Faktor II-brist

Vad är faktor II-brist?

Faktor II-brist är en mycket sällsynt blodproppssjukdom. Det resulterar i överdriven eller långvarig blödning efter en skada eller operation.

Faktor II, även känd som protrombin, är ett protein som tillverkas i din lever. Det spelar en viktig roll i blodproppsbildning. Det är en av cirka 13 koagulationsfaktorer som är involverade i korrekt bildning av blodproppar.

Vilka är symtomen på faktor II-brist?

Symtomen kan variera från mild till svår. I mycket milda fall kan blodpropp bara vara långsammare än normalt.

I fall av svår faktor II-brist kan symtomen innefatta:

• navelsträngsblödning vid födseln
• oförklarlig blåmärken
• onormal blödning efter förlossning, operation eller skada
• långvarig näsblödning
• blödning från tandköttet
• tunga eller långvariga menstruationer
• inre blödningar i dina organ, muskler, skalle eller hjärna (relativt sällsynt)

Vilken roll spelar faktor II i normal blodpropp?

För att förstå faktor II-brist hjälper det att förstå rollen för faktor II (protrombin) och dess aktiverade version, faktor IIa (trombin), i normal blodpropp. Normal blodkoagulering sker i fyra steg, som beskrivs nedan.

Vasokonstriktion

När du har ett sår eller en operation är dina blodkärl trasiga. De trasiga blodkärlen samlas omedelbart för att sakta ner blodförlusten.

De skadade kärlen släpper sedan ut specialceller i blodomloppet. De signalerar blodplättar och koagulationsfaktorer som cirkulerar i blodomloppet för att komma till sårstället.

Bildande av en trombocytplugg

Blodplättar (specialiserade blodkroppar som är ansvariga för koagulation) är de första som svarar på platsen för ett skadat blodkärl.

De fäster sig vid det skadade blodkärlet och på varandra och skapar ett tillfälligt plåster över skadan. Detta första steg av blodkoagulering kallas primär hemostas.

Bildande av en fibrinplugg

När trombocyterna bildar en tillfällig plugg ändras blodkoagulationsfaktor II (protrombin) till den aktiverade versionen, faktor IIa (trombin). Faktor IIa orsakar faktor I (fibrinogen) för att göra det trådiga proteinet fibrin.

Fibrin sveper sig in i och runt den tillfälliga blodproppen tills den blir en hård fibrinpropp. Denna nya koagel förseglar det trasiga blodkärlet och skapar ett skyddande skydd över såret. Detta kallas sekundär hemostas.

Sårläkning och upplösning av fibrinpluggen

Efter några dagar börjar fibrillproppen krympa och drar ihop sårkanterna för att främja ny vävnadstillväxt. När den nya vävnaden stänger såret löses fibrinproppen upp.

Om du inte har tillräckligt med faktor II kommer din kropp inte att kunna bilda sekundära fibrinproppar ordentligt. Som ett resultat kan du ha långvarig och kraftig blödning.

Vad orsakar faktor II-brist?

Faktor II-brist kan ärvas. Det kan också förvärvas som ett resultat av sjukdom, mediciner eller ett autoimmunt svar.

Ärftlig faktor II-brist är extremt sällsynt. Det orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära genen för att förmedla sjukdomen. Det finns för närvarande endast 26 dokumenterade fall av ärftlig faktor II-brist i världen.

Förvärvad faktor II-brist orsakas vanligtvis av ett underliggande tillstånd, såsom:

• vitamin K-brist
• leversjukdom
• mediciner som antikoagulantia (t.ex. warfarin eller Coumadin)
• produktion av autoimmuna hämmare som inaktiverar friska koagulationsfaktorer

Hur diagnostiseras faktor II-brist?

Diagnos av faktor II-brist baseras på din medicinska historia, eventuell familjehistoria av blödningsproblem och laboratorietester. Labtest för blödningsstörningar inkluderar:

• Faktoranalyser: Dessa tester kontrollerar prestandan hos specifika faktorer för att identifiera saknade eller dåligt utförande faktorer.
• Faktor II-analyser: Dessa mäter nivåerna av faktor II i ditt blod.
• Protrombintid (PT): PT mäter nivåerna av faktorerna I, II, V, VII och X baserat på hur snabbt ditt blod koagulerar.
• Partiell protrombintid (PTT): Precis som PT, mäter detta nivåer av faktorer VIII, IX, XI, XII och von Willebrand-faktorer baserat på hur snabbt blodet koagulerar.
• Andra tester: Dessa kan göras för att testa för underliggande tillstånd som kan orsaka dina blödningsproblem.

Hur behandlas faktor II-brist?

Behandling av faktor II-brist fokuserar på att kontrollera blödningar, behandla underliggande tillstånd och vidta förebyggande åtgärder före operationer eller invasiva tandbehandlingar.

Kontroll av blödning

Behandling för blödningsepisoder kan inkludera infusioner av protrombinkomplex, en blandning av faktor II (protrombin) och andra koagulationsfaktorer för att öka din koagulationsförmåga.

Infusioner av färskfryst plasma (FFP) har använts tidigare. De är mindre vanliga idag tack vare alternativ med lägre risk.

Behandling av underliggande tillstånd

När din blödning är under kontroll kan underliggande tillstånd som försämrar blodplättfunktionen behandlas.

Om ditt underliggande tillstånd inte kan lösas kommer fokus för din behandling att flyttas till att hantera symtomen och effekterna av din koagulationsstörning.

Förebyggande behandling före operation

Om du planerar några operationer eller invasiva ingrepp kan infusioner av koagulationsfaktor eller andra behandlingar krävas för att minimera blödningsrisker.

Vad är de långsiktiga utsikterna för faktor II-brist?

Med korrekt kontroll kan du leva ett normalt och hälsosamt liv med mild till måttlig faktor II-brist.

Om din brist är svår måste du arbeta nära en hematolog (en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar) under hela ditt liv för att minska blödningsrisker och kontrollera blödningsepisoder.