Myeloproliferativ sjukdom

Myeloproliferativa sjukdomar är maligna sjukdomar i det blodbildande systemet. Kontrollsystemet för sjukdomar består i monoklonal spridning av en eller flera hematopoietiska cellinjer. Terapin beror på sjukdomen i varje enskilt fall och kan inkludera blodtransfusioner, blodtvätt, medicinering och benmärgstransplantationer.

Vad är myeloproliferativa sjukdomar?

Ett av de viktigaste blodbildande organen är medulla ossium, dvs benmärgen. Tillsammans med levern och mjälten bildar det människans blodsystem. Olika sjukdomar kan påverka det blodbildande systemet. Den samlade termen för malig hematologiska sjukdomar motsvarar till exempel en heterogen grupp av sjukdomar med en malign natur som påverkar det blodbildande systemet.

De maligna hematologiska sjukdomarna inkluderar undergruppen myeloproliferativa sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av en monoklonal spridning av stamceller i benmärgen. I litteraturen hänvisas ibland till motsvarande sjukdomar som myeloproliferativa neoplasmer.

Den amerikanska hematologen Dameshek föreslog ursprungligen termen myeloproliferativa syndrom för maligna sjukdomar i blodsystemet, inklusive sjukdomar såsom kronisk myeloid leukemi. Under tiden har sjukdomsgruppen av myeloproliferativa sjukdomar etablerat sig, som är baserad på en malign degeneration av blodbildande celler i myeloida serien. Gruppen inkluderar mer än tio sjukdomar, inklusive polycythemia vera.

orsaker

Orsakerna till en myeloproliferativ sjukdom har ännu inte klargjorts slutgiltigt. Enligt spekulationer orsakar riskfaktorer som joniserande strålning eller kemiska noxae sjukdomar i det blodbildande systemet. I detta sammanhang inkluderar forskare bensen och alkyleringsmedel bland de kemiska nosorna.

Även om det har visat sig att de nämnda noxerna alla kan orsaka motsvarande fenomen, i de flesta fall av myeloproliferativa sjukdomar kan en koppling med noxae inte identifieras direkt. Forskare har nu åtminstone kommit överens om misstanken att tidigare okända noxae orsakar mutationer i genomet.

Dessa mutationer bör motsvara kromosomavvikelser, d.v.s. avvikelser i det genetiskt kromosomala ärftliga materialet. Anomalierna tros för närvarande vara den främsta orsaken till sjukdomar av forskare. Hypotesen stöds av tidigare dokumenterade fallrapporter om myeloproliferativa sjukdomar. I många fall av polycythemia vera finns det en mutation i Janus kinase 2-genen JAK2.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på myeloproliferativa sjukdomar kan variera i svårighetsgrad och beror på den exakta sjukdomen i enskilda fall. Men de flesta av gruppens sjukdomar har vissa klagomål gemensamt. Förutom leukocytos kan till exempel erytrocytos eller trombocytos uppstå.

Detta innebär att det finns ett överutbud av vissa blodkroppar. Speciellt i de tidiga stadierna av myeloproliferativa sjukdomar kan de tre nämnda fenomenen uppstå samtidigt. Dessutom lider patienter ofta av basofili. Ett lika vanligt symptom är splenomegali. I många fall finns det också fibros i benmärgen, vilket är ett symptom som är särskilt karakteristiskt för osteomyeloskleros.

Bortsett från fibros, är denna kliniska bild också förknippad med extramagnetisk blodbildning. I extrema fall är det en övergång till en livshotande explosion, främst vid sjukdomar som CML. Beroende på sjukdomen kan många andra symtom förekomma i enskilda fall. Närvaron av alla symptom som nämns här är inte absolut nödvändig för diagnos av en myeloproliferativ sjukdom.

Diagnos och sjukdomsförlopp

Det är ofta svårt att diagnostisera myeloproliferativ sjukdom, särskilt i de tidiga stadierna. En tydlig tilldelning av symptomen är vanligtvis inte möjlig i de inledande stadierna. I vissa fall överlappar också enskilda sjukdomar från sjukdomsgruppen varandra och gör uppdraget ännu svårare.

