Ektodermal dysplasi

I Ektodermal dysplasi det är en grupp genetiskt bestämda missbildningar av vävnader och kroppsdelar som uppstår från ektodermen. Den vanliga förkortningen för ektodermal dysplasi är ED. Uttrycket står för ett brett spektrum av sjukdomar och patologiska störningar, särskilt naglar, hår, hud, svettkörtlar och tänder. Ektodermal dysplasi förekommer till exempel vid Ellis-van-Creveld-syndrom, Christ-Siemens-Touraine-syndrom, Hay-Wells-syndrom och Goltz-Gorlin-syndrom.

Vad är ektodermal dysplasi?

I samband med ektodermal dysplasi lider de sjuka av olika deformiteter av strukturer som har sitt ursprung i den yttre cotyledon.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermal dysplasi sammanfattar olika sjukdomar och patologiska fenomen som är resultatet av en störning i ektodermen. Detta är vad som kallas det yttre cotyledonet. Ektodermen är ursprunget till olika komponenter och vävnader i kroppen, såsom hår, naglar och tänder.

Ektodermal dysplasi är indelad i två kategorier. I typ 1 har den sjuka personen avvikelser i minst två olika element som uppstår från ektodermen. Typ 2 av ektodermal dysplasi manifesterar sig i missbildningar av tänder, naglar eller hår och en ytterligare anomali i andra delar av kroppen, såsom läppar, öron eller fotsålar.

I allmänhet är orsakerna till ektodermal dysplasi genetiska till sin natur, så att sjukdomen fixeras hos patienten från födseln. Arvsmöjligheterna är olika och varierar från fall till fall. En autosomal dominerande, en x-kromosomal dominerande och recessiv arv är möjlig.

Förekomsten av ektodermal dysplasi beräknas vara cirka 7 av 10 000. Hittills är över 150 olika manifestationer av sjukdomen kända. Ektodermal dysplasi är förknippad med olika patologiska syndrom.

Dessa inkluderar till exempel Limb-Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome och Rapp-Hodgkin Syndrome. Ektodermal dysplasi förekommer också i olika former i Zlotogora-Ogur-syndrom, oligodontiskt cancerpredispositionssyndrom och hypotrichos med juvenil makulär dystrofi.

orsaker

Baserat på de ansvariga genetiska mutationerna kan ektodermal dysplasi delas in i olika grupper. Enligt arvsmönstret finns det olika syndrom inom ramen för vilken ektodermal dysplasi visas.

När det gäller x-länkad arv förekommer ektodermal dysplasi, till exempel vid Christ-Siemens-Touraine-syndrom. Den autosomala recessiva typen förekommer exempelvis i Clouston-syndrom eller Halal-Setton-Wang-syndrom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Symtom, åkommor och tecken

I samband med ektodermal dysplasi lider de sjuka av olika deformiteter av strukturer som har sitt ursprung i den yttre cotyledon. Således är termen "ektodermal dysplasi" en samlingsbeteckning för olika sjukdomar som är genetiska och manifesterar sig i olika syndrom. Ectodermal dysplasi manifesterar sig i olika klagomål, beroende på närvarande sjukdomssyndrom.

Men vad de flesta syndrom har gemensamt är att de har störningar i naglar, hår, svettkörtlar eller huden. Ibland påverkar också avvikelserna på foten eller läpparna, till exempel i samband med en klyftande läpp och gommen. På grund av ektodermal dysplasi har patienter medfödda missbildningar, till exempel på tänderna eller naglarna och tånaglarna.

Typiska sjukdomar där ektodermal dysplasi förekommer är till exempel Hay-Wells syndrom, Pachyonychia congenita, Naegeli-syndrom, AREDYLD-syndrom, ANOTHER-syndrom och OLEDAID-syndrom. Ektodermal dysplasi manifesteras också i Sensenbrenner-syndrom, Basansyndrom, CHIME-syndrom och Setleis-syndrom.

Förutom missbildningar av strukturer som naglar eller tänder, är andra klagomål också möjliga med ektodermal dysplasi. Till exempel lider vissa människor av hörselnedsättning, blindhet och intellektuella färdigheter under pari. Ibland uppstår missbildningar i centrala nervsystemet eller tänderna i födseln.

