Wiskott-Aldrich syndrom

De Wiskott-Aldrich syndrom är en ärftlig genetisk defekt som hittills bara kan botas av en benmärgstransplantation. Med en förekomst av cirka 1: 250 000 är sjukdomen sällsynt, även om bara pojkar drabbas på grund av den X-kopplade recessiva arv.

Vad är Wiskott-Aldrich syndrom?

Som Wiskott-Aldrich syndrom är en sällsynt genetisk immundefekt som ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt.

Den ärftliga sjukdomen kännetecknas av en triad av symtom som består av återkommande allvarliga infektioner till följd av ett störd immunsystem, ökad blödningstendens i trombocytopeni (minskat och funktionellt begränsat antal blodplättar) och eksem, även om den individuella kliniska bilden kan variera mycket från person till person som drabbats.

Som regel manifesterar sig ett Wiskott-Aldrich-syndrom direkt efter födseln eller i den nyfödda tiden på grund av punctiform hudblödningar (petechiae). I den fortsatta kursen kan blodig diarré och uttalad skadorelaterad blödning upp till inre blödningar och cerebral blödning som ett resultat av koagulationsstörningen uppstå. I många fall kan sekundära autoimmuna sjukdomar observeras i Wiskott-Aldrich syndrom. Det finns också en ökad risk för malignt lymfom.

orsaker

De Wiskott-Aldrich syndrom beror på en defekt i en viss gen på den kortare armen på X-kromosomen som kodar för det defekta proteinet (även känt som WASP) som är ansvarigt för syndromet. Den drabbade genen är viktig för att cytoskelettet ska fungera korrekt, vilket spelar en viktig roll i syntesen av blodplättar från megakaryocyterna (prekursorceller) och reglerar kommunikation och signalöverföring mellan immuncellerna.

Å ena sidan orsakar mutationerna ett reducerat antal trombocyter, som dessutom bara har en begränsad funktionalitet, vilket leder till en ökad tendens till blödning med nedsatt blodkoagulation samtidigt. Å andra sidan orsakar genförändringarna olika defekter på olika immunceller, vilket leder till ett störd signalutbyte, en begränsad funktion av T-cellerna och / eller försämrad produktion av antikroppar.

Som ett resultat av det störda immunsystemet manifesterar sig virus-, bakterie- och mykotiska infektioner upprepade gånger, vilket kan vara relativt svårt i Wiskott-Aldrich-syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Wiskott-Aldrich-symptomet är en immunbrist. Det kännetecknas av hudutslag, låga trombocytantal och återkommande infektioner. Symtomen orsakas av ett fel i vita blodkroppar och blodplättar. Detta leder till ett dysfunktionellt immunsystem.

Utslagen är ofta felaktiga för neurodermatit. Anledningen till detta är likheten med det atopiska eksemet. Till skillnad från neurodermatit kan eksem uppstå under de första veckorna av livet med Wiskott - Aldrich-symptom. I vissa fall blir det svårt och eksemet kan åtföljas av små blödningar från huden (hemorragiskt eksem). Med Wiskott-Aldrich-symptom händer det att det behandlade och läktade eksemet dyker upp igen.

Det låga antalet blodplättar kan leda till autoimmuna sjukdomar. Dessa kännetecknas av nedbrytningen av röda blodkroppar (autoimmun hemolytisk anemi), inflammation i små blodkärl i huden eller organen (vaskulit), nedbrytningen av blodplättar (immuntrombocytopeni) eller nefrit eller kolit, dvs inflammation i njurarna eller tjocktarmen .

Inflammation i tjocktarmen kan manifestera sig som blodig eller smärtsam diarré. Slutligen kan det leda till en ökad mottaglighet för infektioner. Dessa sjukdomar kan vara otitis media, sinusinfektioner eller liknande.

Diagnos & kurs

EN Wiskott-Aldrich syndrom kan vanligtvis diagnostiseras på grundval av kliniska symtom (särskilt petechiae, eksem, återkommande infektioner).

