Långt QT-syndrom

Långt QT-syndrom är namnet på en hjärtsjukdom som kan nå livshotande proportioner. Detta leder till ett patologiskt förlängt QT-intervall.

Vad är långt QT-syndrom?

Vid Långt QT-syndrom det är en livshotande sjukdom i hjärtat som sällan uppstår. Det kan vara ärftligt såväl som det kan förvärvas under livets gång. Människor vars hjärtan annars är friska kan drabbas av plötslig hjärtdöd av långt QT-syndrom.

Det finns olika medfödda långa QT-syndrom, inklusive Jervell och Lange Nielsen-syndrom (JLNS) och Romano Ward-syndrom, som vanligtvis ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Termen lång QT-syndrom går tillbaka till en ökning av QT-tiden under ett EKG (elektrokardiogram). Den frekvenskorrigerade QT-tiden är mer än 440 millisekunder.

Ett typiskt kännetecken för hjärtsjukdomar är hjärtklappning, som uppstår som ett anfall. Torsade de pointes takykardier, som anses vara livshotande, är inte ovanliga. Hjärtarytmi hotar yrsel, plötslig förlust av medvetande och ventrikelflimmer vid hjärtstopp. I många fall lider dock de drabbade inte av några symtom.

orsaker

Det långa QT-syndromet utlöses av mindre avvikelser i den elektriska överföringen av signaler i hjärtmuskelcellerna. Det finns en försenad ompolarisering av handlingspotentialen, som påverkar platåfasen, som också kallas fas 2. På grund av jonkanalens onormala egenskaper inträffar en förlängning av platåfasen i medfødt (medfødt) långt QT-syndrom.

Jontransporten av kaliumjonkanalen minskar antingen eller det finns en ökad transportkapacitet för natriumjonkanalen. Handlingspotentialen utgör en viktig bas för att stimulera hjärtmuskelcellerna. Det regleras av interaktionen mellan jonströmmarna. Fas 0 av handlingspotentialen är depolarisering av hjärtmuskelcellerna, vilket orsakas av tillströmningen av kalcium- och natriumjoner.

Ompolarisering initieras av fas 1, under vilken utflödet av kalium från cellen äger rum. Fas 1 följs av fas 2 eller platåfasen, under vilken den långvariga tillströmningen av kalciumjoner äger rum. Dessa joner utlöser frisättningen av ytterligare kalciumjoner från sarkoplasmatisk retikulum.

Det tar cirka 100 millisekunder innan kalciumkanalerna stängs igen, för att kalcium lämnar cellen eller återgår till butikerna och hjärtmuskeln börjar slappna av. Detta följs av fas 3, där membranpotentialen återgår till sitt utgångsläge. Där förblir det i viloläge tills nästa upphetsning inträffar.

Det medfödda långa QT-syndromet orsakas av en jonkanaldysfunktion, som är mutationsrelaterad och resulterar i en strukturell förändring i en jonkanal. Förutom den medfödda formen, som orsakas av en genmutation, finns det också förvärvade hjärtsjukdomar. De kan orsakas av inflammation i hjärtmuskeln (myokardit), cirkulationsstörningar, elektrolytstörningar eller användning av olika mediciner.

De ansvariga läkemedlen inkluderar framför allt klass I, II och III antiarytmika, psykotropa läkemedel och olika antibiotika som hämmar repolarisering och utlöser läkemedelsinducerat långt QT-syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Om symptom uppstår från det långa QT-syndromet, är det ett plötsligt uppkomst av torsades de pointes takykardier. Ventrikulär takykardi märks genom svettning, generell svårhet, täthet i bröstet och rastlös hjärta. Dessutom kan en cirkulationskollaps (synkope) ställas in.

En kollaps och takykardi uppstår främst i stressiga situationer eller under fysisk ansträngning. Om de ventrikulära takykardierna inte behandlas medicinskt finns det en risk för ventrikelflimmer, vilket leder till permanent hjärtstopp och slutar i patientens död.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker ett långt QT-syndrom, kommer den behandlande läkaren att utföra ett vilande EKG. Ibland kan ett övnings-EKG också vara användbart. Om QT-intervallet ökar under vilande EKG, anses detta vara en banbrytande indikation på syndromet. Den frekvenskorrigerade QT-tiden (QTC) är 450 millisekunder för män, medan den är 470 millisekunder för kvinnor.

