Xeroderma pigmentosum

Under Xeroderma pigmentosum, också Månskinnssjuka kallas, läkare förstår en hudsjukdom orsakad av en genetisk defekt. De drabbade visar uttalad UV-intolerans och måste därför vanligtvis undvika solljus helt. Sjukdomen är hittills obotlig.

Xeroderma pigmentosum är en mycket sällsynt, genetiskt bestämd sjukdom i hud och slemhinnor, som huvudsakligen kännetecknas av en överkänslighet för ultraviolett ljus (UV-ljus). Xeroderma pigmentosum har en ogynnsam (ogynnsam) kurs, som vanligtvis kännetecknas av hudcancer.

Vad är xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum är en allvarlig hudsjukdom som manifesterar sig genom neurologiska fel och framför allt uttalad UV-intolerans.

Detta leder till smärtsam hudinflammation som senare utvecklas till malig sår. Eftersom sjukdomen ofta leder till en tidig död under det första decenniet av livet, är de drabbade mestadels barn som i allmänhet kallas månsken.

Det finns emellertid också kända fall där de drabbade nådde 40 års ålder. Xeroderma pigmentosum är mycket sällsynt; Det finns dock starka regionala skillnader. Cirka 50 barn i Tyskland har gendefekten, i USA finns det cirka 250.

Månsljussjukdom är därför en genetiskt bestämd sjukdom som manifesterar sig i barndomen när huden och slemhinnorna är alltför känsliga för UV-ljus. Följaktligen är typiska symtom på xeroderma pigmentosum överdrivna solbränningsreaktioner i form av inflammation efter mycket kort kontakt med solljus (särskilt ansikte, händer, armar), för tidigt åldrande hud som är skrynklig och pigmenterad rödbrun eller fräkelliknande, och tumörer på huden och Ögon som kan bli malig när sjukdomen utvecklas (skivepitelcancer, melanom, basalcellscancer).

Xeroderma pigmentosum orsakar också telangiektasi (utvidgning av de små blodkärlen), keratit (inflammation i hornhinnan) och neurologiska störningar (sensoriska störningar, rörelsestörningar, hörselnedsättning) hos cirka en femtedel av de drabbade. Beroende på den specifika formen av den genetiska defekten kan totalt sju eller åtta former av xeroderma pigmentosum (A till G och V) differentieras.

orsaker

Orsakerna till Xeroderma pigmentosum ligger i en genetisk defekt som ärvs recessivt. De så kallade reparationsenzymerna i DNA skadas i denna process och hudskador orsakade av UV-strålning kan inte repareras som hos friska människor.

Xeroderma pigmentosum kan spåras tillbaka till en autosomal recessiv genetisk defekt i DNA-reparationssystemet, genom vilket DNA-skador orsakade av UV-ljus inte längre kan repareras av hud och slemhinneceller. UV-B-strålarna som inte filtreras ut av jordens atmosfär orsakar syntesen av tymidindimerer i hudceller, som är en kombination av två tymidin-byggstenar.

I en frisk organisme känns igen dessa föreningar, som är skadliga för celler, av ett DNA-reparationssystem som består av enzymer och frigörs från DNA. Eftersom i xeroderma pigmentosum störs detta reparationssystem av en genetisk defekt och brist på DNA-reparationsenzymer eller DNA som är involverade i denna process.

Om DNA-endonukleaser är närvarande, löses dessa föreningar inte, så att den drabbade hud- eller slemhinnecellerna kan dö eller degenereras till cancerceller. Följaktligen åtföljs xeroderma pigmentosum ofta av hudcancer i barndomen.

All exponering för solen leder därför till smärtsam inflammation som inte kan regenereras på egen hand. Läkare delar upp sjukdomen i olika typer, beroende på var exakt den defekta genen är belägen.

Vissa av dessa typer av sjukdom kännetecknas inte bara av den redan nämnda överkänsligheten mot solljus, utan är också förknippade med neurologiska störningar såsom hörselnedsättning, rörelsestörningar eller en betydande minskning av intelligensen. För att ett barn ska föds med xeroderma pigmentosum måste båda föräldrarna vara disponerade för det.

Symtom, åkommor och tecken

Xeroderma pigmentosum manifesterar sig genom sådana symtom som extrem känslighet för ljus, förändringar i pigmentering på huden, ögonsjukdomar, neurologiska problem och konstant bildning av nya hudtumörer. Känsligheten för ljus märks även hos små barn.

Efter en kort exponering för ljus uppstår svår solbränna med blåsor som är svåra att läka. Ansiktet, armarna eller benen påverkas särskilt.Hos vissa patienter förblir huden dock initialt normal efter exponering för solen. Men ett stort antal så kallade födelsemärken utvecklas senare hos alla de drabbade, som diagnostiseras som både godartade och maligna hudtumörer.

Majoriteten av de maligna tumörerna är basaliomas, följt av spinaliomas och melanom. Som regel bildar basaliomas inte metastaser. De leder emellertid ofta till att ansiktet och de drabbade områdena blir desinficerade. Melanom växer i synnerhet mycket aggressivt och är ofta orsaken till tidig död hos patienter. Ibland är det första symptom på xeroderma pigmentosum också ögonen känsliga för ljus.

