Som Protein S-brist är en förvärvad eller medfödd blodsjukdom. Protein S-bristen ökar risken för så kallad benvenetrombos. I många fall går sjukdomen obemärkt i flera år; förebyggande åtgärder är inte kända på grund av att det är en ärftlig sjukdom. Faktum är att förebyggande åtgärder inte är möjliga. Som regel kan endast klagomål och symtom lindras när sjukdomen har diagnostiserats.
Vad är protein S-brist?
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com
Av Protein S-brist är en medfödd störning i blodkoagulationssystemet orsakad av brist på protein S, ett antikoagulantprotein. Protein S-brist är en ganska sällsynt sjukdom; bara 0,7 till 2,3 procent av befolkningen lider av sjukdomen. Protein S bildas i levern och säkerställer på grund av antikoaguleringsfaktorer begränsad koagulering på de platser där vaskulära skador har inträffat.
Om det finns en proteinbrist dominerar emellertid blodproppsformationerna, så att den drabbade måste förvänta sig att fler och fler koagler bildas i sina intakta blodkärl än en person som inte har en protein S-brist. Detta faktum ökar risken för trombos i benvenen.
orsaker
Om bristen är baserad på en genetisk defekt är sannolikheten för att den överförs 50 procent. Protein S-bristen kan också bero på en så kallad vitamin K-brist, kroniska infektioner, användning av ägglossningsinhibitorer eller vitamin K-antagonister och leversjukdomar.
Som ytterligare konsekvens kan inflammationer, brännskador, sepsis eller flera trauma också vara ansvariga för utvecklingen av protein S-brist. Emellertid är förvärvat protein S-brist relativt sällsynt; det är främst den ärvda genetiska defekten eller den så kallade spontana mutationen, om en genetisk defekt är närvarande men den inte ärvdes.
Symtom, åkommor och tecken
I många fall märker patienter protein S-bristen mellan 15 och 45 år. Speciellt kvinnor som ännu inte är medvetna om sin sjukdom märker ofta problem med protein S-bristen när en trombos - den vaskulära ocklusionen - uppstår i de djupa benvenerna.
Riskfaktorer som hormonpreparat för menopausala symtom eller p-piller är främst ansvariga. Ibland kan graviditet också vara en anledning till att läkare finner en protein S-brist. Även hos män följer vanligtvis en slumpmässig diagnos om en trombos redan har inträffat.
Men om det är känt att protein S-bristen ärvdes eller att det finns en möjlighet till arv kan de första testerna genomföras så tidigt som ungdomar eller barndom för att avgöra om det finns en protein S-brist eller inte. Om det inte finns några symtom eller klagomål kommer läkarna - om det inte finns någon genetisk defekt i familjen - inte att utföra några sådana undersökningar.
Som regel, om det finns en möjlighet till arv, utförs undersökningar i barndomen så att förebyggande åtgärder kan vidtas som inte stoppar eller förändrar kursen eller sjukdomen, men ibland tillåter inga komplikationer alls - när det gäller trombos i benvenen.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Läkaren kan diagnostisera sjukdomen på grundval av en blodanalys av patienten. Om det finns misstankar om att det finns en ökad tendens att koagulera, tar läkaren blod och analyserar det inom ramen för laboratorietekniken. Som ett resultat kan antikoaguleringsfaktorer i blodet analyseras, vilket ibland antyder en protein S-brist.
Det finns inga andra alternativ för läkaren. Det bör noteras att diagnosen ofta bara görs av en slump. Som regel kontaktar patienter sin läkare av andra skäl; till exempel om en trombos i benvenen har utvecklats och den ska behandlas. Ibland kan protein S-bristen diagnostiseras - även om det bara är en slump - när patienten är gravid. Som en del av olika preliminära undersökningar är det möjligt för läkaren att diagnostisera protein S-brist.
komplikationer
I de flesta fall erkänns protein S-bristen relativt sent. I värsta fall har en trombos redan inträffat, så att akut behandling är nödvändig. Proteinet S-bristen överförs vanligtvis genetiskt, så råd bör ges innan du planerar en graviditet.
Förutom trombos i benvenerna finns det vanligtvis inga speciella komplikationer. Dessa kan emellertid behandlas så att livslängden för de drabbade vanligtvis inte påverkas av denna sjukdom. Själva sjukdomen behandlas med hjälp av läkemedel. Det finns inga komplikationer och medicinen har vanligtvis inga biverkningar.
