Lambert-Eaton-Rooke-syndrom

De Lambert-Eaton-Rooke-syndrom, också känd som LES är en mycket sällsynt sjukdom i nervsystemet. LES är ett av de myasteniska syndromen.

Vad är Lambert-Eaton-Rooke syndrom?

De Lambert-Eaton-Rooke-syndrom är också under namnet Pseudomyasthenia känd. Den neurologiska sjukdomen är mycket sällsynt. Det uppkallades efter de amerikanska läkarna Edward Howard Lambert, Lealdes McKendree Eaton och Edward Douglas Rooke. Du rapporterade först sjukdomen på 1950-talet. Muskelsvaghet är karakteristisk för Lambert-Eaton-Rooke syndrom.

orsaker

I Lambert-Eaton-Rooke-syndrom bildar B-lymfocyterna antikroppar mot kalciumkanaler. Dessa är belägna framför synapser på de så kallade neuromuskulära ändplattorna. Dessa motorändplattor överför excitation från en nerv till en fiber i muskelsystemet. Kalciumrören på motorändplattorna skadas av antikropparna. Neurotransmitteren acetylkolin kan inte längre släppas i tillräckliga mängder. Således överförs stimulansen från nervfibrerna endast till muskelcellen i en försvagad form. Som ett resultat reagerar muskeln mycket lätt och långsamt.

En ondartad tumör kan hittas hos cirka 60 procent av människor med Lambert-Eaton-Rooke syndrom. I de flesta fall är det en liten cell lungcancer (SCLC), en tumör i prostata, ett lymfom eller en tumör i timuskörteln. Eftersom LES i de flesta fall förekommer i samband med tumörer är det också ett av de så kallade paraneoplastiska syndromen.

Paraneoplastiskt syndrom är ett symptom som åtföljer cancer. Lambert-Eaton-Rooke-syndrom kan uppstå i mycket tidiga stadier. Ofta är ingen tumör känd vid sjukdomens början och LES fungerar som den första indikationen på cancer. Cirka 40 procent av de drabbade har ingen tumör. Denna form av syndromet kallas också den idopatiska formen eftersom orsaken är okänd.

Den idiopatiska formen av LES finns särskilt hos patienter som också lider av andra autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk lupus erythematosus. Lambert-Eaton syndrom förekommer i genomsnitt 3,4 personer per miljon människor. Män drabbas betydligt oftare än kvinnor. Men när fler och fler kvinnor utvecklar lungcancer ökar antalet kvinnor med Lambert-Eaton-Rooke-syndrom också.

Symtom, åkommor och tecken

Muskelsvagheten i extremiteterna är typisk för LES. Armarna påverkas oftare av denna muskelsvaghet än benen. I.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Muskelsvagheten i extremiteterna är typisk för LES. Armarna påverkas oftare av denna muskelsvaghet än benen. I synnerhet lider musklerna i låren, höfterna och knäna. Patienter märker därför ofta sina första svagheter när de klättrar på trappan. Men bagagemusklerna kan också påverkas vid Lambert-Eaton-Rooke syndrom. Det är också karakteristiskt att, trots muskelsvagheten, inte finns några känsliga störningar.

LES förväxlas ofta med myasthenia gravis när man ställer en diagnos. Muskelsvagheter förekommer också här. LES saknar emellertid förlamning av ögonmusklerna som är karakteristiskt för myasthenia gravis. Förlamning av ögonlocken (ptos) är också ganska sällsynt. Förutom muskelsvaghet kan symtom som torr mun, huvudvärk, impotens, förstoppning eller urinering störas.

Kognitiva störningar är en indikation på involvering av det autonoma nervsystemet. Dessa förekommer i mer än 90 procent av fallen. Det centrala nervsystemet kan också påverkas. Andra symtom inkluderar minskad svettning, förändringar i blodtryck och suddig syn.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Misstanken om Lambert-Eaton-Rooke-syndrom kontrolleras med en neurofysiologisk undersökning. Som en indikation på muskelsvagheten finns det minskade motoriska kumulativa handlingspotentialer. Dessa avvikelser kan också observeras i musklerna som inte (ännu) påverkas av svagheten. Om de perifera nerverna stimuleras av hög frekvens eller av stark muskelspänning kan det observeras att styrkan i musklerna ökar avsevärt.