Till exempel inträffar ofta polycythemia vera med eller fortskrider med osteomyeloskleros. Sjukdomen är kronisk och utsätts för en viss grad av progression. Detta innebär att sjukdomens svårighetsgrad ökar med tiden och prognosen är därför ganska ogynnsam.

När ska du gå till läkaren?

Störningar i blodflödet eller oregelbundenheter i hjärtrytmen måste presenteras för en läkare. Om det finns begränsningar i rörelse eller svullnad i överkroppen, finns det anledning till oro. Allmänna störningar, inkonsekvens i matsmältningen eller en inre rastlöshet är tecken på en befintlig sjukdom. Ett läkarbesök är nödvändigt så snart symptomen kvarstår under en lång tid eller ökar i intensitet. Om den berörda personen klagar på en känsla av sjukdom, sjukdom eller sömnstörningar, bör han rådfråga en läkare. Plötsliga svettutbrott eller en kraftig svettproduktion om natten trots optimala sömnförhållanden bör presenteras för en läkare.

En intern kyl- eller värmeutveckling samt en ökad kroppstemperatur är indikationer på organismen för en befintlig hälsoregularitet. Huvudvärk, koncentrationsstörningar eller minskad prestanda måste klargöras av en läkare. Förändringar i muskelsystemet, en ovanlig reaktion i kroppen när det kommer i kontakt med beredningar som innehåller baser och en minskning av kroppsvikt måste undersökas av en läkare. En läkare bör konsulteras om sportaktiviteter eller vardagliga processer inte längre kan genomföras. Ihållande intern svaghet, allmän sjukdom eller emotionella problem måste diskuteras med en läkare. Ofta döljs en allvarlig sjukdom bakom klagomålet som kräver omedelbar handling. En läkare bör besökas så att en diagnos kan ställas.

Behandling och terapi

Terapin av en myeloproliferativ sjukdom är symptomatisk och beror på sjukdomen i enskilda fall. En kausal behandling finns för närvarande inte tillgänglig för patienterna. Detta innebär att orsaken till sjukdomen inte kan lösas. Hittills har vetenskapen inte ens kommit överens om orsaken.

Tills sjukdomens ursprung inte tydligt klargörs, finns inga alternativ till kausal terapi tillgängliga. I sjukdomar som CML är fokus för symptomatisk terapi på konservativa läkemedelsbehandlingsmetoder. Patientens tyrosinkinasaktivitet bör hämmas.

Till exempel ges den drabbade personen tyrosinkinashämmaren imatinib. Patienter med kronisk myeloid leukemi får ofta läkemedelsbehandling med hydroxikarbamid för att normalisera antalet vita blodkroppar. Olika åtgärder används för att behandla PV.

Blodutsläpp och aferes reducerar erytrocyter och andra cellblodkomponenter. Samtidigt hämmas trombocytaggregeringen för att förhindra trombos. Orala blodplättaggregeringsinhibitorer såsom acetylsalicylsyra är det läkemedel som valts. Kemoterapi indikeras endast om det stora antalet leukocyter eller blodplättar orsakar trombos eller emboli.

Om patienten har hypereosinofiliasyndrom är imatinib den behandlade valet. Oral antikoagulation rekommenderas för att förhindra emboli. Patienter med OMF observeras av hematologer och behandlas vanligtvis med tre metoder. Förutom benmärgstransplantationer finns läkemedel såsom androgener, hydroxyurea, erythropoietin eller ruxolitinib i detta sammanhang. Den tredje komponenten i terapin är regelbundna blodtransfusioner.

Outlook & prognos

Myeloproliferativ sjukdom har en ogynnsam prognos. Det är en ondartad sjukdom som är svår att behandla. Utan omfattande medicinsk vård försämras framtidsutsikterna avsevärt. Den allmänna livslängden minskas för den berörda personen. Ju tidigare en diagnos ställs, desto snabbare kan behandlingen startas. Detta ökar sannolikheten för en positiv utveckling i sjukdomen.

