Hartnupsjukdom

De Hartnupsjukdom är en sällsynt och autosomal recessiv ärftlig metabolisk sjukdom som blockerar transport av aminosyror i cellmembran genom en allelmutation. Sjukdomen är extremt varierande och kan påverka hud, njurar, lever, men också centrala nervsystemet.

Vad är Hartnup sjukdom?

Under Hartnups sjukdom eller till och med det Hartnup syndrom Medicin förstår en metabolisk störning som påverkar transporten av aminosyror över cellmembranen. Det är en ärftlig sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att båda homologa kromosomer måste bära den defekta allelen för att sjukdomen ska bryta ut. Därför är Hartnups sjukdom ganska sällsynt.

Inte alla bärare av genen utvecklar symtom alls. Eftersom upp till sex olika genvarianter påverkas av sjukdomen är den metaboliska störningen extremt varierande. Till exempel kan sjukdomen bara manifestera sig i en svårighet att transportera aminosyror i njurarna, men den kan också bara påverka tarmarna.

Sjukdomen jämförs ofta med vad som kallas pellagra, en hypovitaminos på grund av undernäring som orsakar liknande symtom. Sjukdomen dokumenterades först 1956 hos barn i familjen Hartnup i London. Idag antar experter att Julius Caesar led av den metaboliska störningen.

orsaker

Orsaken till Hartnup-syndrom är en genmutation. I detta sammanhang antar medicin totalt 21 olika mutationer av SLC6A19 i kromosom fem-gen locus p15.33, som var och en har olika effekter på transporten av aminosyror i kroppen.

Som regel lider patienter med Hartnups syndrom av två olika mutationer, varav de flesta har D173N-allelen som genbärare. Mutationer av D173N- eller P265L-allelerna visar transportkanaler som är direkt beroende av ACE2 i tarmen eller Tmem27 i njurarna.

Den genetiska defekten leder till brist på vissa membranproteiner i kroppen, som hos friska människor framträder som neutrala aminosyretransportörer. Dessa aminosyretransportörer kanaliserar både neutrala och aromatiska aminosyror genom kroppens celler. Effekterna av den genetiska defekten förekommer tydligast i kroppsvävnad med ökat upptag av aminosyror, även om de i princip inte är begränsade till dessa vävnader.

Symtom, åkommor och tecken

Hartnups sjukdom manifesterar sig i en mängd olika symtom, beroende på svårighetsgraden, och utvecklas i en serie faser. Feber, stress och medicinering i synnerhet kan utlösa en uppblossning. Erytematöst eksem, dvs speciella hudlesioner, förekommer på huden under en attack. Mage-tarmkanalen påverkas av symtom som återkommande eller till och med ihållande diarré.

Under vissa omständigheter, åtföljda av psykiatriska störningar, kan neurologiska symtom som ataxi eller förlamning förekomma, men dessa återgår vanligtvis igen. I de flesta fall är i synnerhet immunsystemet permanent skadat, så att de som drabbats av Hartnup-syndrom, till exempel, blir snabbare sjuka.

Med det sagt kan överkänslighet mot insulin vara symptomatiskt för sjukdomen. Detsamma gäller för anatomisk skada på binjurarna eller levern. Huvudvärk och fotosensitivitet kan också uppstå vid uppblåsning av en sjukdom.

Diagnos & kurs

Eftersom Hartnups sjukdom är varierande är det svårt att göra allmänna uttalanden om sjukdomsförloppet. I slutändan påverkar den metaboliska störningen främst den övre tunntarmen och vissa celler i njurarna. Effekterna av Hartnups sjukdom på njurarna består vanligtvis av minskad absorption, dvs en oförmåga att hålla aminosyror i blodomloppet. Aminosyrorna går förlorade eftersom de samlas i urinen istället för i blodet.

Men om den berörda personen tar in tillräckligt med protein, är denna förlust ingen ytterligare oro och orsakar inga symtom. Eftersom de som drabbas av Hartnups sjukdom ofta har en resorptionsstörning i tunntarmen finns det vanligtvis allvarliga förluster, eftersom vissa essentiella aminosyror helt enkelt är nödvändiga för livet och en frisk kropp får en stor del av dessa viktiga ämnen i tarmen genom återvinning av aminosyror .

