Typ 1 myotonisk dystrofi

De myotonisk dystrofi typ 1 (Curschmann-Steinert syndrom) är en autosomal dominerande ärftlig multisystemsjukdom med huvudsymtomen på muskelsvaghet och linsens opacitet (grå starr). En åtskillnad görs mellan två former av sjukdomen: en född (medfödd) form, där den nyfödda märks på grund av muskelsvaghet ("floppy baby") och en vuxen form, som bara manifesterar sig under det 2: a till 3: e decenniet av livet. Myotonisk dystrofi typ 1 är obotlig och, beroende på dess svårighetsgrad och progression, förkortar den förväntade livslängden.

Vad är myotonisk dystrofi typ 1?

De myotonisk dystrofi typ 1 är en av de så kallade trinukleotidupprepade sjukdomarna. I den genetiska koden på den långa armen i kromosom 19 dupliceras en trinukleotid från nukleobaserna cytosin, tymin och guanin.

Medan denna grundläggande triplett upprepas 5-35 gånger hos friska människor, är de hos milda symtom cirka 50-200, i allvarliga former till och med över 1000 upprepningar. Trinukleotiden kodar inte direkt för ett protein, men det påverkar syntesen av andra proteiner. Ett enzym som krävs i skelett- och hjärtmuskeln, dystrophy myotonica proteinkinas (DMPK), produceras på ett reducerat sätt på grund av den genetiska defekten.

Men andra proteiner påverkas också, t.ex. SIX5 uttryckt i linsen eller insulinreceptorn. Därför påverkar myotonisk dystrofi typ 1 många olika organsystem. Med en förekomst av cirka 1: 20 000 är myotonisk dystrofi typ 1 den vanligaste myotonin och samtidigt den vanligaste muskeldystrofin som förekommer i vuxen ålder.

När det gäller arv ökar antalet upprepade trinukleotider från generation till generation, så att sjukdomens början hos avkomman är tidigare och mer allvarlig. Den medfödda formen ärvs alltid från modern. Myotonisk dystrofi typ 1 påverkar pojkar oftare än flickor.

orsaker

I medfödd form märks spädbarnet omedelbart efter födseln med generaliserad muskelsvaghet, en upphöjd överläpp och andningsfel. På grund av andningsproblemen är många nyfödda beroende av konstgjord andning och 25% -50% dör under de första 18 månaderna av livet.

Utvecklingsförseningar och svår psykisk retardering kan förväntas hos barn som överlever längre. Deras livslängd är cirka 30-40 år. Om sjukdomen bara bryter ut i vuxen ålder, märker de drabbade ofta först muskelsvaghet i muskler avlägsna från torso, särskilt i ben, nacke och ansiktsområde. Ansiktsmusklerna försvinner, vilket gör att patienten ser snygg ut.

Tal- och sväljningsstörningar uppstår också. Muskelsvagheten åtföljs av försenad muskelavslappning, så att det är svårt för de drabbade, till exempel att lossa en rörelse igen. Ytterligare symtom är linsens opacitet, hörselnedsättning inom innerörat, ökat sömnbehov, kognitiva begränsningar och reducerad glukostolerans fram till diabetes mellitus. På grund av den störda hormonbalansen förekommer vanligtvis testikelatrofi och skallighet hos män och menstruationsstörningar hos kvinnor.

Effekterna på hjärtmuskeln är särskilt farliga: hjärtrytm uppträder ofta och ibland till och med hjärtstopp. Om muskelsvagheten når kärnmusklerna är andningsstörningar och en ökad mottaglighet för infektioner i lungorna resultatet. Myoton dystrofi av typ 1 är alltid progressiv, men svårighetsgraden och sammansättningen av dess symtom är extremt varierande. I genomsnitt är livslängden i vuxen form av myotonisk dystrofi typ 1 cirka 50-60 år.

Symtom, åkommor och tecken

Huvudkarakteristiken för myoton dystrofi av typ 1 är försenad muskelavslappning efter muskelsammandragning. Denna egenskap kan användas för att skilja sjukdomen från andra muskeldystrofier. Musklerna som är längst från bagageutrymmet, såsom ansikte, nacke, underarm, hand, underben och fotmuskler, påverkas särskilt. Det finns andra symtom oberoende av muskelbesvär.

Hjärtarytmier eller hjärtsvikt uppträder ofta. På grund av hjärtat inblandning inträffar ofta narkoshändelser under anestesi. Katarakt och hårstrån hos män observeras ofta. Testosteronnivån är för låg, vilket ofta leder till testikelförlust. Det finns en ökad risk för att utveckla diabetes.

Att tala och svälja är svårt för patienten. Dessutom är patienten konstant trött på dagen, vilket kan leda till andningspauser på natten. Men sömnapné är inte alltid närvarande. Matsjukdomar, gallblåsan eller hörselstörningar kan också uppstå som ytterligare symtom. Även om det är ett ärftligt tillstånd, förekommer inte symtom hos många patienter förrän de är 20 år gamla.

En grå starr diagnostiseras ofta som det första tecknet på sjukdomen.Men det finns också en form av sjukdomen som existerar från födseln. Denna medfödda form av muskelmyotoni kännetecknas av en särskilt svår kurs med livshotande andningsinsufficiens och psykiska och fysiska utvecklingsstörningar.

