Aase-Smith syndrom

I vilken Aase-Smith syndrom det är en sjukdom med mycket låg frekvens. Syndromet är ett ärftligt tillstånd som finns från födseln. I vissa fall är Aase-Smith-syndrom också Aase-Smith syndrom typ I betecknad.

Vad är Aase-Smith syndrom?

De exakta orsakerna till utvecklingen av Aase-Smith-syndromet har ännu inte undersökts tillräckligt. Hittills är det känt att det är en ärftlig sjukdom.

I grund och botten är Aase-Smith syndrom en speciell ärftlig sjukdom som sällan uppstår. Typiska symtom på sjukdomen inkluderar deformiteter i skallebenet, vissa organ och lemmar. De drabbade har vanligtvis en gomspalt och lider av vad som kallas hydrocephalus.

Sjukdomen beskrevs först av två läkare 1968. För att hedra dessa två personer kallades sjukdomen Aase-Smith syndrom. De två beskrev sjukdomen hos en far till två barn, varav den ena var dödlig och den andra dog efter några månader.

Hydrocephalus uppstår främst till följd av den så kallade Dandy Walker-anomalin. Dessutom lider patienterna med Aase-Smith syndrom av svåra sammandragningar i lederna. Hittills är cirka 20 fall av sjukdom kända, som var Aase-Smith syndrom.

Till exempel kännetecknas Aase-Smith-syndrom av att den sjuka inte kan knyta näven. Fingrarna är betydligt tunnare än genomsnittet. I Aase-Smith-syndromet har fingrarna inga ben. Böjningsfårorna är också bara något uttalade.

Dessutom finns det avvikelser i öronen. De skiljer sig ofta från det genomsnittliga utseendet. Vissa patienter kan inte öppna munnen. Dessutom lider några av personerna med Aase-Smith-syndrom av klubbfot eller hjärtfel. Ibland uppstår en så kallad ptos.

orsaker

De exakta orsakerna till utvecklingen av Aase-Smith-syndromet har ännu inte undersökts tillräckligt. Hittills är det känt att det är en ärftlig sjukdom. Detta betyder att Aase-Smith syndrom orsakas av en genetisk defekt och existerar från födseln.

Det har ännu inte funnits vilka gener som är involverade i utvecklingen av sjukdomen. Man misstänker emellertid att Aase-Smith-syndrom överförs till avkomman genom en autosomal dominerande arv.

Bristen på kunskap om orsakerna till sjukdomen kan främst förklaras av att Aase-Smith syndrom är en av de sällsynta sjukdomarna som finns. Av denna anledning saknar relevanta forskningsstudier eller observationer. Orsaken till sjukdomen är en mutation på en viss gen och kromosom.

Symtom, åkommor och tecken

I samband med Aase-Smith-syndromet lider de drabbade patienterna av många karakteristiska klagomål. Dessa inkluderar till exempel en ganespalte, svåra sammandragningar i lederna och hydrocephalus. I de flesta fall har de relativt tunna fingrarna hos patienterna inga knogar.

Om det finns anklar är de hårt underutvecklade. Av den anledningen är det inte möjligt för den sjuka personen att knyta händerna i nävar. De typiska symptomen på Aase-Smith-syndromet i händerna spelar en viktig roll för att skilja sjukdomen från Gordons syndrom.

Vanliga särdrag hos syndromen ligger å ena sidan i gomspalten och å andra sidan i den så kallade arthrogryposis multiplex congenita. Käkenas rörlighet minskar också i många fall, så att patienter till exempel har problem med att öppna munnen. Ibland har de sjuka också defekter i sina hjärtan.

Diagnos & kurs

Aase-Smith-syndrom kan diagnostiseras på grundval av de typiska symtomen och olika undersökningstekniker. Inledningsvis är fokuset på att ta en noggrann anamnese. Som en del av patientkonsultationen rapporterar patienten till den behandlande läkaren om sina symtom, levnadsvillkor och eventuella genetiska dispositioner.

