Promyelocytisk leukemi

I Promyelocytisk leukemi det är en akut form av leukemi orsakad av neoplasi i den röda benmärgen. Detta leder till en okontrollerad ökning av promyelocyter, en omogen föregångare för vita blodkroppar, leukocyter. Behandling och medelöverlevnadschanser för promyelocytisk leukemi anses fortfarande som dålig.

Vad är promyelocytisk leukemi?

De Promyelocytisk leukemi, PML, representerar en speciell form av akut myelooid leukemi, AML. Den kännetecknas av det faktum att mer omogna vita blodkroppar kan detekteras i blodomloppet. Promyelocyter är benmärgsceller som normalt inte finns i blodet.

I PML bildas emellertid denna celltyp alltför i benmärgen och släpps ut i den fria blodomloppet av skäl som ännu inte är tydliga. Denna form av neoplasma kännetecknas av en mycket specifik, karakteristisk form av omogna vita blodkroppar, även kallade sprängningar.

Promyelocytisk leukemi svarar bara för cirka fem procent av alla nya diagnoser av akut myelooid leukemi, så denna form av leukemi är sällsynt. När PML-utbrottet kan etniska och regionala frekvenser bestämmas, för vilka det fortfarande inte finns någon trolig förklaring.

Framför allt drabbas ungdomar och unga vuxna, eftersom efter 60 års ålder sjunker incidensen betydligt. Promyelocytisk leukemi drabbar kvinnor och män mer eller mindre lika.

orsaker

En tydlig redogörelse för orsaken till utveckling och utbrott av promyelocytisk leukemi är fortfarande inte känd. En högre förekomst kan observeras i Central- och Sydamerika, Italien och Spanien, varför orsaken också är okänd. Det finns dock indikationer på så kallade kromosomavvikelser, som kan vara direkt involverade i utvecklingen av promyelocytisk leukemi.

Närvaron av en viss kromosomtranslokation eller motsvarande fusionsgen anses vara diagnostisk. Dessutom hittades andra molekylära varianter, som dock förekommer ännu sällan. Dessa typiska kromosomala förändringar förekommer emellertid inte hos alla patienter med promyelocytisk leukemi.

Därför är detta också otillräckligt som det enda kriteriet för att fastställa orsaken. Teorin om en ökad familjär ansamling av den kliniska bilden har under tiden avvisats igen. Utvecklingen av PML börjar alltid i den röda benmärgen, där oberoende, autonoma kloner utvecklas, som producerar omogna vita blodkroppar på ett okontrollerat sätt, dvs typiskt för en malig tumörcell.

Symtom, åkommor och tecken

Promyelocytisk leukemi är en form av akut förekommande leukemi och är därför alltid en hematologisk nödsituation som kräver omedelbar medicinsk intervention. På grund av neoplasi av omogna vita blodkroppar i benmärgen undertrycks produktion av trombocyter, blodplättar, till stor del.

Det är därför det finns en ökad tendens att blöda tidigt som det viktigaste diagnostiska kriteriet. Denna blödningstendens är också regelbundet förknippad med en uttalad blodkoagulationsstörning. Externt är dessa tecken på sjukdomen redan igenkända av de finaste, punktliga blödningarna i huden och slemhinnorna, även kända som petechiae.

Det är därför det finns en risk för livet, även med de minsta skadorna, från omättlig blödning. Den större risken för patienter med promyelocytisk leukemi kommer från inre, särskilt intracerebral blödning, vilket också är en direkt följd av den ökade blödningstendensen.

Om specifika terapeutiska åtgärder inte genomförs omedelbart kan liv för de drabbade vanligtvis inte räddas. I de tidiga stadierna av sjukdomen, långt innan det finns en synlig blödningstendens, är fokus på ospecifika symtom. Dessa inkluderar till exempel uttalad blekhet på grund av anemi, nedsatt prestanda och trötthet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

En pålitlig diagnos av promyelocytisk leukemi måste göras i det hematologiska laboratoriet med hjälp av en specialist. Ett ljusmikroskop visar en karakteristisk leukemisk bild med massiva förekomster av promyelocyter i perifert blod.