Hos vissa människor manifesteras ektodermal dysplasi i samband med McGrath-syndrom, EEM-syndrom, Stoll-Alembik-Finck-syndrom, tand-hår-nagel-finger-Palma-syndrom och Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom . Dessutom finns det motsvarande störningar i kranioektodermal och odonto-onyko-hypohidrotisk dysplasi med missbildningar i hårbotten. Typiska störningar av ektodermal dysplasi uttrycks också i tricho-oculo-dermo-vertebral syndrom, cerebellär ataxi och hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist.

diagnos

Diagnosen av ektodermal dysplasi ställs vanligtvis av olika specialister som arbetar tillsammans. Eftersom de drabbade kroppsdelarna ofta är mycket olika, till exempel vid samtidiga missbildningar av hud och tänder. Eftersom ektodermal dysplasi är ett paraplytermer för många syndrom är det ofta svårt att tilldela det till respektive sjukdomssyndrom.

Eftersom symtomen är delvis lika, men är alltid tillräckligt olika för att bilda oberoende syndrom. En genetisk analys av patientens DNA är viktig för att identifiera de genmutationer som finns. Kunskapen om respektive arv underlättar också tilldelningen till motsvarande syndrom.

komplikationer

Vid ektodermal dysplasi inträffar mycket olika missbildningar på kroppen, vilket komplicerar patientens vardag och kan leda till komplikationer. Oftast finns det störningar i svettkörtlarna och håret. Missbildningar i tänder och naglar kan också uppstå och leda till svår smärta.

Dessutom lider den drabbade ibland av en nedsatt självkänsla eftersom missbildningarna syns tydligt. Oftast uppstår blindhet och hörselnedsättning under livets gång, så att den drabbade beror på hjälp av andra människor och inte kan hantera vardagen på egen hand. Som regel finns det också en minskad intelligens och därmed en retardering.

På grund av immunbristen är de som drabbas mer benägna att få influensa och andra infektioner. Det är inte möjligt att utföra en kausal behandling av sjukdomen. Om håravfall uppstår kan peruker användas. Andra missbildningar korrigeras genom kirurgiska ingrepp och kosmetiska behandlingar.

Det är dock inte möjligt att behandla eller förhindra dövhet och blindhet. Livskvaliteten minskas kraftigt av sjukdomen. Förutom patienten själv är föräldrarna också mycket belastade med psykologiska problem.

När ska du träffa en läkare?

Vid ektodermal dysplasi är det alltid nödvändigt med noggrann övervakning av läkaren. Om deformiteterna orsakar smärta, deformiteter och andra problem, bör den ansvariga läkaren konsulteras. Om det finns tecken på en sekundär sjukdom måste en specialist konsulteras med barnet som kan klargöra eller utesluta misstanken. Sjukdomar som blindhet, hörselnedsättning eller mental underutveckling måste presenteras för respektive specialist.

Om en olycka inträffar på grund av tillståndet av ektodermal dysplasi måste räddningstjänsten ringas omedelbart. Vid mindre allvarliga komplikationer kan akutläkartjänsten först be om råd. På lång sikt bör du prata med den behandlande läkaren om kosmetiska och kirurgiska alternativ som kan korrigera missbildningarna.

Beroende på symtomen kommer olika kosmetiska och kirurgiska ingrepp att ifrågasättas. Ortodontisk behandling kan utföras vid svåra deformationer i tänderna, medan hårsjukdomar kan döljas med peruker. Du bör konsultera din läkare regelbundet för att bara diskutera dessa åtgärder.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi för ektodermal dysplasi är ännu inte genomförbar för närvarande. Eftersom de olika syndromen är genetiskt bestämda defekter som medicinen för närvarande inte har något inflytande på. Det finns emellertid många symtomatiska behandlingsalternativ för ektodermal dysplasi, beroende på närvarande syndrom.

