Kista-Siris syndrom

De Kista-Siris syndrom är ett medfødt malformationssyndrom med kortstatus av huvudsymtomet. Syndromet orsakas av en genetisk mutation som vanligtvis uppstår sporadiskt. Terapin fokuserar på att behandla epilepsi.

Vad är kistan Siris syndrom?

Det finns olika undergrupper av de så kallade malformationssyndromema. Till exempel är vissa missbildnings syndrom främst associerade med kort statur. Kistan-Siris syndrom tillhör denna undergrupp. Detta är en medfödd sjukdom som, förutom kort statur, är förknippad med hypoplasi i lemmarna, intellektuell funktionsnedsättning och spikhypoplasi.

Symtomkomplexet beskrevs först 1970. Författarna till den första beskrivningen är den amerikanska barnläkaren G. S. Coffin och radiologen Ev. Siris, som syndromet heter till heder. Frekvensen för syndromet rapporteras vara mindre än ett fall hos 1 000 000 personer.

Syndromet är genetiskt och kan ärftas. Sjukdomen förekommer emellertid mycket mer sporadiskt och är knappast förknippad med familjär ansamling. Om det finns familjär ansamling är arvet uppenbarligen autosomalt recessivt.

orsaker

Kista-Siris syndrom är genetiskt. Mer exakt orsakas symptomkomplexet av en genetisk mutation, som i de flesta fall motsvarar en ny mutation. Sjukdomen är baserad på mutationer vid locus 7q32-q34 hos de flesta patienter.

Mutationer i SOX11-genen, som finns på plats 2p25.2, har också hittats hos några av de drabbade. Mutationer i ARID1A-genen, ARID1B-genen, SMARCA4-genen, SMARCB1-genen och SMARCE1-genen är också associerade med sjukdomen. Dessa gener kodar för de enskilda enheterna i det så kallade SWI / SNF-kromatinombyggnadskomplexet. Detta komplex motsvarar en grupp proteiner som modifierar och omorganiserar förpackningen av DNA.

Vid mutationer i de kodande generna förlorar proteinkomplexet sin fysiologiska form och därmed en del av dess funktion. De exakta förhållandena mellan de enskilda symtomen på Coffin-Siris-syndrom och proteinkomplexets funktioner har ännu inte klargjorts slutgiltigt.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Coffin-Siris syndrom lider av ett komplex av olika symtom. Den uttalade korta staturen hos de drabbade är det huvudsakliga symtomet. I livmodern uppstår den första tillväxtfördröjningen, vilket också påverkar skalleområdet. Microcephaly eller brachycephaly kan utvecklas.

Dessutom lider många patienter med syndromet av epilepsi. Kroppshåret hos de drabbade märks. Förutom gles hår på barnets huvud kan det finnas hypertrikos på ryggen. Detsamma gäller områdena i överarm och lår. Vissa ansiktsavvikelser är karakteristiska för Coffin-Siris syndrom.

Dessa inkluderar buska ögonbrynen, epicanthus och ett onormalt smalt ögonlock. Ofta korsar ögon barnen och har också en bred och ovanligt kort näsa. Filtrummet har gått. Macroglossia är också ofta närvarande. Tänderna och emaljen är underutvecklade. Öronen är ofta deformerade.

Phalanges såväl som naglarna är hypoplastiska. Förutom klinodaktiskt kan ytterligare symtom inkludera alltför mobila leder i samband med höftdislokationer, fördröjd benålder eller frekventa infektioner i luftvägarna. Symtom som skoliose eller ett underutvecklat bröst är mindre vanliga.

Diagnos & kurs

Läkaren ställer diagnosen Coffin-Siris syndrom främst på grundval av kliniska resultat. Undersökningar av det genetiska materialet kan ge bevis på de typiska mutationerna och därmed säkerställa diagnosen. Avbildningsmetoder visar olika avvikelser, framför allt heterotopier och låg gyration.

Vid differentiell diagnos måste Nicolaides - Baraitser, BOD-syndrom, DOOR-syndrom, Mabry-syndrom, Rubinstein-Taybi-syndrom och Cornelia de Lange-syndrom uteslutas. Prognosen för patienten beror på svårighetsgraden i det enskilda fallet.

