porfyri

På porfyri det är en sammanfattning av olika metabola sjukdomar. Deras kurs är mycket annorlunda. Medan vissa sjukdomar endast orsakar milda symtom, kan andra vara livshotande. På grund av de många egenskaperna görs ofta korrekt diagnos sent.

Vad är porfyri?

porfyri tillhör de sällsynta sjukdomarna. I slutändan är det baserat på en störning som resulterar i kroppens oförmåga att producera proteinet "hem". Eftersom proteinet tar på sig viktiga uppgifter finns det ibland allvarliga biverkningar. Till exempel är heme en viktig komponent i ämnet som blir rött humant blod: hemoglobin. För att kunna producera proteinet är det ett antal steg involverade.

Ett enzym krävs för varje process. I samband med sjukdomen finns det emellertid en störning på minst en nivå, så att lämpligt enzym inte kan produceras och följande steg är onödiga. Istället skapas en samling heme-prekursorer, kallade porfyriner. Dessa utsöndras alltmer i avföringen och urinen. De drabbade märker ofta bara sjukdomen från 30 till 40 års ålder. I allmänhet utvecklar mycket få människor defekten.

orsaker

Orsaken till sjukdomen är därför ett defekt enzym. Totalt produceras heme i åtta steg. Om ens en inte hanteras optimalt utvecklas porfyri. Beroende på vilket enzym som är defekt samlas olika föregångare till ämnet. Dessutom kan flera nedsatta enzymer detekteras hos vissa patienter.Två former av porfyri anses vara medicinskt relevanta: akut intermittent porfyri och kronisk leverporfyri.

Således kan sjukdomen vara akut eller kronisk. Det akuta uttrycket är en störning i det tredje enzymet. Kroppen kan inte längre utföra nästa steg, vilket innebär att proteinbildningen vid denna tidpunkt stannar. I den kroniska kursen är det femte enzymet defekt. Porphyria ärvs i de flesta fall.

Inte alla som drabbas lider av symtom: ett stort antal av dem märker inte ens felet. Vissa faktorer kan emellertid orsaka symtomen genom att öka organismens behov av hem. Dessa inkluderar rökning, fysisk stress, östrogenintag, alkoholmissbruk och förhöjda järnnivåer.

Symtom, åkommor och tecken

De symtom som uppstår beror till stor del på om sjukdomen är akut eller kronisk. I allmänhet varierar symtomen. Akut porfyri kan leda till buksmärta, illamående och kräkningar. Patienterna rapporterar förstoppning, parestesi, muskelsvaghet, sömnproblem och depressiva stämningar. Klagomålen märks inte alltid. Istället tar de form av uppblåsningar som manifesterar sig med olika intervall.

Hos kvinnor kan symtom observeras ackumuleras före menstruation. Dessutom bidrar vissa faktorer till att symtomen blir märkbara. Vissa mediciner, infektioner och alkohol är ansvariga för plötsliga symtom. Ljuskänslighet är typiskt för patienter med kronisk porfyri. Huden reagerar med blåsor och ärrbildning. I allmänhet är huden benägna att skada, pigmentera och tjockare hår. Den kroniska kursen åtföljs vanligtvis av andra sjukdomar såsom diabetes och magsår.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen ställs vanligtvis genom att undersöka blodet så snart läkaren har en motsvarande misstank genom en detaljerad diskussion. Porfyrinerna och eventuella föregångare finns i blodet. Dessutom ger avförings- och urinprover information. Genetiska tester utförs också på vissa patienter.

komplikationer

På grund av porfyri lider de drabbade av olika klagomål, som alla dock har en negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade personen. I de flesta fall orsakar dock denna sjukdom illamående och kräkningar. Dessutom drabbas de drabbade av smärta i buken och magen och även från förstoppning.

Parasitupplevelser eller muskelsvaghet kan också uppstå på grund av porfyri och gör vardagen svårare för patienten. De flesta av de drabbade fortsätter att drabbas av sömnproblem eller depression. Som regel är symptomen på porfyri inte permanenta, utan visas bara i avsnitt. Av detta skäl är en tidig diagnos inte möjlig i många fall, så att behandlingen av sjukdomen endast kan försenas.

De drabbade är dessutom ljuskänsliga så att blåsor bildas på huden. Magsår eller diabetes kan också förekomma. Behandlingen av porfyri utförs med hjälp av läkemedel. En levertransplantation är också nödvändig i allvarliga fall. Huruvida sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd för patienten kan inte förutses universellt.

När ska du gå till läkaren?

Som regel bör porfyri alltid behandlas av en läkare. Denna sjukdom kan extremt begränsa livslängden för den drabbade och sjukdomen läker vanligtvis inte själv. En tidig diagnos och behandling har en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan förhindra ytterligare komplikationer.

