Neurofibromatosis typ 1

Neurofibromatosis typ 1 är en genetisk sjukdom för vilken missbildningar i centrala nervsystemet och huden är karakteristiska. Med cirka en av 3000 nyfödda är typ 1 neurofibromatos en av de vanligaste genetiska sjukdomarna.

Vad är neurofibromatosis typ 1?

Som Neurofibromatosis typ 1 (också Recklinghausen sjukdom) är en genetisk fakomatos med missbildningar i huden och centrala nervsystemet.

Neurofibromatosis manifesterar sig på basis av pigmentavvikelser som redan förekommer i barndomen, till exempel fläckar med en kaffebrun färg (café-au-lait-fläckar eller vita kaffefläckar) och axillära och inguinala lentiginer (fräkelliknande pigmentering i armhålorna och ljumsken).

Ett annat viktigt symptom på neurofibromatos typ 1 är neurofibromas som finns över hela kroppen hos den drabbade. Neurofibromas är godartade (godartade) tumörer som uppträder i de flesta fall under barndomen och kan leda till smärta och neurologiska brister såsom parestesi om, utöver huden, inre organ, särskilt ryggmärgsnervarna och hjärnan, påverkas.

Vidare av neurofibromatos av denna typ är benavvikelser såsom skolios (krökning i ryggraden), irländsk amartom (Lisch-knutar på iris och främre ögat) och inlärnings- och koncentrationssvårigheter möjliga symtom.

orsaker

EN Neurofibromatosis typ 1 beror på mutativa genförändringar, varigenom Recklinghausens sjukdom har en mutation av den så kallade NF-1-genen (neurofibromatosis 1-genen) på den 17: e kromosomen, vilket leder till okontrollerad cellproliferation (cellproduktion och tillväxt).

Den mutation som är ansvarig för manifestationen av sjukdomen överförs antingen till barnet från en förälder via den autosomala dominerande arven eller utvecklas till följd av nya mutationer som spontana förändringar i genomet hos den drabbade personen (i cirka 50 procent av fallen).

Det är ännu inte känt vilka faktorer som utlöser dessa mutativa processer. Det antas att storleken på den drabbade kromosomen, vilket ökar sannolikheten för mutationer, spelar en avgörande roll.

Symtom, åkommor och tecken

Neurofibromatos av typ 1 kännetecknas främst av olika, mestadels godartade hudförändringar. Detta inkluderar överdriven pigmentering av huden, som redan kan förekomma hos spädbarn och nyfödda. Deras form är ofta oval, medan färgen påminner mycket om mjölkkaffe. Det är därför dessa också kallas café-au-lait platser inom medicin.

Fräkelliknande fläckar förekommer ibland i armhålorna, ljumsken eller till och med fodret i munnen. När sjukdomen utvecklas växer godartade knölar på hudens yta, några av dem betydande i storlek, flera centimeter från tio års ålder. Dessa neurofibrom förekommer också spontant under graviditeten.

Som regel orsakar tumörer och hudskador inte smärta eller annat obehag.Därför, förutom den estetiska nedsättningen, förväntar de drabbade en hälsosam och lidande-fri livslängd. Tillväxten av neurofibrom är inte begränsad till hudytan. De kan också utvecklas på iris eller i kroppen. Godartade tumörer på synnerven hindrar vyn (optisk gliom).

Nervfibertumörer och böjda ben (skoliose) påverkar också prestandan. Lärningsproblem och förlust av koncentration är resultatet. I extrema fall kan tillväxten också orsaka epileptiska anfall. I mildare form kan synstörningar, förlamningssymtom eller en allmän tendens till onormala känslor observeras. Neurofibrom av typ 1 utvecklas mycket sällan till maligna tumörer och orsakar därför smärta för de drabbade beroende på deras plats.

Diagnos & kurs

EN Neurofibromatosis typ 1 diagnostiseras baserat på symtomen som är karakteristiska för sjukdomen såsom café-au-lait-fläckar, neurofibromas, flera lentiginer, Lisch-knölar. Den underliggande mutationen på kromosom 17 (NF-1 gen) kan detekteras under en DNA-analys.

En familjär ansamling av sjukdomen kan också indikera neurofibromatos. Om den specifika mutationen i familjen är känd, kan detta bestämmas prenatalt med hjälp av ett kororiskt villusprovtagning eller ett fostervattentest. Avbildningsmetoder som röntgenstrålar (skoliose) eller elektroencefalografi (nedsatt hjärna) används för att bestämma om inre organ är involverade.

