Arnold Chiari-missbildning

De Arnold Chiari-missbildning är en utvecklingsstörning som förskjuter cerebellära delar från hjärnutrymmet. Patienterna lider ofta bara av de första symtomen i sin ungdom, vilket mestadels motsvarar ospecifika klagomål som yrsel. Terapin syftar till att förebygga gradvis skada på centrala nervsystemet.

Vad är en Arnold Chiari-missbildning?

Missbildningar är deformiteter som vanligtvis är medfödda. Gruppen av Chiari-missbildningar kallas följaktligen också gruppen av Chiari-missbildningar och påverkar rhombencephalon. Detta är enheten för myelencephalon och metencephalon, som påverkas av kogenitala förskjutningar vid missbildningar.

Gruppen av Chiari-missbildningar är i vid bemärkelse en grupp av [utvecklingsstörningar hos barn, utvecklingsstörningar]], som förflyttar hjärndelarna in i ryggradskanalen och samtidigt åtföljs av en mindre bakre kranialfossa. Modern medicin skiljer fyra olika typer av missbildningar, så kallade typ I till typ IV. Effekterna och egenskaperna hos missbildningen varierar beroende på respektive typ.

Missbildningsgruppen är uppkallad efter patologen von Chiari, som först beskrev missbildningarna på 1800-talet. Senare förökade eleverna till den tyska patologen Arnold missbildningarna, särskilt den Chiari-missbildning typ II, som sedan dess varit känd som Arnold Chiari-missbildningen.

orsaker

Beroende på svårighetsgrad och lokalisering, skiljer medicinen mellan fyra typer av Chiari-missbildning, som har olika orsaker. I typ II och därmed Arnold-Chiari-missbildningen finns en caudal förskjutning av medulla oblongata. Dessutom förskjuts de nedre delarna av vermis cerebelli och den fjärde cerebrala ventrikeln försiktigt. Orsaken till missbildningen är en missbildning av hjärnstammen.

Denna missbildning utlöses främst av en embryonal utvecklingsstörning som påverkar ungefär tiden mellan den sjätte och tionde veckan av graviditeten. Kanten på skallen upplever benformiga missbildningar. Detsamma gäller för de första cervikala ryggkotorna. De bakre delarna av hjärnan, till exempel cerebellum eller cerebellar-mandlarna, hittar inte tillräckligt med utrymme under skallen och, på grund av brist på utrymme, förändras till övergången mellan skallen och ryggraden.

Av denna anledning, efter att ha förflyttats, sticker delarna av hjärnan ut från occipitalöppningen in i ryggmärgen. Exakt vilka omständigheter som orsakar utvecklingsstörningen under graviditet har ännu inte klargjorts slutgiltigt. Exponering för giftiga ämnen beaktas såväl som näringsbrister i materns diet, trauma eller infektion. Familjekluster kunde observeras, så att genetiska faktorer också kan övervägas orsakligt.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Arnold-Chiari-syndrom eller Chiari-missbildning typ II lider av små till uttalade förskjutningar av hjärnbotten som uppstår i kombination med en missbildning av hjärnstammen. Den cerebellära tonsillerna, den cerebellära masken eller till och med hjärnstammen hos patienten rör sig in i ryggmärgen på grund av brist på utrymme.

De drabbade ockipitala öppningarna utvidgas vanligtvis kraftigt. Neurons celldöd inträffar i den förskjutna nervvävnaden. På detta sätt förlorar patienter delar av sin fungerande hjärnmassa. Hos många av de drabbade påverkas hjärnans ventriklar också av förändringar i vilka den så kallade vätskan bildas som hjärn- och nervvatten. Dessa patologiska förändringar i ventriklarna orsakar ofta en spritstockning.

På detta sätt kan ett vattenhuvud gynnas. Så skallen växer i volym. Inte alla som drabbas lider av ett vattenhuvud. Ibland visas inte symptom i vuxen ålder. Tänkbara symtom är ospecifika klagomål som nacksmärta, balansstörningar, muskelsvaghet.

Också sensoriska störningar, synstörningar eller svårigheter att svälja. En ring i öronen upp till hörselnedsättning, illamående med kräkningar, sömnlöshet eller depression och smärta kan förknippas med en Chiari-missbildning.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Arnold-Chiari-missbildning ställs vanligtvis av en slump. Radiologiska undersökningar, datortomografi eller magnetisk resonanstomografi är de vanliga avbildningsmetoderna som bevisar en Arnold-Chiari-missbildning. I de flesta fall beställs inte avbildning eftersom det finns en misstänkt diagnos av missbildningen.

