Williams-Beuren syndrom

John C. P. Williams (född 1922), en hjärtspecialist från Nya Zeeland, och den första tyska professorn i pediatrisk kardiologi, Alois Beuren (1919-1984), fick den uppkallad efter dem i början av 1960-talet Williams-Beuren syndrom beskrivs som den första läkaren. De WBS är en genetisk defekt som har en betydande inverkan på de inre organen, särskilt hjärtat, och de drabbade fysiska utseendet. En funktionsfel i socialt beteende är också karakteristisk.

Vad är Williams-Beuren syndrom?

Hur många barn med det Williams-Beuren syndrom kommit till världen har ännu inte slutgiltigt undersökts. Sjukdomen, som drabbar både flickor och pojkar, eller män och kvinnor, är sällsynt. Enligt preliminära uppskattningar är sannolikheten för att få WBS hos nyfödda 1: 7 000 till 1: 50 000.

orsaker

Sjukdomen orsakas av frånvaron ("deletion") av en grupp gener på kromosom 7, varvid varje grupp består av 23 eller fler enheter. Det viktiga strukturella proteinelastinet påverkas av denna borttagning i nästan alla fall. Bland annat är elastin avgörande för blodkärlets elasticitet och styrka.

Kromosom 7 innehåller 1 000 till 1 500 gener. Grundorsaken till WBS är en motsvarande oönskad utveckling i spermierna eller äggcellen. WBS uppstår genom inblandning av en sådan felaktigt utvecklad groddcell i befruktningen.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på WBS är olika och förekommer i olika kombinationer hos de drabbade. WBS-studenter har ofta små huvuden med upphöjda läppar, hypoplastiska "muständer" och "kanin näsor", kuddliknande övre ögonlocksområden och andra rundade ansiktsområden.

Dessa "roliga ansikte" -uppträdanden skapade i samband med WBS idag använde bara sällan termer som "goblin-ansikten" eller "elfbarn". Förutom svag muskelspänning, kort statur, blå iris, ametropi samt fel- och fingertillstånd i tå och finger, är försämringar av inre organ också typiska för WBS. Dessa inkluderar hjärtfel, minskning av blodkärlen orsakad av elastinbrist, högt blodtryck, njur- och lungproblem.

Utökade nackområden, ett smalt bröst och sluttande axlar är också typiska. WBS-patienter har i allmänhet en under genomsnittet intelligens. I gengäld har de emellertid ofta ötalanger (utmärkt minne, perfekt tonhöjd). Amerikanen Gloria Lenhoff blev till exempel berömd som en lyrisk sopran med en repertoar på 2 000 arier på 30 språk.

De milda, fridfulla, ofta hjälpsamma och empatiska WB-studenterna är extremt pratsamma, nyfikna och omtänksamma till bristen på avstånd. Deras språkkunskaper och vänliga nyfikenhet gör att de verkar intelligenta till en början, även om de har låg IQ och inte vet betydelsen av många av de termer de använder. Denna synlighet kallas "Cocktail Party Manner".

Men WBS-människor är också benägna att depression, fobier och panikattacker. En speciell egenskap är den låga reaktionen hos de som drabbats av WBS på situationer som är arga människor. Konfrontationer med extrema situationer utan människor, till exempel vulkanutbrott eller brinnande byggnader, å andra sidan orsakar panik hos dem som drabbats av WBS.

Utlösaren för denna skillnad i intensitet av icke-social och social ångest hos de med WBS jämfört med de som inte påverkas av WBS beror på en förändring i hjärnregionen känd som amygdala.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Williams-Beuren-syndrom, som orsakas av genförlust, kan diagnostiseras tidigt med en kromosomanalys som kallas "FISH-test" (fluorescens in situ hybridiseringstest). I detta snabba cytogenetiska test markerar ett speciellt färgämne associerat med ett blodprov endast kompletta kromosomer.