Biopsier av benmärgen såväl som mänskliga genetiska och koagulationsfysiologiska undersökningar kan bekräfta diagnosen i ett tidigt skede. Sjukdomsförloppet anses vara dåligt eftersom det är en allvarlig klinisk bild med ett betydligt reducerat allmänt tillstånd.

komplikationer

Först och främst leder promyelocytisk leukemi till en signifikant ökad blödningstendens hos de drabbade. Även mindre olyckor eller nedskärningar leder till riklig blödning. Själva blodkoagulationen störs också tydligt i de flesta fall av promyelocytisk leukemi, så att blödningen inte lätt kan stoppas. Som regel kan även mindre blödningar äventyra livet om blödningen inte kan stoppas.

Intern blödning kan också uppstå på grund av promyelocytisk leukemi och leda till allvarliga komplikationer och symtom. De drabbade lider ofta av utmattning och trötthet, som emellertid inte kan kompenseras med hjälp av sömn. Permanent blekhet uppstår också på grund av promyelocytisk leukemi och motståndskraften hos de drabbade minskar betydligt på grund av sjukdomen.

Behandlingen av promyelocytisk leukemi görs vanligtvis med hjälp av läkemedel. Det finns inga komplikationer om läkemedlet inte överdoseras. Dessutom finns det också en positiv sjukdomsförlopp. Huruvida livslängden för den drabbade personen minskas av promyelocytisk leukemi kan dock vanligtvis inte förutsägas.

När ska du gå till läkaren?

En ökad tendens att blöda är att förstå som en alarmsignal för organismen. Om till och med mindre skador inte kan stoppas med vanliga hemostasmetoder krävs ökad vaksamhet. En läkare bör besökas så snart som möjligt, eftersom promyelocytisk leukemi leder till för tidig död för patienten om sjukdomen utvecklas dåligt. En snabb och omfattande medicinsk vård är avgörande för att hantera sjukdomen. Detta inkluderar också tidig diagnos och ett besök hos läkaren vid de första tecknen på ett hälsoproblem.

Dessutom finns det risk för sepsis och därmed blodförgiftning med öppna sår. En svag hy, snabb utmattning och ökad trötthet är tecken på en störning. Om symptomen plötsligt uppträder eller om de utvecklas långsamt behövs en läkare. Om det finns ett ökande behov av sömn, apati eller likgiltighet, finns det ett behov av åtgärder. Om det uppstår förändringar i beteende, om fritidsaktiviteterna minskas eller om det saknas intresse, bör en läkare konsulteras.

Störningar i uppmärksamhet eller koncentration är oroande. De indikerar en hälsoregularitet som måste undersökas och behandlas. En mental eller fysisk minskning av den normala prestandanivån måste diskuteras med en läkare. En minskning av motståndskraften eller en ökning av upplevelsen av stress är indikationer som bör följas upp.

Behandling och terapi

En kausal, dvs orsaksrelaterad behandling av promyelocytisk leukemi har ännu inte varit möjlig. Alla terapifokus fokuserar på att stoppa den autonoma neoplasien hos omogna vita blodkroppar i benmärgen. För detta ändamål genomförs initialt högdoskemoterapi med så kallade antracykliner.

Men eftersom patienterna är i dödlig fara på grund av deras ökade blödningstendens, måste substitutionsbehandling med koagulationsfaktorer ske parallellt. För att öka trombocytantalet administreras också selektiva trombocytkoncentrat intravenöst. Nyare behandlingsstrategier är resultatet av administreringen av all-trans retinsyra, ATRA, som är ett derivat av vitamin A-syra.