Patienten reagerar initialt mycket blyg för ljus. Senare kommer det till kronisk hornhinnea och konjunktivit. Synen minskar. Senare finns det till och med en risk för fullständig blindhet. Tumörer kan också utvecklas i ögonen. Det är här som spinaliomas oftast observeras. Under sjukdomen utvecklar vissa patienter också progressiva neurologiska klagomål som kan manifestera sig som en minskad intelligens, förlamning och rörelsestörningar.

Diagnos & kurs

Xeroderma pigmentosum diagnostiseras vanligtvis baserat på de symtom som uppstår. Om man misstänker att xeroderma pigmentosum kan behandla läkaren göra ett DNA-test för att bestämma den exakta typen av sjukdomen och sedan behandla den på lämpligt sätt.

Blod- och / eller hudanalyser kan användas för att göra uttalanden om hur väl hudcellerna kan reparera DNA-skador efter kontakt med UV-ljus. En genetisk analys kan också bestämma vilken form av xeroderma pigmentosum som finns i den drabbade personen. Xeroderma pigmentosum har en dålig (ogynnsam) prognos, eftersom maligna tumörer vanligtvis förekommer i sjukdomens avancerade kurs och före 20 års ålder.

Med tidig diagnos och konsekvent tillämpning av skyddsåtgärder mot UV-ljus kan detta dock påverkas positivt och mer än två tredjedelar av dem som drabbas av xeroderma pigmentosum når 40 års ålder.

De första tecknen på xeroderma pigmentosum är svår solbränna eller inflammation som uppstår mycket snabbt. Huden missfärgas, torkar ut och åldras snabbt. Maligna tumörer i hud och ögon utvecklas från inflammationer som inte läker ordentligt.

På grund av denna snabba bildning av cancerceller är livslängden för de drabbade ganska låg. Den exakta prognosen beror på sjukdomstypen och om den erkänns i tid.

komplikationer

Sjukdomen Xeroderma pigmentosum kan avsevärt begränsa vardagen för den drabbade och därmed också minska livskvaliteten. De drabbade lider främst av en mycket hög känslighet för solljus, så att även kortvarig exponering för brännskador och missfärgning av huden kan uppstå. Fläckar och rodnad utvecklas på huden, som också kan åtföljas av klåda.

Huden i sig ser rynkig ut från xeroderma pigmentosum och kan täckas med ärr. I många fall skäms patienterna över symtomen, vilket ofta leder till underlägsenhetskomplex och därmed till en avsevärt minskad självkänsla hos patienten. Speciellt hos barn kan symtomen också leda till mobbning eller retad, så att de lider av psykologiska klagomål.

Huden kan också bli inflammerad. De drabbade lider också ofta av solbränna som ett resultat av sjukdomen, vilket innebär att de alltid är beroende av solskydd eller skyddskläder. Eftersom Xeroderma pigmentosum inte kan botas kausalt kan endast de enskilda symtomen behandlas. Detta leder inte till några speciella komplikationer, även om sjukdomen inte heller utvecklas positivt. Sjukdomen kan också minska patientens förväntade livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Människor som utsätts för intensivt solljus lider ofta av solbränna. En läkare behöver inte alltid konsulteras för detta. I de flesta fall är självhjälpsåtgärder tillräckliga för att få lättnad så snabbt som möjligt. Dessutom måste det kontrolleras om förändringar och optimeringar kan göras för att hantera direkt solljus på huden. Solskyddscremer kan appliceras som ett förebyggande åtgärder och tiden som används i direkt UV-ljus bör minimeras. Om, trots alla ansträngningar, brännskador eller smärta inträffar oproportionerligt snabbt när huden utsätts för solen, är ett läkarbesök nödvändigt.

Känslighet för ljus, nedsatt syn eller förändringar i pigmentering av huden är alla tecken på en sjukdom. Ett läkarbesök är nödvändigt så att orsakerna kan fastställas och en diagnos kan ställas. Uttag från det sociala livet, beteendeproblem eller humörsvängningar är tecken på en hälsoproblem.

Behandling och terapi

Resterna Xeroderma pigmentosum om de inte behandlas är förväntade livslängd för de drabbade bara några år. Det är därför viktigt att träffa en läkare vid första misstanken och, om diagnosen ställs, vidta lämpliga åtgärder.

Det finns inget botemedel mot xeroderma pigmentosum; Lämplig behandling kan ofta öka livslängden hos de drabbade. Detta inkluderar att solljus konsekvent måste undvikas. De sjuka får inte lämna huset alls på dagen eller endast med UV-avvisande specialkläder. Fönstren måste också mörkas därefter och förses med UV-avvisande film.

