Adrenogenitalt syndrom

De Adrenogenitalt syndrom hänvisas till i WHO: s katalog under nummer E25.0 som "medfödd androgenital störning i samband med enzymbrist". Det orsakas av störningar i syntesen av hormoner i binjurebarken och leder till en otillräcklig tillförsel av kroppen med kortisol.

Vad är adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenitalt syndrom kännetecknas av att samspelet mellan binjurebarken, sköldkörteln och hypotalamus och hypofysen störs. Alla fyra är involverade i tillförseln av hormoner i människokroppen.

I huvudsak påverkas hormonerna kortisol och aldosteron av dysfunktionen. Om till exempel aldosteron saknas kan detta också förknippas med en betydande saltförlust. Ett annat kännetecken för adrenogenitalt syndrom finns hos ungdomar. Hos manliga patienter utvecklas könsorganen tidigare än normalt, och kvinnliga patienter har tydliga maskulina egenskaper.

Störningar i kortisolnivån orsakar sömnstörningar och begränsar prestandan kraftigt under dagen. Detta kan leda till kroniskt trötthetssyndrom.

orsaker

Beroende på vilket enzym som specifikt påverkas kan orsaken till adrenogenitalt syndrom klassificeras i fem typer.

I typ 1 försämras produktionen av StAR-protein. En underart visar störningar i kolesterolmonooxygenas, men hittills har endast upptäckts i ett enda fall.

I typ 2 störs 3beta-hydroxysteroiddehydrogenas. Typ 3 förekommer med en signifikant frekvens och manifesteras av en störning av 21-hydroxylas. Typ 4, i vilken serologiska förändringar i 11-beta-hydroxylas kan detekteras, tar andra plats i fråga om frekvens.

17alpha-hydroxylas störs i typ 5, vilket diagnostiseras ganska sällan. Regionala skillnader kan också observeras. Adrenogenitalt syndrom av typ 1 är till exempel mycket sällsynt i Europa, medan det finns med en betydande frekvens i Sydkorea och Japan.

Symtom, åkommor och tecken

Det klassiska adrenogenitala syndromet manifesterar sig som en prenatal maskulinisering av de yttre könsorganen hos personer av det kvinnliga könet. Hos män är det största symptomet saltförlust. Beroende på om det är en form med eller utan förlust av salt, kan det leda till misslyckande med att frodas eller chocka. I värsta fall faller barnet i koma.

Hos båda könen utvecklas överdrivna nivåer av manliga hormoner under barndomen, vilket resulterar i hög statur, akne, för tidigt röstbrott och könshår, brist på menstruation och andra klagomål. Obehandlade barn blir korta och lider ofta av fetma, metaboliska förändringar och infertilitet i vuxen ålder.

Det finns också en ökad risk för hjärt- och kärlproblem och andra komplikationer. AGS för sent börjar vanligtvis inte associeras med prenatal maskulinisering. Men symtom som för tidigt könshår och akne kan också förekomma här. Påverkade människor lider ofta av hög status och är mestadels sterila.

Vidare kan adrenogenitalt syndrom erkännas på basis av yttre missbildningar eller deformiteter. I vissa fall är könsorganen alltför små eller stora. Hos flickor kan brösttillväxten störas. Andra symtom beror på den specifika formen av AGS.

Diagnos & kurs

Det första diagnosmedlet är en så kallad blodgasanalys baserad på en allmän anamnes. Förhållandet mellan baser och syror i blodet kontrolleras. En bestämning av elektrolyterna genomförs också för att bestämma hur långt saltförlusten har kommit i metabolismen.

I ett andra steg utförs blod- och urinundersökningar parallellt för att erhålla indikationer på en störning i tillförseln av 17-hydroxiprogesteron. Beviset på förändringar i kortisolnivån kan under tiden också tillhandahållas genom salivtester, varigenom förändringar under dagen också kan hittas som indikerar binjuretrötthet.

ACTH-testet används som ett ytterligare diagnostiskt verktyg. För spädbarn är detta test ett av standardtesterna som genomförs omedelbart efter födseln i Tyskland. Hos det ofödda barnet kan diagnostik utföras genom att undersöka fostervatten.

komplikationer

Först och främst med adrenogenitalt syndrom lider patienten av svår androgenisering. Detta är ett enormt problem, särskilt för kvinnor, och kan leda till allvarliga självförtroendestörningar och underlägsenhetskomplex. Ofta utvecklas också en pseudopenis.

De drabbade drabbas av trötthet och sömnstörningar. De drabbas också mer av infektionssjukdomar och blir sjuka oftare. Kroppen växer relativt snabbt och starkt. Maskulinisering leder till mobbning och retad, särskilt i barndomen, vilket kan leda till allvarliga psykologiska klagomål och depression.

Psykologisk behandling av barnet och föräldrarna är ofta nödvändigt för att hantera detta syndrom. Tyvärr kan inte syndromet botas kausalt, så behandlingen syftar bara till att minska symtomen. Framför allt ersätts de saknade hormonerna för att motverka syndromet.

Eftersom kroppen inte producerar de saknade hormonerna alls måste patienten ta dem hela sitt liv. Det finns inga ytterligare komplikationer. Om sjukdomen diagnostiseras under graviditeten kan modern också ta medicin. Livslängden minskar inte. Barnets utveckling sker vanligtvis också.

När ska du gå till läkaren?

Kvinnor med adrenogenitalt syndrom bör söka råd hos en humangenetiker om de vill få barn. Detta gör en DNA-analys och hjälper till att bedöma risken för sjukdom för det ofödda barnet. Om detta ökar på grund av partnerens heterozygositet utförs prenatal terapi. Detta förhindrar maskulinisering hos flickor.

