Dubowitz syndrom

De Dubowitz syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med symtom som kort statur och missbildningar i ansiktet. Sjukdomen fick sitt namn efter den brittiska barnneurologen Victor Dubowitz.

Vad är Dubowitz syndrom?

Victor Dubowitz beskrev Dubowitz syndrom för första gången 1965. Sjukdomen är en autosomal recessiv [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[som förekommer ganska sällan. Det finns för närvarande bara 150 kända fall över hela världen. Således är Dubowitz syndrom en av de så kallade föräldralösa sjukdomarna. Orphan sjukdomar är sjukdomar som förekommer så sällan att de förekommer på ett normalt läkarmottagning högst en gång om året. Dubowitz syndrom har många olika symtom.

Enligt observationerna från Masato Sukahara och John M. Opitz måste inte alla symtom dyka upp. Forskarna fann att missbildningarna i ansiktet är det viktigaste diagnostiska tecknet på Dubowitz syndrom. Detta inträffade i 112 av 141 fall av sjukdom. Det märks att trots den tydliga mikrocefalin, allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar sällan förekommer hos många patienter. De flesta personer med Dubowitz-syndrom utvecklas normalt kognitivt.

orsaker

Ursprunget till Dubowitz-syndromet är fortfarande oklart. Det antas emellertid att sjukdomen ärvs genom en autosomal recessiv arv. I autosomal recessiv arv är den defekta allelen på båda homologa autosomer. Sjukdomen ärvs således oavsett kön. Med autosomal recessiv arv är båda föräldrarna vanligtvis friska och heterozygota.

Heterozygot betyder att cellens genom har två olika genkopior på både autosomer eller kromosomer. Barnet kan bara bli sjukt om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Bärare av den defekta allelen kallas ledare. Den statistiska sannolikheten för att barnet får sjukdomen från två ledare är 25 procent.

Om en förälder är sjuk och den andra föräldern har kännetecknet ökar risken till 50 procent. Hur symptomen på Dubowitz syndrom utvecklas är inte okänt.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Sjukdomen kan manifestera sig i form av olika symtom. Ett viktigt symptom är fysisk retardering. De drabbade lider ofta av kort statur. Kort status är kroppslängden som inte motsvarar normen. Förutom underväxt förekommer ofta mikrocefali. Vid mikrocefali är huvudet litet i storlek.

Det är tre standardavvikelser mindre än medelvärdet för personer i samma ålder och kön. Mikrocephalies är faktiskt alltmer associerade med intellektuella funktionsnedsättningar. I Dubowitz-syndromet är funktionsnedsättningarna emellertid bara milt till måttligt. Hälften av alla patienter har inga kognitiva begränsningar och utvecklas ordentligt.

Å andra sidan lider vissa patienter av eksem, vilket åtföljs av klåda och rodnad i huden. Hyperaktivitet är också typiskt för Dubowitz syndrom. Detta kännetecknas av en onormal psykisk överexitabilitet. De drabbade lider av motorisk rastlöshet och har svårt att koncentrera sig.

De flesta patienter med Dubowitz-syndrom har ansiktsdeformiteter som kallas craniofacial dysmorphism. Dessa inkluderar till exempel ett minskat ögonlocksklyft (blepharophimosis), en saknad nässadel, en ögonlindring som är för stor eller ett lågt öra. Missbildningar i ögonen och missbildningar i tänderna kan också uppstå.Missbildningar i matsmältningskanalen kan orsaka symtom som halsbränna eller förstoppning.

Vissa patienter utvecklar medfödd förstoppning på grund av analstenos. Vidare kan missbildningar i centrala nervsystemet uppstå i Dubowitz syndrom. Aplasia av corpus callosum är typiskt. Denna struktur är en fiberförbindelse som går mellan hjärnans två halvor. Corpus callosum säkerställer att information kan utbytas mellan hjärnans två hemisfärer. I vissa fall förekommer också hypoplasi i hypofysen.