Om det inte behandlas leder Hartnup syndrom därför ofta till allvarliga skador och kan till och med vara dödligt. Icke desto mindre antar medicin idag i stort sett en ganska godartad sjukdomsförlopp, eftersom lämpliga behandlingsmetoder finns tillgängliga för att kompensera förlusten av aminosyror även i svåra fall av urinkirurgens syndrom. Detektering av sjukdomen är relativt svårt på grund av de många mutationerna.

Läkare beställer vanligtvis en urinalys om man misstänker den genetiska defekten, vilket kan bekräfta förekomsten av aminosyror i urinen och därmed säkerställa den första misstanken. Om den första misstanken inte kan bekräftas av urinprovet, är sjukdomen inte nödvändigtvis utesluten. I detta fall är tillförlitlig diagnostik med blodvärden svår eller till och med omöjlig.

Under vissa omständigheter kan emellertid ett test för porfrogener ge bevis där saltsyra tillsätts till morgonurinen. Om urinen sedan värms upp, utvecklar porfrogener en röd färg, vilket motsvarar ett positivt testresultat. Detta test är dock också ganska ospecifikt.

komplikationer

Hartnups sjukdom kan drabba olika inre organ i kroppen och orsaka obehag eller komplikationer. I de flesta fall påverkas dock levern, njurarna och huden av Hartnups sjukdom. Dessutom kan det finnas begränsningar och klagomål i det centrala nervsystemet. Patienten lider främst av stress och feber.

Diarré förekommer också, vilket ofta kan åtföljas av kräkningar och svår illamående. Nedsatt centrala nervsystemet leder ibland till förlamning eller känslighetsstörningar hos patienten. Dessa kan också leda till psykologiska klagomål och depression. Patientens immunsystem försvagas vanligtvis av Hartnups sjukdom, så att inflammationer och olika infektioner utvecklas oftare.

Skador på levern och njurarna uppstår. I värsta fall lider patienten av fullständig njurinsufficiens och är därför beroende av dialys eller ett donatororgan. Symtomen på Hartnups sjukdom behandlas med medicinering. Det finns inga ytterligare komplikationer. Psykologiska åtgärder är också vanligtvis nödvändiga.

När ska du gå till läkaren?

Tyvärr är symptomen på Hartnups sjukdom inte särskilt specifika och det finns ingen allmän förutsägelse om när man ska träffa en läkare. Symtomen uppträder ofta i avsnitt, vilket kan indikera sjukdomen. Detta resulterar vanligtvis i svår diarré eller andra symtom i magen och tarmen. Hudproblem kan också indikera Hartnups sjukdom och bör undersökas.

Dessutom är förlamning ett typiskt symptom på sjukdomen, vars svårighetsgrad kan vara mycket olika. De drabbade lider ofta av ett försvagat immunsystem och blir relativt ofta sjuka eller lider av infektioner och inflammationer.

I vissa fall kan Hartnups sjukdom också leda till hög känslighet för insulin, vilket också bör undersökas. Den första undersökningen kan göras av en barnläkare eller en allmänläkare.Eftersom sjukdomen inte kan botas fullständigt och endast behandlas symptomatiskt kan allmänläkaren vanligtvis också utföra denna behandling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Patienter med Hartnup-sjukdom behandlas vanligtvis med substitutionsbehandling. Detta innebär att de får ett dagligt näringstillskott i form av niacin. I den inledande fasen tar de upp till tre gram av ämnet dagligen, varvid dosen regleras till 500 mg per dag i underhållsfasen. En särskilt proteinrik diet med massor av tryptofan kompletterar denna terapimetod.

Mejeriprodukter, fjäderfä, potatis och nötter utgör hjärtat i dietåtgärderna. Om sjukdomen är allvarlig räcker inte dessa metoder för att kompensera för transportdefekten, så att intravenösa substitutioner med kemiskt modifierade aminosyror måste användas. Beroende på vilka symtom en sjukdom uppblåsning orsakar, utöver salvor mot hudsymptomen, kan också fysioterapeutiska åtgärder för att bekämpa förlamningssymtomen användas.

