Hyper-IgD-syndrom

Läkaren kallas Hyper-IgD-syndrom - även känd som HIDS - en ärftlig sjukdom som främst kännetecknas av återkommande attacker av feber. Av detta skäl är hyper-IgD-syndromet också ett av de så kallade periodiska febersyndromema.

Under feberepisoderna klagar de drabbade av diarré, buksmärta och även illamående och kräkningar. Det finns ingen kausal behandling; prognosen - vad gäller patientens förväntade livslängd - är dock god.

Vad är Hyper-IgD syndrom?

Hyper-IgD-syndrom förekommer så tidigt som det första leveåret. Återkommande attacker av feber är karakteristiska; barnet har en mycket snabb feber och frossa.
© izholudeva - stock.adobe.com

De Hyper-IgD-syndrom (eller HIDS) är en ärftlig sjukdom. Återkommande attacker av feber och gastrointestinala symtom är karakteristiska. Periodiska sjukdomar, som hyper-IgD-syndromet tillhör, har varit kända sedan 1800-talet, men definierades inte och formades förrän 1948 av läkaren Hobart A. Reimann.

1984 nämndes hyper-IgD-syndromet för första gången. En holländsk arbetsgrupp beskrev återkommande feber hos syskon såväl som allmänna inflammatoriska reaktioner samt signifikant ökad immunoglobulin-D och immunoglobulin-A. Cirka 160 diagnoser har gjorts sedan 2001; majoriteten av de drabbade bor i Frankrike och Nederländerna. Det antas dock att antalet orapporterade ärenden är högre.

orsaker

Hyper-IgD-syndromet uppstår på grund av en förändring i genetisk information - en så kallad mutation. Mutationen äger rum på kromosom 12. Arv från Hyper-IgD-syndrom är autosomalt recessivt. I cirka 80 procent av alla fall finns det främst en missense-mutation i genområdet, som sedan kodar för MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonat kinas). Denna mutation orsakar en något reducerad stabilitet av enzymets aktivitet.

Hittills är det emellertid oklart varför den minskade mevalonatkinasaktiviteten därefter utlöser uppblåsningar. På grund av den oklara orsaken finns det inte någon känd terapi som ibland bekämpar orsaken. Läkare kan därför endast utföra symtomatiska behandlingar som främst fokuserar på feberattackerna.

Symtom, åkommor och tecken

Hyper-IgD-syndrom förekommer så tidigt som det första leveåret. Återkommande attacker av feber är karakteristiska; patienten klagar över snabbt utvecklande feber och frossa. Triggerna för dessa feberattacker är mindre skador, vaccinationer eller till och med stress och operationer.

I många fall klagar patienter också över buksmärta, illamående och kräkningar, och diarré, bland annat. Ibland kan cervikala lymfkörtlar också svälla. Andra symtom som är karakteristiska för hyper-IgD-syndromet: huvudvärk, ledinflammation samt ledvärk och utslag.

Själva återfallet inträffar i intervaller mellan fyra och sex veckor. Längden är mellan tre och sju dagar. Varaktigheten och frekvensen för återfallen kan dock variera avsevärt beroende på patienten. Febreattacker förekommer oftare, särskilt i barndomen; i vuxen ålder minskar frekvensen och intensiteten.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om det finns karakteristiska symtom som antyder hyper-IgD-syndrom, kan en kontroll av immunoglobulin D-koncentrationen i blodet ge information om huruvida hyper-IgD-syndromet faktiskt existerar. Om koncentrationen av immunglobulin D är över 100 IE / ml kan det antas att ett hyper-IgD-syndrom är närvarande. Molekylär genetiskt bevis på en befintlig mutation kan ibland också ge information om huruvida ett hyper-IgD-syndrom är närvarande.

För att säkerställa diagnosen måste dock läkaren utesluta andra sjukdomar med liknande symptom i förväg. Hyper-Ig-D-syndromet är också ett av de periodiska febersyndromema; Familj Medelhavsfeber (FMF) måste också uteslutas i förväg.

