Alpha-1 antitrypsinbrist

EN Alpha-1 antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en felaktig syntes av alfa-1-antitrypsin i levern, vilket orsakar skador på levern och lungorna. Alfa-1-antitrypsinbrist är en av orsakerna till luftvägssjukdomar som ofta inte erkänns eller erkänns sent.

Vad är Alpha-1 antitrypsinbrist?

Alpha-1 antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som har varaktiga negativa effekter på lungorna och levern. Eftersom genen som är ansvarig för sjukdomen kan utsättas för olika mutationer kan olika kliniska bilder dyka upp.

Dessa sträcker sig från milda former av sjukdomen, som inte kan åtföljas av några symtom, till allvarliga former av alfa-1 antitrypsinbrist, vilket kan leda till levercirrhos och lungemfysem.

Dessutom är det avgörande för sjukdomsformen om den genetiska defekten som är ansvarig för en alfa-1-antitrypsinbrist överfördes från en förälder (heterozygot, mild form) eller från båda föräldrarna (homozygot, svår form).

orsaker

Alfa-1-antitrypsinbristen beror på en genetisk defekt i kromosom 14, som är ansvarig för syntesen av alfa-1-antitrypsin och, om sjukdomen är närvarande, producerar defekt alfa-1-antitrypsin.

Alpha-1-antitrypsin är ett protein som hämmar proteinnedbrytande enzymer som elastas (så kallade proteaser). Hos en frisk person finns det en balans mellan alfa-1-antitrypsin och kroppens egna proteaser.

Om lungorna är irriterade av en bakteriell infektion eller damm frigörs elastas, vilket bryter ner proteinerna i de skadliga ämnena. Elastas kan emellertid inte skilja mellan endogena och främmande proteiner och attackerar även lungvävnad om det inte hämmas av alfa-1-antitrypsin.

Med en alfa-1-antitrypsinbrist finns det en kraftigt reducerad mängd "korrekt" alfa-1-antitrypsin i blodet, regleringsmekanismen fungerar inte och lungvävnaden skadas. Dessutom deponeras det icke-funktionella alfa-1-antitrypsinet i levern och leder till leverskada typisk för alfa-1-antitrypsinbrist.

Du hittar din medicin här

Symtom, åkommor och tecken

Alfa-1-antitrypsinbrist är vanligtvis associerad med kronisk obstruktiv lungsjukdom. Denna kliniska bild manifesterar sig genom ett antal symptom och förändringar. Först och främst finns det andnöd, som huvudsakligen inträffar vid fysisk ansträngning. Detta åtföljs av hosta, stark sputum och väsande andning.

Skadorna i lungvävnaden kan leda till överinflation av lungorna, vilket orsakar torra, irritabla hosta och smärta. Bristen på syre i blodet gör att huden blir blå. Vidare manifesteras en kronisk obstruktiv lungsjukdom genom återkommande luftvägsinfektioner, till exempel kronisk bronkit eller inflammation i övre halsen.

De nämnda symptomen förekommer vanligtvis mellan åldrarna 30 och 40, även om alfa-1-antitrypsinbristen kan existera länge i förväg. Redan före detta kan leverproblem uppstå. Om produktionen av alfa-1-antitrypsin inte längre kan äga rum som vanligt, samlas modifierade molekyler i levercellerna.

Detta kan bland annat leda till kronisk hepatit och levercirros - som båda ofta märks i barndom och ungdomar. De typiska symtomen är gul hud, nedsänkta ögonuttag och ibland smärta i övre buken. I den fortsatta kursen minskar den fysiska prestandan avsevärt.

Diagnos & kurs

En alfa-1 antitrypsinbrist bestäms genom en blodanalys. Om alfa-1-antitrypsinvärdet är signifikant under det normala värdet, indikerar detta en alfa-1-antitrypsinbrist.

Diagnosen kan bekräftas genom vävnadsavlägsnande från levern (leverbiopsi) eller genom en genetisk analys. Medan de typiska leversymtomen på en alfa-1 antitrypsinbrist som kronisk hepatit, levercirrhos och gulsot (gulning av huden) redan kan observeras i barndomen, utvecklar lungorna vanligtvis bara den alfa-1 antitrypsinbrist som är karakteristisk för alfa-1 antitrypsinbrist mellan åldrarna trettio och fyrtio Symtom på sjukdom som kronisk bronkit, ofta i kombination med emfysem, andnöd, torr hosta och cyanos (blå missfärgning av huden).

