Pyle syndrom

De Pyle syndrom är en skelettdysplasi som särskilt påverkar metafyserna i de långa rörformade benen. Orsaken har ännu inte klargjorts, men motsvarar antagligen en autosomal recessiv mutation. Många av patienterna är livslångt asymptomatiska och behöver i detta fall ingen ytterligare behandling.

Vad är Pyle syndrom?

Skelettdysplasi är en medfödd störning i ben och broskvävnad. Metafysea-dysplasierna bildar en grupp av skelettdysplasi. Dessa är medfödda störningar som särskilt påverkar metafysens vävnad, dvs avsnittet av de långa benen mellan skaftet och epifysen. De Pyle syndrom är en metafyseal skelettdysplasi där metafyserna i de långa rörformade benen uppvisar svullnader.

Den sällsynta ärftliga sjukdomen beskrevs först 1931. Den amerikanska ortopeden Edwin Pyle anses vara den första som beskrev metafyseal dysplasi. Sjukdomens frekvens anges vara betydligt mindre än ett fall hos 1 000 000 personer. Endast cirka 30 fall har dokumenterats sedan den första beskrivningen av Pyle.

Av denna anledning har Pyle-syndromet ännu inte undersökts slutgiltigt. Eftersom många patienter inte uppvisar några symtom, är diagnoserna ofta tillfälliga. Antalet orapporterade fall av sjukdomen är förmodligen mycket högre än den angivna spridningsfrekvensen på grund av de asymptomatiska symtomen.

orsaker

Pyle-syndrom är associerat med familjekluster. Daniel presenterade särskilt en fallstudie 1960 som antyder en genetisk grund för syndromet och verkar stödja den ärftliga karaktären hos skelettdysplasi. Bakwin och Krida dokumenterade ett fall av drabbade syskon redan 1937.

Hermel beskrev ett liknande fall 1953 och Feld 1955. 1954 dokumenterade Komins ett särskilt betydande familjefall av Pyle's syndrom, som drabbade modern och morbror till förutom syskon med blandade kön. 1987 rapporterade Beighton 20 fall där föräldrarna inte visade några avvikelser sju gånger.

På grundval av dessa fallrapporter har forskare nu kommit överens om en autosomal recessiv arv för Pyle syndrom. Anomalierna orsakas förmodligen av en mutation. Hittills har emellertid den orsakande genen inte fastställts.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Pyle-syndrom lider ofta av en axelavvikelse mellan övre och nedre ben, vilket motsvarar en felinställning av knäna. I de flesta fall påverkas inte patientens huvud av skelettmissbildningar. Endast i isolerade fall finns det en svag hyperstos av skallen i betydelse att tjockleken på skallen har förtjockats.

I många fall är det hämmade förlängningar i armbågsområdet. I området med ärmarben och revben finns det karakteristiska svullnader. Metafyserna hos de drabbade utvidgas ofta. Anomalierna i benen gynnar onormalt ofta sprickor i enskilda fall.

I samtliga fall dokumenterade hittills, utan undantag, var patienterna med utmärkt hälsa, förutom skelettdysplasi. Förminskning av foramina i skalleområdet observerades inte i något fall. Patienterna är vanligtvis asymptomatiska, så att diagnosen vanligtvis ställs på grundval av ett tillfälligt fynd.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Pyle-syndrom ställs genom avbildningstester. Röntgenbilden visar banbrytande förändringar som en Erlenmeyer-kolvliknande svullnad, vilket motsvarar en breddning av metafyserna utan en kopp. Avvikelserna påverkar huvudsakligen de långa rörformade benen och sträcker sig in i diaphysen på dessa ben.

Förändringarna är mindre tydliga i de korta rörformade benen. Bortsett från dessa kriterier kan platyspondyly i betydelsen av en knäfelinställning tala för Pyle syndrom. Syndromet måste differentieras från andra sjukdomar i samband med vilket en Erlenmeyer-deformitet kan uppstå, till exempel från den autosomala dominerande ärvda typen Braun-Tinschert av metafyseal dysplasi. Arvsformen är ett differentieringskriterium här.

komplikationer

I de flesta fall leder Pyle syndrom till en felaktig justering av knäna. Denna felinställning leder också till begränsad rörlighet och därmed till svårigheter och komplikationer i den berörda personens vardag. I vissa fall är därför patienterna också beroende av hjälp av andra människor i vardagen. Skallbenen kan också tjockna.

