Leber medfödd amauros

I Lebers medfödda amauros det är en ärftlig störning i ögats näthinnas funktion. Ett speciellt pigmentepitel på näthinnan påverkas främst av försämringen. Termen sjukdom härstammar från det grekiska ordet 'amauros', vilket betyder något som blint eller mörkt. Leber medfödd amauros är medfödd och inkluderar också olika degenerativa klagomål som utvecklas på ögats koroidmembran.

Vad är Lebers medfödda amauros?

Om typiska symtom på Lebers medfödda amauros uppträder, bör en lämplig specialist konsulteras så snart som möjligt. Speciellt med drabbade barn är det viktigt att inte vänta med att se en läkare.
© Reing - stock.adobe.com

I grund och botten Leber medfödd amauros en ärftlig sjukdom. Störningen beskrevs först 1869 av läkaren Theodor von Leber. Han fann också att sjukdomen är vanligare hos nära besläktade människor och upptäckte därför den genetiska komponenten i Lebers medfödda amauros.

Det är karakteristiskt för sjukdomen att patienterna föds med synskador. I vissa fall är de helt blinda från födseln. Hos syskon förekommer Lebers medfödda amauros också med en sannolikhet på cirka 25 procent.

I princip orsakas cirka 10 procent av alla blindhetsfall av Lebers medfödda amauros. Man måste se till att Lebers medfödda amauros inte förväxlas med vad som kallas Lebers ärftliga optiska atrofi. Detta är en genetisk sjukdom som vanligtvis påverkar synnerven.

I princip omfattar termen Lebers medfödda amauros ett stort antal så kallade retinal-koroidala dystrofier. Dessa uppstår eftersom den drabbade patienten har en störning i pigmentepitel i näthinnan. Som ett resultat förlorar näthinnan sin funktion. Dessutom degenereras ögats choroidmembran. Antalet sjuka i Tyskland beräknas till cirka 2 000.

orsaker

Orsakerna till Lebers medfödda amauros har till stor del klargjorts idag. Sjukdomen är genetisk och överförs i de flesta fall till avkomman via en autosomal recessiv väg. Lebersche medfödda amauros ärvs på ett autosomalt dominerande sätt mycket mindre ofta.

Enligt den nuvarande kunskapen om medicinsk forskning ligger de exakta orsakerna till sjukdomen i olika typer av mutationer. 15 underkategorier av mutationer och genetiska defekter identifierades. Ofta finns det homozygoter av vissa gener som leder till utvecklingen av Lebers medfödda amauros.

En potentiell orsak är till exempel en defekt i RPE65-genen. Som ett resultat förändras ett speciellt enzym, vilket är mycket viktigt för rekonstruktionen av ämnet rhodopsin. Dessutom har det visats att Lebers medfödda amauros förekommer oftare hos barn från äktenskap mellan släktingar.

Symtom, åkommor och tecken

Leber medfödd amauros förknippas vanligtvis med olika klagomål. Å ena sidan är synskärpa hos den drabbade patienten vanligtvis avsevärt reducerad och synfältet är avsevärt begränsat. I de flesta fall leder detta till fullständig blindhet.Dessutom lider de drabbade ofta av nystagmus i samband med en så kallad strabismus.

Det finns också en låg känslighet för bländning och hyperopi. I det senare förloppet av Lebers medfödda amauros utvecklas linsens opacitet och en keratoglobus. I många fall är resultaten om näthinnan i början av sjukdomen knappast märkbara.

Emellertid blir försämringarna av pigmentepitelet mer och mer uppenbart med tiden. Under detta sker också depigmentering, som påminner om salt eller peppar vid avbildningsprocedurer. Synnerven kan påverkas av atrofi.

Diagnos och sjukdomsförlopp

Om typiska symtom på Lebers medfödda amauros uppträder, bör en lämplig specialist konsulteras så snart som möjligt. Speciellt med drabbade barn är det viktigt att inte vänta med att se en läkare. Eftersom ju tidigare behandlingen påbörjas hos unga patienter, desto mer gynnsam utvecklas sjukdomen.

Först och främst är anamnesen, som den behandlande läkaren utför tillsammans med den berörda patienten. Analysen fokuserar på individuella klagomål, patientens sjukdomshistoria och familjerelationer. På detta sätt får läkaren redan en serie viktig information som hjälper honom att ställa diagnosen.

Det typiska kliniska utseendet indikerar slutligen närvaron av Lebers medfödda amauros. Sjukdomen kan diagnostiseras pålitligt med hjälp av elektroretinografi. Om en person lider av Lebers medfödda amauros avslöjar denna undersökning att stimuli var frånvarande relativt tidigt. På detta sätt kan sjukdomen också differentieras från andra ärftliga atrofier i synnervarna.

När ska du gå till läkaren?