Detta kan försämra produktionen av hormoner i hypofysen. Det finns olika missbildningar i muskel- och skelettsystemet som kan orsakas av Dubowitz syndrom. Spikhypoplasi eller förkortning av enskilda fingrar kan förekomma på fingrarna. Spikarplasi eller spikhypoplasi är också möjliga på fötterna. Dessutom växer närliggande fingrar eller tår tillsammans.

Patienter med Dubowitz-syndrom har ofta höftdysplasi. En så kallad coxa valga har också observerats i enskilda fall. Med denna axiella felinställning av lårbenshalsen finns det en brant position. Lederna hos personer med Dubowitz-syndrom är ofta rörliga. Vissa sjuka barn föds med spina bifida eller skolios. Spina bifida är en embryonal ocklusiv störning i ryggen i området med ryggraden.

Det är populärt känt som open back. Vid skolios avviker ryggraden i sidled från längdaxeln. Patienter med Dubowitz-syndrom lider alltmer av infektioner som otitis media, lunginflammation, bihåleinfektioner, kikhoste eller hjärninfektioner. Neurologiska symtom som migrän, kramper, förlamning av urinblåsan och anus eller störda reflexer kan också uppstå.

diagnos

Diagnosen ställs efter en detaljerad klinisk undersökning. Ansiktsdeformiteterna och korta staturen ger bevis på sjukdomen. Det finns ingen speciell molekylärgenetisk eller cytogenetisk diagnos för Dubowitz syndrom än.

komplikationer

På grund av Dubowitz-syndrom påverkas patienter av olika missbildningar som kan utvecklas över hela kroppen. I de flesta fall finns det också kort status. Förutom den mindre kroppsstorleken är patientens huvud också mycket mindre än vanligt. Det finns ofta obehag i huden.

Detta kan orsaka rodnad och klåda. Intelligensen och de kognitiva förmågorna är inte begränsade, så att patienten kan utvecklas på ett vanligt sätt. Halsbränna kan uppstå vid missbildningar i magen eller matsmältningskanalen. Det är inte ovanligt att vidhäftningar mellan finger och tå inträffar.

Infektioner som kan påverka lungorna eller näsan är också vanligare. I svåra fall inträffar också hjärninflammation. Missbildningarna kan utlösa osäkerhet och självtvivel hos de drabbade, vilket leder till psykologiska klagomål. På grund av deformiteterna retas och mobbas särskilt barn.

En kausal behandling av Dubowitz-syndrom är inte möjlig, varför endast symtomen lindras. Den berörda personen måste utföra olika undersökningar för att diagnostisera tumörer och vid behov ta bort dem. Som regel finns det ingen minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Dubowitz syndrom diagnostiseras vanligtvis omedelbart efter födseln. Läkaren kan känna igen sjukdomen på grund av den korta staturen och de typiska ansiktsdeformiteterna och initiera behandling omedelbart. Om en av föräldrarna är sjuk, bör en läkarundersökning utföras före födseln. Du kan sedan besluta tillsammans med läkaren hur du ska gå vidare. En hudläkare kan ringas in om de drabbade lider av eksem, klåda och rodnad i huden.

En terapeut kan hjälpa till med den hyperaktivitet som ofta uppstår. Föräldrar som märker beteendeproblem i sitt barn bör också prata med en specialist på sjukdomen. Han kan ge ytterligare tips och hjälp och vid behov hänvisa de som drabbas till en speciell klinik.

En akutläkare bör ringas vid allvarliga komplikationer såsom lung-, hjärn- eller bihåleinfektioner. Eftersom Dubowitz-syndromet kan ta många former, är ett omfattande samarbete med ett team av läkare nödvändigt. De bör informeras om alla klagomål och avvikelser så att de nämnda komplikationerna inte uppstår i första hand.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Dubowitz syndrom kan inte behandlas kausalt. Eventuella missbildningar kan eventuellt korrigeras kirurgiskt. Tillväxt, allmän hälsa, språkutveckling, tandläkestatus och kognitiv utveckling bör kontrolleras av en läkare med jämna mellanrum. Eftersom maligna neoplasmer uppträder ofta på grund av immunbrister under sjukdomsförloppet är det nödvändigt med en regelbunden riktad sökning efter tumörer.

