Genmutation

Förändringar i det mänskliga genomet, dvs totaliteten hos alla gener, kan manifestera sig i fördelaktiga, men mestadels i nackdelar. Syftet här är att förklara hur genmutation inträffar, hur diagnosen ställs, vilken typ av symtom kan vara och hur medicinen behandlar och behandlar dem. Ett allmänt uttalande beror på mängden av möjligheter Genmutation omöjligt.

Vad är genmutation?

Om man misstänker en mutation kan celler hos det utvecklande barnet undersökas med avseende på fullständighet eller förändringar i genomet med fostervattensprickning och andra metoder - vanligtvis riskfria för barnet - i livmodern.
© Dan Race - stock.adobe.com

En gen är en del av DNA som är ansvarig för exakt en egenskap. Till exempel är den del av DNA som bestämmer kroppsstorlek eller som kodar ögonfärg en gen. DNA förstås vara de basinnehållande trådarna i cellkärnan som innehåller all information om strukturen hos ett levande varelse. Helheten i alla gener i ett levande varelse kallas genomet.

Termen genmutation är nu en kombination av ordet gen och ordet mutation, som kommer från det latinska "mutare" för "att förändras". Per definition är det en - mestadels plötslig - förändring i den genetiska sammansättningen.

orsaker

Först och främst bör det noteras att ingen kan bidra till eller mot en genmutation. Vanligtvis sker detta slumpmässigt och plötsligt. Det är intressant att tro att utan genmutationer skulle evolution inte ha ägt rum i världen.

Genmutationer innebar att vissa levande varelser var bättre anpassade till miljöförhållandena än andra och därför bättre kunde hävda sig, det vill säga att reproducera. Genmutationer som inte orsakar symtom märks vanligtvis inte, bäraren märker inte dem eller de kan till och med ha fördelar som de inte känner till.

Det finns emellertid vissa bevis inom medicinsk och biologisk forskning att vissa ämnen i miljön (gifter som nikotin, syror) tenderar att utlösa genmutationer. I meios, uppdelningen av groddceller (tillhandahållande av befruktningsbara spermier och äggceller), äldre ålder spelar en roll för mutationer som bärs av det utvecklande barnet. Röntgenstrålar och radioaktiv strålning samt värme och kalla chock är också möjliga triggers för mutationer.

Symtom, åkommor och tecken

Om det handlar om en mutation i en kroppscell påverkas alla kroppsceller som är resultatet av uppdelning av mutationen. Detta kan ibland vara negativt, men behöver inte vara det. Det beror alltid på hur mycket vävnad i kroppen som påverkas av mutationen.

Men om bakteriecellerna muteras som beskrivits ovan, påverkas varje cell i kroppen av mutationen. Det är viktigt att förstå att var och en av miljarder celler innehåller samma identiska information. För att ändra eller korrigera en genetisk defekt av något slag, måste man ingripa i var och en av dessa stora celler, vilket är omöjligt av skäl som naturligtvis är förståelige.

Symtomen sträcker sig från de allvarligaste fysiska och / eller psykiska funktionsnedsättningarna till måttliga nedsättningar för att fullständig frihet från symtom, beroende på vilken gen mutationen inträffade på.

Det är uppenbart att en mutation i genen för ögonfärg inte kommer att orsaka symtom, men en som påverkar funktionen hos de insulinproducerande holmarna i bukspottkörteln kommer. Ett uttalande om allmänna symtom är därför inte möjligt här.

diagnos

Om man misstänker en mutation kan celler hos det utvecklande barnet undersökas med avseende på fullständighet eller förändringar i genomet med fostervattensprickning och andra metoder - vanligtvis riskfria för barnet - i livmodern. Hos barn eller vuxna analyseras DNA vanligtvis med en cell i munslemhinnan.

En persons DNA bildar 23 par kromosomer, som skiljer sig i form och mönster. Komplicerad laboratorieanalys kommer att avslöja avvikelser. Många vanliga mutationer är kända för medicinen, men nya med nya symtom fortsätter att dyka upp. När diagnosen har ställts övervakas sjukdomsförloppet, om någon,.

komplikationer

Eftersom en genmutation äger rum i genomet och därmed har ett allvarligt inflytande på individens utveckling, tillväxt och metabolism, är komplikationerna ibland allvarliga. En genmutation kan leda till deaktivering eller felaktig aktivering av hela gensegment. Över- och underproduktion av enzymer och proteiner är vanligtvis resultatet, vilket i värsta fall leder till missbildningar.

Om dessa missbildningar är allvarliga, men personen fortfarande är livskraftig, kan organskador och en försämrad intellektuell utveckling vanligtvis bestämmas. I milda fall av en genmutation som endast hämmar små områden i ämnesomsättningen kan matintolerans eller allvarliga allergier vara resultatet.

I många fall betyder en genmutation under utvecklingen av zygoten organismens död. Detta är fallet när mutationen påverkar utvecklingen så massivt att funktionaliteten hos de enskilda organen och rätt tillväxt inte längre kan lyckas.

Bärare av genmutationer kan uppleva olika effekter från dem, som vanligtvis visas senast från födseln. Allvarliga organbildningar och efterföljande tillväxtstörningar är särskilt vanliga effekter som kan motverkas kirurgiskt. Komplikationer uppstår i detta sammanhang oavsett medicinsk behandling, eftersom de är genetiska.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök krävs om en genmutation inträffar. Eftersom symptomen på denna sjukdom beror mycket på dess svårighetsgrad är ingen allmän förutsägelse om symptomen möjlig. En genmutation upptäcks emellertid ofta innan barnet föds.

