Fullständig androgenresistens

Under fullständig androgenresistens Läkare förstår en mutation som producerar kvinnliga fenotyper från manliga karotyper. Patienterna har en blind vagina och deras testiklar påverkas av testikeldystopi. Testiklarna avlägsnas före 20 års ålder för att minska risken för degeneration.

Vad är fullständig androgenresistens?

Om man misstänker fullständigt androgenresistens måste gynekolog eller urolog konsulteras. Unga kvinnor som inte har någon menstruation i början av puberteten eller som har en försenad menstruation bör söka läkare.
© MQ-Illustrationer - stock.adobe.com

De fullständig androgenresistens är också känd som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom och är en form av intersexualitet orsakad av en perifer hormonreceptorstörning. Receptordefekten är genetisk och motsvarar en fullständig resistens hos androgenreceptorerna. Testosteron har därför ingen effekt på kroppen.

Detta fenomen manifesterar sig i en absolut feminin figur, även om den genetiska diamanten motsvarar en mans. Patienterna har vaginor med blinda ändar och deras testiklar påverkas vanligtvis av testikeldystopi. I nästan alla fall är kvinnornas kön. Cirka en av 20 000 personer är födda med fullständig androgenresistens.

orsaker

I fallet med fullständig androgenresistens, lokaliseras en defekt på den långa armen på respektive X-kromosom (Xq11). Denna defekt motsvarar en mutation av den kodande genen för androgenreceptorer. Vanligtvis motsvarar mutationen en punktmutation som ändrar aminosyrasekvensen. Detta förändrar molekylstrukturen i androgenreceptorerna så att hormonbindning inte längre är möjlig. På grund av bristen på testosteronbindning utvecklas en pseudo-kvinnlig fenotyp.

I vissa patienter är det i stället för en punktmutation också en mosaikmutation, så att den drabbade personen har cellpopulationer med muterade och felfria androgenreceptorer samtidigt. Miljögifter som bisfenol A diskuteras för närvarande som orsaken till mutationen. Defekten kan vidarebefordras som en X-länkad recessiv arv.

Symtom, åkommor och tecken

De flesta patienter med fullständig androgenresistens kommer utan tvekan att bedömas som flickor vid födseln. Ibland är patienter högre än genomsnittet vid födseln. Testiklarna är ofta belägna i buken eller i ljumskenområdet. Detta innebär testikeldystopi, som vid behov kan upptäckas genom palpation strax efter födseln. Den skapade vagina förblir förkortad och har en blind ände.

Varken patientens livmodern eller äggledarna utvecklas under livets gång. Annars störs inte den kvinnliga utvecklingen. Bröst utvecklas. Armhåla och könshår kvarstår dock så att de drabbade ofta kallas hårlösa kvinnor. Under puberteten har människor som är helt androgenresistenta inga menstruationsblödningar på grund av bristen på könsorgan.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av komplett androgenresistens ställs ofta inte före puberteten. Vanligtvis är det bara bristen på menstruation som väcker första misstänksamhet. Ibland flyttar den drabbade personen bara till en läkare om de inte vill ha barn. Om diagnosen ställs omedelbart efter födseln är det vanligtvis på grund av en utbuktning i ljumsken eller labia majora.

Detta utsprång motsvarar en obestämd testikel och kan erkännas som sådan med hjälp av ultraljud. För att bekräfta diagnosen skapar ett laboratorium ett karyogram från patientens serum. Vid diagnos måste läkaren vara känslig och vid behov ge den berörda personen psykoterapeutisk hjälp.

komplikationer

Med fullständig androgenresistens finns det olika klagomål.Som regel finns det inte bara fysiska utan också allvarliga psykologiska klagomål. Patienter känner sig väldigt obekväma med sin kropp och kan skämmas över den. Det är inte ovanligt att depression eller andra psykologiska upprörelser inträffar.