Hos pojkar är symtomen mindre märkbara och vanligtvis bara när en livshotande saltförlustkris uppstår. Om drabbade barn verkar inte svara, kräk ofta eller hamnar i koma, ska detta klassificeras som en nödsituation. Detta kräver omedelbar handling. Den pediatriska endokrinologen ger ytterligare vård och läkemedelsbehandling.

Binjurskrisen kan också förekomma hos vuxna. Symtom som högt blodtryck, illamående, kräkningar eller chock kräver omedelbar läkarvård.

Kvinnor bör se en gynekolog om de har en ouppfylld önskan att få barn eller om de missar menstruation. Om du också utvecklar tecken på virilisering är rätt kontaktperson en endokrinolog inom inre medicin. Om en misstänkt AGS misstänks, kommer läkaren att utföra olika tester.

Ökad svettning, uttalad akne och lätt viktökning är inget att oroa sig för sig. Dessa tecken kan vara en normal följd av puberteten eller hormonell obalans.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling i den meningen att eliminera orsaken är inte möjlig för adrenogenitalt syndrom eftersom det är en medfödd genetisk defekt. Symtomatisk behandling utförs därför, som består av att ersätta de saknade hormonerna.

Detta måste vara livslångt, även om det bör noteras att doseringen tillfälligt måste ökas i stressiga situationer. I huvudsak används preparat med fludrokortison och mineralkortikoid.

Dessa hormonbehandlingar bör startas så tidigt som möjligt. Detta har lett till utvecklingen av tekniker med vilka flickor kan förses med kortikoid medan de fortfarande befinner sig i livmodern.

Outlook & prognos

Som regel leder detta syndrom till en mycket stark maskulinisering av patienten. I den fortsatta sjukdomsförloppet kan en pseudopenis utvecklas hos kvinnor. Kroppen växer relativt snabbt och puberteten inträffar tidigt. I de flesta fall lider de drabbade också av psykologiska klagomål och ibland från depression. Retning och mobbning kan förekomma hos barn.

Det finns också svår trötthet som orsakas av sömnstörningar. Patienten är också mycket mottaglig för olika infektioner och sjukdomar och lider ofta av inflammation. Livskvaliteten för den drabbade är starkt begränsad av syndromet.

Detta syndrom behandlas med hjälp av hormonterapi, vilket vanligtvis är framgångsrikt. Det finns inga ytterligare komplikationer och klagomål. Patienten kan redan förses med nödvändiga hormoner i livmodern, så att symtomen är kraftigt begränsade efter födseln. Syndromet kan vara helt begränsat i den fortsatta behandlingen, så att det inte finns några ytterligare klagomål för patienten.

förebyggande

Eftersom en genetisk defekt har identifierats som orsaken är förebyggande i smalare bemärkelse inte möjligt. Men med vissa åtgärder kan effekterna lindras. Det konsekventa undvikandet av stress är mycket viktigt här.

Kosthold kan också bidra avsevärt till att lindra belastningen på ämnesomsättningen. Det bör vara känt att några av WHO: s råd om hälsosamt ätande vänds helt upp och ner.

Av särskilt intresse här är Logi för att gifta sig, som utvecklades av Harvard University. Istället för tre måltider bör du sprida ditt matintag jämnt över dagen. På detta sätt balanseras fluktuationer i kortisolbalansen på grund av tiden på dagen.

Eftervård

Som regel finns det inga speciella åtgärder och alternativ för uppföljning för patienten med detta syndrom. Den berörda personen är främst beroende av tidig upptäckt och diagnos av dessa klagomål för att förhindra ytterligare klagomål eller komplikationer. Självläkande kan inte ske, så att tidig upptäckt är huvudfokus för denna sjukdom.

Om den berörda personen vill få barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att syndromet överförs till efterkommande. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom kan varken en fullständig eller en kausal behandling utföras. Detta syndrom kan också minska livslängden för den drabbade.

Själva behandlingen sker vanligtvis genom administrering av medicinering. Den drabbade ska se till att den korrekta doseringen och regelbundet intag. En läkare bör alltid konsulteras först om det finns några frågor eller osäkerheter. Ytterligare uppföljningsåtgärder är varken nödvändiga eller möjliga. När det gäller barn måste föräldrarna särskilt se till att medicinen tas korrekt.

Du kan göra det själv

Personer som lider av adrenogenitalt syndrom måste få medicinsk behandling under hela livet. En aktiv livsstil och en anpassad kost rekommenderas i vardagen. Läkaren kommer att rekommendera en balanserad kost med tillräckliga vitaminer och mineraler. Dessutom måste patienten dricka tillräckligt med vätskor för att minimera risken för en medicinsk nödsituation.

AGS-patienter måste också ha ett akut-ID med sig. Vid en medicinsk nödsituation kan de första hjälperna omedelbart ringa ambulanstjänsten och ge första hjälpen. Nöd-ID måste också tas med dig efter att läkemedelsbehandlingen har avslutats. Eftersom medicinen med AGS ofta måste fortsätta under en livstid, bör man beakta eventuella biverkningar och interaktioner. Speciellt under de första veckorna och månaderna efter behandlingsstart är det viktigt att identifiera komplikationer och justera medicinen.

Efter några månader bör medicinen anpassas optimalt till symtomen, vilket minimerar hormonella symtom och minskar risken för en medicinsk nödsituation. Om några ovanliga symtom inträffar är det bäst att omedelbart kontakta läkare eller en akutläkare.