Bloom-syndrom

De Bloom-syndrom är en mycket sällsynt, genetiskt ärftlig sjukdom. Det kännetecknas av ökad genetisk instabilitet. Patienterna är korta och mer benägna att utveckla cancer. På grund av de ökade vaskulära markeringarna i tumörerna blir Bloms syndrom också Telangiektatiskt syndrom kallad.

Vad är Bloom Syndrome?

Bloom-syndrom tillhör gruppen kromosombrottsyndrom. Många olika kliniska symtom är resultatet av dysregulering av enzymer som replikerar och reparerar DNA. Defekta reparationsmekanismer orsakar (spontana) mutationer att samlas i generna.

Den ökade mutationsgraden representerar en ökad mottaglighet för cancer, före- och postnatala tillväxtstörningar, reducerad subkutan fettvävnad och ljuskänslig hud som tenderar att röda och inflammation är också karakteristiska.

Bloom-syndrom ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den sjuka genen för att ditt barn ska bli kliniskt onormalt. Sannolikheten för att barnet blir sjuk är således statistiskt 25 procent. Totalt beskrivs 300 fall. Ashkenazi-judar löper dock en ökad risk för Bloom-syndrom.

orsaker

Bloom-syndrom orsakas av en mutation i BLM-genen. Denna gen är ansvarig för produktionen av proteiner som RecQ-helikaser. Helikaser är enzymer som delar upp DNA-dubbla strängar i två enstaka strängar. Denna process är nödvändig för att tillåta replikering (duplikering av DNA).

Detta skapar en andra så kallad systerkromosom från en kromosom. Medan DNA multipliceras kontrollerar BLM-proteinet systerkromosomen för fel och initierar korrigeringar. Om genen eller proteinet är defekt, mutationer ofta upptäcks och kan orsaka stora skador i organismen. Vanliga förändringar i genomet är nukleotidinsättning / deletion och nonsensmutationer.

Symtom, åkommor och tecken

Patienterna är ofta proportionella korta och har en annan form på skalbenen. Detta är redan tydligt under graviditeten. Nyfödda, spädbarn och små barn har minskat aptit. En möjlig orsak till detta kan vara den frekventa gastroesofageala refluxen, även kallad halsbränna. Dessutom är bloomsyndromspatienter benägna att få otitis media, lunginflammation och sträva efter maginnehåll.

Spädbarns hud är ofta normal vid födseln. Med ökande exponering för solen under det första leveåret ökar tendensen att bilda röda, inflammatoriska hudskador. Näsan, kinderna, baksidan av handen och underarmen påverkas särskilt. Dessutom finns det ofta café-au-lait-fläckar, godartade ljusbruna hudfläckar.

Till skillnad från kvinnor är män ofta infertila (oförmögen att födas). Hittills har elva kvinnor blivit gravida trots sjukdomen och har fött minst ett friskt barn. Intelligensen hos patienter med Bloom-syndrom reduceras vanligtvis inte.

Diagnos & kurs

En diagnos av Bloom-syndromet beaktas när följande fynd är närvarande:

• en oförklarlig kort statur under graviditeten som varar fram till vuxen ålder eller

• en betydande kort statur och rödaktiga hudskador i ansiktet efter exponering för solen eller

• en betydande kort statur förknippad med cancer i tidig barndom.

Ett genetiskt test används alltid för att bekräfta diagnosen. Här kan en enda gen eller flera gener undersökas. Diagnosen bekräftas när en patient har två patologiska förändringar i regionen av BLM-genen. Detta test kan utföras före födseln som en del av den prenatala diagnosen.

När sjukdomen utvecklas förekommer ofta sammandragningar i urinledaren hos män. Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) resulterade i dödsfall hos vissa patienter. Diabetes mellitus diagnostiserades hos cirka 50 patienter, men mestadels utan komplikationer.

