colobom

EN colobom representerar en speciell form av spaltbildning i ögat. Spaltbildningen är antingen medfödd eller förvärvades under livets gång. Kolobomen påverkar antingen iris eller iris, koroid eller ögonlock.

Vad är kolobom?

Colobomas kan inte behandlas och kan bara döljas kosmetiskt genom att använda lämpliga kontaktlinser. Tillhörande förluster i synfält kan inte heller behandlas.
© designua - stock.adobe.com

Vid en colobom det är ett gap i ögat. Termen kommer från det grekiska och betyder något som "stympning". Gapet bildas antingen från födseln eller förvärvades senare genom olika orsaker.

I de flesta fall används termen coloboma inom ögonområdet. Av denna anledning är det exakta namnet på sjukdomen okulär kolobom. I princip ärvs kolobom i vissa fall, i andra människor utvecklas gapet först senare.

I ett typiskt kolobom uppträder gapet i form av ett nyckelhål på iris, mer exakt på den så kallade inferonasala undersidan. Förutom iris coloboma finns det också ögonlock coloboma, papillary coloboma, lins coloboma och en speciell coloboma på bakgrund av ögat.

orsaker

De potentiella orsakerna till ett kolobom skiljer sig främst beroende på om det är ett medfødt eller ett förvärvat kolobom. I de flesta fall av medfödd kolobom har ett fel inträffat i utvecklingen av embryot. Gap bildas när ögat utvecklas.

Denna oönskade utveckling räknas bland de så kallade hämmande missbildningarna. Som ett resultat av felaktiga kontroller stängs ögonkoppen inte helt efter invaginationen (medicinsk term "invagination") har slutat. Normalt stängs vesikeln för att bilda den så kallade ögonkoppen.

I de flesta fall är ögonkoppen mellan embryon nasalt nedåt. Av detta skäl pekar ofta medfödda former av iris coloboma också nedåt i nästriktningen. Beroende på den enskilda gapbildningen påverkas ett eller flera ögonområden av missbildningen. Ögat utvecklas hos det ofödda barnet mellan den fjärde och den 15: e graviditetsveckan.

Om klyftan i ögonkoppen inte är helt stängd under denna tid, bildas ett kolobom. Spaltbildningen påverkar antingen ett öga eller båda ögonen. Dessutom förekommer kolobom i många fall tillsammans med mikroftalmi. Detta är ett onormalt mindre ögonglob.

Missbildningen som slutligen leder till utvecklingen av kolobom utlöses i många fall, till exempel av läkemedel eller andra kemiska ämnen. Ämnet Contergan har visat sig vara särskilt farligt i detta sammanhang. Dessutom finns det några ärftliga faktorer som kan gynna bildandet av luckor i ögat.

Dessa inkluderar till exempel kattögonsyndrom, trisomi 13, Charge-syndrom, Cohen-syndrom och Lenz-syndrom. Dessutom inträffar i vissa fall gapbildningen som en spontan störning i ögats utveckling. I många fall förblir emellertid den specifika orsaken till ett medfødt kolobom oklart.

I vissa fall är en mutation i den så kallade Pax-genen ansvarig för deformiteten i ögat. I detta fall är arv troligtvis autosomalt recessivt, autosomalt dominerande eller X-länkat. På grund av detta är colobomas vanligare i vissa familjer. I princip uppvisar emellertid sprickorna ganska sporadiskt, varigenom olika oförklarliga miljöförhållanden kan antas som påverkar den oönskade utvecklingen.

Dessutom är coloboma i vissa fall kopplat till olika andra sjukdomar eller syndrom. Dessa inkluderar till exempel olika neurologiska eller systemiska utvecklingsmissbildningar, såsom Klinefelters syndrom, Noonans syndrom, Hirschsprungs sjukdom och skelettmissbildningar.

Medfödda kolobom har en uppskattad frekvens på 0,6 per 10 000 födda. Följaktligen är det en ganska sällsynt sjukdom. Förvärvade colobomas är å andra sidan resultatet av yttre våld i de flesta fall.

Sådana effekter är till exempel möjliga i samband med kirurgiska ingrepp i ögat eller olyckor. Som ett resultat bildas gapet på iris, ögonlock eller andra ögonområden.

Symtom, åkommor och tecken

Om det finns kolobom, drabbas de drabbade av olika typiska symtom och klagomål. I princip beror synen på hur allvarligt gapbildningen är. Således är helt asymptomatiska colobomas också tänkbara.

Många drabbade patienter lider av alltför starkt ljus eftersom irisens regleringsförmåga försämras. Stora kolobom, som finns på synnerven eller näthinnan, kan leda till förlust av synfältet (medicinsk term "scotoma") eller suddig syn. Coloboma leder sällan till blindhet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om människor lider av karakteristiska symtom bör en lämplig specialist konsulteras. Colobomas är vanligtvis relativt enkla att diagnostisera eftersom de har ett typiskt utseende. Efter att ha diskuterat den medicinska historien genomför den behandlande läkaren kliniska undersökningar i ögat och testar patientens syn.

komplikationer

I de flesta fall orsakar kolobom olika klagomål eller komplikationer i patientens ögon. Dessa klagomål kan begränsa vardagen och livet för den drabbade och avsevärt minska livskvaliteten. I värsta fall kan den drabbade bli helt blind.

Emellertid beror omfattningen av ögons obehag starkt på storleken på coloboma och dess svårighetsgrad. I de flesta fall finns det en stark förekomst av starkt ljus, så att iris skadas av denna förekomst. Det kan också leda till olika förlamningar och störningar i känsligheten i ansiktet, vilket också kan begränsa den berörda personens vardag.