Detta fenomen är också känt som Lamberts tecken. Lamberts tecken används också för differentiell diagnos av myasthenia gravis. En trötthet av musklerna kan observeras här med stark stimulering. Utöver dessa tester kan också ett tensilon-test utföras. En kolinesterasinhibitor injiceras intravenöst i patienten. Han måste sedan upprepa olika muskelövningar.

Om muskelns maximala styrka efter administrationen av Tensilon är högre än tidigare är testet positivt. Ett positivt testresultat finns i både myasthenia gravis och Lambert-Eaton-Rooke syndrom. Dessutom kan laboratorietester bekräfta diagnosen. Hos nästan 90 procent av alla drabbade finns de orsakande antikropparna i blodet. Om misstanken om LES bekräftas är det viktigt att leta efter en kausal tumör. Mer än 95 procent av alla maligna tumörer hittas året efter diagnosen.

komplikationer

På grund av Lambert-Eaton-Rooke syndrom lider de drabbade främst av uttalad muskelsvaghet. Patienterna verkar utmattade och fortsätter att drabbas av en tysk minskad motståndskraft. Detta leder till betydande begränsningar i olika aktiviteter i vardagen, så att de drabbade har svårt att gå eller klättra trappor.

Ögonlocken kan också vara förlamade, vilket kan leda till olika synproblem. Dessutom lider patienterna av huvudvärk och impotens på grund av Lambert-Eaton-Rooke syndrom. Detta leder inte sällan till psykologiska klagomål eller depression.

På grund av obehag i ögonen lider de drabbade också av suddig syn. Det leder också till minskat blodtryck, vilket också kan leda till förlust av medvetande. Patientens livskvalitet reduceras avsevärt och begränsas av Lambert-Eaton-Rooke syndrom.

Som regel behandlas alltid den underliggande sjukdomen i Lambert-Eaton-Rooke syndrom. Som regel kan det inte universellt förutsägas om detta kommer att leda till en positiv sjukdomsförlopp. Lambert-Eaton-Rooke syndrom kan också avsevärt minska patientens livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Lambert-Eaton-Rooke syndrom kan manifestera sig genom olika hälsoproblem som kräver förtydligande. Om symtom som muskelsvaghet i extremiteterna, inkontinens, förstoppning eller huvudvärk utvecklas, måste en läkare konsulteras. Detsamma gäller ovanliga synstörningar, blodtrycksfluktuationer och andra ospecifika symtom som inte tydligt kan spåras tillbaka till en trigger. Berörda personer ska tala med sin husläkare omedelbart så att sjukdomen kan klargöras och behandlas snabbt. Om detta inträffar tidigt kan långtidsskador och allvarliga komplikationer ofta uteslutas.

Cancerpatienter, personer med autoimmuna sjukdomar och äldre eller försämrade är särskilt benägna att utveckla Lambert-Eaton-Rooke syndrom. De som tillhör dessa riskgrupper bör gå till ansvarig läkare med de beskrivna symptomen. Förutom husläkaren måste sjukdomen i nervsystemet behandlas av olika specialister såsom neurologer, ögonläkare, ortopeder och internister. Dessutom ingår fysioterapeuter och psykoterapeuter i behandlingen för att kunna behandla eventuella rörelsestörningar eller efterföljande psykologiska klagomål. Regelbundna besök hos läkaren indikeras under terapi.

Terapi och behandling

Om Lambert-Eaton-Rooke syndrom är baserat på en tumör, måste det behandlas. Detta förbättrar ofta symtomen på LES. Men om muskelsvagheten utvecklas kan läkemedel såsom pyridostigmin, intravenöst immunoglobulin eller amifampridin användas. Effekten av dessa medel vid Lambert-Eaton-Rooke-syndrom har emellertid inte vetenskapligt bevisats.