Diagnosen bekräftas genom ytterligare blodprover, under vilka ett reducerat antal och reducerad blodplättar kan bestämmas. Antigenkroppenivån är också synlig (ökad koncentration av IgE, IgD och IgA med ett reducerat IgM-värde). Hos äldre finns det ofta en störd funktion av T-lymfocyterna.

Dessutom kan den specifika genetiska defekten på WAS-genen och därmed den förväntade manifestationen av Wiskott-Aldrich-syndromet bestämmas som en del av den prenatala diagnosen. Om benmärgstransplantationen är framgångsrik har Wiskott-Aldrich syndrom en god prognos och en stor chans att återhämta sig. Utan en transplantation är livslängden dock cirka 10 till 20 år. Det finns också en ökad risk för cancer.

komplikationer

Först och främst leder Wiskott-Aldrich-syndromet till mycket kraftiga blödningar under huden. Dessa kan ha en negativ effekt på estetiken hos den drabbade, så att många patienter skäms för symtomen och känner sig obekväma med dem. Syndromet kan också leda till minskad självkänsla eller underlägsenhetskomplex.

Blödning kan också förekomma i de inre organen. Blodet släpps sedan ofta ut med tarmrörelser eller urinering, vilket får människor att få blodiga avföringar eller urin. Ibland får patienter panikattacker. Dessutom slår anemi in, vilket har en negativ inverkan på den berörda personens hälsa.

Det finns permanent trötthet och utmattning. På samma sätt ökar mottagligheten för infektioner och immunsystemet hos den drabbade försvagas avsevärt av Wiskott-Aldrich-syndromet. Behandlingen av Wiskott-Aldrich syndrom baseras vanligtvis på de enskilda symtomen.

Dessa kan begränsas med hjälp av medicinering utan komplikationer. Hudklagomål kan begränsas med hjälp av krämer eller salvor. Som regel påverkas inte patientens livslängd negativt av sjukdomen.

När ska du gå till läkaren?

Omedelbart efter födseln kontrollerar den närvarande barnläkarteamet hälsan hos både modern och den nyfödda. Oegentligheter och avvikelser dokumenteras och vid behov arrangeras ytterligare medicinska test. Under optimala förhållanden har hälsokarakteristiken redan märkt och diagnostiserats i denna fas. Föräldrar eller släktingar behöver därför inte göra några ytterligare ansträngningar. Men om det finns hälsoavvikelser i den fortsatta utvecklingen av barnet, bör en läkare konsulteras.

Blödning eller missfärgning av huden är redan oroande. Om blod ses i barnets avdrag, kontakta omedelbart en läkare. Om spädbarnet visar beteendeproblem, stark rastlöshet eller störningar i organismens funktion är ett läkarbesök nödvändigt. En medicinsk undersökning är nödvändig om det finns utslag i huden, onormala rörelser eller ökad kroppstemperatur.

För att fastställa en diagnos bör klagomålen diskuteras med en läkare. Särskilda ätbeteende, sömnstörningar och oegentligheter i reaktionen bör också klargöras av en läkare. Eksem och utveckling av ödem på kroppen är indikationer på en befintlig sjukdom. Om ihållande eller plötsligt återkommande diarré observeras när barnet fortsätter att växa och barnet klagar över smärta i buken, behöver det medicinsk hjälp.

Behandling och terapi

De terapeutiska åtgärderna riktar sig till en Wiskott-Aldrich syndrom å ena sidan för att eliminera orsaken i samband med en kausal terapi och å andra sidan att behandla symtomen beroende på de specifika nackdelarna som finns.

Infektionssjukdomar hos de som drabbas av Wiskott-Aldrich-syndrom bör behandlas med antibiotika i ett tidigt skede och konsekvent. Om nödvändigt är profylaktisk antibiotikabehandling användbar. Om syntesen av antikroppar störs rekommenderas subkutan eller intravenös administration av immunglobuliner. Trombocytopeni kan behandlas med läkemedelsbehandling med kortison eller högdos immunoglobuliner.