Som regel bör en läkare konsulteras vid porfyri om patienten lider av svår magsmärta eller kräkningar och illamående. Ett besök hos läkaren är nödvändigt, särskilt om dessa symtom kvarstår. Ofta kan depression eller andra psykologiska klagomål i kombination med sömnproblem också indikera sjukdomen och bör undersökas. De drabbade är ofta ljuskänsliga och irriteras inte sällan.

Diagnosen porfyri kan vanligtvis göras av en internist eller en allmänläkare. Ytterligare behandling beror dock på de exakta orsakerna till sjukdomen och utförs därför av en specialistläkare. Huruvida det kommer att bli en minskad livslängd kan i allmänhet inte förutsägas.

Terapi och behandling

Terapin bygger främst på att undvika alla orsaker till porfyri. Till exempel bör kvinnor undvika preventivpiller och i stället använda hormonfritt preventivmedel. Andra läkemedel som kan vara ansvariga för uppblåsning bör avbrytas eller ersättas med ett alternativ, om möjligt. För att inte orsaka hälsoskador bör den exakta hanteringen av läkemedlet klargöras med en läkare.

Det är också viktigt att patienter försöker begränsa fysisk och emotionell stress. Om kursen är svårare måste dock ytterligare åtgärder användas. Glukosinfusioner hjälper till att normalisera proteinsyntesen i händelse av en akut attack. Om förlamning eller andra livshotande symtom uppträder på grund av sjukdomen kan motgifthemarginatet ha en stödjande effekt.

Under den kroniska kursen kan blodutsläppsbehandling också lindra. På detta sätt är det möjligt att ta bort ett överskott av järn. Vissa patienter svarar också positivt på klorokin, som faktiskt kom på marknaden som ett anti-malariat läkemedel. I extrema fall kräver akut porfyri en levertransplantation. En stamcellstransplantation är nödvändig för vissa kroniskt sjuka personer. Vidare bör direkt solljus undvikas, till exempel genom att använda solkrämer med en hög solskyddsfaktor.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Sjukdomen kan inte förebyggas. Det finns emellertid åtgärder som kan förhindra uppvärmning. Därför bör de drabbade avstå från alkohol och cigaretter och undvika svältdieter med lågt kaloriintag. Vid befintliga infektioner och andra sjukdomar bör en läkare snabbt konsulteras så att de avtar snabbt. Om stressen inte kan minskas, bör åtminstone mer avkoppling integreras i vardagen.

Eftervård

Eftersom sjukdomen ofta åtföljs av depression som kräver psykoterapeutisk behandling är uppföljningsvård lämplig. Porphyria sker vanligtvis i återfall och patienten kan göra en lämplig anpassning till sitt eget liv för att undvika återkommande återfall.

Om levern påverkas och redan skadats, bör alkohol definitivt undvikas. Medicinering får endast tas under medicinsk övervakning. En hälsosam livsstil kan ha en positiv effekt på sjukdomen. Patienter ska inte röka, träna mycket, leda en vanlig vardag med tillräcklig sömn och äta hälsosamt.

Personer som lider av porfyri bör avstå från strikta dieter, som kan utlösa akuta attacker, och äta så mycket fiber som möjligt med massor av grönsaker och färsk frukt. Socker och fett ska hållas så lågt som möjligt. Avslappningsövningar som yoga eller progressiv muskelavslappning enligt Jacobson hjälper patienten mot eventuell stress.

Med vissa former av porfyri är det viktigt att undvika extremt solljus för att förhindra en ny uppblåsning. Lämpliga kläder och solkrämer med hög solskyddsfaktor stöder detta. Regelbunden blodutsläpp hjälper också många patienter att spola ut porfyrinet som har samlats i levern.

Du kan göra det själv

Denna sällsynta sjukdom är en stor psykologisk börda för den drabbade patienten. De har ofta en lång historia av lidande bakom sig innan diagnosen kunde ställas med säkerhet. Eftersom depression ofta åtföljer porfyri rekommenderas ytterligare psykoterapeutisk behandling.

Beroende på den kliniska bilden bör naturligtvis alla triggers som kan orsaka ytterligare uppblåsning undvikas. Om levern är skadad, bör alkohol inte drickas och medicinering bör endast tas efter samråd med en läkare. Vilka läkemedel som är tillåtna och annan intressant information finns på självhjälpswebbplatsen EPP Tyskland (www.epp-deutschland.de). Detta gäller också personer som har en annan form av porfyri.

För att inte förvärra sjukdomen onödigt bör de drabbade inte heller röka, undvika stress om möjligt och inte ta några hormoner. Istället bör de se till att de lever ett regelbundet liv med tillräcklig sömn och gott om motion. Avkopplingsövningar hjälper till att minska stress. Yoga och progressiv muskelavslappning enligt Jacobson rekommenderas här. Patienter med porfyri ska inte hålla sig till strikt diet, utan snarare äta så hälsosamt som möjligt med färsk, fiberrik mat med lite fett och socker. Förutom medicinska åtgärder svarar vissa patienter bra på blodutsläpp. Tanken bakom detta är att befria kroppen med överskott av järn.