Cirka en femtedel av de drabbade visar också bronkial hyperreaktivitet (överkänslighet mot luftvägarna). Alfa-1 antitrypsinbrist kännetecknas av en progressiv, potentiellt dödlig (dödlig) sjukdomsförlopp.

komplikationer

Alpha-1 antitrypsinbrist kan leda till olika komplikationer. Alfa-1-antitrypsinet hämmar proteinnedbrytande enzymer, dvs om det finns en brist hämmas de nedbrytande enzymerna inte, varför lungvävnaden kan brytas ner, särskilt i lungorna. Den drabbade personen får dålig luft och lider alltså av andnöd.

Den vanligaste konsekvensen här är kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL). Detta kännetecknas av en kraftig minskning av livskvaliteten, men också i livslängden. Dessutom finns det en överinflation av alveolerna (emfysem). Detta ökar andnöd och torr hosta igen, och den drabbade personen kan uppleva brist på syre (cyanos).

Dessutom ökas trycket i lungkärlen, så att högra hjärtat måste utöva större tryck för att stoppa mot motståndet. Detta kan sluta i svaghet (höger hjärtsvikt), som kännetecknas av en kraftig minskning av prestanda och trötthet.

Bristen på alfa-1 antitrypsin leder också till betydande skador i levern, vilket till och med kan leda till skrump i levern. Detta begränsar kraftigt leverens synteskapacitet, varför färre proteiner produceras. En störning av koaguleringen kan vara resultatet, men en ökad förekomst av ödem kan också observeras.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom alfa-1-antitrypsinbristen främst kan skada lungorna och levern måste medicinsk behandling definitivt äga rum för denna sjukdom. Sjukdomen läker inte på egen hand, den behöver behandling, annars kan i värsta fall dö den av den drabbade. Eftersom gulsot vanligtvis uppstår, bör den drabbade kontakta en läkare eller sjukhuset direkt vid de första tecknen.

Vanligtvis kan en allmänläkare också besökas här, som kommer att hänvisa patienten till en specialist. Dessutom är hosta och andnöd också symtom på alfa-1 antitrypsinbrist och bör undersökas av en läkare. Bristen på syre kan göra att huden blir blå.

På lång sikt kan organ och extremiteter skadas irreversibelt. Av denna anledning, kontakta en läkare omedelbart om huden blir blå. I många fall minskar också patientens motståndskraft och prestanda avsevärt, vilket är vanliga symtom på alfa-1 antitrypsinbrist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom alfa-1 antitrypsinbrist är genetiskt bestämt finns det ingen kausal (anti-orsak) terapi. Alfa-1-antitrypsinbrist behandlas vanligtvis med en ersättningsterapi (substitutionsbehandling) vid milt sjukdom och samtidigt nedsatt lungfunktion, i vilken alfa-1-antitrypsin, som syntetiseras genom genteknik eller från blodplasma, injiceras intravenöst.

Syftet med terapin är en långsammare minskning av lungfunktionen. I detta fall är avhållsamhet från nikotin (undvikande av aktiv och passiv rökning) avgörande för att behandlingen ska lyckas, eftersom tobaksrök dessutom skadar alveolerna och minskar effekten av ersättningsterapin. Samtidigt behandlas motsvarande följd- och samtidiga sjukdomar av en alfa-1 antitrypsinbrist som redan inträffat.

Andningsbehandling och lämplig profylax mot infektioner (vaccin mot pneumokocker och influensa) bör också äga rum. Studier har visat att hos vissa personer med alfa-1 antitrypsinbrist och nedsatt lungfunktion kan positiva effekter observeras från terapi med glukokortikoider (inklusive kortisoninhalatorer).

Under den avancerade kursen för en alfa-1-antitrypsinbrist krävs kirurgiska behandlingsåtgärder såsom avlägsnande av de uppblåsta lungområdena (lungvolymreduktion), lever- eller lungtransplantation.

Den genomsnittliga förväntade livslängden med alfa-1-antitrypsinbrist är 60 till 68 år, även om nikotinförbrukningen minskar detta betydligt (48 till 52 år).

Outlook & prognos

Som regel leder alpha-1 antitrypsinbristen till olika skador och obehag i lungorna och levern. I många fall erkänns lungans symtom relativt sent, så att tidig behandling av denna sjukdom vanligtvis inte är möjlig. De drabbade lider främst av gulsot, vilket utlöses av symptomen i levern.