Många missbildningar kan elimineras eller lindras, till exempel genom kosmetiska och kirurgiska ingrepp. I fallet med svåra deformationer i tänderna, till exempel, utförs tandreglering. Om naglarna är defekta är kirurgiska ingrepp ett alternativ. Störningar i hårbottenhårets tillväxt kan vanligtvis döljas med peruker.

Outlook & prognos

Alla former av ektodermal dysplasi är kroniska sjukdomar. Så det är inget botemedel möjligt. Den ytterligare prognosen beror främst på typen av ektodermal dysplasi. Sjukdomen är beroende av miljöpåverkan såväl som av vissa genetiska faktorer. Men om de drabbade i spädbarn och tidig barndom behandlas snabbt och adekvat kan åtminstone de flesta former av ektodermal dysplasi ha en normal livslängd.

Men om allvarliga luftvägsinfektioner, perioder med överhettning eller andra allvarliga komplikationer inträffar i barndomen kan vissa begränsningar och förseningar i utvecklingen uppstå. Ett tidigt tillstånd av överhettning, där lämpliga motåtgärder inte har vidtagits tillräckligt snabbt, kan orsaka hjärnskador, vilket därefter kan leda till förseningar i mental och / eller motorisk utveckling.

Beroende på de kirurgiska ingrepp som utförs under barndomen kan ytterligare oral kirurgi vara nödvändig i vuxen ålder med dentomaxillära avvikelser. Oavsett detta behöver de drabbade inte leva med några ytterligare begränsningar i vuxen ålder.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

förebyggande

Orsaken till ektodermal dysplasi kan inte förhindras med den nuvarande medicinska kunskapen.Med hjälp av terapimått anpassade till det enskilda fallet uppnår många patienter fortfarande en hög livskvalitet.

Eftervård

När det gäller denna sjukdom visar sig åtgärder eller alternativ för uppföljning vanligtvis vara relativt svåra eller till och med inte möjliga alls. Först och främst måste snabb och framför allt tidig upptäckt och diagnos av symtomen utföras så att ytterligare komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen kan undvikas. Självläkande kan inte heller ske, så att en tidig diagnos alltid har en positiv effekt på sjukdomen.

Eftersom denna sjukdom också är en genetisk orsak, kan ett genetiskt test också utföras om du vill få barn. Detta kan förhindra att sjukdomen överförs till barn. Behandlingen av denna sjukdom görs med hjälp av kirurgiska ingrepp.

Efter sådana förfaranden bör den berörda personen definitivt koppla av och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller stressande aktiviteter bör undvikas. Om det är obehag i naglarna eller håret, bör en läkare omedelbart konsulteras så att behandlingen kan genomföras snabbt. Denna sjukdom påverkar inte den berörda livslängden negativt.

Du kan göra det själv

Patienter med hypertermi måste se till att inte befinna sig i situationer där de utsätts för okontrollerad värme i sin dagliga miljö.

Det är därför lämpligt att inte bara bära speciella kylvästar och hattar för de drabbade, utan också att tänka på att bo i klimatmässigt gynnsammare regioner, som kännetecknas av frånvaron av värmetoppar året om. Regelbunden hydrering av coola drycker samt att bära fuktiga kläder kan fortfarande bidra till en välkommen kylning även i varmare områden.

Regelbunden, kall dusch, undvika sport i barndomen och regelbunden användning av återfuktande ögondroppar är bara några av de många åtgärderna i vardagen som leder till märkbar lindring av symtom.

Den höga andelen missbildningar kan motverkas genom lämpliga estetiska rehabiliteringsåtgärder med hjälp av proteser. Att korrigera missförändringar i käken som ofta är förknippade med detta leder till tydligare uttal, förbättrat tuggbeteende och ett visuellt förbättrat utseende, vilket i sin tur resulterar i en ökad livskvalitet.

Talterapihjälp kan effektivt behandla tal- och artikulationsstörningar som ofta uppstår i samband med ektodermal dysplasi och bidra till att öka självkänsla och sociala färdigheter.

För att stabilisera sig själv psykologiskt och få maximal livskvalitet trots alla svagande sjukdomssymtom erbjuder vissa självhjälpsgrupper hjälp med att hantera sjukdomen dagligen och utbyta med dem som också drabbas.