Ärftlig palmoplantar keratos

Under namnet ärftlig palmoplantar keratos används för att beskriva olika genetiskt orsakade kornifieringsstörningar i handflatorna och fotsålarna. Dessa är diffusa eller fokala palmoplantära hyperkeratoser. De ärftliga formerna av palmoplantar keratos ärvs övervägande på ett autosomalt dominerande sätt och förekommer vanligtvis i tidig barndom under det första eller andra året av livet.

Vad är ärftlig palmoplantar keratos?

Det stora antalet ärftliga palmoplantar keratos (PKK) sammanfattade manifestationer av genetiskt orsakade hyperkeratoser i handflatorna och fotsulorna presenteras av ett lika stort antal symtom. Förvärvade presenteras också med en stor variation palmoplantar hyperkeratos.

De orsakas av infektioner, föroreningar eller som en biverkning av medicinering. Ett viktigt, men inte tillräckligt, särskiljande drag mellan de två formerna är tidpunkten då störningen inträffade. De flesta genetiska former av hyperkeratos visar de första symptomen i tidig barndom vid ett eller två års ålder.

De förvärvade formerna av sjukdomen uppträder endast efter kontakt med den orsakande substansen, dvs vanligtvis endast i vuxen ålder. Ärftliga palmoplantarkeroser är ofta förknippade med funktionsnedsättningar i andra organ såsom ögon eller öron eller med utvecklingsstörningar i centrala nervsystemet.

Vissa ärftliga palmoplantarkeroser orsakas inte direkt utan indirekt av en genetisk enzymdefekt, till exempel Richner-Hanhart-syndrom. Syndromet är identiskt med tyrosinemi typ II. På grund av en genmutation är aminosyrorna tyrosin och fenylalanin extraordinärt berikade, vilket bland annat utlöser symptomen på palmoplantar hyperkeratos.

orsaker

Mängden manifestationer av ärftliga palmoplantarkeroser antyder redan att det inte kan finnas en enda genetisk defekt som orsakar sjukdomen. Faktiskt har orsakande mutationer dokumenterats på många olika gener som kan vara på olika kromosomer. Dessa är vanligtvis gener som kodar för vissa keratinproteiner.

Genmutationer leder till felaktig kodning av proteiner, vilket vanligtvis är förknippat med en funktionsförlust. I några få fall, till exempel vid Richner-Hanhart-syndrom, leder en genmutation inte till en felaktig kodning av ett keratinprotein, utan till exempel för att blockera tyrosinaminotransferas, så att tyrosin och fenylalanin kan ackumuleras extremt i kroppen. Den palmoplantära keratosen som orsakas därigenom uppfyller också egenskaperna hos en förvärvad hyperkeratos.

Symtom, åkommor och tecken

I det översta skiktet av människohud, epidermis eller epidermis, bildas färska hudceller i en kontinuerlig process i källarmembranet som separerar överhuden från dermis. Dessa är kåta celler som gradvis migrerar till ytan på huden med förlust av deras cellkärna och ökar kornifiering inom överhuden.

Migreringen av celler från källarmembranet till ytan på huden tar 28 dagar. Väl när man är där skalas de kåta flingorna bort i små, knappt synliga hudflingor. I närvaro av ärftlig palmoplantar keratos störs transformationsprocessen av en keratininnehållande hudcell till en död kåt blodplätt.

Det kan också hända att reproduktionshastigheten för hudcellerna i källarmembranet i överhuden ökar kraftigt (hyperkeratos). De flesta av manifestationerna av ärftlig palmoplantar keratos kan redan erkännas på grundval av specifika och typiska egenskaper hos de drabbade hudområdena. De första symtomen uppträder vanligtvis i form av hudförändringar och alltför tjocka kallus.

Diagnos & kurs

Indirekta indikatorer för förekomst av ärftlig, dvs ärftlig PKK är tidigt början vid ett till två års ålder och associerade funktionsstörningar i andra organ eller organsystem såsom hörselnedsättning eller synstörningar, neurologiska avvikelser, hyperhidros och beständig terapiresistens.