En splenektomi (kirurgiskt avlägsnande av mjälten) för att förbättra trombocytopeni kan också övervägas. Under livshotande tillstånd som ett resultat av riklig blödning kan transfuserade trombocytkoncentrat indikeras. För att minimera ekzematiska hudförändringar används fuktgivande och kortvariga krämer och salvor som innehåller kortison. Koståtgärder som att undvika mat som innehåller ägg och komjölk kan stödja behandlingen av eksem.

Orsakligen kan ett Wiskott-Aldrich-syndrom behandlas som en del av en benmärgstransplantation, där kroppens egen benmärg förstörs kemoterapeutiskt och sedan ersätts av frisk, infunderad benmärg. De bästa resultaten kan uppnås med ett tidigt ingripande (före fem års ålder). Gen- eller genersättningsterapi är en annan kausal behandlingsmetod för Wiskott-Aldrich-syndrom, som dock fortfarande är kliniskt testad.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Sedan det Wiskott-Aldrich syndrom är en genetisk sjukdom, den kan ännu inte förhindras. Dödsvacciner rekommenderas för att förhindra infektioner som kan vara allvarliga, medan levande vacciner såsom de för kusma, mässling, rotavirus eller vattkoppor bör undvikas i närvaro av Wiskott-Aldrich syndrom.

Eftervård

Wiskott-Aldrich-syndromet är en ärftlig sjukdom som ännu inte kan behandlas orsakssjukdom. En kausal behandling har endast testats i några få studier, men detta alternativ är inte ett alternativ för de flesta patienter på grund av riskerna. Som en del av eftervården kontrolleras symtomens gång för att vidta ytterligare åtgärder. Regelbundna kontroller är nödvändiga vid administrering av medicinering som co-trimoxazol eller penicillin V.

När något av symtomen har lösts måste läkaren regelbundet granska patientens hälsa efter återhämtning för att minimera risken för svår inre blödning och andra komplikationer. Efter en infektion måste patienten först tillbringa några dagar på sjukhuset. Därefter krävs uppföljning.

Uppföljningsvård för Wiskott-Aldrich syndrom utförs av ansvarig internist eller annan specialist. Flera uppföljningsbesök indikeras vanligtvis efter infektion. Beroende på svårighetsgraden av infektionen kan en längre vistelse i en klinik vara nödvändig. Dessutom kan terapeutiskt stöd för patienten också vara nödvändigt. Psykologisk hjälp är särskilt användbar på grund av den dåliga prognosen, som vanligtvis är förknippad med Wiskott-Aldrich syndrom.

Du kan göra det själv

Wiskott-Aldrich syndrom kräver först en medicinsk diagnos och behandling. Terapin av tillståndet kan stöds av olika åtgärder hemma.

Först och främst är det viktigt att observera det sjuka barnet noggrant. Om typiska symtom som smärtsamt eksem uppstår måste läkaren omedelbart informeras. Infektioner behandlas vanligtvis med lokala eller systemiska steroider. Den viktigaste självhjälpsåtgärden är att observera den sjuka personen och informera läkaren vid biverkningar eller interaktioner.

Wiskott-Aldrich syndrom kan ta olika kurser, som familjemedlemmar bör informeras om. Något äldre barn ska informeras om sin sjukdom. Läkaren kan tillhandahålla det viktigaste informationsmaterialet och kontaktpunkter. Detta och en omfattande medicinsk åtföljande terapi gör det möjligt för patienten att leva ett relativt symptomfritt liv.

Regelbunden forskning om nya former av terapi är också viktig. När det gäller Wiskott-Aldrich-syndromet testas för närvarande genterapier som kan visa sig vara effektiva på några år. Patienter kan delta i testprogram eller fokusera på symptomatisk behandling. Vilka självhjälpsåtgärder som är vettiga diskuteras med ansvarig specialist.