Det finns starka egenskaper hos en kvinna som kan leda till humörsvängningar och underlägsenhetskomplex hos en man. Det är inte heller ovanligt att könsorganen är frånvarande och puberteten antingen inte inträffar eller uppträder mycket försenad. Patientens livskvalitet begränsas kraftigt och minskas av den fullständiga androgenresistensen. Risken för testikelcancer ökar också enormt, så att det kan bli en minskad livslängd för patienten.

Behandling av fullständigt androgenresistens leder vanligtvis inte till speciella komplikationer eller klagomål. Testiklarna kan tas bort med hjälp av en operation. En vagina kan också skapas så att den berörda personen också kan delta i samlag. Det är inte ovanligt att patienten genomgår psykologisk behandling, även om föräldrarna eller släktingarna också kan drabbas av denna sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Om man misstänker fullständigt androgenresistens måste gynekolog eller urolog konsulteras. Unga kvinnor som inte har någon menstruation i början av puberteten eller som har en försenad menstruation bör söka läkare. Detsamma gäller för unga män som inte utvecklar testiklar eller som utvecklar små testiklar under tillväxtfasen. Fullständig androgenresistens behöver inte alltid orsaka symtom eller komplikationer, varför en medicinsk undersökning inte är nödvändig i alla fall.

Vanligtvis finns det dock fysiska och psykologiska klagomål som måste behandlas. Ett fullständigt sexliv kan endast uppnås genom tidig och vanligtvis utdragen terapi. I bästa fall erkänns sjukdomen innan puberteten börjar. Då kan hormonterapi initieras i god tid och kvinnlig utveckling kan främjas optimalt. Olika biverkningar kan uppstå under behandlingen och patienten bör därför konsultera sin läkare noggrant. Läkaren måste informeras om ovanliga symtom. Även efter den första behandlingen krävs regelbundna kontroller av gynekologen.

Behandling och terapi

Obestämda testiklar förknippas med en risk för degeneration. För de drabbade är risken för malign testikelcancer vanligtvis 32 gånger högre än för friska människor. Därför måste testikeldystopi korrigeras kirurgiskt i de flesta fall. Speciellt testiklar i bukhålan, eftersom de är vanligast hos androgenresistenta personer, degenereras med en sannolikhet på 25 procent, eftersom omgivningstemperaturen vid denna punkt gynnar degenerationen.

Vanligtvis tas felaktiga testiklar bort eller placeras på rätt plats under de första åren av livet. Detta gäller vanligtvis inte för dem som är helt androgenresistenta. En kastrering och med det avlägsnas normalt inte testiklarna före puberteten. Avlägsnande före 20 års ålder rekommenderas dock medicinskt. Endast om testiklarna bevaras så länge som möjligt behöver puberteten inte induceras konstgjort.

Det producerade testosteronet omvandlas till östrogen under puberteten och kvinnlig utveckling kan ske naturligt på detta sätt. Dessutom används den stödjande administreringen av östrogener terapeutiskt. Detta säkerställer en tydlig utveckling gentemot kvinnor. Efter att testiklarna har tagits bort är det ofta lämpligt att ge östradiol, vilket också minskar risken för osteoporos och skyddar håret och huden och främjar det feminina utseendet.

Hos vissa personer med fullständig androgenresistens måste den förkortade vagina förstoras vid någon tidpunkt i livet. Kirurgisk vaginal förstärkning är det enda sättet för vissa patienter att få smärtfritt samlag.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot potens- och erektionsproblem

Outlook & prognos

Prognosen för den sällsynta, ärftliga kompletta androgenresistensen - även känd som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom - är svår. De berörda kvinnorna är i princip två kön. Men bara en sak kan ses från utsidan.

Det motsatta könets sexuella egenskaper är dolda. detta är potentiellt farligt. Manliga sexuella egenskaper avlägsnas därför ofta kirurgiskt i ung ålder. Om detta inte händer ser många läkare en sämre prognos. Testiklar som finns i kroppen eller manliga sexuella egenskaper sägs ha en tendens att degenereras genom uppvärmning utöver en viss toleransgräns.