Andra sjukdomar som har en liknande kurs och måste uteslutas innan diagnosen hyper-IgD-syndrom är: "tumörnekrosfaktorreceptor 1-associerat periodiskt syndrom" (även känt som TRAPS), cyklisk neutropeni och kronisk-infantil-neurologisk -kutant artikulärt syndrom (eller CINCA-syndrom) och Muckle-Wells syndrom. Det inkluderar också sjukdomar som faller under PFAPA-syndrom (periodisk feber, canker sår, adenit syndrom eller faryngit).

Även om behandlingen av hyper-IgD-syndrom är relativt svår är prognosen fortfarande bra. Livslängden är inte begränsad, även om det är en extremt allvarlig form av syndromet. Leden kan dock attackeras under attackerna, så att ledförstörelse är möjlig.

Amyloidos, såsom vid familjär Medelhavsfeber, har hittills endast dokumenterats i isolerade fall. I några få fall dokumenterades också neurologiska avvikelser och begränsningar i intellektuella förmågor. Epilepsi, koordination och balansstörningar är också möjliga, men de förekommer också sällan.

komplikationer

På grund av hyper-IgD-syndromet lider den berörda personen av svåra attacker av feber, som återkommer efter en viss tid. Det är inte möjligt att förutsäga den exakta tiden för nästa feberattack. Förutom febern lider den drabbade också av buksmärta och diarré. Dessutom finns det illamående och kräkningar.

Livskvaliteten minskas kraftigt av hyper-IgD-syndromet och vardagen blir svårare av symtomen. Som regel reduceras också patientens motståndskraft och personen i fråga verkar utmattad och trött. Feberattackerna kan också ha en negativ effekt på psyken och leda till depression eller andra upprörelser.

Det finns också smärta i huvudet och lederna. Det är inte ovanligt att huden påverkas av utslag och lymfkörtlar att svälla. I regel drabbas barn i synnerhet av feberattacker. Behandlingen av hyper-IgD-syndromet är symptomatisk och begränsar symtomen på feberattacken. Det finns inga ytterligare komplikationer. I de flesta fall minskar frekvensen med åldern. Livslängden minskas inte heller av hyper-IgD-syndromet.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller hyper-IgD-syndrom uppträder plötsligt allvarliga symtom efter det första leveåret att en läkarkonsultation alltid är nödvändig. Eftersom liknande symtom också observeras vid andra sjukdomar, är en akut diagnostisk förtydligande av symtomen nödvändig. Detta är det enda sättet att initiera effektiv terapi. Ett besök hos läkaren bör bland annat äga rum om det ett år gamla barnet plötsligt lider av oförklarliga feberattacker, som kan uppstå med längre intervaller.

Feberen tillkännages vanligtvis med början av frossa. Framför allt bör läkaren konsulteras om det förekommer feberattack vid speciella tillfällen som vaccinationer, stress eller skador. Symtomen som följer med febern bör redan användas som en möjlighet att söka medicinsk hjälp. Dessa symtom inkluderar svullnad i lymfkörtlarna, svår magsmärta, kräkningar och diarré.

Om läkaren diagnostiserar hyper-IgD-syndrom, kommer han att diskutera nödvändig terapi med föräldrarna. Detta består av administrationen av det kolesterolsänkande medlet simvastatin och det immunsuppressiva etanceptet. Med dessa läkemedel lindras symtomen och samtidigt minskar risken för sällsynta komplikationer såsom ledkontrakturer eller vidhäftningar i buken. Eftersom sjukdomen vanligtvis inte påverkar livslängden och feberattackerna blir mindre och mindre vanliga under livets gång är konstant medicinsk vård inte nödvändig.

Läkare & terapeuter i ditt område

Terapi och behandling

Hittills finns det ingen terapi eller behandling som främst bekämpar eller behandlar orsaken till hyper-IgD-syndromet. Av denna anledning koncentrerar läkarna sig huvudsakligen på den symptomatiska behandlingen av de återkommande feberattackerna. Men dessa behandlingar visar sig också vara extremt svåra, eftersom de inte bara skiljer sig från patient till patient, utan kan också ha olika intensiteter beroende på avsnitt.

Klassiska antipyretiska eller antiinflammatoriska läkemedel - såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel - är helt ineffektiva. Kolchicin, steroider eller talidomid har också visat sig vara ineffektiva.Läkare har dock insett att simvastatin kan hjälpa till att behandla eventuella uppblåsningar.