Även om kurserna kan variera mycket även inom familjen, har neurofibromatos en mild kurs i de flesta fall (cirka 60 procent). Om den inte behandlas kan neurofibromatos leda till uttalade försämringar såsom tumörer i synsnerven eller hjärnan.

komplikationer

Huruvida det finns komplikationer i neurofibromatosis typ 1 eller inte varierar mycket. Vissa sjukdomar tar en mild kurs, medan andra drabbade kan få allvarliga konsekvenser. Av denna anledning är regelbundna checkar extremt viktiga eftersom läkaren kan identifiera alla effekter som kräver behandling i ett tidigt skede.

De så kallade partiella prestationsstörningarna är bland de vanligaste följderna av neurofibromatos typ 1. Detta leder till inlärningssvårigheter hos barn som faktiskt har normal intelligens. Cirka hälften av alla sjuka barn drabbas av inlärningsproblem. Det är inte ovanligt att beteendestörningar, uppmärksamhetsbrister eller hyperaktivitet uppstår parallellt. Det finns dock ingen försämring av inlärningssvårigheterna. De drabbade barnen bör få stöd innan de börjar skolan.

En annan konsekvens av neurofibromatos typ 1 är utseendet på neurofibromas under huden. Hos vissa patienter förekommer de i barndomen, i andra endast i puberteten. Befintliga neurofibrom kan växa under puberteten. Neurologiska störningar eller smärta är möjliga, beroende på vilken kroppsdel ​​tumörerna förekommer.

Krökningar i ryggraden eller skoliose är också utbredda bland patienter med neurofibromatos. De är vanligare vid neurofibromatos än hos friska människor. Allvarliga komplikationer är hjärntumörer eller tumörer i synsnerven, såsom optiska gliomas. Dessutom är epileptiska anfall möjliga.

När ska du gå till läkaren?

Föräldrar som märker typiska hudförändringar hos sitt barn ska omedelbart kontakta sin barnläkare. Medicinsk rådgivning krävs senast när tillväxter eller knölar bildas på huden. Läkaren kan diagnostisera neurofibromatos av typ 1 och initiera behandling omedelbart.

Om hudskadorna infekteras, måste barnet få läkarvård samma dag. Om det finns feber och andra tillhörande symtom, är det nödvändigt att undersöka patienten på sjukhuset. Förutom familjeläkaren eller barnläkaren kan neurofibromatos typ 1 ses av en hudläkare, neurolog, neurokirurg eller annan internist.

Själva behandlingen sker vanligtvis i en specialistklinik för hudsjukdomar. För att säkerställa optimal vård kan tvärvetenskapliga råd vara användbara. Eftersom sjukdomen också kan utgöra en betydande börda för föräldrarna är terapeutiska råd alltid användbara. Efter avslutad behandling måste barnet undersökas av en läkare minst en gång om året. Läkaren kan klargöra om nya tumörer har utvecklats och undersöka de inre organen samt ögonen och öronen för ytterligare skador.

Behandling och terapi

Eftersom den underliggande orsaken är en Neurofibromatosis typ 1 är genetisk eller mutativ, kan det inte behandlas orsakssamt. De terapeutiska åtgärderna syftar till att minska de specifika symtomen och förebygga potentiella sekundära symtom.

Neurofibromas som orsakar nedsatt smärta och / eller har risk för degeneration avlägsnas vanligtvis (mikro) kirurgiskt som en del av en kirurgisk procedur. Tumörerna kan tas bort med en skalpell, en laser eller som en del av en elektrokauteri. Medan neurofibromas lokaliserade ovanför hudnivån skärs ut med skalpellen, kan kutana tumörer eller tumörer lokaliserade på hudnivån avlägsnas med lasern eller genom elektrokauteri.

Det senare möjliggör acceleration av hemostas på samma gång på grund av effekten av värme, vilket är en avgörande fördel, särskilt med neurofibromas som är rika på blodkärl. I princip bör emellertid en omfattande risk-nyttoanalys genomföras i förväg för proceduren, eftersom varje kirurgisk procedur kan leda till förlamning som ett resultat av ett funktionsfel i de proximala nerverna.

Dessutom kan tumörer i området i centrala nervsystemet lokaliseras ogynnsamt, så att även friska vävnadsstrukturer kan skadas genom en kirurgisk ingripande. Strålterapeutiska åtgärder för degenererade tumörer bör också undersökas noggrant på grund av den ökade risken för ytterligare degeneration.

