kretinism

kretinism är en hormonbriststörning i kroppstillväxten och mental utveckling av nyfödda. En tidig undersökning av barnet kan lätt identifiera bristen. Behandlade barn utvecklas helt normalt.

Vad är kretinism?

Kretinism manifesterar sig under de första veckorna av livet genom olika symtom, som emellertid ännu inte tydligt kan hänföras till en sköldkörtelfel. Allmänna symtom som förstoppning, långsam hjärtslag eller nyfödd gulsot kan uppstå.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinism är en utvecklingsstörning hos barn orsakad av brist på sköldkörtelhormoner. Termen härrör från det franska ordet crétin = idiot.

Detta namn kom till eftersom hormonbristen i hjärnan hos den sjuka personen leder till irreversibel skada och därmed till dålig mental prestanda. Det finns två typer av kretinism. Den endemiska (lokalt begränsade) formen förekommer endast i vissa områden och orsakas av moderns jodbrist under graviditeten hos barnet. Jodbristen beror på de lokala förhållandena i regioner där det inte finns någon eller mycket liten jod i jorden och i luften.

Endemisk kretinism är den vanligaste formen. Sporadisk (sporadisk) kretinism är mycket sällsyntare och orsakas av en genetisk störning i sköldkörteln. Idag förekommer sjukdomen inte längre i västländer, eftersom hormonnivåerna hos nyfödda rutinmässigt undersöks och kretinism kan förhindras med administrering av hormoner.

orsaker

kretinism orsakas av brist på sköldkörtelhormoner. Vid endemisk kretinism är en jodbrist hos modern ansvarig för det faktum att det ofödda barnet släpar efter i både fysisk och mental utveckling.

Kroppen behöver jod för att sköldkörteln ska producera hormoner. Dessa hormoner behövs för kroppstillväxt och utveckling av mentala förmågor. Brist på hormoner resulterar i att embryot inte utvecklas normalt. Mycket sällan kan kretinism också bero på ett överskott av jod, till exempel om modern tar för många läkemedel som innehåller jod på grund av en underaktiv sköldkörtel.

Den genetiskt bestämda kretinismen hos barn orsakas av en medfödd hypotyreos, en förskjutning av sköldkörteln eller en ofullständig eller icke-existerande sköldkörtel. Vissa enzymdefekter kan också påverka produktionen av hormoner och därmed utlösa kretinism.

Symtom, åkommor och tecken

Kretinism manifesterar sig under de första veckorna av livet genom olika symtom, som emellertid ännu inte tydligt kan hänföras till en sköldkörtelfel. Allmänna symtom som förstoppning, långsam hjärtslag eller nyfödd gulsot kan uppstå. Påverkade spädbarn är också ofta apatiska, dricker lite och har slaka muskler. Om dessa symptom inte behandlas kommer uttalad kretinism att utvecklas snabbt.

Detta leder till utvecklingsstörningar i ben och tänder, vilket kan resultera i förkortade fingrar och skador på tänderna och tänderna. När sjukdomen utvecklas utvecklas myxedem. Huden hos de sjuka barnen ser då puffig och degig ut, särskilt i området för ögonlocken och händerna. Samtidigt leder kretinismen till svag bindväv, som bland annat kan manifestera sig i en stor buk och en navelbråck.

Hudförändringarna gör att huden verkar torr och märkbart marmorerad relativt snabbt. Makroglossi kan utvecklas i munhålan - en stor förstoring av tungan som är förknippad med matningsproblem och andningssvårigheter. Dessutom förekommer muskelsvaghet och heshet i kretinismen. Om ingen behandling ges senast uppstår ytterligare fysiska klagomål och psykiska utvecklingsstörningar.

Diagnos & kurs

Symtomen på kretinism är endast påvisbara efter födseln, ungefär under de första två veckorna av livet. På grund av bristen på hormoner mognar inte den nyfödda benen ordentligt, barnen verkar uppblåsta (myxedem) och har en gulaktig hudfärg (gulsot).

Under den tredje veckan i livet bildas ofta ett navelbråck och barnets tunga sväller. Muskelreflexerna är svaga, rösten är grov och matsmältningen störs.Om barnet inte behandlas kan man förvänta sig en kort statur i den fortsatta kursen, varvid storleken på armar och ben inte står i proportion till stammens storlek. Fingrarna är för korta, näsan vänds upp och talutvecklingen störs.

Eftersom kretinism lätt kan diagnostiseras med ett blodprov, förekommer det knappast i länder med rutinundersökningar av nyfödda. Om det visar sig att hormonnivåerna är för låga, kommer läkaren att undersöka barnets sköldkörteln med avseende på dess funktion, utveckling och placering för att sedan initiera korrekt behandling av kretinism.

komplikationer

I de flesta fall kan kretinism behandlas relativt bra och enkelt. Emellertid är tidig behandling nödvändig för att undvika komplikationer och andra följdskador. Som ett resultat av kretinism lider de drabbade främst av en utvecklingsstörning. Detta är särskilt farligt för barn. Kretinism kan också leda till tillväxtstörningar hos barn och påverka benstrukturen negativt.

Huden blir ofta gul, så att klagomålet kan misstas för gulsot. Dessutom finns det också en stark viktökning och ofta en dricksjukdom. Patienterna fortsätter sedan att drabbas av uttorkning, vilket kan ha en mycket negativ effekt på hela kroppen. Dessutom kan patienterna också drabbas av kort status.

Speciellt i ung ålder kan symtomen leda till retad eller mobbning. Med hjälp av hormoner kan symptomen på kretinism relativt lätt bekämpas. Det finns inga komplikationer och sjukdomen utvecklas positivt. Livslängden för den drabbade påverkas inte av framgångsrik behandling.