Speciellt aspiration lunginflammation är en risk förknippad med en ogynnsam prognos. Epileptiska anfall kan också påverka prognosen.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall är Coffin-Siris syndrom tydligt kort. Detta kräver ingen särskild diagnos, och direkt behandling är vanligtvis inte möjlig.

Emellertid måste Coffin-Siris-syndromet övervakas av en läkare i alla fall, eftersom det kan leda till epileptiska anfall. Vid en attack måste du definitivt åka till sjukhuset eller ringa akutläkaren. Ju tidigare Coffin-Siris-syndromet har diagnostiserats, desto större är chanserna för en positiv sjukdomsförlopp.

För små barn bör en läkare konsulteras när de korsögon eller när olika missbildningar i öronen uppstår. Ofta infektioner i luftvägarna kan också indikera Coffin-Siris syndrom och bör också undersökas och behandlas. Vanligtvis kan Coffin-Siris syndrom diagnostiseras av en barnläkare. Den vidare behandlingen beror emellertid på svårighetsgraden av symtomen och utförs av respektive specialist.

Läkare & terapeuter i ditt område

komplikationer

På grund av Coffin-Siris syndrom finns det olika komplikationer som kan uppstå under livets gång. I de flesta fall är epilepsi den huvudsakliga komplikationen och behandlas därför främst. Den drabbade personen lider av kort statur och missbildningar i kraniet med Coffin-Siris syndrom.

På grund av missbildningar och tillväxtstörningar kan barn bli offer för mobbning och retas, vilket ofta leder till psykologiska problem. Som regel påverkas nästan alla patienter med Coffin-Siris syndrom av epileptiska anfall. I värsta fall kan dessa leda till dödsfall och utgöra en mycket allvarlig försämring för den berörda personen.

Ögon, öron och lungor påverkas också av Coffin-Siris syndrom och kan visa missbildningar. Luftvägarna själva är mycket mottagliga för infektion. Livslängden minskas mest av sjukdomen. Behandling av Coffin-Siris syndrom är främst utformad för att lindra symtomen och kan inte bota sjukdomen helt.

Först och främst behandlas epilepsi och luftvägsinfektioner så att de inte begränsar patientens vardag för mycket. Föräldrarna till de drabbade drabbas också hårt av syndromet och klagar över psykologiska tillstånd som kan behandlas av en psykolog.

Behandling och terapi

Genetiska behandlingar är ett aktuellt forskningsämne inom medicin. Hittills har dock metoderna för genterapi inte nått den kliniska fasen. Genetiska sjukdomar förblir obotliga tills de är i den kliniska fasen. Eftersom inga kausalterapier för närvarande finns tillgängliga behandlas Coffin-Siris-syndromet rent symptomatiskt.

Terapin är baserad på symtomen i det enskilda fallet. Epilepsi måste i synnerhet behandlas symptomatiskt. Förutom de konservativa läkemedelsmetoderna, finns i vissa fall invasiva kirurgiska behandlingsalternativ. Luftvägsinfektioner behandlas vanligtvis med antibiotika.

Ansiktsavvikelserna kan korrigeras genom kirurgiska ingrepp. Vanligtvis får patienterna också fysioterapeutisk vård för att bygga upp muskler och därmed stabilisera de hypermobile lederna. Tidig intervention kan också användas för att främja mentalt normal utveckling. Phalanges hypoplasier kräver kirurgisk ingripande.

Dessa naglar kan balanseras med en transplantation. Eftersom nagelavvikelserna främst är ett kosmetiskt problem, är tidigt ingripande vanligtvis inte absolut nödvändigt. Föräldrarna till de drabbade barnen får instruktioner om hur man kan förhindra luftvägsinfektioner och matets ambition.

Outlook & prognos

Eftersom Coffin-Siris syndrom är en genetisk sjukdom kan orsaken inte behandlas. Ett komplett botemedel är inte möjligt med denna sjukdom. Endast vissa symptom på syndromet kan begränsas, med epilepsi som behandlas i förgrunden. Med korrekt behandling finns det ingen minskning av patientens livslängd.

Eftersom de drabbade ofta lider av luftvägsinfektioner är de väsentligt begränsade i sin vardag. Missbildningar uppträder på öronen och tänderna, vilket kan minska estetiken. Dessa missbildningar kan emellertid korrigeras väl genom kirurgiska ingrepp. Korrigering korrigeras vanligtvis med glasögon.

