Rothmund-Thomson syndrom

Som Rothmund-Thomson syndrom kallas en genetisk hudsjukdom. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Vad är Rothmund-Thomsons syndrom?

Ett typiskt kännetecken för Rothmund-Thomsons syndrom är det otänkbara utslaget i ansiktet, som är poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

De Rothmund-Thomson syndrom (RTS) är en av de genetiska hudsjukdomarna. Speciellt i ansiktsområdet uppträder uttalad poikiloderma, som är förknippad med ortopediska och oftalmologiska klagomål. Det finns också en ökad risk för att utveckla vissa cancerformer.

Namnet Rothmund-Thomson syndrom går tillbaka till beskrivningen av två läkare. Detta ägde rum för första gången 1836 av den tyska ögonläkaren August von Rothmund (1830-1906). 1936 publicerade den engelska doktorn Matthew Sydney Thomson (1894-1969) två artiklar som handlade om ärftlig poikiloderma (Poikiloderma congenitale).

Denna sjukdom är densamma som de sjukdomar som beskrivs av August von Rothemund. Av denna anledning kallades det senare Rothmund-Thomson syndrom. Rothmund-Thomson syndrom kan räknas bland de sällsynta sjukdomarna. Fram till 2014 registrerades endast 300 fall av sjukdom. Syndromet förekommer i familjer, vilket är typiskt för ärftliga sjukdomar.

Blodfamiljer eller små samhällen drabbas främst. Det finns en balans mellan de två könen när det gäller antalet sjukdomar. På grund av det låga antalet fall kan emellertid ingen exakt information ges. Dessutom påverkas ingen speciell etnisk grupp särskilt av Rothmund-Thomson syndrom. Mutationens bärfrekvens är inte känd.

orsaker

Inom medicinen är Rothmund-Thomsons syndrom indelat i underformerna RTS-1 och RTS-2. Det har ännu inte varit möjligt att klargöra vad som orsakar RTS-1. RTS-2 kan spåras tillbaka till en heterozygot mutation som har sitt ursprung i RECQL4-genen. Den drabbade genen kodas för ett helikas.

Den vanligaste mutationen är nonsensmutationen. I mellan 60 och 65 procent av alla patienter är defekter i RECQL4-genen orsaken till utvecklingen av Rothmund-Thomson syndrom. Båda typerna RTS-1 och RTS-2 ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Symtom, åkommor och tecken

Ett typiskt kännetecken för Rothmund-Thomsons syndrom är det otänkbara utslaget i ansiktet, som är poikiloderma. Detta utslag är det huvudsakliga symptom på den genetiska hudsjukdomen. Poikiloderma skiljer också sjukdomen från RAPADILINO-syndrom.

Andra kännetecken för Rothmund-Thomsons syndrom är sparsamt huvudhår, ofta brist på ögonfransar eller ögonbrynen, kort statur, skelettmissbildningar, ungdomar grå starr och förekomsten av en radiell klubbhand. Dessutom åldras de drabbade för tidigt och utvecklar en predisposition för cancer.

Symtomen varierar mellan RTS-1 och RTS-2. I RTS-1 förekommer poikiloderma, ectodermal dysplasi och ögonins unga grå starr. Patienter med subtyp RTS-2 lider också av poikiloderma. Dessutom finns det medfödda deformationer i benen och en ökad risk för förekomst av osteosarkom, maligna bentumörer i tonåren. I det vidare livet kan det också leda till hudcancer.

Skelettens missbildningar i Rothmund-Thomsons syndrom märks bland annat av en sadelnäsa, en radiell klubbhand eller en framstående panna. I vissa fall kan de emellertid endast upptäckas med röntgenstrålar.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En distinktion måste också göras mellan de två formerna av Rothmund-Thomson syndrom i diagnostik. Inga molekylära genetiska triggers kunde hittas för utvecklingen av RTS-1. Av denna anledning baseras diagnosen på de närvarande symptomen. En särskild utvärderingstabell skapades för detta ändamål, som används för att samla in olika sjukdomsklagomål.

Med hjälp av punktvärden kan den undersökande läkaren avgöra om RTS-1 är närvarande. Om man misstänker RTS-2 är det möjligt att bestämma mutationen i RECQL4-genen genom att utföra ett genetiskt test. Detta ger vanligtvis också bevis på RTS-2. Rothmund-Thomson syndrom bör övervägas om patienter har osteosarkom. En differentierad diagnos måste ställas för RAPADILINO-syndrom och Baller-Gerold-syndrom, eftersom mutationer i RECQL4-genen också kan hittas i dessa sjukdomar. Rothmund-Thomsons syndrom tar en annan kurs.

Trots sin synliga för tidiga åldringsprocess har patienterna en relativt normal livslängd, förutsatt att det inte finns någon ondartad cancer. Vissa patienter löper ökad risk att utveckla sekundära maligniteter. I dessa fall beror prognosen på kvaliteten på cancerscreening och cancerbehandling. Om osteosarkom inträffar är patienternas livslängd på fem år mellan 60 och 70 procent.

komplikationer

I Rothmund-Thomson syndrom lider människor av ett antal olika hudtillstånd. Dessa klagomål har en mycket negativ inverkan på estetiken, så att många som lider känner sig obekväma och lider av underlägsenhetskomplex eller minskad självkänsla. Depression eller andra psykologiska klagomål kan också uppstå som ett resultat. Rothmund-Thomson syndrom kan leda till mobbning eller retas, särskilt hos barn.

Dessutom finns det en kort statur och olika missbildningar på skelettet. Patienterna lider av begränsad rörlighet och i vissa fall av utvecklingen av bentumörer. Hudcancer kan också utvecklas till följd av sjukdomen och kan avsevärt minska livslängden för den drabbade. I många fall påverkas också föräldrarna eller släktingarna av Rothmund-Thomsons syndrom och lider också av psykologiska klagomål.