Emellertid, särskilt från MRT, kan förflyttningarna av hjärnämnet utan tvekan erkännas och grunden för en diagnos ges. I de flesta fall är prognosen för patienter med missbildningen gynnsam. Detta gäller särskilt för personer som har förblivit nästan eller helt symptomfria fram till diagnos. Bristen på symtom kan möjligen kvarstå under en livstid.

komplikationer

Med Arnold-Chiari-missbildningar uppstår olika komplikationer och symtom beroende på sjukdomstyp. Typ 1 har vanligtvis bara huvudvärk eller smärta i nacken. Om delar av hjärnan påverkas leder det ofta till en ostadig gång eller andra balansstörningar.

Typ 2 av Arnold-Chiari-missbildningen kan leda till missbildningar i hjärnan. Dessa leder ofta till talstörningar, tankestörningar och andra defekter. I typ 3 och typ 4 finns ett funktionshinder på grund av hjärnans underutveckling. Men typen av funktionshinder kan inte förutses universellt.

Patientens liv är starkt begränsat av Arnold Chiari-missbildningen. I många fall är det inte längre möjligt för patienten att hantera vardagen ensam, så att han eller hon är beroende av hjälp från familj och vårdare. Själva behandlingen kan endast utföras om Arnold-Chiari-missbildningen inte är medfödd.

I de flesta fall kan hjärnan emellertid inte återgå till sitt normala tillstånd, så funktionshinder kan fortfarande förväntas. Men allvarlighetsgraden av dessa funktionsnedsättningar är olika för alla.

När ska du gå till läkaren?

Arnold-Chiari-missbildning upptäcks vanligtvis under en rutinundersökning. En målinriktad medicinsk utvärdering är användbar för yttre symtom som muskelryckningar eller ett vattenhuvud. Vid allvarliga yttre förändringar sker undersökningen och diagnosen vanligtvis omedelbart efter födseln. I sin svaga form kan en Arnold-Chiari-missbildning vara relativt symptomfri fram till tonåren och förbli obemärkt.

I det senare livet manifesteras emellertid sjukdomen genom ökande svårigheter att svälja, synstörningar, sensoriska störningar, hörselnedsättning och depression. Personer som plötsligt märker ett eller flera av dessa symtom bör tala med sin husläkare eller en specialist i utvecklingsstörningar. Även om missbildningar av Arnold-Chiari är sällsynta är de nämnda klagomålen baserade på minst en annan sjukdom som måste klargöras.

Om det uppstår en missbildning av Arnold Chiari, får medicinsk behandling inte vänta längre. Symtom som illamående, sömnlöshet och ökande intrakraniellt tryck kräver särskilt omedelbar behandling, eftersom det annars finns risk för allvarliga fysiska och emotionella komplikationer. Längre uppföljnings- och terapimått krävs vanligtvis efter behandlingen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns ingen kausal terapi för patienter med Arnold-Chiari-missbildning. Symtomatisk behandling kan användas och indikeras särskilt när det intrakraniella trycket stiger. Efter en hydrocefal uppbyggnad på grund av herniated cerebellar mandlar, till exempel, måste dekomprimering utföras med hjälp av en suboccipital åtkomst.

Om smärtan kvarstår eller symtom som illamående, sömnlöshet och depression uppstår, består symptomatisk behandling vanligtvis av läkemedelsbehandling. Funktionsstörningar orsakade av missbildningen kan endast korrigeras kirurgiskt. Sådana korrigeringar indikeras till exempel om skadorna i centrala nervsystemet hotar att utvecklas. Den kirurgiska ingreppet kan till exempel ske på den bakre fossan.

Genom att göra detta skapar kirurgen mer utrymme för cerebellum och minskar samtidigt trycket på ryggmärgen. Ibland tas små delar av skallebasen bort för detta ändamål. Alla onormala benstrukturer kan korrigeras kirurgiskt. Ett annat alternativ är att ta bort baksidan av den första cervikala ryggraden. Denna procedur förstorar ryggraden och skyddar den penetrerade nervvävnaden från tryckskador.

