Cat cry-syndrom (Cri-du-Chat-syndrom)

Under Kattgråt-syndrom, också som Cri-du-Chat-syndrom kända, läkare förstår en sällsynt ärftlig sjukdom. Hos spädbarn uttrycks detta bland annat av de typiska kattliknande skriken som gav sjukdomen sitt namn.

Vad är kattgråt-syndrom?

De Kattgråt-syndrom är en sjukdom som kan spåras tillbaka till en förändring i den genetiska sammansättningen. Enligt statistik har ett av 50 000 barn CDC-syndrom. Flickor drabbas betydligt oftare än pojkar (förhållandet är cirka 5: 1).

Kattgråt-syndromet manifesterar sig genom ett flertal egenskaper, som i olika fall förekommer i olika fall. På grund av detta faktum är sjukdomen ofta inte erkänd eller erkänns mycket sent. Symtomen inkluderar malformation i struphuvudet, kort statur, missbildningar i huvudet eller ansiktet och begränsade motoriska och kognitiva förmågor.

Kattgråt-syndromet är inte botbart; Beroende på individuella egenskaper kan individens tillstånd förbättras genom lämpligt terapeutiskt och socialt stöd. Livslängden påverkas vanligtvis knappast om inte andra sjukdomar uppstår.

orsaker

Orsakerna till det Kattgråt-syndrom ligga i en förändring i genomet. I princip har varje person 46 par kromosomer. CDC-patienter uppvisar en förlust av kromosom 5. Detta skapar en genstruktur som avviker från normen och orsakar symtomen.

Kromosomförändringen kan ske antingen genom en spontan mutation eller på grund av en ärftlig predisposition. I de flesta fall är det en spontan förändring. Om kattgråt-syndromet är ärftligt, bär en av föräldrarna kromosomförändringen i sin genetiska smink. Den genetiska informationen i den saknade biten går dock inte förlorad utan kopplas till ett annat kromosompar.

Så det händer att den drabbade föräldern är frisk själv, men överför CDC-syndromet till sina barn. Cirka 12% av kända fall uppstår på detta sätt.

Symtom, åkommor och tecken

Kattskriksyndromet uttrycks huvudsakligen av det typiska kattliknande skriket. Som ett resultat av en missbildning av struphuvudet uttrycker det drabbade barnet sig genom höga ljud som låter högt och pressat och är förknippade med lång utandning. Inandning är vanligtvis svårt, vilket resulterar i en karakteristisk panikliknande andning.

Det finns också andra missbildningar. Många barn med kattgråt-syndrom har ett litet huvud med lågsäta öron eller en liten haka eller en bred näsbro. Ögonen kan vara ovanligt breda från varandra och ögonlocken kan ha märkbara hudveck. Dessutom har de sjuka ofta korta fingrar eller en så kallad fyrfingerfår, där fingrarna korsas av en flexionsvik.

Lilla fingret uppvisar ibland en ovanlig inre böjning. Symtom som strabismus och närsynthet kan uppstå i ögonområdet. Dessutom kan maloclusions uppstå. Dessa åtföljs av en kraftigt bromsad utveckling av språkkunskaper. De drabbade pratar sedan till exempel väldigt otydligt eller har problem med talat språk.

Talförståelse utvecklas vanligtvis normalt. Det höga skriket försvinner vanligtvis under de första åren av livet. Den höga rösten kvarstår dock och leder till psykiska problem för många sjuka. Dessutom kan en krokig ryggraden utvecklas under livets gång.

Diagnos & kurs

De Kattgråt-syndrom kan diagnostiseras under graviditeten. En kromosomanalys kan ge information om fostret lider av en genetisk förändring. Denna utredning kommer dock att äga rum endast om det finns rimlig misstank.

Detta kan till exempel vara fallet om en av föräldrarna redan har haft ett barn med CDC-syndrom och det är troligt att andra avkommor också drabbas. Under dessa omständigheter kommer en amniotisk vätska eller vävnadsundersökning att äga rum. Efter födseln kan kattskriksyndromet ofta diagnostiseras baserat på fysiska avvikelser.