Ändå ligger utmaningen i behandlingen i att hantera den allmänt progressiva utvecklingen av sjukdomen. Eftersom orsaken till störningen ännu inte har förtydligats bestämmer läkarna de nästa behandlingsstegen utifrån den individuella situationen. Sjukdomen utgör en stark psykologisk och emotionell börda för den berörda personen, i många fall leder de övergripande omständigheterna till psykologiska sekundära sjukdomar.

Patientens kropp är ofta så försvagad att de terapeutiska metoder som används inte ger den önskade framgången. Även om många klagomål lindras är det fortfarande svårt att förutsäga hur personens personliga utveckling kommer att utvecklas. Förutom läkemedelsbehandling är regelbundna blodtransfusioner nödvändiga för att förbättra det allmänna välbefinnandet. Sammantaget ökar mottagligheten för infektion och därmed risken för ytterligare hälsoproblem. För vissa patienter är en benmärgstransplantation den sista chansen att förbättra den totala utvecklingen.

förebyggande

Myeloproliferativa sjukdomar kan inte förhindras med stort löfte eftersom orsakerna till sjukdomsutvecklingen ännu inte har klargjorts slutgiltigt.

Eftervård

Myeloproliferativa sjukdomar såsom polycythemia vera kräver omfattande uppföljning. Patienter med denna diagnos måste genomgå periodisk blodutsläpp. Detta sänker antalet blodceller och kontrollerar blodvärdena. Om patientens blodvärden är väljusterade har han behärskat det första steget.

Då måste du tänka långsiktigt. Det är viktigt att upprätthålla terapin framgång. Dessutom inkluderar eftervårdandet att göra livet med sjukdomen så positivt som möjligt. I båda fallen bör patienterna ha regelbunden kontakt med sin läkare.

Med myeloproliferativa sjukdomar är regelbunden uppföljning och uppföljningskontroller extremt viktiga. Examensbesök tjänar till att kontrollera framgången för terapin. Baserat på fysiskt välbefinnande optimerar läkaren terapin och anpassar den efter individuella behov.

Om patienterna känner sig obekväma mellan mötena, bör de omedelbart kontakta sin vårdpersonal. Det är inte tillrådligt att vänta till nästa möte. De drabbade behöver inte ta emot några klagomål. Läkaren kan avhjälpa detta med enkla medel.

Dessutom kommer han att granska respektive klagomål och inleda ytterligare utredningar i enlighet därmed. Det finns också andra aspekter att tänka på som går utöver de fysiska begränsningarna. Ett besök hos en psykolog kan vara fördelaktigt om sjukdomen också påverkar patientens psyke.

Du kan göra det själv

Eftersom myeloproliferativ sjukdom är en genetisk störning är möjligheterna till självhjälp begränsade. Behandling kan vara symtomatisk. Men förutom medicinsk behandling kan och bör man hitta individuella åtgärder för att förbättra livskvaliteten.

Fokus här är att bromsa en negativ förlopp av sjukdomen och upprätthålla patientens oberoende. Olika metoder kan användas för att uppnå detta, varifrån den lämpligaste metoden väljs för den sjuka personen. Alternativa terapier som meditation, yoga eller andra fysiska övningar kan stödja smärtterapi och minska stress orsakad av sjukdom. Läkare, psykoterapeuter eller arbetsterapeuter kan ge instruktioner för övningar som kan utföras självständigt hemma. Kontinuerlig repetition är viktig för framgången för sådana metoder. Detta är det enda sättet att upprätthålla prestanda.

Eftersom sjukdomens kurser är väldigt olika kan det hjälpa till att prova olika sådana åtgärder. I allmänhet är det lämpligt att tänka på patientens psykosociala miljö. Ett intakt socialt nätverk ger stöd och kan hjälpa till att hantera effekterna av myeloproliferativ sjukdom.