Tarui sjukdom

Av Tarui sjukdom är en glykogenlagringssjukdom orsakad av en mutation i PFKM-genen på kromosom 12. Patienterna lider av muskelkramper och är praktiskt taget intoleranta. Symtomatisk behandling består huvudsakligen av koståtgärder och undvikande av träning.

Vad är Tarui-sjukdom?

Taruis sjukdom kännetecknas av olika kliniska symtom. De viktigaste egenskaperna inkluderar muskelspasmer med myoglobinuri, som patienterna beskriver som stressberoende.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Många olika grupper av sjukdomar ingår i kategorin metabola sjukdomar. En av dem är gruppen av glykogenlagringssjukdomar. Vid dessa sjukdomar lagras glykogen i kroppens vävnader och bryts sedan inte längre eller endast delvis ned eller omvandlas till glukos. Orsaken till alla glykogenlagringssjukdomar är enzymatiska defekter i samband med nedbrytning av glykogen, glukoneogenes eller glykolys.

En sjukdom från gruppen glykogenlagringssjukdomar är Glykogenos typ 7, som också kallas Tarui sjukdom är känd. Det beskrevs först på 1900-talet. Den japanska professor i internmedicin Seiichiro Tarui, som testamenterade sitt namn till sjukdomen, anses vara den första som beskriver den. Sjukdomen manifesterar sig i tidig barndom och klassificeras under ärftliga metaboliska sjukdomar.

orsaker

Orsaken till Tarui-sjukdomen är en genetisk defekt. Sjukdomen verkar inte förekomma sporadiskt utan med en familjär ansamling. Därför antar modern medicin en ärftlig grund. En autosomal recessiv arv antas vara det underliggande arvet av Tarui-sjukdomen. De drabbade visar mutationer i PFKM-genen på kromosom 12. Hittills har 15 olika mutationer kopplats till symtomen på sjukdomen.

Det drabbade genlokuset är 12q13.3. PFKM-genen kodar i DNA för enzymet fosfofruktokinas, som utför avgörande uppgifter i metabolism av muskler. Mutationer i PKFM-genen resulterar i en defekt i enzymet som orsakar symptomen på Tarui-sjukdomen.

På grund av den enzymatiska defekten ackumuleras metaboliska mellanprodukter, som i sin tur har ett hämmande inflytande på glukoneogenes och glykolys. I synnerhet hämmar syntesfelen av fruktos-1,6-bisfosfat glykolys. Det har ännu inte slutgiltigt klargjorts huruvida externa faktorer förutom de genetiska faktorerna gynnar sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Taruis sjukdom kännetecknas av olika kliniska symtom. De viktigaste egenskaperna inkluderar muskelspasmer med myoglobinuri, som patienterna beskriver som stressberoende. Dessutom finns det i de flesta fall hemolytisk anemi. Anemi leder vanligtvis till uthållig utmattning och trötthet.

Dessa symtom går tillbaka till misslyckandet av fruktos-1,6-bisfosfat-syntesen och ger patienten en märkbar övningsintolerans. I vissa fall måste de drabbade kräkas under stress eller åtminstone känna extrem illamående. Vissa patienter visar, förutom anemi, en ökning av retikulocyter och hyperbilirubinemi. Motionsberoende hyperurikemi observerades också i de fall som hittills dokumenterats.

Den ökade urinsyranivån i blodet kan på lång sikt orsaka symtom på gikt och gynna mjukvävnad eller benentofi. Dessutom kan njursjukdom utvecklas i den senare kursen. De flesta av tiden, de stressrelaterade symptomen på Tarui sjukdom manifesteras särskilt i dagis ålder.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Tarui sjukdom börjar med anamnesen. Om läkaren misstänker Tarui-sjukdomen på grund av den karakteristiska stresssmärtan och till exempel beskrivningen av giktklagomål kan ett stresstest bekräfta den misstänkta diagnosen.