I många fall kan de drabbade inte längre räta ut knäna ordentligt. Emellertid förekommer symtomen oftast i en mycket mild form, så att vardagen för de flesta patienter inte begränsas av sjukdomen. Av denna anledning är behandling av Pyles syndrom inte alltid nödvändig. Som regel måste emellertid artros förhindras så att det inte finns några ytterligare symtom.

Komplikationsfri utveckling måste garanteras, särskilt hos barn. I allvarliga fall beror de drabbade på användningen av proteser. Det finns inga speciella komplikationer och sjukdomen utvecklas vanligtvis positivt. De berörda livslängden påverkas inte heller av Pyle syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Pyle-syndromet inte läker sig själv och symtomen vanligtvis gör vardagen mycket svårare, bör en läkare konsulteras omedelbart vid de första tecknen på syndromet. Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan den inte behandlas fullständigt eller orsakssjukdom. Den drabbade erbjuds därför endast en rent symptomatisk behandling.

När det gäller Pyle-syndrom bör läkaren konsulteras om den berörda personen lider av begränsad rörlighet eller sträcker hämningar, vilket kan göra vardagen mycket svårare. Benen uppvisar tydliga avvikelser, så att patientens normala rörelse vanligtvis inte är möjlig. I de flesta fall diagnostiseras dock Pyles syndrom endast genom en rutinundersökning, så att en tidig undersökning vanligtvis inte äger rum. Behandling av syndromet utförs sedan med hjälp av olika operationer och utan komplikationer.

Behandling och terapi

I de flesta fall lider patienter med Pyle-syndrom inte längre av sina avvikelser. Så länge förändringarna i metafyserna inte orsakar några symtom är ytterligare behandling inte nödvändig. Terapeutisk intervention indikeras endast när de första försämringarna uppträder. Eftersom den felaktiga justeringen av knäna kan främja artros under sjukdomen, bör epifysodesis helst ske innan tillväxten avslutas om det finns en betydande felanpassning.

Med detta förfarande stängs benens tillväxtplattor på ena sidan, så att den återstående tillväxten på andra sidan kan kompensera för felinställningen. Efter att tillväxten är fullständig kan den felaktiga justeringen korrigeras med hjälp av osteotomi över ledbrosket på lårbenet och motsvarar sedan den kirurgiska proceduren för en suprakondylär femoral osteotomi.

Ett annat tillvägagångssätt är ingreppet under tibialplatån, vilket motsvarar en osteotomi med hög tibialhuvud. Om felinställningen redan har lett till artros görs ingen korrigering, utan en knäledsprotes används.

Ortopedisk korrigering kan också vara nödvändig på armbågarna om patientens vardag är svårt försämrad av en hämning av förlängning. Men eftersom de drabbade ofta förblir utan symtom hela livet, krävs ingrepp bara i enskilda fall.

förebyggande

Hittills kan man bara spekulera i orsakerna till Pyle syndrom. Därför finns det för närvarande inga åtgärder för att förhindra sjukdomen. Eftersom syndromet har ärftlig grund kan de drabbade i högsta grad undvika att skicka det vid beslut om att få sina egna barn. Eftersom syndromet inte är en sjukdom med allvarliga försämringar är ett sådant radikalt beslut emellertid inte absolut nödvändigt.