När ska du gå till läkaren?

Om man misstänker cretinism rekommenderas ett besök på läkarmottagningen. Sjukdomen läker inte på egen hand och kan orsaka olika symtom om den inte behandlas. Därför måste medicinsk behandling alltid äga rum. Föräldrar som märker tillväxtstörningar hos sitt barn ska informera barnläkaren. Detsamma gäller för viktproblem och tecken på gulsot. Om barnet inte längre dricker tillräckligt, bör de gå direkt till barnläkaren.

Beroende på orsaken till kretinismen och hur svåra symtomen är, måste andra specialister ibland anropas. Även här är tidig behandling nödvändig. Föräldrar till drabbade barn bör därför sträva efter en snabb diagnos och terapi för att undvika eller minimera ytterligare komplikationer. En terapeut kan också sökas senare i livet på grund av de mentala hälsoproblem som kreteninism ibland orsakar. Andra kontaktpunkter är internister, nutritionister och en specialistklinik för sköldkörtelsjukdomar.

Behandling och terapi

De progressiva symptomen på kretinism kan förhindras genom tidigast möjliga terapi. Behandlingen består i att ge artificiellt producerade sköldkörtelhormoner i form av tabletter.

De måste tas för en livstid. Barnens hormonnivåer måste kontrolleras med jämna mellanrum med hjälp av ett blodprov så att eventuella avvikelser från de normala värdena kan upptäckas omedelbart. Om intaget avbryts och detta leder till en förnyad brist på hormoner kan de kända symtomen på kretinism också utvecklas senare.

Om behandlingen utförs tidigt och konsekvent under hela livet kan barnet utvecklas helt normalt. Om å andra sidan utvecklingsstörningar redan har inträffat, kan dessa inte vändas eftersom skadorna orsakade av kretinism är irreversibla.

Outlook & prognos

Om diagnosen ställs tidigt är prognosen för kretinism gynnsam. Barnets utvecklingsstörning kan behandlas adekvat med lämpliga hormoner. Det är viktigt att ha läkemedelsbehandling så snart som möjligt, vilket bör börja under de första veckorna eller månaderna av livet. Ju senare tillgången på hormoner börjar, desto svårare är den fortsatta kursen.

I dessa fall är det inte längre möjligt att ingripa tillräckligt i utvecklingen av organismen. Livslånga fysiska och psykiska störningar är konsekvenserna. En kort statur kan förväntas och det kommer också att vara psykiska funktionsnedsättningar som är irreversibla. Utan medicinsk vård finns det ingen lättnad från symtomen. Prognosen är sämre eftersom det för närvarande inte finns några alternativa läkningsmetoder och organismens självhelande krafter är otillräckliga för denna störning.

Förbättringen av hälsan uppnås därför endast i samarbete med läkarna. Långtidsbehandling används, eftersom de föreskrivna hormonerna måste levereras till organismen för livet. Detta är det enda sättet att säkerställa en förbättring av hälsan. Om behandlingen avbryts uppstår olika klagomål som leder till en avsevärd försämring av livskvaliteten. Dessutom ökar risken för sekundära sjukdomar. Detta faktum måste beaktas när man gör den övergripande prognosen.

förebyggande

Man kan kretinism förebygga det genom att ge sköldkörtelhormoner tidigt. I Tyskland regleras den rutinmässiga undersökningen av sköldkörteln hos nyfödda i lag. Detta gör det möjligt att erkänna och behandla kretinism tidigt. Gravida kvinnor med en underaktiv sköldkörtel kan förhindra sitt barns kretinism genom att ta läkemedel som innehåller jod.

Eftervård

När det gäller kretinism finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. När det gäller denna sjukdom är en mycket tidig diagnos med efterföljande behandling viktig så att symptomen inte längre kan förvärras. Självläkande är vanligtvis inte möjligt med kretinism, så att behandling alltid måste utföras av en läkare.

Som regel måste människor med kretinism ta olika mediciner under hela sitt liv för att lindra symtomen. Det är alltid viktigt att ta det regelbundet och att fortsätta använda rätt dos. Om det finns några oklarheter eller andra frågor, måste en läkare kontaktas först.

Regelbundna undersökningar av läkare är också mycket viktiga vid kretinism så att inga ytterligare komplikationer kan uppstå. Eftersom sjukdomen också kan ha en mycket negativ effekt på barnets utveckling, bör föräldrarna vara särskilt uppmärksamma på detta och även informera en läkare. I många fall kan dessa då lindras. Barnet i sig är vanligtvis beroende av föräldrarnas hjälp och vård.

Du kan göra det själv

När det gäller kretinism är den mest effektiva självhjälpsåtgärden att diagnostisera och behandla sjukdomen tidigt. Föräldrar som märker symtom på sköldkörtelstörning hos sitt barn bör omedelbart kontakta sin barnläkare. Om sjukdomen behandlas tidigt med hormoner är normal fysisk och mental utveckling möjlig. Föräldrarna och senare personen måste se till att de tar medicinen regelbundet. Annars kan du få allvarliga symtom senare.

Om utvecklingsstörningar redan har inträffat indikeras terapeutisk behandling. Föräldrar bör söka placering i en speciell dagis och senare i en specialskola i ett tidigt skede. Justeringar måste också göras i vardagen, oavsett om det är ortopediska hjälpmedel eller via en funktionshindrad anläggning. Vilka åtgärder som är förnuftiga och nödvändiga beror på svårighetsgraden av utvecklingsstörningen och symtomen.

I princip bör barnet informeras om sin sjukdom så tidigt som möjligt, eftersom en öppen metod underlättar de terapeutiska åtgärderna och hela livet med de olika begränsningarna som kretinismen kan medföra. Terapeutiska råd kan också ske vid sidan av detta.