Hermansky-Pudlak syndrom

Vid Hermansky-Pudlak syndrom det är en ärftlig sjukdom som förekommer mycket sällan. Sjukdomen förkortas också i många fall HPS betecknad. Hermansky-Pudlak-syndromet kännetecknas av det faktum att de drabbade personerna huvudsakligen lider av typiska störningar och avvikelser i huden.

Vad är Hermansky-Pudlak syndrom?

I grund och botten är Hermansky-Pudlak syndrom en sjukdom som endast förekommer med en mycket låg frekvens i befolkningen. Av denna anledning finns det knappast några tillförlitliga uppgifter om sjukdomen och dess epidemiologi för närvarande. Det som är känt hittills är bara att sjukdomen förekommer sporadiskt över hela världen.

Det förekommer en geografisk egenhet i förekomsten av sjukdomen. Eftersom Hermansky-Pudlak-syndrom förekommer oftare i nordvästra Puerto Rico. Orsakerna till detta är för närvarande i stort sett oklara. Under tiden har 400 personer som lider av eller lider av Hermansky-Pudlak-syndrom redan registrerats på denna plats.

Detta innebär att sjukdomen har en frekvens på 1: 8 000 i denna region. Motsvarande data om frekvensen av Hermansky-Pudlak-syndrom är ännu inte tillgängliga för tyskspråkiga länder. I princip deponeras ämnet ceroid i de så kallade melanocyter, lysosomer och serotona granuler inom blodplättarna som en del av sjukdomen.

Hermansky-Pudlak syndrom beskrevs först av Pudlak och Hermansky 1959. För att hedra dessa författare kallades sjukdomen Hermansky-Pudlak syndrom.

orsaker

Hermansky-Pudlak-syndromet och dess utveckling kännetecknas av samverkan mellan flera faktorer. Först av allt är lysosomerna och relaterade vesiklar relevanta för bildandet av sjukdomen. I början av utvecklingen genomgår dessa två ämnen liknande processer.

Dessa substanser inkluderar olika organeller, till exempel granulat, serotona granuler eller lysosomer. Dessa vesiklar och lysosomer är ansvariga för de typiska symtomen och symtomen på Hermansky-Pudlak syndrom. Framför allt spelar dessa ämnes brister en viktig roll i sjukdomens utveckling.

Den typiska albinismen i samband med Hermansky-Pudlak-syndrom beror på en felaktig syntes av melanin. Melanin bildas i melanosomerna. Blödningstendensen är ett resultat av att de så kallade trombocyterna inte fäster vid varandra och bildar klumpar vid blödning.

Detta kommer att stoppa blödningen under normala omständigheter. De serotona granulaten spelar också en viktig roll i denna process. Slutligen orsakas lungans fibros av speciella defekter i de så kallade alveolära cellerna.

Symtom, åkommor och tecken

Hermansky-Pudlak syndrom kännetecknas av ett antal tecken och symtom som indikerar sjukdomen. De enskilda symtomen skiljer sig åt i sin intensitet och svårighetsgrad beroende på det enskilda fallet. Vissa symptom kan vara mer uttalade än andra.

Albinism, som dyker upp på den drabbade personens hud, är särskilt typisk för Hermansky-Pudlak-syndrom. Albinism kan också förekomma på konjunktiva. Dessutom lider patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom vanligtvis av lungfibros och en ökad tendens att blöda.

Diagnos & kurs

Som en del av diagnosen Hermansky-Pudlak-syndrom är det först nödvändigt att ta en sjukhistoria. Den behandlande läkaren frågar patienten under ett samtal om tidigare sjukdomar, egenskaper hos den personliga livsstilen och möjliga genetiska dispositioner. På detta sätt får läkaren relevant information som hjälper honom att ställa diagnosen.

Dessutom spelar det kliniska utseendet en viktig roll i diagnosen. De karakteristiska symtomen på Hermansky-Pudlak-syndrom förstärker misstanken om att sjukdomen är närvarande. I synnerhet hypopigmenteringen av hud och hår indikerar sjukdomen.

Det finns också möjlighet att utföra olika genetiska tester. Förändringar i vissa gener leder till utvecklingen av Hermansky-Pudlak syndrom. En sådan gen tros vara ansvarig för den ökade förekomsten av sjukdomen i Puerto Rico och kan identifieras genom ett laboratorietest.

komplikationer

Hermansky-Pudlak syndrom påverkar huvudsakligen patientens olika hudområden. De faktiska klagomålen och komplikationerna skiljer sig åt hos alla patienter, varför ingen allmän förutsägelse är möjlig i detta fall. Emellertid förekommer albinism i många fall på grund av Hermansky-Pudlak syndrom.

Detta har vanligtvis ingen speciell negativ effekt på patientens kropp och behöver inte vara förknippad med hälsorisker. I vissa fall leder dock albinism till en ökad tendens att blöda. Även mycket mindre skador kan orsaka svår blödning och risken för inre blödningar ökar. I värsta fall lider patienten av blodförlust och tillhörande symtom.