Detta ämne, som inte är ett kemoterapeutiskt medel, verkar på molekylnivå och inducerar mognad av omogna sprängningar i mogna och funktionella vita blodkroppar, neutrofiler. Förutom högdoskemoterapi och behandling med ATRA ingår alltid arsenikföreningar i behandlingskonceptet.

Den antileukemiska effekten hos vissa arsenmolekyler vid behandling av akut leukemi är väl dokumenterad. På grund av den enorma toxiciteten av arsenik som tungmetall måste dock alla former av överdosering undvikas strikt.

förebyggande

Om en patient har överlevt fem år efter den initiala diagnosen promyelocytisk leukemi, är återfallsfrekvensen förvånansvärt låg jämfört med andra benmärgsneoplasmer. Nära kontroller av blodantal och koagulationsvärden är viktiga. Det finns inget direkt förebyggande mot förekomsten av promyelocytisk leukemi.

Friska medelåldersa patienter kan emellertid rådas att regelbundet kontrollera sitt blodantal som en del av förebyggande medicinska kontroller. Leukemiska förändringar skulle märkas tidigt, även om det inte fanns några symtom.

Eftervård

Långvarig patientövervakning rekommenderas efter behandling av promyelocytisk leukemi. Uppföljningsvård varar i minst tio år. Under denna tid undersöks patienterna en gång per år för kontrolländamål. Uppföljningsundersökningarna fokuserar på bestämningen av en sen återfall.

Termen avser återfall av sjukdomen några år efter behandlingen. En återfall av promyelocytisk leukemi efter framgångsrik behandling är mycket sällsynt under en period av upp till fem år. Emellertid har det funnits isolerade fall av sena återfall efter mer än tio år. Detta förklarar den långa perioden med uppföljningsundersökningar.

Med regelbundna kontroller kan sena effekter av behandlingen registreras och förekomsten av sekundär leukemi eller andra maligna tumörer kan bestämmas. En del av uppföljningsvården för patienter med promyelocytisk leukemi är regelbundna benmärgsundersökningar var tredje månad under en period av 12 till 18 månader.

Uppföljningens varaktighet beror på om patienterna klassificeras som standardriskpatienter eller högriskpatienter. Syftet med denna uppföljningsundersökning är att upptäcka resterande leukemiceller som kan ha varit kvar i kroppen. Ett återfall kan upptäckas och behandlas tidigt med tidig behandling om resultatet är positivt.

Du kan göra det själv

Promyelocytisk leukemi har en god prognos om den behandlas på lämpligt sätt. Patientens hjälp är mycket viktig för detta. I samråd med läkaren ska patienten behandlas i ett specialiserat leukemicentrum. Där kan alla kända komplikationer antingen förebyggas eller behandlas snabbt med vissa åtgärder. För att upptäcka leukemi i god tid bör patienten definitivt rådfråga läkaren om symptom som permanent extrem trötthet, blek hud, feber, konstant buksmärta, ökad blödningstendens, blåmärken, svullnad i lymfkörtlar, ledvärk och andra konstiga förändringar finns. Detta gör det möjligt att starta terapi snabbare.

Patienten kan också kontakta självhjälpsgrupper, Deutsche Krebshilfe e.V. eller Deutsche Leukämie- und Lymphom-Hilfe e. V. ger omfattande information och därmed också minskar rädsla. Många patienter drar nytta av medlemskap i en självhjälpsgrupp där olika erfarenheter av att hantera sjukdomen utbyts. Detta är en stor lättnad för många drabbade. Vissheten om att ett botemedel är möjligt kan dessutom påskynda läkningsprocessen. Men även i mer allvarliga fall kan detta utbyte ha ett mycket positivt inflytande på livskvaliteten.

Att dra nytta av psykologisk rådgivning hjälper ofta till att förhindra depression och andra psykologiska följder av leukemi. Trots en allvarlig sjukdom stöder också en hälsosam livsstil med en balanserad diet och vistelse i frisk luft återhämtning.