Spädbarn som drabbats av CDC-syndrom har vanligtvis en mycket låg födelsevikt och ett mindre huvud. Ögonen är ofta åtskilda, medan öronen är märkbart låga. Det typiska höga, kattliknande gråt hos sjuka spädbarn, som orsakas av en missbildning av struphuvudet, är ett tydligt tecken på kattens gråt-syndrom.

komplikationer

På grund av kattskriksyndromet uppstår mycket högt och högt skrik även hos små barn och spädbarn. Framför allt kan föräldrar och släktingar utveckla svåra psykologiska klagomål eller depression. Livskvaliteten för patienten och föräldrarna reduceras avsevärt och begränsas av kattgråttsyndromet.

Barnen lider själva av tillväxt- och utvecklingsstörningar. Det finns också en minskad födelsevikt och en feljustering av käken. Tänderna kan visa feljusteringar och deformiteter. De drabbade har svaga muskler och squint. Det finns också en minskad intelligens eller en retardering, så att patienten kan vara beroende av hjälp av andra människor i hans vardag.

Kattskriksyndrom kan minska livslängden. Det finns inget botemedel mot kattgråt-syndrom. Av denna anledning kan endast behandlingar som är avsedda att lindra symtomen användas. Föräldrar i synnerhet behöver ofta psykologisk behandling. Om kattskriksyndromet diagnostiseras under graviditeten kan graviditeten avslutas under vissa omständigheter.

När ska du gå till läkaren?

Omedelbart efter födseln visar nyfödda synförändringar eller andra avvikelser som bör undersökas av läkare omedelbart. I de flesta fall sker leverans i närvaro av en förlossningsläkare eller läkare. De tar över alla nödvändiga första undersökningar av barnet i en rutinprocess och initierar självständigt de nödvändiga stegen för att klargöra orsaken vid oegentligheter. När det gäller en hemfödelse utförs denna process av en barnmorska, så att inga nya åtgärder behöver vidtas av den nyfödda föräldern.

Om födelsen äger rum utan närvaron av förlossningsläkare, bör en omfattande medicinsk undersökning av modern och barnet inledas omedelbart efter födseln. En läkare behövs särskilt om barnet har missbildningar av struphuvudet eller ovanlig ögonjustering. En feljustering av käken, kvistande eller breda ögon med en bred näsa samtidigt är indikationer på en befintlig sjukdom.

Om det nyfödda huvudet och hakan är mycket litet jämfört med andra spädbarn, bör observationerna diskuteras med en läkare. Om barnets skrik låter som en katt, anses detta oroande och bör undersökas. Om födelsevikt är väldigt låg krävs checkar så att nödvändiga åtgärder kan vidtas för att säkerställa barnets överlevnad.

Behandling och terapi

Det är sant CDC-syndrom inte härdbar; men om sjukdomen erkänns tidigt kan den personliga utvecklingen av den drabbade positivt främjas med lämpliga behandlingar.

Detta inkluderar tal- och rörelseterapier samt lämplig tidig intervention och arbetsterapi. Den exakta sjukdomsförloppet beror på svårighetsgraden och stödets intensitet.

En livslång begränsning av motoriska och kognitiva förmågor är sannolikt, så att de flesta CDC-patienter förblir beroende av hjälp och / eller vård. Hur exakt den kliniska bilden av individen kommer att utvecklas kan emellertid inte förutses.

Outlook & prognos

Kattgråt-syndrom kan inte förhindras eller botas. Det är just därför tidigt och riktat stöd för drabbade patienter är viktigt. Detta bör bestå av både fysiskt och psykologiskt stöd. Om sådant stöd inte tillhandahålls kanske inte drabbade barn kan kompensera för den allvarligt försenade mentala och fysiska utvecklingen senare. Detta kan göra det omöjligt att lära sig vissa handlingar som är nödvändiga i vardagen. Rörelser som att gå, klä sig eller prata kan då representera oöverstigliga hinder. Men om tidiga stödåtgärder initieras kan de ha ett positivt inflytande på sjukdomsförloppet och öka livskvaliteten avsevärt. En konsekvent stimulering av patienter inom olika områden i vardagen kan leda till att de kan leda en till stor del självbestämd existens i vuxen ålder.