Huruvida kvinnor med fullständig androgenresistens känner sig mer maskulina på grund av de maskulina genusattributen är inte känt. Därför är prognosen för ett lyckligt liv som kvinna inte nödvändigtvis sämre. Bristen på livmodern är dock mycket stressande för vissa kvinnor. En önskan att få barn kommer inte att gå i uppfyllelse. Vissa kvinnor med fullständig androgenresistens lider av hormonbehandling med östrogener. Administrering av testosteronpreparat är förbjudet.

Sex medicinska centra söker för närvarande efter bättre hormonbehandlingar och behandlingar för fullständig androgenresistens. Resultaten av denna dubbelblinda studie bör förbättra livskvaliteten för de drabbade. Den medicinska prognosen är bra i dag, men den sociala är det inte. Intersex-människor fortsätter att känna sig diskriminerade, även om ett tredje kön nu har införts.

förebyggande

Fullständig androgenresistens kan inte förhindras, eftersom denna sjukdom är en mutation. Förebyggande är svårt eftersom det ännu inte har undersökts slutgiltigt vilka faktorer som är relevanta för denna mutation. Emellertid kan förväntade föräldrar kunna få säkerhet om mutationen av fostret som en del av en prenatal molekylär genetisk diagnos.

Eftervård

För denna sjukdom är uppföljningsåtgärderna mycket begränsade. I många fall är de vanligtvis inte tillgängliga för den drabbade, så att själva sjukdomen måste behandlas ordentligt i första hand. Endast genom lämplig behandling och en tidig diagnos kan ytterligare klagomål och komplikationer förhindras, så att den drabbade helst bör se en läkare vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen.

Eftersom sjukdomen vanligtvis orsakas av en tumör, är det första att göra det att ta bort den helt. Även efter det framgångsrika borttagandet bör den berörda personen undersökas regelbundet av en läkare för att förhindra degeneration och återkommande tumörer.

På samma sätt är det med denna sjukdom vanligtvis nödvändigt att ta olika mediciner, varigenom man måste vara försiktig för att säkerställa korrekt dosering och korrekt intag. Om något är oklart eller om du har några frågor bör en läkare alltid konsulteras först. Föräldrar måste övervaka användningen av medicinen och hur behandlingen fortskrider, och en läkare bör konsulteras regelbundet, särskilt under puberteten.

Du kan göra det själv

Patienter med fullständig androgenresistens kan vara under konstant medicinsk vård från en tidig ålder, har haft en eller flera sexöverföringsoperationer och / eller behov av att ta hormoner ständigt. Allt detta kräver inte bara stor anslutning till terapi, utan också psykologisk stabilitet. Den ständiga känslan av att "vara annorlunda" kan försvinna på lång sikt. Ofta är gånger, depression och ångest resultatet.

Dessa patienter behöver därför ännu mer psykologiskt stöd än medicinsk vård. Det är också bra att gå med i självhjälpsgrupper och därmed ha kontakt med kvinnor som har samma öde. Till exempel rekommenderas självhjälpsgruppen ”XY kvinnor” med respektive undergrupp ”SHG XY kvinnor” och ”SHG föräldrar XY kvinnor”. Endast de personliga berättelserna som publiceras på webbplatsen kan minska möjliga rädsla för tröskeln. Paraplyorganisationen "Intersexuelle Menschen e.V." erbjuder också så kallad peer-rådgivning. Detta betyder att "samma människor råder", det vill säga de drabbade hjälper andra som drabbas. Denna tjänst är gratis. Medlemmarna i föreningen erbjuder till och med att besöka de som söker hjälp på sin bostad och att ge dem råd på plats.

För vissa kvinnor hjälper det att sminka eller klä sig på ett särskilt feminint sätt så att de inte längre har en känsla av att de skiljer sig från andra. Det är också lämpligt att integrera små välbefinnande öar i vardagen.