En noggrann familjehistoria, som avslöjar ytterligare fall av palmoplantarkeros hos familjemedlemmar, bekräftar diagnosen att det är en ärftlig form av sjukdomen. Vissa former av kursen inkluderar också hår och naglar, och när sjukdomen fortskrider kan de drabbade hudområdena utvidgas utanför foten och handflatorna.

Genetisk PKK kan visa olika manifestationer i handflatorna och på fotsålarna. Exempelvis kan fotsålarna påverkas av diffusa områden, medan handflatorna visar accentuerade, stripliknande eller punktformade kornifieringsstörningar.

komplikationer

Denna sjukdom resulterar i förändringar och hudproblem som huvudsakligen förekommer på fötterna. Detta leder till en tjock hornhinna. I vissa fall kan detta leda till svårigheter att gå eller smärta och därmed minska patientens livskvalitet avsevärt. I de flesta fall orsakar palmoplantar keratos också obehag i öronen och ögonen, och i värsta fall kan den drabbade bli helt blind eller förlora all hörsel.

Neurologiska klagomål förekommer också, vilket i vissa fall också kan leda till förlamning och andra känslighetsstörningar. Det är inte ovanligt att symptomen sprids till håret och naglarna. I dessa fall får de estetiska förändringarna också patienter att drabbas av nedsatt självkänsla och underlägsenhetskomplex.

Behandlingen syftar främst till att lindra symtomen och leder inte till ytterligare komplikationer. Som regel kan sjukdomen begränsas genom att ändra sin diet så att symtomen försvinner helt. I vissa fall är kirurgiska ingrepp nödvändiga. Livslängden är inte begränsad eller minskad av palmoplantar keratos.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom denna sjukdom inte läker sig själv och symptomen vanligtvis försämras, måste behandlingen alltid utföras av en läkare. En läkare bör sedan konsulteras om patienten lider av en korniseringsstörning.

Detta kan uppstå i barndomen och påverka olika hudområden. Som regel blir huden mycket keratiniserad och flagnig. Om dessa symtom uppstår utan en särskild anledning och framför allt permanent måste en läkare konsulteras.

Hudläkaren och allmänläkaren är ursprungligen rätt personer att prata med. Eftersom hudklagorna ofta kan leda till psykologiska klagomål, rekommenderas också psykologisk behandling. Ofta indikerar också störningar i de inre organen eller ögonen sjukdomen och bör undersökas. Antingen kan ögonläkaren eller internisten bestämma dessa störningar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns för närvarande ingen terapi som kan bota ärftlig PKK, så alla former av behandling är begränsade till att lindra symtom och förebygga infektioner. Undantag finns i de former av sjukdomen som endast kan spåras indirekt till en eller flera muterade gener, såsom Richner-Hanhart-syndromet som nämns ovan, under vilket PKK utvecklas som ett samtidigt fenomen.

Keratosen regresserar när personen i fråga ändrar sin diet till komponenter som är så låg i tyrosin som möjligt utan att sjukdomen anses botad. Beroende på sjukdomens manifestation består behandlingen av mekaniskt avlägsnande av överskott av hornstrukturer eller till och med kirurgisk ingripande. Vissa varianter av det ärvda PKK svarar på acitretin.

Som ett derivat av vitamin A bromsar detta bildandet av hornhinneceller och används främst för att behandla psoriasis (psoriasis). Läkemedlet är inte fritt från biverkningar. Biverkningar som näsblödningar, suddig syn och torr hud rapporteras vanligtvis och långvarig användning ökar kolesterolnivån.

Outlook & prognos

Prognosen för ärftlig palmoplantar keratos beror på den specifika sjukdomen. Det är en grupp av genetiskt orsakade kornifieringsstörningar i huden på händer och fötter. Sjukdomen är alla medfödda.

De första symtomen börjar vanligtvis i tidig barndom. På grund av deras genetiska orsak kan dessa hudsjukdomar inte botas. Endast symtomatiska terapier är möjliga, vilket kan ge en viss lättnad för den drabbade patienten.