Talterapi kan till exempel bidra till att påverka typiska språkunderskott positivt även i barndomen. För att uppnå bästa möjliga prognos för sjukdomen bör terapeutiska åtgärder anpassas till varje patient. Även om dessa människors förmågor ofta är begränsade och livslångt stöd är nödvändigt, minskar inte sjukdomen livslängden för barn födda med kattgråttsyndromet.

förebyggande

Sedan det Kattgråt-syndrom förekommer ofta spontant, sjukdomen kan inte faktiskt förhindras. Men om en motsvarande genetisk förändring är känd hos en av föräldrarna, är det åtminstone tidiga undersökningar under graviditeten möjligt att ge information om en möjlig sjukdom hos barnet. Föräldrar har då möjlighet att besluta för eller mot en abort.

Specialister kan också bestämma risken för CDC om ett av föräldrarnas barn redan drabbats av kattgråtens syndrom. Om ett barn föds med CDC-syndrom, bör föräldrarna ge det mest intensiva stöd som möjligt för att optimalt stödja personlig utveckling.

Eftervård

Eftersom en kausal terapi för kattskriksyndromet är lika omöjligt som ett botemedel finns det inga alternativ för eftervård i ordets verkliga mening. Som en del av terapin rekommenderas tidig intervention och livslången fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi. Det är viktigt att stödja de som drabbas fysiskt och känslomässigt för livet, även efter framgångsrika behandlingar och med god social integration.

I Cri-du-Chat-patienternas tidiga barndom är intensiv mental och fysisk stimulering samt taleterapibehandlingar särskilt viktiga. Yrkesutbildningsåtgärder är av stor betydelse i en avancerad ålder och särskilt i den sena ungdomsfasen. Social outsourcing på grund av otillräcklig kognitiv utveckling av Cri-du-Chat-patienter måste snarast förhindras.

Olika självhjälpsgrupper som följer med vardagen erbjuder stöd i att forma arbete och liv. Det är viktigt att de drabbade uppmuntras och inte överväldigas. Förutom att dra fördel av psykologiskt, socialt och fysiologiskt stöd, utgör regelbunden allmän medicinsk, oftalmologisk, ENT och tandvård basen för ett liv med lite lidande med Cri-du-Chat syndrom. Trots tidig uppmuntran förblir vanligtvis beteende och finmotorik och artikulering av de drabbade iögonfallande och har en stigmatiserande effekt. Även med bra terapi är de drabbade livslånga beroende av stöd och vid behov vård.

Du kan göra det själv

Eftersom orsaken till kattgråt-syndromet är en mutation i kromosomerna, är det inte möjligt för de drabbade att läka sig själva från det. Men syndromet är ofta förknippat med andra fysiska funktionsnedsättningar, som kan variera från patient till patient.

Olika typer av utvecklingsstörningar förekommer ofta. Med arbetsterapi, fysioterapi och fysioterapi kan dessa begränsas från början och förseningarna i utvecklingen kan ofta kompenseras till stor del genom riktat stöd. Detsamma gäller för andra biverkningar av kattgråt-syndromet. Den ofta förekommande mottagligheten för infektioner och de ofta observerade tandproblemen kan varje motverkas förebyggande. De språkliga störningar som ofta uppstår på grund av den långsamma utvecklingen kan lindras eller till och med elimineras med talterapimått.

Som regel har det visats att de flesta av de åtföljande symtomen på kattgråttsyndromet till stor del kan begränsas av intensiva stöd- och behandlingsåtgärder som påbörjas så tidigt som möjligt. Sådana terapeutiska behandlingar kan förbättra livskvaliteten för de drabbade. Trots detta kommer syndromet, med dess fysiska effekter och symtom, vanligtvis också att ha psykologiska effekter. Därför är omsorgsfullt, psykologiskt stöd också tillrådligt i många fall.