De Heerfordt-Mylius syndrom är en form av sarkoid och därmed en granulomatös och immunologisk inflammation som främst påverkar kranialnervarna. Symtomen löser vanligtvis spontant. Långtidsmedicinering med immunsuppressiva ämnen indikeras endast om sjukdomen blir kronisk.
Vad är Heerfordt-Mylius syndrom?
© Adiano - stock.adobe.com
Patienter med Heerfordt-Mylius syndrom lider av en speciell form av sarkoid. Detta är en granulomatös inflammation som kan antas subkroniskt till kroniska dimensioner. Sarcoid kallas ofta som en inflammatorisk multisystemsjukdom som bildar små knölar i olika organ och därmed utlöser ett immunsvar över genomsnittet med inflammatoriska reaktioner.
Lungorna påverkas oftast av inflammation. De roliga lymfkörtlarna blir inflammerade i cirka 95 procent av fallen. I princip kan sarkoid orsaka inflammation i alla organsystem. I den speciella formen av Heerfordt-Mylius-syndrom förekommer speciellt inflammation i kraniella nerver och bindvävnadsskikt i centrala nervsystemet.
Christian Frederick Heerfordt beskrev först Heerfordt-Mylius syndrom 1906, med Jonathan Hutchinson som dokumenterade sarkoid för första gången kort innan. Syndromet kan sammanfattas som en typ av neurosarkoidos. Utbrottet inträffar mellan 20 och 40 år.
orsaker
När det gäller alla andra former av sarkoid är orsakerna till Heerfordt-Mylius syndrom till stor del oklara. Sedan familjär ansamling har observerats antar vetenskapen för närvarande genetiska faktorer för sjukdomsutbrottet. Ett engagemang av miljögifter har ännu inte uteslutits. Den genetiska nivån demonstrerades 2005 av genetiska avvikelser hos patienter med sarkoid.
Dessa avvikelser är mutationer som verkar påverka sjukdomens början. Enligt aktuell forskning kan mutationen av bara ett baspar i BTNL2-genen på kromosom sex öka sannolikheten för sjukdomsutbrottet med upp till 60 procent. Denna gen påverkar immunologiska inflammatoriska reaktioner och aktiverar specialiserade blodceller.
Om båda baspar muterar på kromosomerna ökar risken för sjukdomen tre gånger. Dessa resultat är emellertid vaga och behöver inte nödvändigtvis tillämpas på speciella former som Heerfordt-Mylius syndrom.
Du hittar din medicin här
➔ Läkemedel mot parestesi och cirkulationsstörningarSymtom, åkommor och tecken
Heerfordt-Mylius-syndromet kännetecknas av fem huvudsymtom. Dessa viktiga symtom inkluderar till exempel en minskning av salivutsöndring med ungefär hälften. Extrem torr mun med svårigheter att svälja och talstörningar. Denna form av hyposalivation är också känd som xerostomia. Dessutom finns det vanligtvis uveit.
Ögonmitten på ögonen påverkas av inflammation. En främmande kroppsupplevelse går in och flödet av tårar ökar. Patienter lider ofta av parotit, det vill säga inflammation i parotidkörtlarna. Ansiktsförlamning kan också förekomma, vilket vanligtvis orsakas av inflammation i den sjunde kranialnerven.
De inflammatoriska reaktionerna åtföljs av en återfallande feber. Andra kranialnerver påverkas ofta av inflammatoriska reaktioner. Bortsett från det kan nodulär inflammation bildas i hjärnhinnorna. Nodulära inflammationer utvecklas ibland i mammary och gonads, men dessa är inte bland de huvudsakliga symtomen på Heerfordt-Mylius syndrom.
Diagnos & kurs
Precis som med alla andra sarkoidoser ställs diagnosen Heerfordt-Mylius syndrom beroende på klagomålens respektive symtom. Innan Heerfordt-Mylius syndrom diagnostiseras diagnostiseras patienter vanligtvis med sarkoid. Som regel används en CT som en avbildningsmetod. Sjukdomsstadiet kan bestämmas på grundval av denna avbildning.