Gruppen av ärftliga palmoplantar-keratoser inkluderar både diffusa och fokala palmoplantar-hyperkeratoser. I fokala palmoplantar-hyperkeratoser avgränsas keratiniseringsprocesserna, medan i diffusa palmoplantar-hyperkeratos påverkas större områden. För det mesta är livslängden normal. Det finns emellertid också sjukdomar med nedsatt livslängd, till exempel keratoderm med matstrupscancer.

Den vanligaste formen av ärftlig palmoplantar keratos är epidermolytisk palmoplantar keratos.Den kännetecknas av diffusa men kraftigt avgränsade kornifieringsstörningar på extensorytorna på händer och fötter med klockglasspikar. Vissa sjukdomar visar fortfarande involvering av öronen i utvecklingen av hörselnedsättning inom innerörat utöver omfattande hyperkeratos.

Exempel är sjukdomarna keratoderma hereditarium mutilans eller KID-syndromet. Även om livslängden vanligtvis inte är begränsad lider den drabbade patienten ofta av en kraftigt nedsatt livskvalitet. Detta beror i sin tur på framgången för den kosmetiska behandlingen med keratolytika, vilket bidrar till upplösning och avlägsnande av den alltför bildade hornhinnan.

förebyggande

Det finns inga förebyggande åtgärder för att förhindra den genetiskt orsakade palmoplantar keratosen. Om sjukdomsfall i familjen blir kända finns det en ökad risk för nyfödda att utveckla en av de många möjliga varianterna av PKK. Ett molekylärt genetiskt test är endast effektivt om det är känt vilken gen som kan påverkas. Annars kan ett genetiskt test bli negativt utan att det är säkert att PKK inte kan uppstå.

Eftervård

Med denna palmoplantar keratos har den drabbade i de flesta fall inga eller mycket få direkta åtgärder och alternativ för eftervård tillgängliga. Den drabbade ska kontakta en läkare vid de första tecken och klagomål på sjukdomen så att symtomen inte fortsätter att förvärras. Generellt sett har en tidig upptäckt av symtomen en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen och kan också förhindra ytterligare komplikationer.

I de flesta fall kan symtomen på palmoplantar keratos lindras och helt begränsas av en riktig diet, så att det inte finns något behov av att ta medicin. Läkaren kan också skapa en näringsplan för föräldrarna enligt vilken barnet ska matas. Den torra huden bör behandlas med krämer och salvor vid denna sjukdom så att det inte finns några sprickor eller annat obehag i huden.

I de flesta fall försvinner dessa symtom igen efter behandlingen, så att inga speciella uppföljningsåtgärder behövs. Eftersom palmoplantar keratos är en ärftlig sjukdom, kan den inte botas helt. Om du vill få barn kan en genetisk undersökning och rådgivning därför vara användbar för att förhindra att sjukdomen återkommer.

Du kan göra det själv

Ärftlig ärftlig palmoplantar keratos kan ännu inte behandlas kausalt. Symtomen kan minskas genom att vidta dietåtgärder.

Vi rekommenderar en diet som är så låg i tyrosin som möjligt och undviker kaffe, alkohol och cigaretter. Dessutom bör patienter äta en balanserad diet rik på vitaminer. Träning och tillräcklig sömn stödjer läkningen av hornstrukturerna och ökar välbefinnandet, vilket ofta minskas, särskilt när det gäller kroniska sjukdomar. Slutligen, vid ärftlig palmoplantar keratos, gäller skydd och strikt personlig hygien.

Hornstrukturerna kan ibland reduceras med pimpsten och liknande hjälpmedel. Så att smärtsamma förkortningar inte utvecklas i första hand, bör tryckpunkter undvikas. Lämpliga skor och kläder minskar risken för komplexa hornstrukturer avsevärt.

Kvinnor som har tillståndet bör få sitt barn genetiskt testat efter födseln. Med en tidig diagnos kan den ärftliga sjukdomen behandlas väl och i bästa fall inte utveckla några symtom. Ett genetiskt test rekommenderas också om barnets far eller en annan familjemedlem har PKK.