Vissa patienter utvecklade leukemi, som kunde kontrolleras genom kemoterapi och strålterapi. Cancer är den vanligaste kliniska komplikationen. Det är den främsta dödsorsaken i Bloom-syndrom. De flesta av patienterna utvecklade lymfom, en cancer i lymfsystemet. Olika typer av hudcancer är också vanliga. Totalt 207 av 300 patienter utvecklade cancer.

komplikationer

Tyvärr finns det ingen terapi för Bloom-syndrom, varför vissa symptom och komplikationer kan uppstå under sjukdomsförloppet. I de flesta fall leder Bloom-syndrom till kort statur. Detta påverkar livskvaliteten negativt och kan leda till psykologiska problem och depression. Kort status kan också leda till att man retas hos barn.

Det finns också missbildningar och deformationer av skallen, men dessa har inte en negativ inverkan på livet. Sjukdomen har också en kraftigt ökad känslighet för solen, vilket kan leda till hypopigementering. Den berörda personen måste applicera mer solskyddsmedel för att förhindra tumörsjukdomar på huden.

Emellertid leder hypopigmenteringen inte till ytterligare komplikationer. På grund av Blooms syndrom är patienten mer mottaglig för infektioner på grund av ett försvagat immunsystem. De drabbade lider ofta av inflammation och infektioner, vilket inte skulle leda till sjukdom hos friska människor. Immundefekten leder till en minskad livslängd. Leukemi kan också uppstå under livets gång, vilket leder till smärta och allvarliga begränsningar i vardagen.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall förekommer symtomen på Blooms syndrom relativt tidigt i personens barndom. En läkare bör ses omedelbart eftersom patienter med detta syndrom är mer benägna att utveckla cancer. Regelbundna undersökningar är också nödvändiga.

En läkare bör konsulteras om patienten har kort status. Förändrade ben i skalle eller refluxsjukdom kan också indikera Bloms syndrom och bör undersökas. Dessutom kan konstant inflammation i öronen eller lunginflammation indikera detta syndrom och måste också undersökas. Patienterna lider också av hudskador från exponering för solen, som också måste behandlas för att förhindra hudcancer. Infertiliteten hos patienter med Bloom-syndrom kan vanligtvis inte behandlas.

Diagnosen av syndromet ställs av en barnläkare eller allmänläkare. Emellertid utförs ytterligare behandling av respektive specialist. Ju tidigare behandling för syndromet börjar, desto längre är patientens livslängd.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns för närvarande ingen botande, dvs läkningsterapi. Tillvägagångssätt för detta skulle vara genterapier. Snarare ligger terapin i att förebygga komplikationer. En grundlig fysisk undersökning är nödvändig och komplikationer kan identifieras och behandlas tidigt. Gastroesophageal återflöde kan behandlas med en protonpumpshämmare, såsom pantoprazol.

Regelbundna kontroller av blodsockernivån kan förhindra diabetes mellitus eller minska de sekundära sjukdomarna i diabetes mellitus. För att kontrollera immunsystemet mäts immunglobulinkoncentrationer i blodplasma. Män bör ha en regelbunden urologisk undersökning.

Patienter under 20 år bör kontrolleras regelbundet för leukemi. Koloncancer bör också sökas, eftersom detta är den vanligaste solida tumören hos människor. Minst en koloskopi bör göras varje år. Avföringen bör testas med blod två till fyra gånger per år.

Psykosocial vård för patienten och familjen är också viktigt. En allvarlig, kronisk sjukdom drabbar inte bara patienten utan också alltid hans släktingar. Gemensamma diskussioner främjar förhållandet och ökar den terapeutiska framgången.

Outlook & prognos

Med de nuvarande medicinska och vetenskapliga möjligheterna finns det inget botemedel mot Bloom-syndrom. Därför ska prognosen för denna sjukdom klassificeras som ogynnsam. Genmutationen kan ännu inte botas med de tillgängliga terapimöjligheterna. Av juridiska skäl är det inte tillåtet att störa människans genetik. Detta minskar utsikterna till ett permanent botemedel.

När det gäller Bloom-syndrom är behandlingen särskilt inriktad på att minska de åtföljande symtomen. Dessutom erbjuds olika förebyggande undersökningar som används för att diagnostisera möjliga vävnadsförändringar i god tid. På grund av Blooms syndrom är det mer benägna att patienter lider av tumörsjukdomar med en malign kurs. Särskilt ungdomar drabbas och bör genomföra lämpliga tester med jämna mellanrum.