Eftersom långt QT-syndrom vanligtvis ärvs är familjehistoria mycket viktigt för diagnos. Dessutom är en molekylär genetisk mutationsdetektion inom leukocyt-DNA möjlig. För detta ändamål utförs en PCR-amplifiering och sekvensering av de kända riskgenerna. Två till fem milliliter EDTA-blod används för provmaterialet.

Långa långa QT-syndrom beror på om du upplever symtom eller inte. Prognosen är negativ om symtomen uppträder och ingen behandling utförs. Det är dock generellt möjligt att hjälpa de flesta patienter med lämplig terapi.

komplikationer

Långt QT-syndrom är en mycket farlig sjukdom som i värsta fall till och med kan leda till patientdöd. Av detta skäl kräver definitivt behandling av en läkare långt QT-syndrom. Som regel lider de drabbade av kraftiga svettningar och också av malaise. Detta begränsar och minskar livskvaliteten avsevärt.

I den fortsatta kursen kan den drabbade också drabbas av en cirkulationskollaps och förlora medvetandet i processen. En medvetenhetsförlust leder ofta till skador som kan uppstå vid fall. Speciellt i stressiga situationer finns det betydande försämringar av det långa QT-syndromet. Den berörda personens motståndskraft minskar avsevärt och det finns en känsla av trötthet och utmattning.

Kraftig stress kan också leda till hjärtstillestånd och därmed till döden hos patienten. Som regel kan symtomen på långt QT-syndrom begränsas och behandlas med hjälp av medicinering. I allmänhet finns det inga speciella komplikationer. Vid akuta nödsituationer är det dock nödvändigt att använda en defibrillator för att återuppliva den berörda personen. Livslängden begränsas och minskas av det långa QT-syndromet.

När ska du gå till läkaren?

Om kramper eller tecken på hjärtrytmier inträffar är det bäst att ringa en akutläkare. Symptom av denna typ indikerar ett allvarligt tillstånd och kan i värsta fall leda till patientens död. Om den berörda personen tappar medvetandet måste akutläkaren ringas. Samtidigt bör släktingarna ge första hjälpen och se till att den drabbade kan få luft och ha en puls. Mindre allvarliga symtom som kräver förtydligande är andnöd, snabb utmattning och hörbara hjärtklappningar.

Bröstsmärtor bör också snabbt klaras av en läkare. Människor i riskzonen inkluderar personer som tar regelbundet läkemedel eller som har låga kaliumnivåer i serum. En långsam hjärtrytm kan också orsaka långt QT-syndrom. Alla som tillhör riskgrupperna bör vara noga med varningstecken och, om du är osäker, ordna en läkartid. Den lämpliga läkaren är kardiologen. Den enskilda symptomprofilen behandlas av husläkaren och olika specialister och specialister (t.ex. neurologer eller fysioterapeuter).

Behandling och terapi

Standardbehandlingen för medfødt långt QT-syndrom är administrering av betablockerare. Dessa kan minska allvarliga hjärtrytmier. Om synkopet fortfarande kvarstår rekommenderas användning av en implanterbar defibrillator (ICD). Implantationen bör också ske efter ett hjärtstopp.

Om det långa QT-syndromet orsakas av att ta vissa mediciner, måste det utlösande medlet avbrytas omedelbart. Till skillnad från den medfödda formen är det inte meningsfullt att administrera betablockerare eftersom de utgör en risk för bradykardi, vilket i sin tur ökar risken för livshotande hjärtarytmier. Däremot anses tillförseln av magnesium vara ett beprövat sätt.

Fysisk stress klassificeras som problematisk vid långt QT-syndrom. Detta gäller särskilt vid plötsligt början eller slutet av lasten samt tryckfluktuationer och kyla.