Outlook & prognos

Som regel kan Dubowitz-syndrom inte behandlas orsakssamband eftersom det är en genetisk sjukdom. De drabbade är därför beroende av rent symptomatisk behandling, vilket kan begränsa missbildningarna och därmed öka livskvaliteten. Själhelande förekommer inte i detta syndrom.

Om Dubowitz syndrom inte behandlas lider de drabbade ofta av svår klåda eller halsbränna. Detta kan också leda till hyperaktivitet eller utvecklingsstörningar hos barn, vilket också gör vardagen mycket svårare i vuxen ålder. Dessutom lider patienterna mer av olika typer av inflammation och kan i värsta fall dö av dem om de inte behandlas. Förlamning och reflexer är också vanliga vid detta syndrom.

Själva behandlingen kan endast begränsa symtomen, varigenom ett högt värde läggs på barnets normala utveckling. De berörda beror dessutom på regelbundna undersökningar för att upptäcka och behandla tumörer i ett tidigt skede. I de flesta fall minskar patientens livslängd med syndromet. Syndromet kan leda inte bara till de drabbade, utan också till släktingar och föräldrar, till allvarliga psykiska störningar eller till depression.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Dubowitz syndrom kan inte förhindras.

Eftervård

I Dubowitz syndrom finns det i de flesta fall mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Först och främst bör sjukdomen erkännas i ett tidigt skede så att symptomen inte förvärras ytterligare, vilket kan begränsa den drabbades livslängd. Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan den inte botas helt, så att endast en rent symptomatisk behandling kan ske.

Om patienten vill få barn senare i livet kan ett genetiskt test också genomföras med en efterföljande konsultation för att förhindra att Dubowitz-syndrom överförs till efterkommande. I de flesta fall är de drabbade barnen beroende av intensivt och speciellt stöd på grund av syndromet så att det inte finns några klagomål under utvecklingen.

Föräldrar kan markant främja denna utveckling med olika övningar. Eftersom syndromet kan gynna förekomsten av tumörer är regelbundna undersökningar av en läkare mycket användbara. I många fall litar patienter också på stöd från vänner och familj i sin vardag.

Du kan göra det själv

Dubowitz syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som särskilt kännetecknas av kort statur och missbildningar i ansiktet. Sjukdomen kan inte behandlas kausalt. Patienten själv kan bara vidta åtgärder för att lindra symtomen.

Den korta staturen förknippas ofta med en minskning av motoriska färdigheter. De drabbade bör därför börja fysioterapi så tidigt som möjligt, vilket syftar till att förbättra deras rörlighet. Om det blir uppenbart att ett barn senare behöver hjälpare, bör föräldrar uppmuntra dem att lära sig använda dem tidigt.

Barn som lider av Dubowitz-syndrom uppvisar vanligtvis inga eller endast milda former av intellektuell funktionsnedsättning. Men de är ofta hyperaktiva. Dessutom hämmas du i din utveckling av den korta staturen. Föräldrar bör därför konsultera experter i ett tidigt skede för att säkerställa ett optimalt pedagogiskt och psykologiskt stöd för sitt barn. En lämplig skola bör också finnas i god tid.

Barns kognitiva förmågor tillåter dem vanligtvis att delta i regelbundna lektioner. Men många skolor kan inte tillräckligt ta hand om elever med betydande fysisk retardering. Detta är särskilt sant eftersom de drabbade ofta retas eller till och med mobbas av sina kamrater på grund av deras ansiktsdeformiteter och lärarna vanligtvis inte har den nödvändiga socialpedagogiska utbildningen för att hantera sådana situationer.