Neuralrörsdefekt

Används i en ultraljudsundersökning under graviditeten Neuralrörsdefekt upptäckt, det är en stor chock för föräldrarna att vara. Beroende på svårighetsgraden av denna missbildning kan barnet inte överleva eller det kommer att föds med en funktionsnedsättning som ibland är allvarlig. I Tyskland är risken för att få ett barn med en neuralrörsdefekt cirka 1 av 1000. För att förhindra att detta händer i första hand bör varje kvinna i fertil ålder vidta lämpliga försiktighetsåtgärder och konsumera tillräckligt med folsyra i god tid.

Vad är en neuralrörsdefekt?

EN Neuralrörsdefekt uppstår från en utvecklingsstörning mellan den 18 och 28 dagen efter befruktningen. Under denna tid bildas föregångaren till nervsystemet, nervplattan, i embryot. Inledningsvis är det en långsträckt intryck i ett område som senare kommer att utvecklas mot barnets rygg. När cellerna fortsätter att delas stängs denna indragning till den 28: e dagen efter att ägget och spermierna ansluts till neuralröret, från vilket ryggmärgen, ryggraden, hjärnan och skallen uppstår.

Om det finns en neuralrörsdefekt stängs den inte helt. Denna defekt kan uppstå på en eller flera platser i den framtida ryggraden och varierar i storlek. Resultatet är en så kallad “open back”, spina bifida eller anencephaly. Anencephaly betyder översatt "utan hjärna".

Spädbarn födda med denna allvarliga form av neuralrörsdefekter saknar stora delar av hjärnan och taket på skallen. Dessa barn är inte livskraftiga. De är antingen födda döda eller dör kort efter födseln.

orsaker

En neuralrörsdefekt kan ha många orsaker. De kan vara genetiska, baserade på kromosomala störningar eller orsakade av metaboliska påverkningar och skadliga ämnen. En viral infektion, till exempel med röda hundar, hög feber eller exponering för strålning från röntgenstrålar eller CT-skanning i tidig graviditet kan också utlösa en neuralrörsdefekt.

Kvinnor som måste ta anti-epileptiska läkemedel och kvinnor med typ 1-diabetes är dessutom i riskzonen, särskilt om de är dåligt justerade. Folinsyrabrist är en annan möjlig orsak.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på spina bifida beror på det område där ryggraden skadas och om ryggmärgen buktar utåt genom gapet som skapas i nervröret. I den milda formen av spina bifida occulta vet drabbade människor ofta ingenting om deras missbildningar, såvida inte en läkare bestämmer det under en röntgenundersökning.

En sådan neuralrörsdefekt orsakar ospecifika klagomål såsom ryggsmärta, hudförändringar i området av ryggradsdefekten eller en svaghet i urinblåsans sfinkter. Men om ryggmärgen eller hjärnhinnorna påverkas av neuralrörsdefekten och nervvävnaden skadas, varierar spektrumet av klagomål från mindre rörelsestörningar till paraplegi.

Andra symtom som kan uppstå är skoliose (krökning i ryggraden), muskelavfall och leddeformiteter. Spina bifida orsakar sällan hjärnskador. Vissa spädbarn utvecklar emellertid hydrocephalus när ryggen på hjärnan skjuter ut i ryggraden. Detta orsakar inte hjärnskada, men det kan påverka cirkulationen av cerebrospinalvätska. De flesta av de drabbade barnen är normalt intelligenta.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En neuralrörsdefekt upptäcks vanligtvis genom en ultraljudssökning. Stora defekter i neuralröret syns redan efter en graviditetsperiod på tolv veckor. Mindre uttalade ryggradsavvikelser kan hittas mellan sexton och tjugo veckor.

Men om fostrets baksida är svår att bedöma eller om det finns en hög risk, kan ett ytterligare fostervattentest vara nödvändigt. Trippeltestet (blodprov) under den fjärde månaden av graviditeten är mindre informativt.

komplikationer

Huruvida det finns komplikationer med en neuralrörsdefekt beror på var defekten är belägen. En särskilt extrem form av neuralrörsmisformation, anencefali, är inte kompatibel med livet eftersom stora delar av hjärnan inte ens utvecklas här. Den nyfödda dör efter några veckor. Den andra formen av neuralrörsdefekt, spina bifida, visar olika utseenden med olika effekter.

Så defekten kan gå helt obemärkt om ryggmärgen inte är inblandad. Om ryggmärgen är inblandad och defekten är öppen och nervvävnaden utsätts, måste nervröret stängas kirurgiskt omedelbart efter födseln eller till och med i förväg. Annars finns det risk för en allvarlig infektion som kan vara dödlig. Även efter det kräver de flesta patienter livslång vård. I svåra fall löper de drabbade risken för paraplegi. Vissa patienter lider av urin- och fekalinkontinens.

Ibland händer det också att både ryggmärgen och hjärnan påverkas. Då kan barnets mentala utveckling också påverkas negativt. Det är dock inte möjligt att göra exakta uttalanden om prognosen i detta avseende. I de flesta fall utvecklas barnen normalt med intelligens. Ofta finns det också en neurogen blåsan som kräver ständig medicinsk behandling, eftersom annars kan förlusten av njurfunktion resultera som en komplikation.

När ska du gå till läkaren?

Neurala rördefekter uppstår i det nära övervakade första trimestern av graviditeten. Det är därför det är mycket viktigt så tidigt att kvinnan regelbundet deltar i den förebyggande medicinska kontrollen. I detta sammanhang kan en neural rördefekt i fostret identifieras och behandlas. På detta sätt kan de senare konsekvenserna efter födelsen i bästa fall innehas i en sådan utsträckning att barnet kan leva ett i stort sett normalt liv.