De berörda är dessutom beroende av att bära specialstrumpor. Själva trombosen kan leda till betydande begränsningar i patientens rörelse. Patienten kan då vara beroende av hjälp av andra människor i sin vardag. Tyvärr är det inte möjligt att förhindra protein S-brist. Detta bör emellertid diagnostiseras i ett tidigt skede om relevant information om förloppet av det genetiska materialet är känt. Detta kan förhindra trombos.
När ska du gå till läkaren?
Eftersom protein S-brist inte självkurerar och i de flesta fall sker en signifikant minskning av patientens livskvalitet, måste denna sjukdom alltid behandlas av en läkare. En tidig diagnos och behandling har alltid en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan förebygga olika komplikationer. När det gäller denna sjukdom måste läkaren konsulteras i alla fall om trombos utvecklas. Protein S-bristen kan också leda till olika komplikationer under graviditeten.
Om patienten lider av sjukdomen och är gravid rekommenderas ett läkarbesök starkt. Tromboser kan utvecklas, särskilt i benvenerna, så de bör behandlas i ett tidigt skede.I de flesta fall kan allmänläkaren diagnostisera och behandla protein S-bristen. Eftersom detta tillstånd är ett ärftligt tillstånd kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att tillståndet överförs till nästa generation.
Behandling och terapi
Eftersom protein S-bristen är baserad på en ärftlig genetisk defekt, finns det ibland svårigheter i behandlingen, eftersom ingen behandling av orsaken är möjlig, endast lindring av symtomen. Av denna anledning baseras terapier främst på patientens hälsotillstånd.
Men patienter som inte har några symtom och som ännu inte har drabbats av trombos kommer vanligtvis inte att ordineras permanent medicinering. Patienter rekommenderas dock att meddela läkaren om riskfyllda situationer uppstår så att förebyggande åtgärder kan vidtas. Patienter kan kunna behandlas med heparin, ett antikoagulant läkemedel.
Stödstrumpor är också en fördel vid längre resor. Om patienten vet att de har en protein S-brist finns förebyggande åtgärder tillgängliga. I många fall är dessa mer användbara än de behandlingsalternativ som främst används endast för att lindra symtomen. I många fall går protein S-bristen obemärkt. Det har inte förekommit några symtom eller klagomål i flera år. Av denna anledning diagnostiserar läkare ofta bara en protein S-brist när den första trombosen redan har upptäckts.
Långtidsbehandling, till exempel med så kallade vitamin K-antagonister, rekommenderas om flera tromboser redan har diagnostiserats. För övrigt är en av vitamin K-antagonisterna Marcumar, förmodligen det mest kända preparatet när det gäller en antikoagulant effekt.
förebyggande
Eftersom protein S-brist är en ärftlig sjukdom är inga förebyggande åtgärder kända. Om en protein S-brist har diagnostiserats kan endast förebyggande åtgärder vidtas för att påverka sjukdomsförloppet positivt.
Eftervård
För att minimera risken för trombos i benvenen är det vettigt att kontrollera blodvärdena regelbundet av en erfaren läkare efter framgångsrik behandling av protein S-brist. På detta sätt kan nya komplikationer med blodkoagulation upptäckas tidigt och behandlas omedelbart med medicinering. Som med andra trombotiska sjukdomar kan en protein S-brist lätt leda till leversjukdom. Det är lämpligt att starkt begränsa alkoholkonsumtionen och i bästa fall undvika den helt.
Inom vaskulärmedicin får de drabbade användbara näringsrekommendationer och värdefull information om hur man ska gå vidare i akut nödsituation. Under graviditeten kan den extra fysiska belastningen lätt leda till trombos. Gravida kvinnor med protein S-brist bör definitivt informera sin gynekolog om deras blodsjukdom och följa anvisningarna från den behandlande läkaren.
Att få tillräckligt med träning och dagliga promenader kan förhindra att venös trombos utvecklas. Eftersom de drabbade ofta har en K-vitaminbrist rekommenderar läkare ofta förebyggande användning av speciella kosttillskott. Kompensation kan vanligtvis inte garanteras genom matintag ensam.
Långvarig användning av blodkoagulationsfrämjande läkemedel såsom låg dos aspirin bör alltid diskuteras med den behandlande läkaren. Användning av hormonpreparat som innehåller östrogener bör om möjligt undvikas. Dessa läkemedel föreskrivs ofta för att förhindra graviditet (”anti-baby pills”) eller för klimakteriebesvär. Läkemedel som innehåller östrogen sänker också protein S-koncentrationen i blodet.
.jpg)
.jpg)