För att bekräfta diagnosen beställer läkaren muskelbiopsier för att demonstrera den minskade enzymaktiviteten i muskelvävnaden och har också erytrocyterna undersökt. En undersökning av urinsyranivån i blodet kan också ge bevis på den patologiska ökningen efter exponering. Molekylära genetiska test bekräftar diagnosen genom att visa de karakteristiska mutationerna i PFKM-genen på kromosom 12.

komplikationer

I de flesta fall drabbas de som drabbas av Tarui-sjukdomen allvarliga muskelkramper. Dessa leder till svår smärta och kan i värsta fall till och med leda till döden. I de flesta fall förekommer dessa kramper också under ansträngning, så att patientens vardag är väsentligt begränsad av Taruis sjukdom. Patienten blir mindre tränad och trött.

Dessutom leder anemin till permanent utmattning, som inte kan kompenseras med hjälp av sömn. De lider också av illamående och kräkningar, vilket minskar deras livskvalitet. När sjukdomen utvecklas utvecklas giktssymtom utan behandling. Njurarna kan också skadas av denna sjukdom, så att i värsta fall njurfel kan uppstå, vilket är ett livshotande tillstånd för de drabbade.

Detta måste då förlita sig på dialys eller en njurtransplantation. Denna sjukdom behandlas vanligtvis med en strikt diet och vid behov benmärgsdonation. Det finns inga komplikationer. Men inte alla klagomål kan vara helt begränsade. Huruvida sjukdomen leder till en minskad livslängd beror starkt på sjukdomens svårighetsgrad och typ av behandling.

När ska du gå till läkaren?

Personer som lider av klagomål och nedsatt muskel bör konsultera en läkare. En begränsning av rörlighet, omöjlighet för rörelse och kramper i muskelsystemet måste undersökas och behandlas. Om personen i fråga lider av trötthet, utmattning eller en inre svaghet behöver han medicinsk hjälp. En läkare bör klargöra en låg nivå av fysisk motståndskraft och prestanda. Om vardagen inte kan bemästra sig självständigt på grund av nedsatthet, finns det ett behov av handling. Ihållande utmattning, blek hud och en stark känsla av kyla i kroppen indikerar oegentligheter som bör undersökas och behandlas.

Vanligtvis finns det anemi, som påverkar hela organisationens funktion och orsakar långsam kroppsrörelser och snabb utmattning. Ojämnheter i matsmältningen, en förändring i toalettanvändning och en diffus sjukdomskänsla bör presenteras för en läkare. Om du upplever smärta i njurområdet, onormal urinvolym, färg eller lukt av urinen, bör du rådfråga en läkare. Om den berörda personen lider av illamående eller kräkningar när han hanterar vardagliga uppgifter rekommenderas ett läkarbesök. Det finns ett speciellt handlingsbehov om även små fysiska rörelser leder till obehag och kräkningar. Konsultation med en läkare rekommenderas också vid störningar i koncentration och uppmärksamhet samt beteendeproblem.

Terapi och behandling

En kausal terapi finns för närvarande inte tillgänglig för patienter med Tarui-sjukdom. Av denna anledning har sjukdomen hittills betraktats som obotlig. Eftersom genterapimått är ett aktuellt forskningsämne inom medicin som ännu inte har nått den kliniska fasen, kan kausalterapi för olika genetiska sjukdomar botas av kausalterapier inom en snar framtid.

Hittills har Tarui-sjukdomspatienter behandlats rent symptomatiskt. De viktigaste stegen i terapi är att ta fysisk vård och undvika tung fysisk stress. Diätåtgärder har också rekommenderats som terapeutiska steg för patienter med Tarui-sjukdom tidigare.

Till exempel leder intaget av kolhydrater till en minskning av fria fettsyror och ketonkroppar. Prestandan hos de drabbade minskar ännu mer med en högkolhydratdiet. Av denna anledning kan en lågkolhydratdiet tvärtom öka patientens prestanda. Tillförsel av läkemedel för att utrota hemolytisk anemi har inte visat sig effektiv tidigare för patienter med Tarui-sjukdom.

