holoprosencephaly

I holoprosencephaly det är en missbildning av den mänskliga hjärnan som inträffar med relativt hög frekvens. De flesta drabbade embryon dör i livmodern. Därför är det bara ett fåtal patienter med holoprosencefali som föds levande. Holoprosencephaly bildas prenatalt och påverkar främst ansiktet och den främre delen av hjärnan.

Vad är holoprosencephaly?

Holoprosencephaly är förknippat med olika tecken, men spektrumet av möjliga symtom hos olika människor är extremt stort. Till exempel har vissa patienter med holoprosencefali en klyftande läpp och gom, nära ögonavstånd eller en enda, central snitt.
© Maos– stock.adobe.com

De holoprosencephaly förekommer relativt ofta, med prevalensen mellan ett och fyra fall per 1000 graviditeter. De flesta drabbade barn dör dock fortfarande i livmodern, så sjukdomen drabbar faktiskt mellan 5 000 och 20 000 levande födda patienter. Holoprosencephaly är vanligare hos kvinnor än hos män.

Cirka hälften av de drabbade har kromosomavvikelser. Det är därför nödvändigt att göra en analys av kromosomerna hos de drabbade patienterna. Holoprosencephaly är särskilt vanligt hos barn födda till relativt unga kvinnor.

Holoprosencephaly bildas mellan den tredje och den sjätte veckan av embryot. Anledningen är att den främre delen av hjärnan inte delar sig helt. Missbildningen är resultatet av funktionsnedsättningar på skallens mittlinjer. Förhjärnan, som består av diencephalon och endbrain, skiljer sig inte helt.

orsaker

De exakta processerna och orsakerna till patogenesen för holoprosencefali är inte kända. I de flesta fall visas holoprosencephaly sporadiskt. Men genetiska faktorer finns förmodligen också, till exempel ett underutbud av ämnet kolesterol. Detta främjar utvecklingsstörningen i holoprosencephaly.

Även hos modern finns det olika gynnsamma faktorer för utvecklingen av holoprosencephaly. Exempelvis har diabetes mellitus, toxoplasmos och virala infektioner i embryot en gynnsam effekt på sjukdomens utveckling. Olika yttre faktorer såsom retinsyra eller hypokolesterolemi kan också stödja bildandet av holoprosencephaly.

Dessutom finns det många genetiska sjukdomar som är förknippade med holoprosencephaly med en över genomsnittet. Dessa inkluderar till exempel avvikelser i kromosomerna, såsom trisomi 13, Joubert-syndrom, trisomi 18 och det så kallade 18p-syndromet. I grunden misstänks en autosomal recessiv eller autosomal dominerande arvväg för holoprosencephaly.

Symtom, åkommor och tecken

Holoprosencephaly är förknippat med olika tecken, men spektrumet av möjliga symtom hos olika människor är extremt stort. Till exempel har vissa patienter med holoprosencefali en klyftande läpp och gom, nära ögonavstånd eller en enda, central snitt.

Symtom som cyklopia, arrhinencephaly och agenes är också möjliga. Ibland inträffar en så kallad corpus callosum-agenes. I hjärnområdet kan man se en alobar, en lobar eller en semilobar holoprosencephaly.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En diagnos av holoprosencephaly är möjlig idag med prenatal undersökningsmetoder. Fina ultraljudstekniker används främst. På detta sätt kan holoprosencephaly diagnostiseras i relativt tidiga stadier i embryon i livmodern.

Semilobar och alobar holoprosencephaly upptäcks vanligtvis relativt snabbt. Däremot är diagnosen av lobarformen av holoprosencefali ofta mycket svårare. Så snart närvaron av holoprosencephaly i embryot bekräftas, ges föräldrarna möjlighet att avbryta graviditeten av medicinska skäl.

Om de beslutar att hålla barnet måste lämpliga åtgärder vidtas. Dessa avser ursprungligen valet av modersjukhuset så att den nyfödda vårdas optimalt. Diagnosen av holoprosencephaly upprepas också eller för första gången efter födseln. Läkaren använder vanligtvis olika bildtekniker. Dessa inkluderar till exempel en MR-undersökning, sonografi och datortomografi.

komplikationer

I de flesta fall förorsakar holoprosencephaly att barnet dör i livmodern på grund av deformationer i hjärnan. I många fall upplever barnets föräldrar psykologiska klagomål och depression, som måste behandlas av en psykolog. Ofta kan det ta år innan de psykologiska klagomålen förbättras.

Om barnet inte dör före födseln uppstår olika missbildningar och deformiteter. Cyklopia eller en gomspalt förekommer i de flesta fall. Detta har en mycket negativ inverkan på patientens vardag. Ofta har den drabbade personen bara en enda snitt, vilket också komplicerar den livsfarliga ökningen av mat.

Allvarliga komplikationer kan också uppstå när barnet föds. I många fall lider föräldrarna också av psykologiska klagomål efter födseln på grund av barnets missbildningar. Tyvärr är det inte möjligt att behandla holoprosencefali kausalt eller symptomatiskt, så att barnet dör under de första månaderna. I sällsynta fall kan emellertid barnet överleva det första leveåret och har sedan en ökad risk för fullständig överlevnad.

När ska du gå till läkaren?

Holoprosencephaly måste definitivt undersökas och behandlas av en läkare. Denna sjukdom läker inte själv och i många fall dör den berörda personen. Ofta dör barnen i livmodern så att ingen ytterligare behandling är möjlig. Ett besök hos läkaren kan hjälpa till att diagnostisera holoprosencephaly, eftersom symptomen kan identifieras under en ultraljudundersökning. Moren upplevde inga ytterligare klagomål.