Förlamning kan märkas i munnen, så att patienten kan behöva lita på andra människors hjälp i vardagen för att kunna hantera den. Livslängden minskas dock med kolobom.

I många fall leder förlust av syn eller fullständig blindhet till depression och andra psykiska hälsoproblem. Tyvärr kan inte ett kolobom behandlas. Om klagomålet är rent kosmetiskt kan coloboma också tas bort. Förlamningen i synfältet kan emellertid inte behandlas.

När ska du gå till läkaren?

Personer som upplever minskad syn efter operation eller efter att ha tagit vissa läkemedel bör konsultera sin husläkare. Personer med kattögonsyndrom, trisomi 13 och andra ärftliga sjukdomar tillhör också riskgrupperna och bör konsultera en läkare noggrant. Ett läkarbesök är nödvändigt om symptomen inte försvinner på egen hand. Om det finns andra symtom som synfältförlust eller ögonsmärta, bör en ögonläkare konsulteras.

Vid komplikationer som blindhet eller förlamning i munnen, är det bäst att ta den drabbade till ett sjukhus omedelbart. Om det finns en akut risk att falla måste kolobomen undersökas och behandlas. Eftersom en kausal behandling inte är möjlig, måste patienten regelbundet konsultera en läkare och justera medicinen. Dessutom bör en optiker konsulteras. De yttre fläckarna kan korrigeras med lämpliga kontaktlinser. Synet kan inte behandlas terapeutiskt. Icke desto mindre måste synen kontrolleras regelbundet så att all försämring av coloboma kan upptäckas tidigt.

Behandling och terapi

Colobomas kan inte behandlas och kan bara döljas kosmetiskt genom att använda lämpliga kontaktlinser. Tillhörande förluster i synfält kan inte heller behandlas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Outlook & prognos

Prognosen för kolobom beror på omfattningen av skadan och måste därför baseras på de individuella omständigheterna. Först måste det klargöras om det är en medfödd eller förvärvad störning. Vid medfödda avvikelser i ögat utförs en operation vanligtvis under de första veckorna eller månaderna av livet. Men alla symptom kan ofta bara klargöras i den fortsatta utvecklingen av barnet. Naturligtvis kan ett spädbarn inte helt svara på frågor och tester.

I de flesta fall är en omfattande diagnos av en förvärvad sjukdom under livets gång enklare och snabbare. De optiska förändringarna och avvikelserna i ögat kan endast ändras genom en kirurgisk procedur. Spontanläkning kan inte förväntas med denna sjukdom. Kosmetisk operation är förknippad med olika risker och biverkningar. Om en operation fortsätter utan ytterligare komplikationer har gapbildningen vanligtvis optimerats. Emellertid kan nedsatt syn bara sällan regenereras helt.

Ett stort antal patienter upplever psykologiska tillstånd av stress på grund av kolobomen. Förutom humörsvängningar och personlighetsförändringar är sekundära sjukdomar möjliga. Om depression också diagnostiseras, måste detta beaktas när man gör den övergripande prognosen.

förebyggande

Eftersom colobomas är medfödda i de flesta fall finns det inga effektiva åtgärder för att förhindra missbildningen. Om du upplever typiska symtom bör du rådfråga en läkare.

Eftervård

Uppföljningsvård är generellt utformad för att förhindra att sjukdomen återkommer. Detta gäller dock inte ett kolobom. Den medfödda eller förvärvade spaltbildningen av ögat är permanent. Patienter måste leva med typiska klagomål som synfältfel. De kan inte korrigeras. Eftervård kan dock ge olika typer av hjälpmedel.

Till exempel har vissa människor psykiska hälsoproblem på grund av sjukdomen. Livskänslan kan också förklaras av synskadan. Med terapi kan läkare stödja de drabbade i sin vardag och visa dem privata och professionella möjligheter. Det kosmetiska problemet kan fortfarande lösas med speciella kontaktlinser och glasögon. Detta reducerar elementära komplikationer till ett minimum.

Ögonläkare rekommenderar att de drabbade ögonen kontrolleras regelbundet. Detta gör det möjligt att hantera sekundära sjukdomar i ett tidigt skede. En rytm avtalas individuellt. Eftersom iris kan ytterligare skadas av incidensen av ljus. Resultatet är blindhet, retinal frigöring eller glaukom.

Dessutom har paralys i ansiktet bevisats hos vissa personer. Uppföljningsvården syftar till att stabilisera sjukdomen - men utan att kunna hantera den faktiska orsaken. Det handlar om permanent vardagsstöd, genom vilket patienter inser en hög grad av självständighet.

Du kan göra det själv

Patienter med kolobom i ögat lider av fysiska såväl som känslomässiga och kosmetiska klagomål. Klyftan i iris, som är typisk för colobomas, märks också av andra människor och leder därför ofta till osäkerhet eller till och med underlägsenhetskomplex hos patienten. Dessa minskar livskvaliteten för de drabbade och i värsta fall leder till depression. Om människor med coloboma i allt högre grad lider av psykiska problem på grund av den visuella avvikelsen, söker de en psykoterapeut i eget intresse.

För att dölja luckan i ögat finns speciella kontaktlinser tillgängliga, som åtminstone optiskt täcker coloboma och därmed gör det osynligt för andra människor. När det gäller fysiska klagomål är det framför allt starkt ljus som besvärar patienten. För att förbättra sin egen livskvalitet rekommenderar vi specialglasögon som patienter bär regelbundet.

Konventionella solglasögon med mörkare linser kan användas för att minska bländningen. Specialglasögon är också möjliga, som anpassar sin linsfärg till ljusets ljusstyrka och är ett bra val för många drabbade. I svåra fall resulterar coloboma i synfältfel och blindhet, som patienterna möter lämpliga åtgärder som vårderbjudanden.