Bästa sjukdomen

Vid Bästa sjukdomen det är en genetiskt ärftlig, kronisk ögonsjukdom där celler i näthinnan i båda ögonen dör. Det är typiskt att Bests sjukdom manifesterar sig i tonåren.

Vad är den bästa sjukdomen?

Bästa sjukdomen är medfödd, så kursen kan endast stoppas symptomatiskt efter sjukdomens början.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Ögonsjukdomen är uppkallad efter Dresden-ögonläkaren Dr. med. Friedrich Best, som först beskrev den kliniska bilden uppkallad efter honom 1905. Bästa sjukdomen är en sällsynt ögonsjukdom och känns inte alltid omedelbart av ögonläkare när symtomen först uppträder. Bästa sjukdomen hör också till de medicinska termerna Juvenil makulär dystrofi eller vitelliform makulär dystrofi känd.

I mitten av näthinnan i varje öga är den så kallade makulaen, dvs punkten med skarpast syn. Det är just detta viktiga område som försämras i Bests sjukdom, varigenom degenerationen av synceller kan leda till en avsevärd nedsatt syn. Bests sjukdom uppträder för första gången i ung ålder, nämligen vanligtvis upp till 20 års ålder.

Predispositionen för att utveckla makuladegeneration beror tydligt på närvaron av ett specifikt gensegment i DNA. Om sjukdomen bryter ut genom aktivering av denna gensekvens inträffar mer eller mindre uttalad celldöd i området med skarpast syn.

orsaker

Bästa sjukdomen är medfödd, så kursen kan endast stoppas symptomatiskt efter sjukdomens början. Arvet som är ansvarigt för sjukdomen är autosomalt recessivt, gensegmentet på DNA som ansvarar för utbrottet av Bests sjukdom har sitt eget namn, Best-1-genen.

Denna gen är i sin tur ansvarig för planen för ett visst protein som kallas bestrofin 1. Närvaron av detta protein i ögats näthinna garanterar membranledningsförmåga, samt näring och avlägsnande av toxiner från de synliga cellerna. Så snart Bests sjukdom bryter ut är den känsliga mekanismen så störd att fler och fler gifter samlas vid punkten med skarpast syn.

Med tiden har dessa skadliga nedbrytningsprodukter en typiskt gulaktig färg och deponeras mellan fotoreceptorcellerna. Dessa gulaktiga avsättningar är det viktigaste diagnostiska kriteriet för att diagnostisera Bests sjukdom för ögonläkaren från en viss svårighetsgrad.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

Symtom, åkommor och tecken

I Tyskland beräknas det att högst 4 000 personer påverkas av genetiskt bestämd, juvenil makulär dystrofi. Det finns bara några enskilda fall som dokumenteras där sjukdomen först diagnostiserades hos personer över 50 år. De första symtomen kan verka relativt ospecifika i form av en knappast synlig synskadadhet.

Eftersom synskärpan knappast försämras i början söker de drabbade vanligtvis inte medicinsk hjälp i detta skede. Endast i den fortsatta kursen kan en enorm förlust av synskärpa uppstå. Det sena stadiet av Bests sjukdom har också faror när det gäller ytterligare synskärpa.

Orsaken är en atypisk neovaskularisering i koroidmembranet i båda ögongulorna. Om den inte behandlas kan Bests sjukdom leda till total synförlust i båda ögonen. Det är därför tidig diagnos och adekvat symptomatisk terapi är så viktiga och hjälpsamma.

Diagnos och kurs

Det viktigaste diagnostiska kriteriet är ett gulaktigt utsprång, som kan kännas igen i området med skarpaste syn, macula, som en produkt från den atypiska avsättningen av lipofuscinol. Detta utsprång påminner om en äggula i form och färg, därav det latinska namnet vitelliform makulär dystrofi.

