Erdheim-Gsell syndrom

Termen Erdheim-Gsell syndrom innefattar en patologisk förändring i den stora kärlväggen (media) i de stora artärerna, främst aorta. Sjukdomssyndromet, vanligtvis kallat idiopatiskt, leder till en nedbrytning av de jämna musklerna och elastiska fibrerna i media. Den förändrade elasticiteten hos media ökar risken för en livstruande aorta-dissektion, speciellt i den stigande grenen av aorta och i aortabågen, vilket kan leda till aneurysm-dissekaner, blödning och aneurysmbildning mellan det inre och yttre lagret av kärlsväggen.

Vad är Erdheim-Gsells syndrom?

Erdheim-Gsell-syndromet orsakar knappast några symtom i det inledande skedet, så att sjukdomen upptäcktes av en slump i detta skede under undersökningen av vissa klagomål som inte nödvändigtvis är relaterade till Erdheim-Gsell-syndromet.
© designua - stock.adobe.com

Med termen Erdheim-Gesell syndrom eller cystisk eller mucoid median nekros Erdheim-Gsell är en degenerativ förändring i media som påverkar de stora artärerna, särskilt aorta. Under sjukdomen går de glatta muskelfibrerna och elastiska fibrerna i media, det mellanliggande skiktet på arteriella kärlväggarna, ned.

Nedbrytningen av de elastiska fibrerna motsvarar en elastolys och nedbrytningen av de glatta muskelcellerna sker vanligtvis via apoptos, den programmerade celldöden. Cellens nedbrytningsmekanism motsvarar därför inte bilden av nekros. Under sjukdomen förändras media - och med den själva den drabbade artären - i sitt fysiska beteende.

Elasticiteten minskar kraftigt och media kan inte längre aktivt reagera på signaler för sammandragning eller expansion eftersom motsvarande glatta muskelceller inte längre är tillgängliga. Detta har en särskilt allvarlig effekt i den stigande grenen av aorta och i aortabågen, eftersom kärlväggarna i dessa delar av aorta utsätts för särskilt höga elasticitetskrav för att uppfylla deras luftfickfunktion.

orsaker

Orsaken till Erdheim-Gsell-syndromet har ännu inte avslutats tydligt, så att sjukdomen ofta också kallas idiopatisk cystisk median nekros kallad. Namntillägget idiopatiskt är av grekiskt ursprung och betyder något som "eget" eller "ur sig själv" och används synonymt med adjektivet viktigt i medicinen. Idiopatisk innebär alltid att orsakerna till sjukdomen inte (ännu) är tillräckligt kända.

Vissa bevis tyder på att genetiska orsaker kan spela en roll, till exempel i Marfans syndrom, under vilken vissa ärftliga bindvävssjukdomar sammanfattas. Hittills har flera kromosomregioner identifierats som påverkar mediets natur och som är ansvariga för nedbrytningen av elastiska fibrer och för införlivandet av mukopolysackaridliknande avlagringar.

Andra sjukdomar som hypotyreos, hyperkortisolism eller långvarigt högt blodtryck kan också spela en roll. Hyperkortisolism är en förvärvad sjukdom orsakad av för lång och för intensiv behandling med kortison.

Symtom, åkommor och tecken

Typiska tecken och symtom som kan indikera Erdheim-Gsells syndrom är svår till mycket svår smärta i bröstet omedelbart bakom bröstbenet (bröstbenet). Bröstsmärtan åtföljs vanligtvis av ospecifika symtom som sjukdom, kräkningar och agitation.

I fall där det finns tecken på chock och bröstsmärtan utstrålar på ryggen är det mycket troligt att en dissektion aneurysm har redan bildats i aorta och kräver omedelbar behandling. Ytterligare symtom uppstår på grund av den sekundära skada orsakad av blödning i media med samtidig bildning av en livshotande aneurysm.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Erdheim-Gsell-syndromet orsakar knappast några symtom i det inledande skedet, så att sjukdomen upptäcktes av en slump i detta skede under undersökningen av vissa klagomål som inte behöver relateras till Erdheim-Gsell-syndromet. Symtom förekommer endast när sjukdomen har utvecklats så långt att nedbrytningen av muskelfibrer och elastiska fibrer och införlivandet av mukopolysackarider i media resulterar i dissektioner i aorta.

Aortadissektion kan diagnostiseras med hjälp av transesofageal ekokardiografi (TEE). Emellertid tillåter andra diagnostiska metoder för bildbehandling, såsom CT och MRT, mer differentierade och mer exakta uttalanden. Om den inte behandlas, utvecklas en aortadissektion vanligtvis till en livshotande aneurysm om en tår bildas i den inre kärlväggen, intima, genom vilken blod kan strömma in i media.

När ska du gå till läkaren?

En allmän sjukdom i organismen som inträffar plötsligt och utan uppenbar anledning bör klargöras av en läkare. Om du har symtom som kräkningar, illamående eller allmän svaghet, finns det anledning till oro. Kontakta en läkare om symptomen kvarstår i flera dagar eller veckor. I många fall förekommer symtomen gradvis under en längre tid. Kontakt med en läkare bör upprättas om den berörda personen upplever en minskad prestanda eller en minskning av välbefinnandet. Rastlöshet eller sömnstörningar bör undersökas och behandlas.

