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Nicolaides-Baraitser syndrom lider av olika symtom och tecken på sjukdomen. Det är möjligt att symtomen på Nicolaides-Baraitser syndrom skiljer sig något i enskilda fall eller uppträder i en viss kombination. I grund och botten är en kort statur karakteristisk för sjukdomen, vilket märks i en relativt ung ålder.

Dessutom har de drabbade vanligtvis vad som kallas hypotrichos. I samband med detta tenderar de att ha gles och tunnare hårväxt på huvudet. Dessutom kännetecknas personer som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom av olika avvikelser i ansiktsanatomin. Microcephaly är särskilt tydlig här.

Ofta lider patienterna av anfall och allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar. Det finns deformiteter på fingrarna, till exempel den så kallade brachydactyly. Könepifys och tydligt definierade interfalangeala leder är också möjliga. Det senare symptom beror främst på att andelen fett under huden är låg.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Nicolaides-Baraitser syndrom diagnostiseras främst på grundval av de karakteristiska kliniska symtomen. För det första finns det oftast första indikationer på närvaron av Nicolaides-Baraitser-syndrom senast efter födseln. Eftersom vissa tecken på sjukdomen är jämförelsevis tydliga även hos nyfödda patienter.

En prenatal diagnos är teoretiskt möjlig baserad på vissa symptom. På grund av sjukdomens sällsynthet finns det knappast några empiriska värden. Om Nicolaides-Baraitser syndrom misstänks, måste patienten undersökas omedelbart.

Som regel presenteras de drabbade barnen för en lämplig läkare relativt kort efter födseln för att klassificera avvikelserna. Förvaringsinstituten spelar en viktig roll, till exempel bidrar de väsentligt till den så kallade familjehistorien. På detta sätt får läkaren information om möjliga genetiska predispositioner från liknande sjukdomsfall i patientens familj.

Efter att ha tagit anamnesen hos den sjuka personen använder den behandlande läkaren olika undersökningstekniker för att pålitligt diagnostisera sjukdomen. Efter de första visuella undersökningarna används till exempel röntgenprocedurer. Missbildningarna på fingrarna kan upptäckas. Dessutom finns det indikationer på en kort statur.

Nicolaides-Baraitser syndrom kan identifieras relativt pålitligt med hjälp av ett genetiskt test. Eftersom den ansvariga mutationen och det drabbade gen locus är kända. En grundlig differentierad diagnos är avgörande för diagnosen Nicolaides-Baraitser syndrom. Den behandlande läkaren måste i första hand utesluta det så kallade Coffin-Siris syndrom.

komplikationer

Eftersom Nicolaides-Baraitser syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom finns det också mycket lite empiriska data om förekomsten av komplikationer. De flesta av komplikationerna kommer sannolikt att bero på de många cerebrala anfallen (epilepsi). På grund av det lilla antalet fall kan ingen information ges om de allmänna livslängden för de drabbade.

Det är dock inte ovanligt att olika komplikationer uppstår till följd av epileptiska anfall, som ibland är livshotande. Med varje epileptisk anfall finns det risk för skador och skador som orsakas direkt av de uttalade muskelsammandragningarna. Ryggmusklerna blir extremt spända, vilket ofta kan leda till ryggfrakturer. Vid svåra ryggradsfrakturer finns det till och med en risk för paraplegi.

Vidare kan bettsår uppstå under ett epileptiskt anfall, vilket orsakas av tungbita, snörningar, snitt eller snörningar. Olycksskador kan också uppstå under anfallet. Även här inträffar ibland skador som leder till förlamning eller till och med dödsfall. Under ett cerebralt anfall kan det också finnas ambitioner av matpartiklar, kräkningar eller vätska.

Detta är en livshotande nödsituation som kräver omedelbar medicinsk intervention för att förhindra kvävning. När allt kommer omkring har det allvarliga psykiska handikappet och de många fysiska deformiteterna verkligen en negativ effekt på barnets psykologiska utveckling.

När ska du gå till läkaren?

Nicolaides-Baraitser syndrom är en medfödd sjukdom som vanligtvis diagnostiseras omedelbart efter födseln. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet kommer läkaren sedan omedelbart att vidta ytterligare åtgärder. Missbildningar i fingrarna, epilepsi och kort statur är typiska funktioner som måste klargöras snabbt. Om ovanliga symtom utvecklas under terapin måste läkaren informeras. Medicinsk rådgivning behövs särskilt om barnet visar tecken på mental retardering. Motsvarande symtom förekommer ofta bara under livets gång och blir successivt starkare. Det är desto viktigare att klagomålen rensas snabbt.

Om detta sker tillräckligt tidigt kan en ökning av symtomen i många fall undvikas. Om familjen redan är medveten om fall av Nicolaides-Baraitser-syndrom, kan ett genetiskt test utföras innan barnet föds. Detta möjliggör att en möjlig sjukdom kan identifieras och förberedande åtgärder vidtas i ett tidigt skede. Själva behandlingen av missbildningssyndrommet utförs av en specialist på genetiska sjukdomar.