Om en neuralrörsdefekt är så allvarlig att barnet föddes med funktionsnedsättning kan kvinnan nu besluta att ha en sen abort. Förebyggande under graviditet är också viktigt för att identifiera eventuella näringsbrister och andra riskfaktorer för en neuralrörsdefekt och för att kunna ingripa i god tid. Om ett barn föds med en neuralrörsdefekt, utmanas barnläkaren omedelbart efter födseln och måste avgöra om ultraljudsbilderna matchar det nyfödda faktiska hälsotillståndet.

Många nyfödda, beroende på typ och svårighetsgrad av neuralrörsdefekten, behöver operationer omedelbart efter födseln, eftersom ju tidigare behandlingen äger rum, desto bättre kan en medfödd neuralrörsdefekt behandlas.Eventuella kirurgiska ärr läker också ganska bra i så tidig ålder och kan bli nästan osynliga i senare liv. På detta sätt kan den nyfödda fortfarande ha ett normalt liv.

Behandling och terapi

Amerikanska forskare började stänga en neural tubdefekt prenatalt för 20 år sedan. För att nå barnet måste buken och livmodern öppnas genom större snitt. Under tiden har en minimalt invasiv kirurgisk metod utvecklats med vilken en spina bifida kan stängas i livmodern - German Center for Fetal Surgery and Minimally Invasive Therapy (DZFT).

Detta prenatal förfarande har gynnsamma effekter på de nedre extremiteternas funktion samt urinblåsan och ändtarmen. Bildningen av ett vattenhuvud kan också begränsas. De bästa förutsättningarna för denna procedur är i början av 20-talets graviditet. Om spädbarn föds med öppen rygg, kan bakterier invadera och orsaka ytterligare nervskador.

Därför måste de exponerade ryggmärgsstrukturerna stängas kirurgiskt de första en till två dagarna efter födseln. Om även ett vattenhuvud diagnostiseras skapas ett konstgjordt avlopp för överflödigt hjärnvatten. Regelbunden tömning av urinblåsan och tarmen måste också säkerställas om det är förlamning här.

För drabbade barn är en fiberrik diet och adekvat vätskeintag viktigt för att hålla avföringen mjuk. Syftet med efterföljande terapi är att ge barnen mycket självständighet och rörlighet. En barnläkare känner till de olika specialområden som kan hjälpa. Han kan samordna och säkerställa informationsutbytet.

Outlook & prognos

Den resulterande sjukdomen är viktig för prognosen för neuralrörsdefekter. Om defekten manifesteras i form av spina bifida occulta, märker de drabbade vanligtvis inte missbildningen och det är möjligt att leva ett normalt liv.

Situationen är annorlunda med myelomeningocele. Detta är en allvarlig sjukdom som kan orsaka betydande problem både i barndom och ungdomar samt i vuxenlivet. Denna sjukdom leder ofta till infektioner, problem med urinvägarna och njurarna, förlamningssymtom och hydrocephalus (vattenhuvud). Ofta visar de drabbade också betydande svårigheter på social nivå, intellektuella funktionsnedsättningar och psykiatriska problem är inte ovanliga. Mycket allvarliga fall visar också omfattande skador, vilket extremt minskar de drabbade barnens överlevnad. Men även med myelomeningocele kan de flesta av de drabbade leva ett bra liv och integrera sig i både sociala och professionella liv.

Behandling av en neuralrörsdefekt innebär alltid kirurgi. Beroende på typ och svårighetsgrad sker detta vanligtvis omedelbart efter födseln. Detta är särskilt viktigt för prognosen, eftersom ju tidigare behandlingen genomförs, desto bättre är utsikterna för senare liv.

förebyggande

Den bästa försiktighetsåtgärden mot en neuralrörsdefekt är en adekvat tillgång till folsyra senast i början av graviditeten, ännu bättre när önskan att få barn blir uppenbar. Ett utvecklande barn behöver detta vitamin för sina celler, vävnader och organ. Det spelar en viktig roll i utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen. En tillräcklig mängd folsyra minimerar risken för en neuralrörsdefekt med hälften.

Du kan göra det själv

När de blivande föräldrarna får veta att deras barn har en neuralrörsdefekt är det initialt en chock. Detta gäller särskilt om det är en allvarlig brist att barnet troligtvis inte överlever. Andra former av neuralrörsdefekter kan eventuellt korrigeras kirurgiskt under graviditet (prenatal) eller några dagar efter födseln.

Barn med neuralrörsdefekt är mest beroende av hjälp resten av livet. Det gör det mycket svårt för föräldrarna till de drabbade barnen. Beroende på den individuella diagnosen av defekten kan psykoterapeutiskt stöd eller olika självhjälpsgrupper hjälpa. Hjälp för självhjälp ges å ena sidan av informationssidan för anencefali (www.anencephaly.info), som ger information på flera språk. En annan Internet-adress är Spina Bifida och Hydrocephalus e. V., en självhjälpsgrupp som har funnits sedan 1966 (www.asbh.de). I värsta fall hjälper Förbundet för föräldralösa föräldrar och sörjande syskon i Tyskland e.V. (www.veid.de).

Det är generellt bra för patienter som drabbats av en neuralrörsdefekt att dricka mycket och äta en kost rik på fiber. Båda är avsedda att hålla avföringen mjuk och därmed underlätta avföringen. Med fysioterapi kan patienten bli och förbli flexibel och därmed oberoende. De terapier som föreskrivs av läkaren bör därför användas.