Om det finns störningar i koncentrationen, en diffus känsla av ångest eller uppmärksamhetsproblem, är ett läkarbesök nödvändigt. Särskild försiktighet bör iakttas om det finns en inre tryckkänsla eller bröstsmärta. För att klargöra orsaken är det lämpligt att se en läkare. Om smärtan når ryggen eller sprider sig framtill på kroppen, bör en läkare genomföra en medicinsk undersökning. Livshotande tillstånd är överhängande och bör presenteras för en läkare i god tid. Om det finns blåmärken eller missfärgning av huden i bröstet är läkarbesök nödvändigt. Om rörelser i överkroppen inte längre kan utföras som vanligt, är det lämpligt att konsultera en läkare.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En behandling som syftar direkt till att bota Erdheim-Gesell syndrom finns inte. Detta beror på att förhållandena mellan kausalfaktorerna inte förstås tillräckligt och genetiska faktorer sannolikt är orsaken. Behandling övervägs därför endast när akuta problem uppstår, till exempel med en aortadissektion.

I det stigande området i aorta och i aortabågen finns flera viktiga arteriella grenar som kan flyttas genom dissektionen eller faktiskt skjuva av. För vissa organ och kroppsregioner kan den dåliga blodtillförseln resultera i allvarliga eller livshotande situationer utan att aneurysmer redan har bildats. Om aortadissektion diagnostiseras utan akut fara syftar läkemedelsbehandling främst till att sänka blodtrycket.

Det är viktigt att minska de systoliska värdena under 140 mmHg för att minimera risken för en aneurysm. De viktigaste tillgängliga terapeutiska åtgärderna är kärlkirurgi, med hjälp av vilka - mestadels med hjälp av hjärt-lungmaskin - kärlproteser sätts in och rivna eller trasiga artärer görs mekaniskt funktionella igen.

Outlook & prognos

I värsta fall kan Erdheim-Gsell syndrom leda till döden. Av detta skäl är patienter alltid beroende av medicinsk behandling för att undvika ytterligare skador och komplikationer. Utan behandling är sjukdomen vanligtvis dödlig och leder till en avsevärd minskad livslängd för patienten.

De drabbade lider av svår bröstsmärta samt kräkningar och en allmän sjukdomskänsla. Ångest uppträder också ofta och reducerar patientens livskvalitet avsevärt. Många av de drabbade lider därför också av psykiska störningar. Det finns ytterligare blödningar och svår smärta i ryggen. I svåra fall kan Erdheim-Gsell-syndromet också leda till chock, där patienten tappar medvetandet och kan skada sig igen om han faller.

En tidig diagnos och behandling av Erdheim-Gsell-syndrom har en mycket positiv effekt på sjukdomen. Med hjälp av medicinering kan blodtrycket sänkas. Men de flesta drabbade behöver också kirurgi för att bota sjukdomen fullständigt.

förebyggande

Det finns inga förebyggande åtgärder som kan minimera risken för att utveckla Erdheim-Gsell-syndrom, eftersom sjukdomen kan vara multifaktoriell och förbindelserna som i slutändan utlöser Erdheim-Gsell-syndrom förstås (ännu) inte tillräckligt . De viktigaste förebyggande åtgärderna kan vara att få aorta undersökt med ultraljud då och då, om ytterligare fall av Erdheim-Gsell-syndrom är kända inom den egna familjen.

Eftervård

Med Erdheim-Gsell syndrom finns det vanligtvis inga speciella alternativ för uppföljning för de drabbade. Patienten är främst beroende av direkt medicinsk behandling av sjukdomen för att förhindra ytterligare komplikationer. I värsta fall kan den drabbade, om den inte behandlas, dö, eftersom hjärtsvikt oftast uppstår.

Av denna anledning är en tidig diagnos av Erdheim-Gsell syndrom mycket viktig. I de flesta fall är de som drabbats av denna sjukdom beroende av en operation. Patienten måste alltid vila efter en sådan operation och ta hand om kroppen. På så sätt bör ansträngande aktiviteter eller andra stressande eller sportiga aktiviteter undvikas.

Strikt säng vila ska observeras för att påskynda läkningen av Erdheim-Gsell syndrom. De flesta patienter är också beroende av medicinering för att sänka blodtrycket. Dessa bör tas regelbundet och i rätt mängd. Vid tveksamhet bör en läkare alltid konsulteras. Även efter en framgångsrik operation krävs regelbundna undersökningar av en läkare så att symptomen på Erdheim-Gsell syndrom inte återkommer.

Du kan göra det själv

Det finns inget alternativ till konventionell medicin för sjuka människor för att lindra symtomen på Erdheim-Gsell syndrom. Självhjälpsåtgärderna är begränsade till en särskild omsorgsplikt när det gäller egna fysiska och emotionella behov.

Patienter med Erdheim-Gsell-syndrom bör skydda sig mot överansträngning och överbelastning. Fysiska aktiviteter ska anpassas till organisationens krav och specifikationer. Så snart blodtrycket stiger, är omedelbar åtgärd nödvändig. Avkopplingstekniker, vila och vila hjälper till att sänka blodtrycket. Patienter som regelbundet använder metoder som yoga, meditation eller autogen träning upplever en minskning av stress och en ökning av inre lugn. Balans och harmoni stärker hälsokänslan och har ett positivt inflytande på det kardiovaskulära systemet. Musik, fritidsintressen eller att spela sjungande skålar är också användbara för att förbättra välbefinnandet och för att hitta en inre balans med vardagens krav.

I vardagen bör konfrontationer som uppfattas som känslomässigt stressa undvikas så långt som möjligt. Det är särskilt användbart att optimera sitt eget beteende, ett avtagande utseende och utvecklingen av olika strategier för att hantera konflikter. Kognitiv träning och sökning efter förtydliga konversationer kan användas i problemlösning. För att lindra hjärtaktiviteten bör det dessutom säkerställas att kroppsvikten ligger inom det normala området för BMI.