I Coffin-Siris syndrom behandlas epilepsi endast symptomatiskt. Med hjälp av medicinering kan frekvensen av epileptiska anfall minskas, även om det inte är möjligt att förutsäga nästa epileptiska anfall. Obehag i naglarna lindras av transplantationer, varigenom det inte finns ytterligare komplikationer eller obehag. Eftersom andningssvårigheterna kan leda till svårigheter att ta mat och vätskor i barndomen är föräldrarna beroende av en speciell terapi. Dessa klagomål förekommer vanligtvis inte längre i vuxen ålder.

förebyggande

Coffin-Siris syndrom kan faktiskt inte förebyggas aktivt. Genetisk rådgivning i familjeplanering kan förhindra en eventuell mutation på grund av familjär ansamling. Eftersom syndromet vanligtvis förekommer sporadiskt och de yttre påverkande faktorerna är hittills okända, anses denna förebyggande åtgärd inte vara särskilt säker.

På grund av de intrauterina tillväxtstörningarna kan en diagnos möjligen redan ställas med fin ultraljud. Ultraljudet med deformitet ger de blivande föräldrarna möjlighet att besluta mot det ofödda barnet.

Eftervård

Uppföljning av Coffin-Siris syndrom är något svårt. Det kan inte göras mycket om kort statur och alla symptom som följer med det. Coffin-Siris syndrom kännetecknas också av andra komplexa symtom som hypoplasi i lemmarna och naglarna, olika funktionsfel och en minskad intelligens.

Avsaknaden av effektiv hjälp gäller också dessa. Kista-Siris syndrom kan senare vara en sjukdom som genterapi kan bota. I bästa fall kan symptomatiska åtgärder vidtas mot de många hälsoproblem som orsakas av den genetiska defekten.

Till exempel, om en epilepsi är närvarande, kan en behandlingsstrategi väljas som kontrollerar de som påverkas med hjälp av nära övervakningsåtgärder. Den efterföljande behandlingen kan behöva anpassas till den aktuella utvecklingen. Dessutom måste läkare och sjuksköterskor vara försiktiga så att patienter inte får lunginflammation från att oavsiktligt inhalera mat.

Det har visats hos personer med kistan-Siris-syndrom att både epileptiska anfall och aspirationspneumoni och andra akuta situationer kan leda till sjukhusvistelse. Eftervården hanterar behandling av akuta händelser och vidare behandling enligt situationen.

Fokusen för denna sjukdom ligger också i eftervården för att lindra symtomen. Att förbättra livskvaliteten bör också vara en prioritering i Coffin-Siris syndrom. De berörda har en förväntad livslängd med tanke på den genetiska defektens svårighetsgrad.

Du kan göra det själv

Kista-Siris syndrom är genetiskt. Patienten eller hans anhöriga kan inte vidta några åtgärder för att behandla orsaken till störningen. Dock kan självhjälpsåtgärder vidtas mot vissa av symtomen.

Om den typiska korta staturen åtföljs av intellektuell retardering, måste föräldrarna se till att deras barn får optimalt tidigt stöd. Pedagogiska och psykologiska åtgärder kan hjälpa barnets intellektuella förmågor att utvecklas bättre.

Om det inte finns någon eller bara en liten mental handikapp, lider de drabbade vanligtvis mycket av deras iögonfallande yttre utseende. Överdriven kroppshår kan tas bort med olika kosmetiska förfaranden. Under tiden kan delar av kroppen som är för håriga också epileras permanent med en laser.

Deformiteter eller missförändringar i tänderna är också vanliga. I dessa fall bör en tandläkare som är specialiserad på estetiska behandlingar konsulteras i ett tidigt skede. Naglarnas deformitet som ofta observeras kan åtgärdas med hjälp av plastikkirurgi.

Den korta ställningen åtföljs ofta av överdriven rörlighet i lederna, vilket kan försämra patientens rörlighet. För att förhindra eller åtminstone mildra detta bör fysioterapi påbörjas i ett tidigt skede, vilket syftar till att stabilisera de drabbade lederna genom en riktad muskeluppbyggnad.

Om den berörda personen lider mentalt av symtomen på sin sjukdom är en snabb konsultation av en psykoterapeut ett viktigt steg mot självhjälp.