Sist men inte minst måste symtom på typ 1 neurofibromatos såsom epilepsi (karbamazepin, klonazepam), dålig koncentration (förändring i diet, koncentrationsövningar) eller skoliose (fysioterapi, korsett, kirurgi) behandlas.

Outlook & prognos

Personer med neurofibromatos av typ 1 lider av en obotlig sjukdom. En genetisk defekt befanns vara orsaken till hälsoproblemet. Eftersom ingripanden och förändringar i mänsklig genetik inte är tillåtna på grund av lagkrav kan ingen läkning ske. Detta utgör en betydande börda för de drabbade och deras anhöriga.I medicinsk vård koncentrerar läkarna sig att lindra de befintliga och individuellt uttalade symtomen. Dessutom är ett syfte med behandlingen att kontrollera utvecklingen av sjukdomen.

Tack vare medicinska framsteg finns det nu olika behandlingsmetoder som leder till betydande symptomlindring. Regelbunden medicinsk övervakning används också som en förebyggande åtgärd för komplikationer. I många fall kan nedsatt sensorisk uppfattning och motoriska störningar förväntas. Underlåtenhet att söka medicinsk behandling ökar risken för allvarliga följder. Dessutom försämras den allmänna livskvaliteten betydligt.

I många fall kräver de drabbade intensiv daglig vård, eftersom det inte är möjligt att klara av vardagen för dem bara. Patienter måste vanligtvis genomgå upprepade kirurgiska ingrepp under deras liv. Vävnadsväxter bör avlägsnas i dessa så att symtom på misslyckande kan minskas eller befintliga klagomål kan återta.

förebyggande

där Neurofibromatosis typ 1 är en genetisk eller mutativ sjukdom, det kan inte direkt förhindras. För att förhindra komplikationer bör emellertid regelbundna kontroller utföras så att terapeutiska åtgärder kan initieras i god tid, särskilt om det finns neurofibrom som kan degenerera till lymfom eller neurofibrosarkom.

Eftervård

När det gäller neurofibromatos typ 1 finns det i de flesta fall endast mycket få och endast mycket begränsade åtgärder och alternativ för uppföljning för den drabbade. Av denna anledning måste de som drabbas av denna sjukdom konsultera en läkare mycket tidigt för att undvika andra komplikationer eller klagomål. Som regel kan självhelande inte ske.

På grund av den genetiska sjukdomen finns det heller inget fullständigt botemedel. Därför, om den berörda personen vill få ett barn, bör han definitivt genomföra en genetisk undersökning och rådgivning för att förhindra återfall av neurofibromatosis typ 1 hos barnen. Under behandlingen är de drabbade mest beroende av hjälp och stöd från sin egen familj.

Det är inte ovanligt att psykologiskt stöd är nödvändigt för att förhindra depression och andra psykologiska störningar. I många fall behöver barn med neurofibromatos typ 1 också intensivt stöd i skolan så att komplikationer inte uppstår i vuxen ålder. Fysioterapi och fysioterapi är också mycket viktiga, och många av övningarna från dessa terapier kan också utföras i ditt eget hem.

Du kan göra det själv

De pigmentförändringar som ofta inträffar i samband med neurofibromatos typ 1 kan behandlas kosmetiskt av patienten själv, till exempel med lämpliga krämer. Delar av kroppen som är benägna att ändra pigmentering bör undvikas från intensivt solljus.

De psykiska nackdelarna som ibland förknippas med neurofibromatos typ 1 (t.ex. delvisa prestationsstörningar, beteendeproblem eller motoriska restriktioner) kan utföras oberoende med lämpliga terapier - om de instrueras av en terapeut. Förutom konventionell medicinsk vård är den viktigaste pelaren självhjälpsgrupper. Självhjälpsgrupper erbjuder patienten ett brett utbud av erbjudanden, såsom att ge terapi, förklara sjukdomsförloppet och dess behandlingsformer, och erbjuda råd och stöd, till exempel i fråga om en genetisk undersökning av ett foster under graviditet. Det finns självhjälpsgrupper i varje delstat.

Neurofibromatos av typ 1 utvecklas olika hos varje patient; Att leva med osäkerhet - när kommer neurofibromatos typ 1 att bryta ut, vad exakt kommer att hända då - är oundvikligen en del av patientens liv. Det är lämpligt, med stöd av en lämplig terapeut, att hitta vägar ur denna otillfredsställande situation för att kunna integrera osäkerheten i vardagen.