Även om tillståndet inte kan botas finns det sätt att patientens allmänna välbefinnande kan förbättras. Avkopplingstekniker, psykoterapeutiskt stöd och en hälsosam livsstil hjälper till att stärka organismen och bygga mod.

Detta är användbart för att kunna hantera sjukdomen bättre i vardagen och att ha tillräckliga resurser om följderna av Bloom-syndromet uppstår. Med ett stärkt och stabilt immunsystem är patienten bättre i stånd att mobilisera nödvändiga försvar och att minska läkningsprocessen för andra sjukdomar.

förebyggande

Genetisk rådgivning och undersökningar kan hjälpa familjer att ta reda på om det finns en relevant risk för en genetisk, ärftlig sjukdom. Förutom ett pedagogiskt samtal, genomförs genomundersökningar. Resultaten kan hjälpa familjer att bättre planera sin familj.

För att minska risken för spontana mutationer rekommenderas en hälsosam, aktiv livsstil. Rökning och en ohälsosam kost bör undvikas eftersom dessa ökar sannolikheten för en mutation. Sen graviditet har alltid en ökad risk för en genetisk sjukdom hos barnet.

Eftervård

Det sällan förekommande medfödda telangiektatiska syndromet är ett av kromosombrottsyndromerna. På grund av detta och på grund av allvarliga skador är behandling och eftervård svårt. Det återstår att hoppas att genterapi kan förutse sådana skador prenatalt i framtiden.

Alternativen för uppföljningsvård avser mest individuella symtom eller följdskador från Bloom syndrom. Snarare är det viktigt att vidta förebyggande åtgärder, eftersom patienter med Bloom-syndrom ofta utvecklar cancer på grund av tillhörande genmutationer. Tack vare den höga mottagligheten för infektion kan dessutom förebyggande åtgärder i form av antibiotikaprofylax samt en efterföljande uppbyggnad av tarmfloraen i syfte att förbättra immunaktiviteten vara nödvändiga.

För vanliga problem som refluxsyndrom, akuta infektioner i mellanörat eller lunginflammation, kan något göras med eftervård. Den höga ljuskänsligheten, som leder till olika hudskador, kan också behandlas dermatologiskt vid uppföljning. Men förebyggande är lika nödvändigt eftersom det finns en ökad tendens att utveckla hudcancer. Om detta utförs är sårvård i eftervård lika viktigt som regelbundna sökningar efter nya hudcancerfoci.

Jämfört med levande vacciner har Bloom syndrom begränsat användbarhet. Därför är förebyggande mot vissa sjukdomar som influensa viktigare än någon eftervård. Om en förebyggbar sjukdom bryter ut på grund av problemen med levande vacciner är uppföljningsomsorg oundviklig. Det beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad.

Du kan göra det själv

Orsaken till Bloom-syndromet kan ännu inte behandlas. Terapi fokuserar på att lindra symtom och obehag. Patienter som lider av sjukdomen kan dock vidta några åtgärder för att stödja medicinsk behandling och påverka läkningsprocessen positivt.

Först och främst bör en specialist konsulteras med Bloom-syndrom. Eftersom sjukdomen kan uttrycka sig på olika sätt och ofta också utvecklas mycket olika krävs professionell rådgivning. Vanligtvis krävs flera undersökningar, varför patienten bör vidta lämpliga försiktighetsåtgärder för en längre vistelse i kliniken.

Efter att behandlingen har bestämts bör patienten ta det lugnt. För att stärka immunförsvaret är måttlig fysisk träning användbar. En hälsosam kost minskar risken för sekundära sjukdomar och förbättrar välbefinnandet.

Patienter under 20 år bör få regelbundna kontroller. Eftersom det finns en ökad risk för leukemi eller tjocktarmscancer bör man uppmärksamma alla synliga symtom i dessa områden. Till exempel, om det finns ospecifik ömhet mot tryck i mag-tarmkanalen, måste detta klargöras. Psykologiskt stöd för patienten och hans anhöriga är också viktigt.

En allvarlig sjukdom är en enorm börda för de drabbade och måste hanteras. Gemensamma diskussioner förbättrar patientens mentala tillstånd och har ofta också en positiv effekt på sjukdomsförloppet.