Prognosen för Heerfordt-Mylius syndrom är gynnsam till mycket gynnsam. Som regel regresserar inflammation igenom spontana remissioner. Endast i sällsynta fall utvecklas sjukdomen till en kronisk kurs. Det leder nästan aldrig till en kroniskt progressiv kurs där det inte längre finns någon remission mellan attacker.
komplikationer
I många fall kräver Heerfordt-Mylius syndrom inte behandling. Symtomen försvinner ofta spontant och dyker normalt inte upp efteråt. Emellertid kan komplikationer också uppstå i en kronisk kurs. Den drabbade personen lider av talstörningar och torrhet i munnen. Svårigheter att svälja uppstår också, så att intag av mat och vätskor inte lätt kan ske.
Detta kan leda till uttorkning eller undernäring. Det är inte ovanligt att talstörningar, särskilt hos barn, leder till mobbning eller retad. Detta kan leda till psykologiska klagomål och depression. Dessutom är olika delar av ansiktet förlamade och patienten klarar mindre stress.
Den drabbade personen blir ofta sjuk med feber och inflammation i hjärnhinnorna uppstår. Dessa kan vara livshotande för patienten. Symtomen på Heerfordt-Mylius syndrom kan behandlas och begränsas. Det kan emellertid inte förutsägas om alla klagomål kan begränsas fullständigt. Talstörningar kan behandlas och korrigeras i terapi. Behandlingen leder vanligtvis inte till ytterligare komplikationer eller klagomål.
När ska du gå till läkaren?
Eftersom Heerfordt-Mylius-syndrom också irreversibelt kan skada kraniella nerver, bör syndromet alltid undersökas av en läkare. I de flesta fall kommer syndromet att lösa på egen hand, men en undersökning rekommenderas fortfarande.
En läkare bör sedan konsulteras om personen i fråga lider av svår muntorrhet. Patienten saknar spett och det finns talstörningar eller sväljningssvårigheter. Heerfordt-Mylius syndrom leder också till en känsla av en främmande kropp i ögat, även om det helt klart inte finns någon främmande kropp i ögat.
En medicinsk undersökning rekommenderas också här. Dessutom kan förlamning i olika ansiktsområden också indikera Heerfordt-Mylius syndrom. En läkare ska konsulteras omedelbart, särskilt om denna förlamning kvarstår. Diagnos av syndromet kan göras på ett sjukhus eller hos en allmänläkare. Olika läkemedel används vid behandlingen.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Behandlingen av patienter med Heerfordt-Mylius-syndrom beror på symtomen och sjukdomens stadium. Kursens form är också avgörande. Klagomålen behandlas symptomatiskt och baseras på det drabbade organsystemet. Som regel behandlas akuta återfall med medicinering med kortikoider, särskilt med glukokortikoider såsom kortisol.
Syftet med behandlingen är att hämma immunsystemet. Endast i sällsynta fall får patienter långtidsbehandling med immunsuppressiva. Långvarig medicinering av detta slag krävs endast i kroniska former av sjukdomen, eftersom permanent hämning av immunsystemet kan försena attacker. Eftersom ett hämmat immunsystem också är förknippat med risker, vägs fördelarna och farorna med läkemedlet upp från fall till fall.
Om inflammation i olika kranialnerver visar tecken på förlamning eller talstörningar och svårigheter att svälja, ges patienten också talterapi eller rörelseterapi. Förlamning i ansiktet kan också försvinna spontant. Detta är särskilt sant om inflammationen läker efter en kort tid och knappt någon nervvävnad förstörs. För att förhindra långvarig hyposalivering kan patienten ges salivsubstitut som skyddar munhålan från sekundära sjukdomar såsom tandröta.