Den idiopatiska formen kan förbättras med immunsuppressiva läkemedel såsom glukokortikoider eller immunoglobuliner. Symtomatisk behandling utförs med kaliumkanalblockerare. Dessutom kan blodet rengöras från antikropparna under plasmaferes. Detta förbättrar också symtomen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

Outlook & prognos

Prognosen för Lambert-Eaton-Rooke syndrom beror på orsakssjukdomen. I ett stort antal fall lider de drabbade av en tumörsjukdom. En förbättring av hälsan kan endast uppnås om tumören har tagits bort helt. Detta kräver cancerterapi, vilket är förknippat med många risker och biverkningar. Det kirurgiska borttagandet av tumören måste utföras och kan också förknippas med komplikationer. Men bara botningen av tumören ger utsikterna till en fullständig återhämtning.

Om en autoimmun sjukdom är närvarande är sjukdomen ofta kronisk. Långvarig terapi lindrar symtomen genom att administrera örter. Läkemedlet kan ha biverkningar och därmed också ha en negativ effekt på den berörda personens allmänna välbefinnande. Ändå visar de det enda sättet som i princip leder till en lindring av Lambert-Eaton-Rooke syndrom. Om det finns en intolerans mot en aktiv ingrediens bör ett alternativt preparat hittas och administreras. Detta minskar risken för möjliga biverkningar.

Eftersom syndromets gång kännetecknas av olika klagomål och begränsningar, kan olika sekundära sjukdomar utvecklas. För många patienter är den emotionella bördan så allvarlig att psykologiska störningar utvecklas. Denna möjliga utveckling måste beaktas när man gör den övergripande prognosen.

förebyggande

Att förhindra Lambert-Eaton-Rooke-syndrom är ganska svårt. Eftersom syndromet ofta är resultatet av en lungtumör bör riskfaktorerna för lungcancer undvikas. Först och främst bör rökning nämnas här. En hälsosam livsstil, å andra sidan, kan ha en positiv effekt på risken för cancer.

Eftervård

Lambert-Eaton-Rooke syndrom är vanligtvis förknippat med allvarliga komplikationer och symtom, så att alternativen för uppföljning är mycket begränsade i de flesta fall. De drabbade bör därför i första hand konsultera en läkare så att en snabb diagnos kan ställas. Endast en tidig diagnos kan förhindra att symtomen försämras.

I de flesta fall är patienter med Lambert-Eaton-Rooke syndrom beroende av att ta mediciner för att permanent lindra symtomen. Det är alltid viktigt att se till att det tas regelbundet och att doseringen är korrekt. Om det uppstår några frågor eller oklarheter om läkemedlet bör en läkare alltid konsulteras först.

Hjälp och stöd från egen familj och bekanta är också mycket viktigt med Lambert-Eaton-Rooke syndrom och kan framför allt förebygga psykologiska klagomål eller till och med depression. Kärleksfulla och intensiva diskussioner har en positiv effekt på sjukdomsförloppet. I fallet med en tumör kan syndromet vanligtvis inte botas fullständigt. Livslängden för den drabbade kan också minskas betydligt på grund av den underliggande sjukdomen.

Du kan göra det själv

Patienter med Lambert-Eaton-Rooke-syndrom lider av betydande muskelsvaghet, vilket gradvis gör det svårare för dem att bedriva sin dagliga verksamhet och minskar den upplevda livskvaliteten avsevärt. För att hjälpa sig själva utnyttjar de drabbade först fysioterapi efter sitt läkarbesök för att ljuda ut de återstående motoriska färdigheterna och stärka dem på ett riktat sätt. För detta ändamål utför patienterna övningar som ordinerats av terapeuten i sina egna fyra väggar och därmed ökar fysioterapins framgång.

Patienter använder också gånghjälpmedel för att hjälpa till att balansera och minska risken för fall. De drabbade motverkar också den ökade risken för olyckor genom att ägna mer uppmärksamhet åt fysiska aktiviteter. Om nedsättningarna i vardagen är för stora, söker patienterna hjälp av en vårdtjänst eller anhöriga.

Behandlingen av sjukdomen inkluderar vanligtvis också disciplinerad användning av olika mediciner, vilket är patientens ansvar. Oftast försämras synen också av sjukdomen, så speciella synhjälpmedel och ögonbehandlingar kan hjälpa till en viss grad. Sjukdomen leder dock till psykologiska klagomål som depression hos ett stort antal av de drabbade, så att patienterna vänder sig till en psykologterapeut.