När det gäller xeroderma pigmentosum har terapeutiska åtgärder hittills varit begränsade till att minimera symtomen och förebygga hudcancer genom konsekventa skyddsåtgärder mot UV-ljus och regelbundna kontroller av hudläkaren (hudläkaren). Detta inkluderar främst att undvika dagsljus (barn med månsken), bära lämpliga skyddskläder, särskilt på armar, nacke och ansikte, samt UV-glasögon och solkrämer med en mycket hög solskyddsfaktor.

Dessutom rekommenderas att fönstren i rum där de drabbade stannar längre och oftare under dagen är belagda med en speciell UV-ljusskyddsfilm. Lovande resultat uppnåddes i kliniska test med en liposomlotion som applicerades på huden och levererades med lokala DNA-reparationsenzymer från utsidan. Hos de som drabbats av Xeroderma pigmentosum, kunde en signifikant minskning av andelen tymidindimerer och därmed hudskadorna som härrörts av detta fastställas, även om känsligheten för UV-ljus inte kunde normaliseras fullständigt.

Testerna på detta terapeutiska tillvägagångssätt för Xeroderma pigmentosum stoppades emellertid för närvarande på grund av brist på pengar. Dessutom försöker genteknik ersätta sjuka hudområden med friska hudceller (t.ex. från skinkans område) som har försetts med funktionella DNA-reparationsmekanismer eller en normal kopia av den defekta genen. Denna terapimetod för Xeroderma pigmentosum är dock fortfarande i en tidig forskningsfas.

Nödvändigheten av dessa drastiska åtgärder resulterar vanligtvis i allvarlig social isolering, inte minst på grund av bristen på förståelse från samhället. Regelbundna besök hos läkaren med omfattande hud- och ögonundersökningar kan hjälpa till att förhindra malig sår från att utvecklas. Eftersom huden hos de drabbade i allmänhet är mycket känslig behöver den ofta krämning och särskild vård.

Om det finns solbränna eller inflammation kan smärtmedicinering ges tillfälligt. Den exakta typen av behandling beror emellertid alltid på typen av sjukdom och de individuella egenskaperna.

förebyggande

Som det är kl Xeroderma pigmentosum Om det är en ärftlig sjukdom är förebyggande i strikt bemärkelse inte möjligt. Om den genetiska defekten finns hos potentiella föräldrar, bör de söka detaljerade råd från gynekologen innan de blir gravida. Om sjukdomen diagnostiseras hos ett barn, bör lämpliga medicinska åtgärder vidtas så snart som möjligt så att den drabbade kan leva så länge som möjligt och så långt som möjligt fria från symtom.

Eftervård

Xeroderma pigmentosum är en obotlig sjukdom. Det finns ingen behandling för tillståndet. De drabbade bör undvika kontakt med UV-strålar eller åtminstone minska den avsevärt. Solarium får inte användas under några omständigheter. Att minska strålningen där skulle bara förvärra symtomen och i allmänhet tillståndet för de drabbade.

Sol exponering bör också undvikas. De drabbades vardagslivet begränsas avsevärt av de sjuka. Alla aktiviteter och yrket måste anpassas till sjukdomen. De drabbade får inte gå utanför solskyddet. Särskilt på sommaren måste de drabbade vara extremt försiktiga och inte fatta utslag.

De drabbade måste använda speciellt UV-skydd som förhindrar att strålarna tränger igenom organismen. Kläder bör också anpassas till sjukdomen. Kroppen ska vara helt täckt. Till exempel skyddar hattar ansiktet mot penetrering av UV-strålar.

Kroppen ska täckas med långa byxor och långa toppar. Sjukdomen är en stor börda för de drabbade, ibland är det tillrådligt att genomgå permanent psykologisk rådgivning om hur man hanterar sjukdomen. De drabbade bör också söka hjälp och stöd från familjemedlemmarna när det är möjligt.

Du kan göra det själv

Med denna sjukdom måste den drabbade reducera UV-strålningen till ett minimum eller undvika den helt. Detta har konsekvensen att livsstilen försämras hårt. Naturligt och artificiellt UV-ljus får därför endast absorberas i enlighet med organismens möjligheter och förhållanden. Erbjudanden som solarier bör undvikas helt. UV-ljuset där skulle leda till en snabb ökning av problemen. Direkt solljus bör också undvikas.

I vardagen måste planeringen av fritidsaktiviteter eller yrkesaktiviteter anpassas i enlighet med detta. Patienten får aldrig lämna huset utan lämpligt solskydd. Särskilt under sommarmånaderna bör inga slarviga åtgärder vidtas. Huden måste skyddas med krämer som minskar eller blockerar penetrering av UV-strålar i organismen. Dessutom bör kläderna justeras. Det är lämpligt att täcka kroppen nästan helt med tyger eller skyddstillbehör. Hattar eller paraplyer hjälper till att undvika exponering för UV-strålning i ansiktet. De andra kroppsdelarna kan täckas väl med långa byxor eller långa toppar. Samtidigt måste det säkerställas att kläderna är luftgenomsläppliga och inte leder till en känsla av sammandragning.

Eftersom sjukdomen är en stark emotionell börda, bör kognitiva övningar användas för att stödja de mentala krafterna.