Eftersom det inte finns någon kausal behandling för syndromet kan endast symptomatisk behandling utföras. Det finns inga komplikationer. De berörda beror emellertid på stamcellstransplantationer för att besegra cancer. Som regel kan en helt positiv förlopp av sjukdomen inte uppnås.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Rothmund-Thomson syndrom är en ärftlig hudsjukdom med en familjär prevalens, är kontakter med en läkare oundvikliga i början av livet. Poikiloderma i ansiktsområdet som är förknippat med sjukdomen är dock inte det enda symptomet som gör livet svårt för de drabbade.

Personer med Rothmund-Thomson syndrom lider också av ortopediska eller oftalmologiska komplikationer. Människor av båda könen är också mer benägna att utveckla cancer. De två subtyperna av Rothmund-Thomson syndrom förekommer dock jämförelsevis sällan. Högst 300-320 ärenden dokumenteras i världen.

Med tanke på sällsyntheten vid Rothmund-Thomson-syndrom är det relativt svårt att ens hitta en specialistläkare som kan diagnostisera Rothmund-Thomsons syndrom. Differentiering från andra syndrom med liknande symptom är nödvändig. Medicinska behandlingar är oundgängliga i de flesta fall, även om det inte finns någon risk för botemedel. Rothmund-Thomson syndrom kan endast behandlas symptomatiskt. Specialister och specialister från olika discipliner strävar efter ett nära samarbete.

Samarbete mellan hudläkare, ortopeder, ögonläkare, kirurger eller onkologer är det bästa sättet att hjälpa de drabbade att uppnå en bättre livskvalitet.

Terapi och behandling

Det finns för närvarande ingen terapi för orsaken till Rothmund-Thomson syndrom. Av denna anledning är behandlingen begränsad till att lindra symtom. Eftersom symtomen är extremt komplexa är det tillrådligt att behandla patienten på tvärvetenskaplig basis. Detta innebär att terapin utförs av läkare från olika specialiteter. När det gäller Rothmund-Thomsons syndrom inkluderar detta kirurger, ortopeder, ögonläkare, onkologer och hudläkare (dermatologer).

Symtomatisk terapi inkluderar en årlig oftalmologisk undersökning, behandling av telangieektasier och radiologiska undersökningar för att kontrollera osteosarkom. En möjlig ny terapimöjlighet är stamcellstransplantation, den är fortfarande i kliniska prövningar och har endast genomförts på två patienter hittills. En patient genomgick allogen benmärgstransplantation. I det andra fallet utfördes behandlingen med användning av navelsträngsstamceller.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

förebyggande

Tyvärr är det inte möjligt att vidta förebyggande åtgärder mot utbrottet av Rothmund-Thomson syndrom. Tillståndet är en av de ärftliga sjukdomarna, vars orsak fortfarande i stort sett är okänd.

Eftervård

Uppföljningsvård för Rothmund-Thomson-syndrom beror på sjukdomens subtyp och dess förlopp samt de behandlade åtgärderna som väljs och patientens konstitution. I allmänhet kommer uppföljning att granska de olika symtomen och diskutera nästa steg. Kirurgisk ingripande lägger ofta en betydande börda för patienten.

Under uppföljningen kontrolleras de kirurgiska ärren för att bestämma hur framgångsrik behandlingen är. Dessutom uppmuntras patienterna att vila. Behandling med smärtstillande medel kan vara nödvändig vid utdragna sjukdomar. Dessutom behöver patienter ibland psykologiskt stöd. En del av uppföljningsvården är också utbildningen om framsteg inom nya terapimetoder som stamcellstransplantation eller benmärgstransplantation, som hittills framgångsrikt har genomförts hos vissa patienter.

Dessutom inkluderar uppföljningen en rutinmässig undersökning av de olika fysiska funktionerna som har drabbats av cancer. Om inga komplikationer uppstår kan patienten sedan utskrivas. Eftersom detta är ett extremt sällsynt tillstånd som endast kan behandlas symptomatiskt, rekommenderas noggrann medicinsk övervakning för patienten även efter återhämtning. Uppföljning av Rothmund-Thomson syndrom utförs av en hudläkare, ortoped, ögonläkare, onkolog eller kirurg, beroende på symtomen.

Du kan göra det själv

Eftersom Rothmund-Thomson syndrom är förknippat med en ökad risk för cancer, bör den drabbade personen självständigt undersöka sin kropp för oegentligheter eller avvikelser i huden med jämna mellanrum. Förutom medicinska besök för medicinska undersökningar, är det tillrådligt att söka hjälp av andra människor i vardagen för att klargöra områden som är svåra att komma åt för eventuella förändringar i hudens utseende.

Eftersom den genetiska sjukdomen redan visar avvikelser under de första åren av livet, bör det växande barnet informeras om den befintliga sjukdomen och dess fortsatta förlopp i ett tidigt skede. När du hanterar sjukdomen dagligen är det viktigt att undvika plötsliga situationer och obehagliga överraskningar. Därför bör den nära sociala miljön också informeras om den befintliga hälsoskadan. Eftersom det finns visuella förändringar är det viktigt att stärka självförtroendet i barnets utvecklings- och tillväxtprocess.

Eftersom kirurgiska ingrepp ofta används för att förbättra situationen är mentalt stöd för barnet lika viktigt som att stärka immunförsvaret. För att klara en operation behöver organismen försvar. Mental styrka kan byggas upp i samarbete med en psykoterapeut. Dessutom erbjöd terapierna hjälp för att kunna bearbeta sjukdomens utmaningar emotionellt. I vissa fall bör föräldrar också överväga att söka psykoterapeutisk behandling.