Detsamma gäller för benmärgsdonationer. Eftersom orsaken till anemin inte kan elimineras i samband med Taruis sjukdom är det svårt att korrigera. Föräldrarna till drabbade barn får vanligtvis råd om hur de ska hantera sitt barn som en del av terapin. Du kan också dra nytta av genetisk rådgivning om du vill få barn och vill ta reda på risken för återfall och de allmänna förhållandena mellan arv.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Tarui sjukdom är en extremt sällsynt sjukdom. Prognosen för lidande är relativt dålig. På grund av det lilla antalet beskrivna fall erkänns tillståndet vanligtvis sent och behandlas inte helt. Detta leder till en minskad prestanda och en minskad känsla av välbefinnande. Sjuka människor får inte anstränga sig fysiskt för att undvika en ökning av muskelsmärta och andra symtom. Detta begränsar hårt patientens professionella möjligheter. I samband med den minskade träningstoleransen kan mentala klagomål utvecklas som behöver behandlas.

Om depression eller ångeststörningar utvecklas till följd av Tarui-sjukdomen är utsikterna för återhämtning dåliga. På grund av den progressiva kursen ökar de psykologiska problemen ofta och de sjuka måste ta stark medicinering. Terapi kan bara lindra symtomen i begränsad utsträckning. Livslängden påverkas emellertid inte nödvändigtvis av Tarus sjukdom. Symtomatisk behandling är effektiv och i många fall gör det möjligt för de drabbade att leva ett långt liv. Den ansvariga specialisten gör den exakta prognosen baserad på patientens individuella symtom.

förebyggande

Eftersom Taruis sjukdom motsvarar en genetisk sjukdom orsakad av mutation finns det inga förebyggande åtgärder hittills. I det mesta kan genetisk rådgivning i familjeplanering och, om nödvändigt, ett beslut mot att få sina egna barn, om det finns en familjeläge för Tarui sjukdom, motsvara förebyggande.

Eftervård

Som regel har patienter med Taruis sjukdom vanligtvis bara några få och begränsade uppföljningsåtgärder tillgängliga, eftersom denna sjukdom är en genetisk sjukdom som inte kan botas helt. Därför bör den berörda personen först och främst konsultera en läkare mycket tidigt för att förhindra ytterligare komplikationer.

Om du vill få barn kan en genetisk undersökning och rådgivning också genomföras så att Tarui-sjukdomen återkommer hos efterkommarna. Som regel är de som drabbas av denna sjukdom beroende av en speciell diet, varigenom läkaren kan skapa en näringsplan. Detta bör följas så bra som möjligt, varigenom en hälsosam livsstil generellt sett har en positiv effekt på sjukdomen.

De drabbade bör om möjligt undvika onödig ansträngning eller fysisk belastning. Regelbundna kontroller av läkare är också mycket viktiga för att identifiera och behandla skador på kroppen i ett tidigt skede. Inte sällan är kontakt med andra människor som drabbats av sjukdomen också mycket användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte, vilket gör vardagen lättare för den drabbade.

Du kan göra det själv

Tarui-sjukdomen kan ännu inte behandlas kausalt. Självhjälpsåtgärderna fokuserar på att stödja symtomatisk terapi och därmed främja läkningsprocessen.

Diätåtgärder kan också användas vid behandling av Tarui-sjukdomen. Undvikande av kolhydrater kan leda till en ökning av fria fettsyror och ketonkroppar. Detta ökar prestandan hos de drabbade. När du tar medicinering har en förändring i kosten en stor inverkan på patientens mentala och fysiska hälsa.

Tillräcklig vila är en förutsättning för en positiv läkningsprocess. Symtom som anemi bidrar särskilt till ökad trötthet, vilket avsevärt begränsar de drabbade i deras vardag. Det är här viktigt att vidta lämpliga åtgärder för att öka fysisk aktivitet. Idealt växlas aktiva faser med faser av vila och avkoppling.

Den ansvariga läkaren kan bäst svara på vilka åtgärder som ska vidtas i detalj. De kan också hänvisa den drabbade personen till en specialistklinik för genetiska sjukdomar. Omfattande råd om riskerna för barnet är särskilt viktigt för föräldrar att vara som lider av Tarui-sjukdomen.