Outlook & prognos

Om det inte behandlas, leder långt QT-syndrom i de flesta fall till cirkulationscirkulation, förlust av medvetande och för tidig död. Eftersom detta är en livshotande hälsoutveckling finns det ett akut behov av åtgärder. Intensiv medicinsk vård är nödvändig så att ingen permanent skada inträffar och den berörda personens överlevnad säkerställs. Samråd med en läkare bör sökas så snart den första oregelbundna hjärtslag inträffar.

Om diagnosen ställs tidigt förbättras sjukdomens fortsatta gång väsentligt och sannolikheten för överlevnad ökar. Den drabbade personen behöver implanteringen av en defibrillator. Detta garanterar tillräcklig hjärtaktivitet på lång sikt och kan reglera hjärtaktivitetsbegränsningar. Även om det kirurgiska ingreppet är förknippat med risker, är det fortfarande ett rutinmässigt förfarande. Om det inte finns ytterligare komplikationer kan patienten fortsätta leva.

De psykiska såväl som fysiska påfrestningarna måste dock anpassas till organismernas möjligheter och måste minskas. I många fall är det nödvändigt att omstrukturera vardagen så att inga störningar uppstår och riskfaktorerna minimeras. Den berörda personen måste ha regelbundna långtidskontroller med en läkare så att oegentligheter kan erkännas och korrigeras i ett tidigt skede. Detta kan leda till känslomässiga tillstånd av stress. Dessutom måste medicinering administreras efter defibrillatorn har använts. Dessa är fyllda med biverkningar.

förebyggande

För att förhindra hjärtarytmier orsakade av långt QT-syndrom bör sport som dykning, simning, surfing, tennis, tyngdlyftning och kroppsbyggande undvikas. Däremot anses måttliga fysiska aktiviteter som skridskoåkning, promenader eller jogging vara användbara.

Eftervård

Eftersom långt QT-syndrom inte kan läka sig själv, fokuserar uppföljning främst på att lindra de befintliga symtomen. De drabbade lider av svår smärta i hjärtat och fortsätter att vara permanent trötta och utmattade. Som ett resultat är de i de flesta fall beroende av hjälp från sin sociala miljö. Eftersom stressen hos alla inblandade ibland är mycket hög, kan detta leda till depression och andra psykologiska störningar.

Det rekommenderas därför att du söker professionell psykologisk hjälp för att göra det lättare att hantera sjukdomen. Ett skonsamt läge i vardagen med många faser av vila kan hjälpa till att kompensera för den permanenta inre rastlösheten och eventuella sömnproblem som kan uppstå. Eftersom den fortsatta sjukdomsförloppet beror starkt på diagnostiden kan ingen allmän förutsägelse göras. Dessutom kan utbytet med andra som lider av det långa QT-syndromet motverka sin egen hjälplöshet och uppmuntra till en mer självförsäkrad hantering av situationen.

Du kan göra det själv

Som regel är möjligheterna till självhjälp med långt QT-syndrom mycket begränsade. Detta är särskilt fallet när syndromet inte utlöses av vissa mediciner utan beror på en hjärtsjukdom.

Men om det långa QT-syndromet utlöses genom att ta medicinering, måste det omedelbart stoppas eller ersättas med andra mediciner. Byte och stopp av medicinering bör alltid göras efter att ha konsulterat en läkare. Dessutom kan symtomen på långt QT-syndrom minskas genom att ta betablockerare. Patienten bör se till att de tas regelbundet. Det ökade intaget av magnesium kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet och lindra symtomen. Magnesium kan intas antingen genom intag av tillskott eller genom olika livsmedel som nötter eller fisk.

På grund av det långa QT-syndromet bör den drabbade fortsätta att undvika kraftig fysisk ansträngning. Detta inkluderar också att göra utan ansträngande sporter. Framför allt bör stress inte plötsligt komma in, eftersom detta stressar hjärtat onödigt. På samma sätt bör den berörda inte stanna för länge i kylan och undvika tryckfluktuationer som kan uppstå, till exempel vid flygning eller dykning.