gen

Som gen är ett specifikt avsnitt om DNA. Det är bäraren av genetisk information och kontrollerar i samband med de andra generna alla fysiska processer.Genetiska förändringar kan vara både ofarliga och orsaka allvarliga fel i organismen.

Vad är en gen?

gener Som specifika avsnitt på DNA är de de grundläggande enheterna för hela den genetiska sammansättningen. Totalen av alla gener som förekommer i organismen kallas genomet. Deras interaktion garanterar alla viktiga funktioner hos organismen. Den enskilda genen är basen för den komplementära kopian i form av en ribonukleinsyra (RNA). Detta RNA förmedlar i sin tur översättningen av den genetiska koden till aminosyrasekvensen för ett protein.

På detta sätt överförs den information som lagras i den genetiska sammansättningen från DNA via RNA till enzymer och strukturella proteiner. Varje gen lagrar specifik ärftlig information som uttrycks i vissa egenskaper eller funktioner hos organismen. Varje typ av organism har ett karakteristiskt antal gener, vars antal inte säger något om komplexiteten hos den levande varelsen. Till exempel innehåller människor 35 000 gener.

Anatomi & struktur

Som ett segment av DNA identifieras en gen, liksom allt DNA, genom en sekvens av baspar på en dubbel spiral. DNA (deoxyribonukleinsyra) är en kedjemolekyl som består av nukleotider, som var och en består av en kvävebas, en sockermolekyl (här deoxiribos) och en fosforsyrarest.

De fyra kvävebaserna adenin, guanin, tymin och cytosin är tillgängliga för en enda DNA-sträng. Den speciella sockermolekylen orsakar emellertid strukturen för en dubbel spiralsträng, varvid de enskilda kvävebaserna är motsatta de motsvarande komplementära baserna. Sekvensen för kvävebaserna i DNA lagrar den genetiska informationen som en genetisk kod.

Om den dubbla helixen delas upp under celldelningen är de respektive enskilda strängarna färdigställda igen för att bilda en dubbelsträng. I eukaryoter (levande organismer med en cellkärna) packas DNA-molekylerna i protein. Hela strukturen kallas kromosom. Människor har 23 par kromosomer, varav en kromosom kommer från en förälder. Detta innebär att generna för samma funktioner också står inför varandra som alleler.

Det finns kodande (exon) och icke-kodande (intron) segment inom genen. Exonerna innehåller den genetiska informationen som är nödvändig för organismen. Intronerna är ofta gamla, inte längre aktiv information. Således är exonerna inom generna ansvariga för att transkribera den nödvändiga genetiska koden till aminosyrasekvensen för proteinerna.

Funktion & uppgifter

Generens första uppgift är att lagra all den genetiska informationen som är nödvändig för organismens funktioner. Dessutom är de ansvariga för att vidarebefordra denna information till efterföljande celler under celldelning eller överföra den till nästa generation av organismer. Genens aktivitet kan ske via olika mekanismer.

Under transkription överförs först den genetiska informationen till ett RNA. Detta översätter den genetiska koden till aminosyrasekvensen för proteinet som en del av proteinbiosyntesen. Men inte all information måste alltid vara tillgänglig på samma sätt. I vissa aktivitetsfaser av organismen krävs alltmer speciella enzymer eller hormoner, medan andra proteiner inte behövs. En komplicerad regleringsmekanism stimulerar eller blockerar sedan antingen gener för proteinbiosyntes.

Detta kan göras genom att särskilda proteiner fästs och lossas på vissa DNA-sektioner. När celler delas måste hela den genetiska koden överföras från startcellen till nästa generation av celler. DNA: s dubbla spiral delas upp i enstaka strängar. Emellertid fullbordas varje enskild tråd igen för att bilda en dubbelsträng genom tillsats av nukleotider med komplementära kvävebaser.

Men fel, så kallade mutationer, kan uppstå som leder till en förändring av den genetiska informationen. För att undvika mutationer har organismen i sin tur ett mycket effektivt reparationssystem. Genom dessa processer överförs den genetiska koden till stor del oförändrad till nästa generation. Men om en modifierad gen ärvs kan den leda till en allvarlig genetisk sjukdom.

Sjukdomar och klagomål

Om modifierade gener överförs kan allvarliga sjukdomar i samma organisme eller genetiska sjukdomar i efterföljande generationer uppstå. Cancers uppträdande är ofta resultatet av genetiska förändringar under celldelningen. Vanligtvis kommer immunsystemet att döda den ändrade cellen. Under speciella förhållanden, såsom en hög mutationsgrad på grund av miljöpåverkan, kan emellertid immunsystemet överväldigas, vilket orsakar oreglerad celltillväxt.

Mer känt i samband med genmutationer är emellertid förekomsten av genetiskt bestämda sjukdomar. Ofta påverkas endast enskilda gener. En mängd olika sjukdomar kan uppstå beroende på vilka funktioner eller egenskaper genen representerar. Varje person innehåller två gener för samma funktion eftersom de kommer från båda föräldrarna. Det finns genetiska sjukdomar som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Sjukdomen förekommer endast här om båda föräldrarna överför en modifierad gen.

Exempel på dessa sjukdomar är cystisk fibros, fenylketonuri eller klyvläppen och gommen. Andra sjukdomar ärvs som ett autosomalt dominerande drag, såsom Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom eller retinoblastom. I detta fall är överföringen av en gen från en sjuk förälder tillräcklig. Vissa sjukdomar, som diabetes, har bara en genetisk disposition och är till stor del beroende av miljöförhållanden eller livsstil.