Ämnet för eftervårdnad av Pyle syndrom är fortsättningen av terapeutiska behandlingar och åtgärder. Efterbehandlingarna syftar därför vanligtvis till att upprätthålla rörligheten i den drabbade muskuloskeletalsystemet. I de flesta sjukdomar kan de drabbade inte längre räta ut knäna. I dessa milda fall av sjukdom är ytterligare medicinska undersökningar ofta inte längre nödvändiga. Eftersom varken komplikationer eller svårigheter förväntas i den berörda personens vardag. I grund och botten bör dock åtgärder vidtas för att förhindra artros i knäet (gradvis slitage på brosket i knäleden). En balanserad diet som är låg i fett och skonsam mot lederna kan hjälpa här. Fetma bör också undvikas. Hos barn som drabbats av Pyles syndrom måste uppföljningsvården garantera den komplikationsfria utvecklingen av muskel- och bensystemet. För att kunna behandla en förvärrning av felinställningen av knäet i god tid måste regelbundna (minst vart sjätte månad) röntgenfoto av kliniska eller öppenvård tas och utvärderas därefter av specialister. Trots medicinsk övervakning kan Pyle-syndrom fortfarande leda till allvarliga rörelsebegränsningar. I enskilda fall kan proteser också behöva användas för att upprätthålla rörlighet. Eftervården fokuserar sedan på att hantera sjukdomen och proteserna i vardagen. I grund och botten minskar dock inte Pyle-syndromet livslängden för de drabbade.

Ämnet för eftervårdnad av Pyle syndrom är fortsättningen av terapeutiska behandlingar och åtgärder. Efterbehandlingarna syftar därför vanligtvis till att upprätthålla rörligheten i den drabbade muskuloskeletalsystemet. I de flesta sjukdomar kan de drabbade inte längre räta ut knäna. I dessa milda fall av sjukdom är ytterligare medicinska undersökningar ofta inte längre nödvändiga. Eftersom varken komplikationer eller svårigheter förväntas i den berörda personens vardag. I grund och botten bör dock åtgärder vidtas för att förhindra artros i knäet (gradvis slitage på brosket i knäleden). En balanserad diet som är låg i fett och skonsam mot lederna kan hjälpa här. Fetma bör också undvikas.

Hos barn som drabbats av Pyles syndrom måste uppföljningsvården garantera den komplikationsfria utvecklingen av muskel- och bensystemet. För att kunna behandla en förvärrning av felinställningen av knäet i god tid måste regelbundna (minst vart sjätte månad) röntgenfoto av kliniska eller öppenvård tas och utvärderas därefter av specialister. Trots medicinsk övervakning kan Pyle-syndrom fortfarande leda till allvarliga rörelsebegränsningar. I enskilda fall kan proteser också behöva användas för att upprätthålla rörlighet. Eftervården fokuserar sedan på att hantera sjukdomen och proteserna i vardagen. I grund och botten minskar dock inte Pyle-syndromet livslängden för de drabbade.

Eftervård

Ämnet för eftervårdnad av Pyle syndrom är fortsättningen av terapeutiska behandlingar och åtgärder. Eftervårdsbehandlingarna syftar vanligtvis till att upprätthålla rörligheten i den drabbade muskuloskeletalsystemet. I de flesta sjukdomar kan de drabbade inte längre räta ut knäna.

I dessa milda fall av sjukdom är ytterligare medicinska undersökningar ofta inte längre nödvändiga. Eftersom varken komplikationer eller svårigheter förväntas i den berörda personens vardag. I grund och botten bör dock åtgärder vidtas för att förhindra artros i knäet (gradvis slitage på brosket i knäleden). En balanserad diet som är låg i fett och skonsam mot lederna kan hjälpa här. Fetma bör också undvikas.

Hos barn som drabbats av Pyles syndrom måste uppföljningsvården garantera den komplikationsfria utvecklingen av muskel- och bensystemet. För att kunna behandla en förvärrning av felinställningen av knäet i god tid måste regelbundna (minst var sjätte månad) röntgenbilder av klinisk eller öppenvård tas och utvärderas därefter av specialister.

Trots medicinsk övervakning kan Pyle-syndrom fortfarande leda till allvarliga rörelsebegränsningar. I enskilda fall måste proteser också användas för att upprätthålla rörligheten. Eftervården fokuserar sedan på att hantera sjukdomen och proteserna i vardagen. I grund och botten minskar dock inte Pyle-syndromet livslängden för de drabbade.