Läkaren undersöker sedan de kliniska tecknen med hjälp av olika tekniker. En grundlig differentierad diagnos är också särskilt viktig. Fokus ligger på Gordons syndrom, som ibland förknippas med liknande symtom. En skillnad är till exempel att händerna normalt utvecklas. Gemensamt för alla symtom är emellertid spaltgommen.

komplikationer

Som en genetisk sjukdom kan Aase-Smith-syndromet endast behandlas i begränsad omfattning. Men eftersom de många missbildningar som är förknippade med det kan leda till komplikationer, rekommenderar läkare de drabbade att komma till regelbundna kontroller för att bättre kunna följa symtomens gång.

Vissa av symtomen, som gomspalten eller hjärtfel, kan åtgärdas genom operation, vilket i sin tur kan vara förknippat med komplikationer. Eftersom patienter med Aase-Smith-syndrom kan vara utsatta för psykiska sjukdomar som depression eller akuta underlägsenhetskomplex på grund av deras hydrocefalus och missbildningar i käken och handen, bör de också söka psykologisk hjälp.

Enligt den nuvarande forskningen kan medicin inte erbjuda någon mer specifik terapi eller till och med ett botemedel mot sjukdomen, vilket kan vara svårt att acceptera, särskilt för en förälder till en patient i barndomen.De flesta av symptomen orsakade av syndromet kan leda till allvarliga komplikationer som förkortar livslängden för de drabbade.

En förbättring av denna initiala terapeutiska situation har ännu inte garanterats, eftersom Aase-Smith-syndromet, med bara 20 kända fall, är en av de sällsynta sjukdomarna som läkarna är medvetna om.

När ska du gå till läkaren?

Ärftligt, men extremt sällsynt, Aase-Smith-syndrom kan inte få tillräcklig behandling utan en läkares diagnos. En grundlig medicinsk historia är nödvändig för att fastställa diagnosen. Eftersom det för närvarande praktiskt taget inte finns några behandlingsalternativ för många av de symtom och deformiteter som uppstår ser saker för närvarande inte bra ut för de få drabbade.

Vanliga besök hos läkaren är normala för genetiska mutationer såsom Aase-Smith syndrom. Problemet med Aase-Smith-syndromet är emellertid att det, tack vare sjukdomens sällsynthet, knappast finns några skickliga läkare som kan skilja Aase-Smith-syndrom från det liknande belägna Gordon-syndromet. Det är också svårt att utsätta dem som drabbas för lämplig behandling.

Sannolikheten för allvarliga komplikationer som kan vara resultatet av Aase-Smith syndrom gör att många läkarbesök är nödvändiga för de drabbade. Läkare kan inte alltid hjälpa patienter. Regelbundna undersökningar med specialister för sällsynta sjukdomar rekommenderas dock. I vissa fall kan en förbättring uppnås kirurgiskt för de skador som redan finns vid födseln. Psykoterapeutiska ingrepp rekommenderas för de emotionella följderna av Aase-Smith syndrom.

Det är för närvarande främst en uppgift för genetiker att undersöka orsakerna till sjukdomen och spåra de drabbade generna genom forskningsprojekt. Genetik kan leda till nya behandlingsmetoder. För närvarande är behandlingsalternativen för symtomen på sjukdomen ganska dåliga.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Aase-Smith-syndromet är i grunden en genetisk sjukdom, därför är behandlingsalternativen begränsade. Terapi eller till och med eliminering av orsakerna är i princip uteslutna, åtminstone enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning.

Eftersom Aase-Smith-syndromet som ärftlig sjukdom existerar från födseln och beror på en genetisk defekt som inte kan påverkas. Av denna anledning finns det bara behandlingsåtgärder som behandlar symtomen på Aase-Smith syndrom. Kirurgiska ingrepp är exempelvis möjliga där vissa missbildningar elimineras helt eller delvis.