För en tid sedan rapporterades också en positiv utveckling i samband med "interleukin-1ra analog anakinra". Ibland kan "tumörnekrosfaktor-a-antagonist etanercept" sänka feberdagarna och lindra intensiteten. Inga andra behandlingar är för närvarande kända.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot feber och frossa

Outlook & prognos

Hyper-IgD-syndrom erbjuder en relativt positiv prognos. Även om sjukdomen är förknippad med allvarliga symtom såsom gastrointestinala klagomål, hudutslag, skador på lederna och feber, kan på lång sikt dessa hälsoproblem kraftigt minskas eller till och med helt elimineras genom omfattande läkemedelsbehandling.

Även om lederna är inblandade, är sjukdomen inte alltid förknippad med långtidssymtom, förutsatt att tidig behandling används. Endast i isolerade fall förekommer permanenta ledsjukdomar, som permanent försämrar livskvaliteten och välbefinnandet och därmed skapar risken för psykiskt lidande. Amyloidos, som kan påverka alla organ och det endokrina systemet, förekommer endast hos några få patienter. Vissa patienter upplever dock neurologiska störningar som kan försämra mentala förmågor och koordination. I svåra fall kan epilepsi utvecklas.

I de flesta fall kan de drabbade leva ett smärtfritt liv, som dock alltid är förknippat med långvarig läkemedelsbehandling och fysioterapeutiska åtgärder. Sjuka människor måste också genomgå kirurgiska ingrepp om och om igen eller lida av biverkningar och interaktioner som ett resultat av den ständiga läkemedelsadministrationen. Mental hälsoproblem kan också uppstå hos kroniskt sjuka HIDS-patienter. Typiska psykologiska komplikationer är underlägsenhetskomplex och depressiva stämningar till svår depression. Livslängden minskas inte av hyper-IgD-syndrom.

förebyggande

Eftersom Hyper-IgD-syndrom är en ärftlig sjukdom är förebyggande åtgärder inte kända eller möjliga.

Eftervård

Åtgärderna eller alternativen för uppföljning är vanligtvis mycket begränsade när det gäller hyper-IgD-syndrom. Eftersom det också är en ärftlig sjukdom, kan inte ett fullständigt botemedel uppnås. De drabbade är därför beroende av livslång terapi och behandling för att permanent lindra symtomen.

För att undvika att överföra Hyper-IgD-syndromet till efterkommande bör genetisk rådgivning också ges om barnet vill få barn. Detta är det enda sättet att förhindra att sjukdomen överförs. Eftersom hyper-IgD-syndrom vanligtvis behandlas genom att ta medicinering, bör de drabbade se till att de tas regelbundet och framför allt korrekt.

Eventuella interaktioner bör också beaktas. Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid kontakta en läkare först. Eftersom hyper-IgD-syndromet också kan främja tumörer, bör de drabbade undersökas regelbundet av en läkare. Stöd och vård av vänner och familj är också mycket viktigt och kan lindra symtomen. Framför allt förhindras psykologiska klagomål eller depression. Livslängden för de drabbade kan minskas av hyper-IgD-syndromet.

Du kan göra det själv

Eftersom hyper-IgD-syndromet tyvärr inte kan behandlas kausalt och därför kausalt kan endast de enskilda symtomen och klagomålen begränsas.

Feberattackerna behandlas med medicinering. Allmän säng vila och ta hand om din egen kropp kan också ha en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet. Framför allt bör de drabbade inte bara göra fysiska aktiviteter. Användning av febernedsättande läkemedel eller smärtstillande medel kan också ha en negativ effekt på magen, så att en läkare bör konsulteras.

Vidare kan kontakt med andra drabbade personer också vara till hjälp vid hyper-IgD-syndrom. Detta kan göra vardagen lättare att hantera. Hjälp av vänner och bekanta kan också avsevärt minska och lindra psykologiska symtom på syndromet. Tyvärr måste de drabbade ta itu med sjukdomen och får inte glömma att feberattacker som uppstår endast under en kort tid. Emellertid är behandling fortfarande nödvändig för epileptiska anfall. Speciellt ska körfordon eller använda tunga maskiner inte utföras vid epilepsi.