I händelse av genförlust indikerar icke-färgning WBS. Testet kan också utföras prenatalt. På grund av de riskfaktorer som är förknippade med testet för det ofödda barnet när fostervattnet tas, används det inte regelbundet i denna fas.

Därför går WBS ofta upptäckt under lång tid hos spädbarn och småbarn. Speciellt eftersom Apgar-testet, som ofta används hos nyfödda, inte är utformat för det sällsynta och i stort sett okända WBS. Vanligtvis märks WBS bara sent på grund av vissa beteendeproblem. En laboratorieanalys av blodet för närvaro av hyperkalcemi (överskott av kalcium) möjliggör också bevis för ett möjligt WBS.

komplikationer

De typiska missbildningarna gör Williams-Beuren syndrom till en mycket komplicerad sjukdom. Tillväxthemning inträffar redan under graviditeten. Efter födelsen uppstår dålig hållning, neurologiska underskott och andra komplikationer till följd av den låga muskelspänningen.

En typisk sekundärsjukdom är så kallad clinodactyly, där småfingrarna böjs åt sidan. Dessutom kan det orsaka oriktiga inställningar av tårna, vilket får de drabbade barnen att gå ostabil och hållning. I området med de inre organen kan hjärtrytmier, högt blodtryck och hjärtklappning uppstå.

Om sjukdomen är allvarlig, leder aortasammandragningen till hjärtsvikt. Personer med WBS löper också en ökad risk för njurmissbildningar. En störd njure kan leda till olika klagomål och ibland till och med livshotande komplikationer. Barn med Williams-Beuren syndrom lider också ofta av sväljningssvårigheter, sömnstörningar och utvecklingsförseningar, som alla är förknippade med olika fysiska och emotionella komplikationer.

Skolios, dvs en krökning i ryggraden, kan förekomma vid en avancerad ålder. Kirurgisk behandling av felaktigheterna är förknippade med de typiska riskerna. På grund av den ofta livslånga administrationen av medicinering kan biverkningar, interaktioner och långvariga effekter inte uteslutas.

När ska du gå till läkaren?

"Williams-Beuren syndrom" är en sjukdom som manifesterar sig i form av en utvecklingsstörning med hjärtfel. Detta orsakas av en genmutation på en av de två kromosomerna nummer 7 och är därför redan närvarande vid födseln. Frekvensen är emellertid cirka 1:20 000 drabbade, varför en prenatal undersökning sällan verkar nödvändig.

Det finns en mängd olika symtom som "WBS" -patienter kan uppleva. Detta inkluderar särskilt utvecklingen av karakteristiska ansiktsdrag. Dessa inkluderar: en bred panna, en plan bro av näsan som slutar i en sfärisk spets på näsan, utskjutande kindben, en stor mun, tunga ögon (övre ögonlocködem), ett kort ögonlockspalt och en stjärnformad ritning på iris hos de två Ögon.

De som drabbas ofta uppvisar brist på rumslig syn, är känsliga för brus och kan vara benägna för tandröta. Dessutom kan det vara allvarliga missbildningar av fartygen. En läkare bör ses om symptomen är begränsande för de drabbade.

Människor som drabbas av syndromet har ofta en speciell rytmkänsla och är därför ofta musikaliskt begåvade. Vissa drabbade barn är också mycket lexiska och lära sig läsa innan de vanliga barnen gör det. De tycker också att det är lätt att kommunicera muntligt och är mycket socialt. Trots allt detta är "WBS" -offer beroende av andras hjälp under hela sitt liv.

Terapi och behandling

Efter puberteten blir WBS-patienter ofta, men inte nödvändigtvis svaga i körning efter en barndom som kännetecknas av hyperaktivitet. WBS själv har ingen direkt inverkan på de berörda livslängden. Emellertid kan nedsättning av organ orsakade av WBS förkorta livslängden. En kausal läkning av gendefekten WBS är inte möjlig. WBS-terapi måste därför begränsas till att behandla symtomen.