Dessutom måste olika läkare involveras som kan behandla missbildningar, epilepsi och psykiska störningar. Ortopeder, neurologer och terapeuter, bland andra, kan övervägas för detta. Eftersom barnets sjukdom också är en enorm börda för föräldrarna, bör de också söka psykologisk hjälp.

Behandling och terapi

Symtomen på Nicolaides-Baraitser syndrom är medfödda eftersom det är en ärftlig sjukdom. Av denna anledning är effektiv terapi för orsakerna till Nicolaides-Baraitser syndrom inte praktisk. Istället är det viktigt att lindra symtomen hos de drabbade patienterna.

Folket lider av betydande psykiska och fysiska funktionsnedsättningar, så att intensivvård av patienterna krävs. De drabbade får vanligtvis specialundervisning om detta är möjligt ur en intellektuell synvinkel. Förmyndarna stöds när det gäller att ta hand om barnet som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom.

Outlook & prognos

Nicolaides-Baraitser syndrom är en av de hälsoproblem som orsakas av en mutation i människans genetik. Som ett resultat är prognosen ogynnsam. Det främsta skälet är att de behandlande läkarna inte får ändra det genetiska materialet hos sin patient. Lagliga krav förbjuder dig att göra detta. En ytterligare komplikation är att vissa klagomål bara utvecklas under livets gång. I vissa fall kan detta leda till en sen diagnos. Men ju tidigare sjukdomen kan bestämmas, desto tidigare kan de nödvändiga behandlingsstegen utarbetas.

Även om inget botemedel för denna sjukdom kan förväntas, lyckas forskare gång på gång tack vare sitt dagliga forskningsarbete att utveckla nya terapimetoder och behandlingsformer som lindrar de enskilda symtomen. Målet är att optimera patientens livskvalitet och förebygga eventuella hälsokonsekvenser.

På grund av den fysiska nedsättningen utsätts de sjuka för ökad risk för paraplegi. Det finns också en kognitiv nedsättning. Sammantaget är det därför vanligtvis inte möjligt för patienten att organisera sin vardag självständigt. Han är livslång beroende av andra människors omsorg och uppmärksamhet. Men tidiga interventionsprogram har visat betydande förbättringar i utvecklingen av intellektuell kapacitet under de senaste åren.

förebyggande

Nicolaides-Baraitser syndrom är en ärftlig sjukdom, varför det inte finns några kända alternativ för effektivt förebyggande av sjukdomen.

Eftervård

Eftersom Nicolaides-Baraitser syndrom är en genetisk och därmed en medfödd sjukdom, har de drabbade i de flesta fall mycket få och endast mycket begränsade åtgärder och alternativ för uppföljning. De drabbade bör först och främst konsultera en läkare i ett tidigt skede så att det inte finns några andra komplikationer eller klagomål i den fortsatta kursen.

Ju tidigare en läkare har konsulterats, desto bättre är den fortsatta sjukdomsförloppet som regel så att en läkare ska kontaktas vid de första tecknen på Nicolaides-Baraitser syndrom. De flesta som drabbas av denna sjukdom är beroende av vård och stöd från sina egna familjer.

Framför allt är kärleksfulla och intensiva diskussioner med sin egen familj och med andra släktingar mycket viktiga för att förhindra psykologiska klagomål eller utveckling av depression. Patienterna är också beroende av intensivt stöd i skolan. På samma sätt bör patienter med Nicolaides-Baraitser syndrom regelbundet kontrollera och undersöka av en läkare. Vanligtvis minskar inte denna sjukdom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

På grund av bristen på behandlingsalternativ kan släktingar bara ge lättnad från symtomen och därmed ett mer livligt liv. Förutom intensivt stöd i vardagen får de hjälp från specialistkontoret för integration genom att lämna in en ansökan för svårt funktionshindrade. Dessa är användbara för att hitta en lämplig specialskola, för att söka alla sköterskor och hjälpmedel som kan behövas, liksom i många andra frågor om funktionshinder.

Den höga risken för skador på grund av de ofta ofta epileptiska anfallen kan minskas med hjälp av en specialutbildad assistenthund. Varningshundar eller anfallshundar vid epilepsi varnar, beroende på deras träning, tidigt före eller i händelse av ett akut anfall och därmed möjliggör snabb hjälp eller tillräcklig tid att vidta försiktighetsåtgärder. Tyvärr bärs kostnaderna för detta vanligtvis inte av sjukförsäkringsbolaget och måste betalas för dig själv. Dessa utgifter kan emellertid krävas som en extraordinär börda under inkomstskatt och därmed något reduceras.

Eftersom en semester för vårdande släktingar endast sällan kan genomföras som en familjesemester finns det möjlighet till förebyggande vård, som kan genomföras direkt på önskad semesterplats. Detta garanterar kärleksfull omsorg, daglig närhet till de vanliga vårdgivarna och ändå tillräcklig ledig tid och avkoppling för de anhöriga.

Utbytet med andra drabbade familjer berikar ofta genom erfarenhetsutbyte och kan underlätta vardagen.