Aase-Smith-syndrom kan inte behandlas mer specifikt. Som regel får patienterna regelbunden vård och uppmuntras att genomgå kontroller och förebyggande åtgärder med bestämda intervall. Estetiska korrigeringar rekommenderas särskilt om patienterna lider psykiskt av missbildningarna och därmed begränsas i deras livskvalitet.

Outlook & prognos

Aase-Smith syndrom orsakar olika missbildningar på kroppen. I de flesta fall manifesteras syndromet som en gomspalt. Som regel saknar den drabbade också knogarna, vilket kan leda till begränsningar i vardagen. Andra knogar är också underutvecklade och det är inte möjligt för patienten att röra fingrarna på vanligt sätt.

Käken är också stel och knappt rörlig. Detta leder till allvarligt obehag vid intag av mat och vätskor och kan leda till undernäring. Oftast orsakar Aase-Smith syndrom hjärtproblem, så att patientens livslängd minskas kraftigt.

Mental utveckling påverkas inte av missbildningarna. Men ibland förekommer depression och andra psykologiska klagomål. Vissa missbildningar kan behandlas. I de flesta fall används också psykologisk behandling.

förebyggande

Det finns inga kända alternativ för att förhindra Aase-Smith syndrom. Eftersom sjukdomen är extremt sällsynt finns det knappast några forskningsprojekt för att bättre förstå sjukdomen.

Eftervård

Eftersom Aase-Smith syndrom är en genetisk sjukdom finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för de drabbade. Sjukdomen kan inte behandlas kausalt, men endast rent symptomatiskt, varigenom ett komplett botemedel inte är möjligt i de flesta fall.

Om du vill få barn, är genetisk rådgivning tillrådlig för att utforska sätt att inte överföra syndromet till dina ättlingar. De individuella missbildningarna av syndromet behandlas med hjälp av kirurgiska ingrepp. Den drabbade ska ta det lugnt efter operationen och inte utsätta sig för onödig stress.

Sportaktiviteter bör också undvikas efter ett sådant ingripande. Den exakta behandlingen beror mycket på svårighetsgraden av Aase-Smith syndrom och missbildarens läkare. Som regel har kärleksfull och empatisk vård av patienten av släktingar och vänner en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet och kan undvika depressiva stämningar eller andra psykologiska klagomål.

Kontakt mellan den drabbade personen och andra patienter med Aase-Smith-syndrom kan också vara användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte. Livslängden för den drabbade kan också begränsas av syndromet.

Du kan göra det själv

Aase-Smith syndrom är extremt sällsynt. De flesta medicinska yrkesverksamma upplever inte denna sjukdom i sin karriär. Den första utmaningen för de drabbade är att hitta en kvalificerad läkare. Även om det annars finns stort förtroende för husläkaren eller barnläkaren, bör deras expertis kritiskt ifrågasättas och en specialist bör hittas och konsulteras med hjälp av sjukförsäkringsbolaget eller läkarföreningen.

Det ofta mycket iögonfallande yttre utseendet som är förknippat med regelbunden diskriminering i vardagen och social isolering är en stor börda för de drabbade. Patienter som lider psykiskt bör definitivt överväga psykoterapi. Att utbyta idéer med andra drabbade är också bra. Eftersom Aase-Smith syndrom är extremt sällsynt finns det inga stödgrupper. Berörda personer kan gå med i grupper med vilka de inte delar den underliggande sjukdomen, men symptomen och de resulterande begränsningarna i vardagen. Detta kan också hjälpa föräldrar till sjuka barn att hantera situationen bättre.

Hjälpmedel som har utvecklats för personer med förlamning eller amputationer kan också vara mycket användbara för annan hantering av vardagen, till exempel att köra bil, klättra trappor eller öppna burkar, flaskor och liknande uppgifter. Information om vilka hjälpmedel som erbjuds tillhandahålls av sjukförsäkringsbolagen och tillverkarna på deras hemsida.