Det är inte ovanligt att Hermansky-Pudlak syndrom påverkar patientens psyke negativt. I många fall finns det en minskad självkänsla och fortsatt underlägsenhetskomplex. Dessa klagomål kan vanligtvis behandlas av en psykolog utan komplikationer.

Direkt behandling av Hermansky-Pudlak-syndrom är inte möjlig. I de flesta fall ges vaccinationer för att förhindra inflammation. Livslängden påverkas inte eller minskas av Hermansky-Pudlak syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Patienter med albinism ska kontakta en läkare omedelbart. Vanligtvis märks Hermansky-Pudlak syndrom omedelbart efter födseln och behandlas omedelbart. I mindre svåra fall måste den sjuka själv klargöra symtomen. De typiska symtomen som definitivt kräver en läkares diagnos och behandling inkluderar märkbara hudförändringar, en ökad tendens till blödning och lungfibros.

Lungfibros manifesterar sig bland annat genom andnöd, andnöd och torr hosta. Om dessa klagomål inträffar och inte löser sig själva efter en vecka senast krävs medicinsk rådgivning. Om det finns andra tecken på en allvarlig sjukdom är det bäst att tala med din husläkare omedelbart.

Vid svåra klagomål bör en akutläkare ringas eller personen som drabbas måste föras till närmaste klinik. Förutom husläkaren kan också en specialist i hudsjukdomar eller en specialiserad klinik för ärftliga sjukdomar besöks. I tvivel är den medicinska räddningstjänsten rätt kontakt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

När det gäller behandlingen av Hermansky-Pudlak-syndrom bör det noteras att det för närvarande inte finns några kausala terapimetoder. Olika studier indikerar att glukokortikoid inte heller påverkar prognosen eller utvecklingen av sjukdomen signifikant. Av denna anledning finns det bara möjligheten att symtomatisk terapi för Hermansky-Pudlak syndrom.

Lungfibros kan påverkas positivt av att inte röka. För att undvika ytterligare komplikationer eller för att minska deras sannolikhet rekommenderas lämpliga vaccinationer, till exempel mot lunginflammation.

En vaccination mot pneumokocker och influensavirus genomförs också av många läkare. Det är viktigt att patienten ser en läkare så snart som möjligt om de misstänker Hermansky-Pudlak syndrom.

förebyggande

För närvarande finns inga effektiva åtgärder och möjligheter för effektivt förebyggande mot utvecklingen av Hermansky-Pudlak syndrom kända. Detta beror främst på att tillståndet är en genetisk störning. Av detta skäl är det inte möjligt att påverka orsakerna.

Om Hermansky-Pudlak-syndrom förekommer är det mycket viktigare att diagnostisera sjukdomen snabbt, skilja den från andra sjukdomar och sedan starta lämplig terapi. På detta sätt kan livskvaliteten för de drabbade patienterna ökas och prognosen för Hermansky-Pudlak syndrom kan påverkas positivt.

Eftervård

Eftersom Hermansky-Pudlak-syndrom är en ärftlig sjukdom är åtgärderna eller alternativen för uppföljning mycket begränsade. Den berörda personen ska alltid genomföra en genetisk undersökning och rådgivning om de vill få barn så att syndromet inte återkommer hos barnen. I allmänhet förlitar patienter på livslång behandling för att lindra obehag och fullständigt botemedel kan inte uppnås.

Hermansky-Pudlak syndrom behandlas vanligtvis genom medicinering. När du tar detta måste alltid rätt dosering säkerställas, varigenom läkarens instruktioner naturligtvis måste följas. När det gäller barn måste föräldrarna särskilt se till att medicinen tas korrekt och regelbundet.

Olika vaccinationer bör också ges för att förebygga sjukdomar eller infektioner. Eftersom Hermansky-Pudlak-syndrom kan leda till allvarliga komplikationer, bör föräldrar konsultera en läkare så snart de första symtomen eller tecknen på sjukdomen uppträder. De drabbade behöver ofta hjälp och stöd från sina egna familjer i sina liv. Kärleksfulla och intensiva samtal är också viktiga för att förhindra psykologiska upprörelser eller depression.

Du kan göra det själv

När det gäller Hermansky-Pudlak-syndrom har patienten tyvärr mycket få alternativ för självbehandling. Eftersom de flesta människor lider av en ökad tendens att blöda måste alla skador eller farligt arbete undvikas.

Detta undviker komplikationer på grund av hög blodförlust. Även vid kirurgiska ingrepp eller vanliga besök hos läkaren bör läkaren alltid informeras om att den berörda personen lider av Hermansky-Pudlak-syndrom.

Om personen i fråga lider av albinism eller annan pigmentstörning kan detta inte behandlas direkt. Men psykologiska klagomål eller underlägsenhetskomplex kan åtgärdas genom att prata med andra drabbade personer eller med stöd av vänner och släktingar. Framför allt kan din egen partner stödja patienten.

Olika vaccinationer kan också lindra symptomen på syndromet, så att till exempel inflammation i lungorna kan undvikas. De drabbade bör utföra alla vaccinationer för att skydda sig mot olika patogener. Eftersom syndromet också kan leda till lungfibros bör rökning definitivt undvikas. Detta kan också öka patientens förväntade livslängd.