Diagnos & kurs

Om du misstänker myotonisk dystrofi typ 1 molekylärgenetiska metoder används för att diagnostisera sjukdomen utan tvekan. Dessa hjälper till att utesluta differentiella diagnoser med liknande symptom, t.ex. myotonisk dystrofi typ 2. Diagnosen kan stöds av elektromyografiska undersökningar (EMG). Hos de drabbade kan typiska mönster av spontan aktivitet hittas särskilt på musklerna långt borta från överkroppen. Det är också viktigt att ha en grundlig familjehistoria, också för att ge ytterligare råd till familjen.

komplikationer

Med denna sjukdom lider de drabbade huvudsakligen av svår muskelsvaghet och symtom som uppstår i ögonen. Detta leder till grå starr och linser, så att den drabbade personens syn försämras avsevärt. I värsta fall kan det också leda till fullständig blindhet.

Livskvaliteten minskas avsevärt. Särskilt ungdomar kan utveckla psykologiska klagomål eller depression om de har plötsliga synproblem eller om de är blinda. Dessutom kan hjärtproblem uppstå, så att patienten kan dö av plötslig hjärtdöd. Det är inte ovanligt att de drabbade lider av diabetes.

Muskelsvagheten begränsar avsevärt vardagen för de drabbade, så att de i vissa fall också är beroende av hjälp av andra människor. Vissa aktiviteter eller sporter kan inte längre genomföras utan vidare. Barnens utveckling är väsentligt begränsad av sjukdomen, så att komplikationer kan uppstå i vuxen ålder. Det är inte möjligt att behandla denna sjukdom orsakssjukdom.

Många klagomål kan emellertid begränsas och lindras så att vardagen blir uthärdlig för den berörda personen. Som regel finns det inga speciella komplikationer och patientens livslängd begränsas inte av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt så snart den berörda personen upplever svårigheter i att hantera vardagen. En svaghet i muskelstyrka, en minskning av fysisk prestanda och en vävnadsförlust är tecken på en hälsoproblem. Om normala idrottsaktiviteter endast kan utövas i begränsad omfattning eller inte alls, bör observationerna diskuteras med en läkare. Olika undersökningar måste inledas så att orsaken kan klargöras och en behandlingsplan upprättas.

En försening av frivilligt kontrollerad muskelspänning och minskad syn är oroande. Om din vision är suddig eller linsen är grumlig rekommenderas ett läkarbesök. En oregelbundenhet i den naturliga greppfunktionen är en varningssignal från kroppen som kräver handling. En ökad risk för olyckor och fall måste diskuteras med en läkare så att motåtgärder kan initieras. Störningar i hjärtrytmen, hjärtklappning eller sömnstörningar bör undersökas närmare av en läkare.

Om koncentrations- eller uppmärksamhetsbrister inträffar eller om minskad mental prestanda märks på grund av nedsatthet, är ett läkarbesök nödvändigt. Om män lider av minskad sexuell lust eller om de utvecklar ett kallt huvud, bör en läkare konsulteras. Om det också finns känslomässiga eller psykiska stressade tillstånd hotas den drabbade med konsekvenser. De ska förebyggas i god tid.

Behandling och terapi

En kausal behandling av myotonisk dystrofi typ 1 kan inte. Terapi fokuserar på symptomlindring, t.ex. genom kirurgisk behandling av grå starr, läkemedelsjustering för hjärtrytmier eller teknisk andningsstöd. Fysioterapistöd kan försena utvecklingen av myotonisk dystrofi typ 1.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Utsikterna till diagnostiserad myoton dystrofi av typ 1 är dåliga. Både livslängd och livskvalitet lider. De flesta patienter når inte ens 60 års ålder. Många av dem dör av hjärtsvikt eller släpper efter infektioner. Terapeutiska åtgärder kan ofta bara marginellt lindra symtomen på sjukdomen. Själva den genetiska defekten är inte härdbar enligt det nuvarande vetenskapstillståndet. Många av de drabbade visar tecken på myotonisk dystrofi typ 1 innan de är 20 år, andra ser bara en läkare i en avancerad ålder. Inom familjer finns det en ökad risk att sjukdomen ärvs.

Lidandet ökar kontinuerligt när myotonisk dystrofi typ 1 utvecklas obevekligt med åren. På grund av de svaga musklerna har de drabbade allt svårare att klara vardagen ensam. Du behöver hjälp. Muskuloskeletalsystemet stannar. Efter ett tag kan ett lärt yrke inte längre bedrivas. De terapeutiska metoderna för läkemedel och fysioterapi förlorar alltmer effektiviteten över tid. Det är inte ovanligt att den fysiska minskningen av myotonisk dystrofi typ 1 åtföljs av psykologiska problem.

förebyggande

Sedan myotonisk dystrofi typ 1 Om det är en ärftlig genetisk defekt är förebyggande inte möjligt.

Eftervård

Myotonisk dystrofi typ 1 är ärftlig. Enligt det aktuella forskningsläget är ett botemedel inte möjligt. Sjukdomen minskar livslängden med cirka 50 år. Uppföljningsvård rekommenderas för att minska utvecklingen av dystrofi. Ytterligare mål för eftervård är att lindra symtomen och upprätthålla livskvaliteten.

Under uppföljningen kontrolleras toleransen för medicinering om den har administrerats till patienten. Uppföljningsvård avser främst fysiska klagomål. Lemmarnas rörlighet bör bibehållas så länge som möjligt genom lämpliga övningar. Ledsagande psykoterapi kan också vara lämpligt eller till och med nödvändigt.

En otillräcklig livskvalitet på grund av dystrofi kan påverka patientens själ. Risken för depression är mycket hög. Med psykoterapi finns det en möjlighet att prata om negativa känslor. I ett avancerat skede kan rullstol behövas. Under vården lär sig den sjuka personen använda apparaten dagligen.

Myotonisk dystrofi påverkar också hjärtfunktionen. En pacemaker motverkar processen. Uppföljningsbehandling utförs av en kardiolog. Han övervakar läkningsprocessen efter operationen. Kontrollen kommer att avbrytas när läkning har gått som förväntat.