Outlook & prognos
Som en speciell form av sarkoid har Heerfordt-Mylius syndrom en god prognos. Kursen är kronisk till subkronisk. Det finns en relativt hög spontan läkningsgrad, som ligger mellan 20 och 70 procent. Ungdomar mellan 20 och 40 år drabbas särskilt.Det konstaterades också att fler afroamerikaner än den rättvisade befolkningen utvecklade detta syndrom. Men endast cirka fem procent av alla sarkoidpatienter lider av Heerfordt-Mylius syndrom.
Det som är speciellt med denna form av sarkoid är den ofta förekommande neurologiska symtomen på grund av nerverfel i kraniet. Detta leder till ansiktsförlamning, vilket är förknippat med typiska förändringar i ansiktsuttryck som tappade munnhörn eller ofullständig ögonlockstängning. Smakstörningar kan också uppstå. I sin tur förekommer kranial nervfel hos cirka 50 till 70 procent av alla som drabbats av Heerfordt-Mylius syndrom. Dessutom är iris, parotidkörtlar och munslemhinna inflammerade.
Sarcoiddödlighet är cirka fem procent, främst på grund av lungdysfunktion. Detta gäller dock alla former av sjukdomen. Hur hög dödligheten är, särskilt i Heerfordt-Mylius syndrom, har ännu inte verifierats. Irritation av iris kan utgöra en risk för synen eftersom komplikationer som grå starr eller vitrös opacitet kan uppstå. Hjärtat, huden, lederna, mag-tarmkanalen, nerverna och övre luftvägarna bör också kontinuerligt övervakas. Eftersom sjukdomsförloppet är mycket varierande.
Du hittar din medicin här
➔ Läkemedel mot parestesi och cirkulationsstörningarförebyggande
Eftersom Heerfordt-Mylius syndrom troligen orsakas av en kombination av genetisk disposition och miljögifter kan sjukdomen inte förhindras.
Eftervård
I de flesta fall har den drabbade mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga för Heerfordt-Mylius syndrom. Först och främst måste en tidig diagnos ställas så att ytterligare komplikationer kan förebyggas. Endast genom en tidig diagnos och efterföljande behandling av sjukdomen kan en ytterligare försämring av symtomen förhindras.
Heerfordt-Mylius syndrom kan inte heller läka på egen hand. Med denna sjukdom är den berörda vanligtvis beroende av intaget av medicinering. Om något är oklart eller om du har några frågor bör en läkare alltid konsulteras först. Vidare bör den drabbade se till att de tas regelbundet och att doseringen är korrekt för att lindra symtomen.
Eftersom sjukdomen också kan leda till sväljningssvårigheter eller talproblem, behöver vissa patienter med Heerfordt-Mylius syndrom specialbehandling för att motverka dessa symtom. Några av övningarna från dessa terapier kan också utföras i ditt eget hem för att påskynda läkningen.
Bra munhygien är också viktigt för att förebygga sjukdomar. Det kan inte universellt förutsägas om Heerfordt-Mylius syndrom kommer att leda till en minskad livslängd för de drabbade.
Du kan göra det själv
Möjligheterna till självhjälp är relativt begränsade med Heerfordt-Mylius syndrom, så att de drabbade främst är beroende av medicinsk behandling för att lindra symtomen.
Vid en kronisk kurs är det nödvändigt att ta mediciner permanent. Eftersom Heerfordt-Mylius syndrom ofta leder till språkproblem kan den drabbade motverka språkstörningar genom olika behandlingar. Övningarna kan vanligtvis också utföras hemma.
Trots svårigheterna att svälja bör den drabbade säkerställa en hälsosam kost och regelbundet dricka för att undvika uttorkning eller brist-symtom. Karies är också en vanlig förekomst hos de som drabbats av syndromet, så att dessa komplikationer kan undvikas genom regelbundna kontroller hos en tandläkare. Föräldrar bör uppmärksamma regelbundna medicinska undersökningar, särskilt med barn.
Om patienten också lider av ansiktsförlamning är det ofta nödvändigt med stöd från vänner och släktingar för att göra personens liv trevligare. Diskussioner med en psykolog eller med personer du litar på kan också hjälpa till med psykologiska klagomål.
.jpg)
.jpg)