Leber medfödda amauros är ärftlig och diagnostiseras därför vanligtvis direkt efter födseln. Huruvida ytterligare besök hos läkaren är nödvändiga beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Om barnet har synproblem måste en ögonläkare alltid konsulteras. I händelse av svåra klagomål måste medicinsk rådgivning inhämtas omedelbart eftersom patienten kan bli helt blind om den inte behandlas. Människor som lider av Lebers medfödda amauros bör genomföra ett genetiskt test när de har avkomma.

Med en tidig diagnos, om möjligt medan den fortfarande är i livmodern, kan behandlingen initieras snabbt. Detta förbättrar barnets möjligheter till återhämtning kraftigt. Om det finns ytterligare synstörningar eller andra klagomål i näthinnan och eleverna under behandlingen krävs medicinsk rådgivning. Andra kontaktpersoner är ögonläkaren, en internist och en specialistklinik för ärftliga sjukdomar. Barn bör också övervakas noggrant av en barnläkare. Lämpliga åtgärder kan sedan vidtas snabbt vid komplikationer.

Behandling och terapi

Under lång tid ansåg medicinen att Lebers medfödda amauros var obotlig. Nyligen har dock studier visat nya indikationer för framgångsrik behandling av sjukdomen. Adenovirus injiceras i näthinnan så att defekta gener utbyts.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

Outlook & prognos

Prognosen för sjukdomen beror på omfattningen av de närvarande störningarna. Forskare fann att orsaken till Lebers medfödda amauros berodde på en genetisk defekt. Utmaningen är därför att hitta en lämplig behandlingsmetod.

På grund av lagkrav får läkare inte ändra människans genetik. Under de senaste åren har det emellertid visats att vissa patienter har möjlighet att lindra sina symtom under vissa förhållanden. Enligt inledande studier injicerades adenovirus med framgång i näthinnan hos sjuka. Synen återställdes. Detta kan förbättra patientens livskvalitet avsevärt. I vissa fall har det dokumenterats att en fullständig synförnyelse inträffade och är jämförbar med en frisk person. Men detta tillvägagångssätt används inte för varje patient eller leder i allmänhet inte till en framgångsrik terapi. Ytterligare studier är nödvändiga och slutligen måste den rättsliga tillämpningen kontrolleras.

Det måste beaktas att om behandlingen inte lyckas ökar riskerna för sekundära störningar på grund av den emotionella stressen. Med en ogynnsam sjukdomsförlopp utvecklas en mental störning. Detta minskar också patientens livskvalitet och har ett betydande inflytande på den fortsatta sjukdomen.

förebyggande

Leber medfödd amauros är en ärftlig sjukdom som förekommer vid födseln. På grund av detta finns det inget sätt att förhindra sjukdomen. Lämplig terapi är därför särskilt viktigt.

Eftervård

I de flesta fall har patienten endast ett fåtal uppföljningsåtgärder tillgängliga för denna sjukdom, eftersom sjukdomen inte kan botas helt och vanligtvis leder till fullständig blindhet hos patienten. Därför är de flesta av de drabbade med denna sjukdom beroende av hjälp av andra människor och deras egna familjer för att fortfarande kunna hantera vardagen.

Eftersom detta är en genetiskt bestämd sjukdom, är det tillrådligt för de drabbade att genomföra en genetisk undersökning och samråd först för att förhindra att sjukdomen återkommer. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis.

Om barnen redan blivit blind är de beroende av intensivt stöd i sina liv så att de kan fortsätta utvecklas normalt. Kärleksfulla samtal med föräldrarna har också en positiv effekt på den fortsatta kursen och kan förhindra psykologiska klagomål eller till och med depression. Dessutom är inga speciella uppföljningsåtgärder nödvändiga eller möjliga. Som regel minskar inte denna sjukdom livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Patienter med Lebers medfödda amauros försämras i deras oberoende och livskvalitet till följd av sjukdomen. De typiska begränsningarna av den visuella funktionen leder till olika problem i vardagen och leder ibland till ytterligare fysiska och psykiska plågor. På grund av den minskade synen är det till exempel möjligt att vissa patienter försummar idrottsaktiviteter och deras kondition lider därefter. När det gäller emotionella klagomål, ångeststörningar eller depression ifrågasätts, eftersom hotet om blindhet är en enorm börda för många människor.

Det är viktigt att besöka ögonläkaren regelbundet så att han kan känna igen relevanta förändringar i synfunktionens tillstånd tidigt. Om patienten faktiskt blir blind inom en snar framtid, omarbetar han eller hon sin lägenhet enligt synskadan. Syftet med den nya anläggningen är att underlätta orienteringen för blinda och också att minska risken för olyckor. Blinda patienter utövar användning av en lång pinne i en skola för blinda och lära sig punktskrift om det behövs. De flesta av de drabbade har också sociala kontakter genom vilka de får stöd trots sjukdomen. Blinda människor är också ett alternativ. Eftersom patienter ofta upplever en ökad livskvalitet när de interagerar med andra synskadade personer.