Outlook & prognos

Utsikterna för Hartnups sjukdom är olika. De beror på omfattningen av förlusten av neutrala och essentiella aminosyror. Om bara njurarna drabbas av störningen kan förlusten kompenseras väl av diet. Hartnups sjukdom är genetisk. Men det utvecklar mycket variation.

Flera möjliga mutationer misstänks. Som ett resultat finns det ett brett spektrum av sjukdomen, från bristen på symtom till de mest allvarliga symtomen. De flesta av de drabbade utvecklar inga symtom och har en normal livslängd även utan behandling.

Men de allvarliga formerna av Hartnups sjukdom leder ofta till döden om de inte behandlas. Många organ i kroppen kan påverkas av förfall. Neutrala och aromatiska aminosyror transporteras endast otillräckligt eller alls inte genom cellerna på grund av brist på transportproteiner. De går förlorade från kroppen genom utsöndring i urinen.

I svåra fall kan aminosyror från nedbrutna kroppsceller inte längre användas. Detta kan leda till att viktiga och icke-essentiella aminosyror som levereras med mat inte längre är tillräckliga för att upprätthålla vitala funktioner. Många organ och organsystem som levern, bukspottkörteln, binjurarna, huden, tarmen, centrala nervsystemet eller immunsystemet försvagas.

Administrering av niacin kan i vissa fall förbättra transportproblemen. I särskilt allvarliga fall av Hartnups sjukdom måste de viktiga aminosyrorna ersättas med liv för att öka livslängden.

förebyggande

Hartnups sjukdom kan inte förhindras eftersom den metabola sjukdomen är en ärftlig genetisk defekt. Med en prevalens av 1: 24 000 är sjukdomen relativt sällsynt.

Eftervård

Vid Hartnups sjukdom finns det mycket få direkta uppföljningsåtgärder som är tillgängliga för patienten. När det gäller denna sjukdom är emellertid tidig upptäckt och behandling av sjukdomen mycket viktig så att det inte finns ytterligare komplikationer eller symtom. När det gäller Hartnups sjukdom bör de drabbade kontakta en läkare vid de första symtomen och tecknen för att förhindra att symtomen försämras.

Det kan inte finnas någon oberoende läkning. Behandlingen av denna sjukdom är därför i de flesta fall genom att ta olika läkemedel. Patienten bör alltid uppmärksamma rätt dosering och regelbundet intag för att lindra symtomen. I många fall är en förändring i kosten nödvändig, och en läkare kan också skapa en näringsplan.

Dessutom måste vissa personer som drabbas av Hartnups sjukdom förlita sig på sjukgymnastik för att behandla symtomen. Många övningar från en sådan terapi kan också utföras i ditt eget hem. Kärleksfull omsorg och stöd av de drabbade har också en positiv effekt på sjukdomen. Framför allt kan detta förhindra depression eller psykiska störningar.

Du kan göra det själv

Eftersom Hartnups sjukdom är en ärftlig defekt kan sjukdomen vanligtvis inte förhindras. De drabbade är alltid beroende av en läkares behandling. Av denna anledning finns det ingen direkt möjlighet till självhjälp i händelse av sjukdomen.

I de flesta fall är de berörda beroende av substitutionsbehandling för att lindra symtomen. Se till att det tas regelbundet och korrekt doseras. Vid tveksamhet måste en läkare alltid konsulteras.

En diet med tryptofan kan också ha en mycket god effekt på Hartnups sjukdom. Av denna anledning är potatis, fjäderfä och mejeriprodukter särskilt lämpliga. Nötter är också en viktig del av denna diet. Om förlamning eller sensoriska störningar uppstår behandlas dessa vanligtvis terapeutiskt. Dessa övningar kan ofta göras hemma för att påskynda läkningsprocessen för Hartnups sjukdom.

Vid allvarlig förlamning är de berörda emellertid beroende av kärleksfullt stöd i sin vardag. Kontakt med andra sjukdomar kan förhindra psykologiska problem.