Eftersom detta symptom inträffar tidigt, känns det ibland i samband med förebyggande undersökningar hos skolbarn eller unga ungdomar utan att dessa redan visar de första symtomen. Elektrookulogrammet och det så kallade Ganzfeld electroretinogram tjänar också till att underbygga diagnosen. Sjukdomsprogressionen av Bests sjukdom är alltid kronisk och fortskrider långsamt om symptomatisk behandling inte ges i god tid.

komplikationer

Det finns för närvarande ingen beprövad metod för behandling av bästa sjukdomen. Bästa sjukdomen utvecklas vanligtvis i ung ålder eftersom den ärvs och uppträder mycket sällan plötsligt. Konsekvensen av Bests sjukdom är en kraftigt minskad synskada, som i värsta fall kan förvandlas till fullständig blindhet.

Denna övergång kan knappast förhindras, det finns fortfarande inga vetenskapligt beprövade metoder för att behandla detta symptom. Det rekommenderas att ta mer A-vitamin och lutein, men effektiviteten hos dessa ämnen har inte visat sig. Luteinet finns främst i gröna grönsaker.

När det gäller den bästa sjukdomen bör den drabbade personen också bära solglasögon med UV-skydd och inte skada näthinnan ytterligare. Om näthinnan fortsätter att skadas leder detta till ytterligare synförlust. Förstorande visuella hjälpmedel kan användas så att patienten kan se något igen.

Sjukdomen förväntas inte bli bättre, men den behöver inte nödvändigtvis förvärras. Det kan vara så att det dåliga synet inte förändras under livets gång och inte ökar mer. Eftersom det inte finns något behandlingsalternativ kan det inte finnas några komplikationer vid behandling av Bästa sjukdomen för tillfället.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller Bästa sjukdomen bör en läkare alltid konsulteras om personen i synnerhet har synproblem eller nedsatt syn av någon särskild anledning. I många fall inträffar dessa symptom plötsligt och är inte relaterade till ett specifikt skäl. En läkare bör konsulteras, särskilt vid allvarlig synförlust, eftersom i värsta fall kan den bästa sjukdomen leda till en fullständig synförlust.

Om Bästa sjukdomen diagnostiseras sent, är direkt behandling av denna sjukdom vanligtvis inte längre möjlig. Synen bör kontrolleras regelbundet, särskilt hos barn. En läkare bör också konsulteras med små förändringar.

Den bästa sjukdomen kan diagnostiseras och behandlas av en ögonläkare. Med en tidig diagnos kan symtomen och fullständig synförlust begränsas och förebyggas. Det är inte ovanligt att Bästa sjukdomen leder till psykologiska klagomål eller depression. I detta fall bör en psykolog konsulteras. Kontakt med andra patienter kan också hjälpa till mot depression.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal, dvs orsaksrelaterad terapi för Bests sjukdom är fortfarande inte möjlig. Sjukdomsförloppet kan emellertid modereras och bromsas avsevärt genom symtomatiska åtgärder. De drabbade måste genomgå oftalmologiska kontroller flera gånger om året, även om sjukdomsförloppet förmodligen skulle kunna stoppas.

För symtomatisk behandling av sjukdomen administreras antiinflammatoriska infusioner eller injektioner med de aktiva ingredienserna kortison eller triamcinolon. Läkaren måste bestämma varaktigheten och doseringen av behandlingen individuellt beroende på sjukdomens svårighetsgrad och förlopp. Terapi krävs ofta under år och årtionden, varför medicinen som ges kan orsaka oönskade biverkningar.

För många patienter inkluderar hanteringen av sjukdomen också kontakt med andra drabbade personer, vanligtvis i form av självhjälpsgrupper. För att ytterligare optimera behandlingsalternativen för dem som drabbats av Bests sjukdom finns det fortfarande ett stort behov av forskning. Endast regelbundna besök hos läkaren säkerställer att de drabbade får information om hur ny behandling kommer att bli känd.

Outlook & prognos

Prognosen för Bästa sjukdomen visar inga utsikter till botemedel på grund av den genetiska orsaken. Prognosen för kursen är dock mycket annorlunda. Vissa drabbade kan uppleva allvarlig synförlust inom några år, medan andra kan leva i årtionden utan allvarlig försämring.