Den vanligaste behandlingsmetoden för behandling av vattenhuvudet är avledning till en annan kroppshålighet, såsom bukhålan. För att göra detta läggs ett subkutant rör mellan hjärnan och buken. Det viktigaste målet med alla behandlingssteg är att lindra trycket på nervvävnaden.

I värsta fall kan kompressioner av nervceller göra att nerverna dör. Detta fenomen bör så långt som möjligt förhindras av de terapeutiska stegen för att minska följdskadorna på missbildningen.

Outlook & prognos

Chanserna att läka för missbildningen av Arnold-Chiari är ogynnsamma. Sjukdomen kan inte botas med befintliga medicinska alternativ och terapeutiska metoder. Behandlingen av patienten syftar till att minska de medföljande symtomen. Dessutom bör en försämring av hälsotillståndet förhindras. Utan behandling kan det leda till följder av utvecklingen.

Komplikationer uppstår inom den normala tillväxtprocessen som kan leda till fel eller systemfel. Om det finns plötsliga blödningar i kortikala områden på grund av brist på utrymme i vävnaden under skallen, finns det risk för stroke. Detta är förknippat med livslånga konsekvenser och kan leda till patientens för tidiga död.

Med en behandling kan kirurgiska ingrepp skapa förutsättningar så att tillväxtprocessen inte leder till hotande störningar. Syftet med behandlingen är att skapa så mycket utrymme som möjligt för organ och vital vävnad. Omväxlingar av fartygen skapas och tryckskador på muskler och nervfibrer bör undvikas.

Dessutom behandlas de individuella följderna i olika terapeutiska tillvägagångssätt. Korrigerande ingrepp i ryggraden kan inträffa eller psykologiska nedsättningar behandlas. Sjukdomen har en progressiv sjukdomskurs fram till slutet av den fysiska tillväxtprocessen. Därför stoppas detta vanligtvis tidigt av hormonbehandling. Efteråt finns det ingen ytterligare ökning av kroppens missbildningar.

förebyggande

Hittills är lite känt om de faktorer som orsakar missbildning av Arnold-Chiari. Av detta skäl finns det för närvarande inga förebyggande åtgärder för missbildningen.

Eftervård

Arnold Chiari-missbildningen måste främst undersökas och behandlas av en läkare. Alternativen för eftervård är mycket begränsade, så att de drabbade främst är beroende av medicinsk behandling. Självläkande kan inte förekomma i Arnold-Chiari-missbildningen, varigenom möjligheterna till självhjälp är starkt begränsade.

I de flesta fall behandlas det ökande trycket i hjärnan med en operation. De drabbade bör vila efter en sådan operation. I detta fall bör fysisk ansträngning och sportaktiviteter undvikas för att påskynda läkningen. Stress bör också undvikas vid missbildning av Arnold Chiari. I allmänhet har en hälsosam kost med en balanserad livsstil också en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet vid denna sjukdom.

Ju tidigare sjukdomen erkänns, desto högre är risken för en fullständig bot av Arnold-Chiari-missbildningen. I vissa fall kan sjukdomen också minska eller begränsa livslängden för den drabbade. Kontakt med andra personer som drabbats av Arnold-Chiari-missbildningen kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet, eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Patienter med Arnold-Chiari-missbildning lider av ökande symtom, särskilt efter puberteten, som på grund av sin diffusa karaktär ofta försenar en diagnos. Symtom som yrsel, svaga muskler eller störningar i känslan av balans påverkar livskvaliteten och vardagen för patienten.

Dessutom finns det ofta klagomål om synfunktion och känslighetsstörningar. En del av patienterna utvecklar sömnproblem, vilket i sin tur har en negativ effekt på människans välbefinnande och hälsa.

Under vissa omständigheter orsakar sjukdomen nedsatt språkförmåga, så att taleterapi är användbart. Behandling kommer antingen att förbättra tillståndet eller försena ytterligare försämring i viss utsträckning.

I grund och botten är den medicinska behandlingen av sjukdomen i förgrunden, där läkemedelsbehandling spelar en viktig roll. Medicinska undersökningar som utförs med jämna mellanrum övervakar patientens tillstånd för att ingripa vid komplikationer eller akut försämring.

Men på grund av den enorma känslomässiga belastningen resulterar sjukdomen i vissa fall i psykologiska klagomål och till och med depression. Detta påverkar inte bara patienterna utan också föräldrarna till den sjuka personen som lider av stressen att ta hand om det sjuka barnet. I sådana fall är en psykologterapeut rätt kontakt.