Men genom regelbundna undersökningar kan holoprosencephaly upptäckas tidigt. Vid dödfödelse eller barnets död strax efter födseln bör de berörda föräldrarna kontakta en psykolog för att undvika psykologiska störningar. Om barnet föddes levande kommer föräldrarna att behöva starkt stöd från olika läkare för att hålla barnet vid liv. Barnet är mest beroende av en sjukhusvistelse.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För närvarande kan orsaken till holoprosencephaly inte behandlas. Som regel får patienter därför symtomatisk behandling som är anpassad till det enskilda fallet. I princip dör de flesta spädbarn med holoprosencefali i livmodern. Prognosen för levande födda patienter tenderar också att vara negativ.

I de flesta fall leder allvarliga former av holoprosencephaly till döden under de första månaderna av livet. Formen av holoprosencephaly påverkar också prognosen för sjukdomen. Sjukdomen är mindre gynnsam i alobartypen än i lobar eller semilobar.

Patienter som överlever sitt första leveår har ofta en mer positiv kurs av holoprosencephaly. I många fall når dessa personer vuxen ålder. Men dessa människor lider också av fysiska och kognitiva störningar såväl som neurologiska nedsatthet.

Dessa uttrycks till exempel i epileptiska anfall. Ibland kan de sjuka barnen inte utveckla ett talat språk. Sömnsjukdomar är också relativt vanliga bland personer som drabbats av holoprosencefali.

Outlook & prognos

Prognosen för holoprosencephaly är extremt dålig. En majoritet av de drabbade patienterna dör i buken under utvecklingsfasen. Sjukdomen utvecklas i livmodern under de första veckorna av det växande embryot och kan inte behandlas. En diagnos ställs under checkar under graviditeten medan den fortfarande är i livmodern, men det finns ingen möjlighet att inleda behandling eller korrigera den genetiska defekten.

När det gäller födelse dör många nyfödda omedelbart efter förlossningen. De överlevande kan inte få tillräcklig behandling. Du är född med några allvarliga missbildningar i hjärnan som inte kan ändras. Behandlingen är baserad på närvarande symtom och används för att lindra symtomen. Nyfödelsens livslängd med holoprosencefali minskas avsevärt. Dessutom kommer patienten att vara beroende av hjälp utanför resten av livet. Olika dysfunktioner förekommer och det finns allvarlig mental retardering.

Förutom den dåliga prognosen för de drabbade, finns det släktingar eller sjukdomar hos släktingar. Den mentala stressen kan leda till en mental störning hos föräldrarna. Förutom en ångestsjukdom, trauma eller depression, är långtidsnedsättning av välbefinnande och förlust av livskraft på grund av den ofullföljda önskan att få barn eller en dödfödelse möjlig.

förebyggande

Orsakerna till holoprosencephaly förstås inte helt och i de flesta fall är de utan kontroll. Eftersom sjukdomen främst orsakas av genetiska och yttre faktorer. Endast vissa identifierade riskfaktorer är delvis inom den förväntade moderns kontroll.

Detta inkluderar till exempel diabetes mellitus. Forskning visar också att holoprosencephaly särskilt drabbar mycket unga gravida kvinnor. Holoprosencephaly hos det ofödda barnet kan upptäckas i ett tidigt skede genom prenatal undersökningar.

Eftervård

Tyvärr dör majoriteten av barn som drabbats av holoprosencephaly redan i moders lidande eller omedelbart efter födseln. I dessa fall är uppföljningsvård begränsad till psykologiskt stöd för släktingar. Detta bör främst göras av din egen familj och nära vänner och kan vid behov kompletteras med psykoterapeutisk terapi för att minska risken för depression eller andra psykologiska klagomål.

Om barnet föddes levande, måste det få intensiv medicinsk vård för att hålla det vid liv. I de flesta fall händer detta under de första månaderna av livet som en del av en lång sjukhusvistelse. Föräldrarna deltar gradvis i vården och kan senare också arbeta för att få intensiv medicinsk vård som en del av hemsjukvården.

Om barnet överlever det kritiska första leveåret är resultatet positivt och det är stor sannolikhet för att vuxen ålder kan nås. På grund av de många fysiska och kognitiva störningarna såväl som de neurologiska svårigheterna är de dock beroende av hjälp utanför resten av livet. De anhöriga bör se till att regelbundna kontroller observeras och att epileptiska anfall och andra symtom och klagomål behandlas i enlighet med detta av läkaren.

Du kan göra det själv

Det är inte möjligt att behandla holoprosencephaly genom självhjälp. Många av de drabbade barnen dör antingen i livmodern eller omedelbart efter födseln. Vid för tidig död behöver föräldrarna psykologiskt stöd. Detta bör främst göras genom nära vänner eller din egen familj. Men att kontakta en psykolog kan också hjälpa drabbade föräldrar. Med denna hjälp kan psykologiska klagomål eller till och med depression undvikas och minskas.

Om barnet överlever de första åren av livet kan det i många fall också bli vuxen. Patienterna är dock beroende av hjälp i sin vardag, eftersom de inte kan göra många vardagliga saker på egen hand. Helst kommer denna hjälp från dina egna föräldrar, släktingar eller vänner. Även på psykologisk nivå har kontakten med andra människor alltid en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Kognitiva störningar kan lindras genom olika övningar.

Vid epileptisk passning är emellertid omedelbar medicinsk behandling nödvändig. Ofta kan kontakt med andra föräldrar vars barn lider av holoprosencefali också ha en positiv effekt på sjukdomen och livskvaliteten, eftersom detta leder till ett informationsutbyte.