Olika läkare måste också konsulteras efter födseln, till exempel om barnet lider av psykiska eller motoriska funktionshinder. Olika hörsel- eller synproblem bör också undersökas av en läkare. Ju tidigare genmutationen upptäcks, desto bättre desto längre är sjukdomen.

En läkare bör också konsulteras vid en genmutation om detta leder till psykologiska klagomål eller till koncentrationsproblem. Detta kan undvika ytterligare klagomål och komplikationer i vuxen ålder hos den berörda personen. Eftersom föräldrarna eller släktingarna själva ofta lider av psykologiska klagomål bör man också söka omsorg för dem. Psykologisk behandling rekommenderas också om graviditeten avslutas på grund av genmutationen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling eller terapi för en genmutation är alltid baserad på symtomen. Beroende på vilket organ, vilken vävnad eller vilket system som påverkas måste terapin baseras på det. Av denna anledning är en tydlig diagnos och långsiktig observation nödvändig. Först då uppstår beslutet för en viss terapi.

Terapi består vanligtvis av administrering av medicinering till den person som drabbats av substitut som kroppen inte kan producera. En annan form av terapi träder i kraft där personen i fråga inte kan tolerera vissa saker genom att lära sig att göra utan dem eller undvika dem. En tredje typ av terapi är en fysioterapeutisk där den berörda personen lär sig att kompensera för icke fungerande kroppssystem.

Outlook & prognos

Genmutationen av gener är en oföränderlig process av organismen. Det uppstår i livmodern och kan inte korrigeras. Eftersom mänsklig genetik inte kan störas av juridiska skäl är det för närvarande inga förändringar i det genetiska materialet. Genmutationen kan orsaka en mängd olika sjukdomar eller störningar.

De flesta presenterar sig som en nackdel under livets gång eller är livshotande. Förbättringar av hälsan dokumenteras endast sällan genom genmutationen. Med vissa mutationer finns det ingen chans att överleva för de drabbade. I dessa fall kan dödfödelse uppstå eller livslängden är några timmar, veckor eller år.

Medicinsk vård ger en snabb diagnos. Om genmutationen upptäcks tidigt kan släktingar göra förberedelser för nödvändig vård för eventuella avkommor eller, i fall av allvarliga genetiska störningar, besluta om en abort.

Behandlingen av patienten är inriktad på att lindra de enskilda symtomen. Genom administration av medicinering, tidiga interventionsprogram och kirurgiska ingrepp bör patientens potentiella möjligheter främjas och befintlig skada minimeras. Huvudfokuset är att optimera livskvaliteten och förlänga livslängden, eftersom ett botemedel inte är möjligt på grund av lagkrav.

förebyggande

Endast genom att undvika mutagenerna, dvs. de utlösande faktorerna som beskrivits ovan, kan sannolikheten för en genmutation minskas. De flesta mutationer repareras antingen automatiskt av kroppen eller de drabbade cellerna dör.

Genmutationen är också en av de vanligaste orsakerna till missfall - i detta fall är organismen inte hållbar på grund av en genmutation. Det är knappast möjligt att aktivt bidra för eller mot en genmutation.

Eftervård

Det finns ingen uppföljning för en genmutation i sig. Detta beror på det faktum att en genmutation är en process inuti genomet, vilket är utanför det medicinska räckvidden. Antingen är mutationen medfödd och leder till mer eller mindre allvarliga effekter. Eller förvärvas genmutationen, som endast är relevant för könsceller. Att bevisa detta är dock svårt.

När det gäller genmutationer som har en hög chans till arv och leder till sjukdom kan familjeplanering vara en del av individuell uppföljning. De drabbade kan följaktligen frivilligt avstå från att fäderna barn med samma mutation. Terapi är endast möjligt i mycket få fall. Det enskilda fallet måste vägas upp här.

Annars avser uppföljningsåtgärder respektive sjukdomar och syndrom som kan vara relaterade till genmutationer. Dessa inkluderar till exempel uppföljning av segdcellanemi eller hemofili. Ytterligare andra tillstånd relaterade till genmutationer kräver ingen åtgärd alls.

Detta gäller till exempel färgvisionsbrist eller den heterozygota varianten av sigdcellanemi. Det senare leder till nästan inga begränsningar, men ger resistens mot malaria med det. De flesta genmutationer förblir emellertid obemärkt och kan därför varken behandlas eller är uppföljningsvård lämplig.

Du kan göra det själv

Möjligheterna för en genmutation att hjälpa sig själv beror på de skadade generna och deras effekter på organismen. Normalt kan inte patienten ändra sjukdomen på egen hand. De självhelande krafterna har inget inflytande på genetiska felaktigheter.

Ofta ligger hjälp i vardagen i att lära sig att hantera genmutationen. Detta gäller ofta för patienten och deras närstående. Välbefinnande och livskvalitet bör främjas och stabiliseras trots alla försämringar. Spänningsavhjälpande åtgärder hjälper enormt. Detta kan göras genom diskussioner med terapeuter, vänner eller släktingar.

Det ömsesidiga utbytet ger en känsla av trygghet och ger ny livskraft. Dessutom hjälper avkopplingsmetoder att bygga eller bibehålla mental styrka. I självhjälpsgrupper kan de drabbade utbyta idéer och rapportera om sina vardagliga upplevelser. Tips och råd för en förbättrad livsstilshjälp och ge dig nytt förtroende. De uppmuntrar också optimistiskt tänkande.

Patienter med en genmutation är ofta beroende av vardagshjälp eftersom de inte kan utföra många processer på egen hand. Släktingar bör därför tidigt fokusera på aktiviteter eller aktiviteter där den sjuka har en god chans att lyckas. Självkänsla byggs upp och främjas genom att erkänna egna färdigheter.