Skador på lungorna kan också leda till en stark hosta och dessutom till andnöd. På grund av andnöd kan organ och hjärna inte tillföras tillräckligt med syre. Bristen på syre leder också till svår trötthet och trötthet. Som ett resultat kan de drabbade knappast utföra fysiskt arbete och är därför väsentligt begränsade i sin vardag. Livskvaliteten reduceras av alfa-1 antitrypsinbristen.

Det är inte möjligt att behandla alfa-1-antitrypsinbristen orsakligt. Behandlingen är därför rent symptomatisk och syftar till att behandla de enskilda klagomålen. Den drabbade måste därför ge upp cigaretter och alkohol i synnerhet. Livslängden minskas signifikant av alfa-1 antitrypsinbristen.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Eftersom alfa-1-antitrypsinbrist är ärftligt finns det inga direkta förebyggande åtgärder. Men genom att följa specifika uppföranderegler kan en allvarlig sjukdomsförlopp förebyggas.

Dessa inkluderar att inte konsumera cigaretter, konsumera mindre alkohol, undvika föroreningar som försämrar lungfunktionen (spisar, höga ozonvärden, dammpartiklar) samt förebyggande åtgärder mot luftvägssjukdomar (pneumokock- och influensavaccinationer). Att lära sig lämplig andningsteknik som en del av fysioterapeutiska åtgärder och lungträning kan också minimera andningssvårigheter orsakade av alfa-1 antitrypsinbrist och därmed förbättra livskvaliteten.

Eftervård

När det gäller antitrypsinbrist av alfa-1 är den symtomatiska behandlingen av själva sjukdomen i förgrunden, eftersom en kausal och kausal terapi inte är möjlig. Eftersom alfa-1 antitrypsinbrist är en medfödd sjukdom, bör genetisk rådgivning utföras om barnet vill få barn för att förhindra att denna sjukdom uppstår igen hos barnen.

I många fall leder sjukdomen till ytterligare klagomål och sjukdomar i luftvägarna och levern, så att dessa organ bör undersökas regelbundet för att undvika komplikationer. Den drabbade personen ska i alla fall undvika rökning, varigenom en hälsosam livsstil med en hälsosam kost i allmänhet har en positiv effekt på sjukdomen.

Det är också nödvändigt att ta mediciner för att permanent lindra symtomen. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet, och interaktioner med andra läkemedel bör också beaktas. Patientens livslängd reduceras avsevärt av antitrypsinbristen alfa-1.

Det är inte ovanligt att bristen orsakar psykiska störningar eller depression. Samtal med vänner eller familj kan ha en positiv effekt på den fortsatta kursen. Kontakt med andra personer som drabbats av alfa-1 antitrypsinbrist är också användbart och kan leda till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Den sällsynta ärftliga sjukdomen alfa-1-antitrypsinbrist förekommer från födseln, men känns ofta inte igen eftersom de första symtomen vanligtvis bara förekommer i vuxen ålder. Som ett resultat är tidiga, hjälpsamma medicinska behandlingar och riktade självhjälpsåtgärder vanligtvis inte tillgängliga. En tidig upptäckt av enzymbristsymtomet kan också göra ett antal självhjälpsåtgärder effektivare.

Även om lungvävnaden redan är skadad när sjukdomen diagnostiseras, är lätt uthållighet och intervallträning tre till fem gånger i veckan viktigt inom ramen för de befintliga möjligheterna. Detta stärker de fortfarande intakta alveolerna. Riktad träning av andningsmusklerna är bra för att stödja andningen.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt en kost rik på vitaminer och enzymer, som kan bestå av rent vegetabiliska produkter och animaliska produkter. En tillräcklig tillgång till det fettlösliga [[vitamin A-vitamin A, D och E samt starkt antioxidant vitamin C är särskilt viktigt. Vitamin E skyddar i synnerhet cellmembranen så att immunsystemet kan agera mindre aggressivt på lungvävnaden.

Som en ren försiktighetsåtgärd bör de drabbade undvika kontakt med människor som uppenbarligen lider av förkylning eller någon annan bakteriell eller viral sjukdom för att förhindra infektion om möjligt. En viktig förutsättning för att alla åtgärder är effektiva är att ett strikt rökförbud följs.