Att behandla WBS-relaterade symtom kan förbättra livskvaliteten avsevärt. I detta avseende beaktar behandlingar för de vanliga hjärtfel och ögondeformiteter. Specialdieter kan leda hypercalcemia som är typisk för WBS under kontroll. Regelbundna blodtryckskontroller indikeras också. På grund av deras många underskott är WBS-personer beroende av stöd i det dagliga livet resten av livet.

I detta sammanhang spelar intensiva stödåtgärder (arbetsterapi, musikstöd) som börjar så tidigt som småbarnsstadiet en viktig roll för de konsekvent utvecklingshämmade barn med Williams-Beuren syndrom. En konsekvent uppfostran för att följa sociala regler för WBS-studenter som gillar att kontakta andra människor utan att bli frågad är också en del av livsstöd.

Många WBS-studenter kan följa lektioner på en integrerad grundskola, andra är överväldigade och behöver specialundervisning. WBS-studenter har nästan alltid ett tillfredsställande liv med sina familjer och med hjälp av specialerbjudanden.

Du hittar din medicin här

förebyggande

På grund av detta fenomen som en spontan genförändring är förebyggande av Williams-Beuren syndrom inte möjligt. Eftersom WBS ärvs med 50 procents sannolikhet av föräldrar där en eller båda parterna lider av WBS diskuteras ibland den etiskt kontroversiella metoden att förhindra WBS-drabbade avkommor.

Eftervård

Williams-Beuren syndrom är en obotlig sjukdom som endast behandlas symptomatiskt. Många av dessa symtom kan behandlas av de sjuka själva. För att lindra symtomen bör föräldrar göra det sjuka barnet möjligt för gymnastik och arbetsterapi. Där kan föräldrar lära sig många metoder för att behandla barnet hemifrån och lindra symtomen betydligt.

Dessutom bör barnet informeras tillräckligt om sin sjukdom av respektive läkare. Detta bör dock bara hända när barnet är i lämplig ålder och mognad. Det är också bra att registrera barnet i en självhjälpsgrupp. Där kan den lära sig att hantera sjukdomen på lång sikt.

De kan också utbyta åsikter och erfarenheter där med människor som är lika sjuka och inte känner sig ensamma. Det kan också vara till hjälp att ge barnet permanent psykologisk rådgivning. En psykolog kan också lära den sjuka personen hur man bäst hanterar sjukdomen. Regelbundna besök hos läkaren bör observeras.

Eftersom sekundära sjukdomar kan uppstå senare i livet till följd av sjukdomen bör besök hos läkaren observeras långt fram till ålderdom. Lider bör välja ett yrke som kan utövas med sjukdomen. Valet bör också diskuteras med respektive läkare.

Du kan göra det själv

Williams-Beuren syndrom är förknippat med olika symtom och sjukdomar. Många av symtomen kan behandlas själv.I samband med fysioterapi och arbetsterapi ges de vårdnadshavare åtgärder som barnet kan utföra hemma för att lindra symtomen. Ju mer omfattande denna tidiga intervention, desto bättre prognos.

Dessutom måste barnet informeras om sin sjukdom. Rätt tid för detta beror på barnets mentala mognad och väljs bäst i samråd med den ansvariga läkaren. Det drabbade barnet kan informeras om sin sjukdom genom lämplig läsning eller diskussioner med andra drabbade personer. Spelfilmen "Gabrielle - (K) en helt normal kärlek" skildrar en berörd persons liv på ett dokumentärt sätt och kan också användas för utbildningsändamål.

Regelbundna besök hos läkaren är också en viktig del av självhjälpen. De medicinska kontrollerna måste fortsätta till ålderdom, eftersom ytterligare symtom som skolios kan uppstå under loppet av livet. Olika livsstilsförändringar är också nödvändiga, till exempel tillräcklig vila och valet av jobb som kan utföras med respektive missbildningar och sjukdomar. De nödvändiga stegen diskuteras under samråd med specialist.