Det finns olika mått med varierande effektivitet som tros kunna bromsa förloppet av Bästa sjukdom. För att skydda strukturerna i ögat rekommenderas det att undvika situationer med risk för stark exponering för ljus. Vi rekommenderar också att du bär kantfilterglasögon (de filtrerar blått ljus från händelseljuset). Läkemedel inkluderar främst metoder för att behandla inflammation som uppstår i samband med Bests sjukdom. Dessa är mestadels långtidsterapier som också kan leda till biverkningar. Ändå är de nödvändiga för att skydda de återstående fotoreceptorcellerna.

Huruvida och i vilken utsträckning en viss diet påverkar sjukdomsförloppet (särskilt i tidiga stadier) diskuteras. Påverkan av lutein (innehållande gröna grönsaker) och A-vitamin diskuteras.

De flesta av de drabbade blir inte helt blinda, men har mycket begränsad syn. Lämpliga förstoringsglas och skräddarsydda produkter som möjliggör en skarp bild i ett förstorat partiellt område ges möjlighet att leva ett i stort sett normalt liv.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot ögoninfektioner

förebyggande

Direkt förebyggande mot Bests sjukdom är inte möjligt på grund av den genetiska orsaken till sjukdomen. För att förhindra att sjukdomen utvecklas och att bibehålla syn så länge som möjligt ska ögonen alltid skyddas mot överdriven exponering för ljus. För detta ändamål rekommenderas Bests sjukdomspatienter att bära kantfilterglas som filtrerar ut blåvågskomponenten från det totala ljusspektrumet.

Dessutom kan kommunikationsförmågan hos patienter med Bests sjukdom förbättras avsevärt i vardagen. För att uppnå detta mål uppmuntras patienterna att använda individuellt anpassade, förstorande visuella hjälpmedel, också i form av optiska förstoringsglas, till exempel när de gör datorarbete eller läser.

förebyggande

Tyvärr är eftervård inte möjligt med Bästa sjukdomen. Eftersom sjukdomen är en ärftlig sjukdom kan orsaken inte behandlas och endast delvis begränsas. I värsta fall lider den drabbade fullständiga blindheten, vilket är irreversibelt och inte längre kan behandlas.

Patienten ska alltid använda sitt visuella hjälpmedel. Ju förr Bests sjukdom diagnostiseras och behandlas, desto större är chansen att undvika synförlust. De drabbade är ofta beroende av hjälp av andra människor i deras vardag. Specialtillverkade glasögon och förstoringsglas kan också hjälpa till att klara vardagen.

En hälsosam kost kan också lindra sjukdomsförloppet och även stoppa blindheten. De drabbade ska alltid bära solglasögon med UV-filter i starkt solljus och besöka en ögonläkare eller optiker regelbundet. Detta kan också förhindra ytterligare komplikationer.

Kontakt med andra drabbade av Bästa sjukdomen är också till stor hjälp eftersom det kan leda till ett informationsutbyte så att psykologiska klagomål också kan undvikas. Bästa sjukdomen påverkar inte negativt patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Det finns för närvarande inga konventionella medicinska behandlingsalternativ för bästa sjukdomen. Men ärftliga specialister rekommenderar vissa åtgärder för självhjälp och tips som kan hjälpa till att lindra symtomen på sjukdomen.

I princip rekommenderas en hälsosam kost med tillräckliga vitaminer och fiber. Gröna grönsaker i synnerhet kan hjälpa till dåligt syn tack vare luteinet de innehåller. Lämpligt UV-skydd genom solglasögon och vårdprodukter hjälper också symptomatiskt. Det är också lämpligt för de drabbade att regelbundet prata med en ögonläkare. Ett förstorande visuellt hjälpmedel kan minska obehaget eller näthinnan kan skyddas med en speciell kontaktlins.

Eftersom, trots alla dessa åtgärder, det inte finns något långtidsbehandlingsalternativ för Bästa sjukdomen, rekommenderas det att de drabbade besöker en självhjälpsgrupp. Värdefulla tips för att hantera bästa sjukdom kan utbytas i samtal med andra drabbade. Den ansvariga läkaren kan namnge andra kontaktpersoner och underlätta den ibland allvarliga sjukdomsförloppet för de drabbade.

Slutligen bör de nödvändiga försiktighetsåtgärderna vidtas för eventuell blindhet. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan det vara vettigt att skaffa nödvändiga hjälpmedel tidigt och utrusta lägenheten för funktionshindrade.